Здоровье семьи скрининг 1 триместра

Первый скрининг беременных

«Сколько стоит первый скрининг? Когда нужно проходить скрининг первого триместра? Что необходимо для проведения 1-го скрининга?» — вот наиболее частые вопросы, которые обсуждают будущие мамы между собой и со специалистами на форумах и профильных сайтах по беременности.

Проведение первого скрининга необходимо в первую очередь для будущих рожениц из так называемой группы риска. Такой скрининг предназначен для выявления возможных генетических проблем у развивающегося малыша и проводится в период с 11 по 13 неделю беременности (1-й триместр). Скрининговое исследование разбивается на 2 части. Сначала расширенное ультразвуковое обследование беременной выясняет, как и в случае обычного УЗИ беременной в первом триместре, состояние текущей беременности. Часто получается, что УЗИ первого триместра совмещают с первым УЗИ-скринингом — с помощь УЗИ проводится дополнительные обследования и тщательным образом изучаются следующие параметры:

• длина эмбриона (копчико-теменной размер — КТР)
• размер головки эмбриона (бипариетальный диаметр — БПР)
• длину бедра (ДБ)
• окружность живота (ОЖ)
• диаметр грудной клетки (ДГК)
• изучаются кости: трубчатые, плечевые, кости предплечья, голень
• симметричность полушарий головного мозга
• месторасположение и размеры сердца, других основных органов
• возможные патологии развития ЦНС на самом начальном этапе

На втором этапе скринингового исследования проводится биохимический скрининг — специальный анализ крови. После проведения УЗИ у женщины собирают образец крови из вены для анализа следующих веществ:

• ХГЧ – хорионический гонадотропин, гормон, вырабатываемый только в период беременности. Гонадотропин хорионический синтезируется оболочками эмбриона, поэтому выявить его без наличия беременности — невозможно. Рост или снижение уровня ХГЧ служит важным диагностическим признаком, показатели его концентрации у исследуемой женщины сравниваются с эталонными, которые привязаны к конкретному сроку беременности.
• плазматический протеин А (РАРР-А), белок, производимый плацентой. Результаты анализов и показатели нормы обязательно рассматриваются относительно срока вынашивания на текущий момент. Отклонение от нормы может интерпретироваться как диагностический признак только согласованно с предварительноыми выводами по УЗИ, сделанном на первом этапе.

Показания свободного ХГЧ при беременности составляют (норма):

• от 17,4 до 130,4 нг/мл в 11 недель
• от 13,4 до 128,5 нг/мл в 12 недель
• от 14,2 до 114,7 нг/мл в 13 недель

Если уровень ХГЧ превышает норму, то это может свидетельствовать о наличии тяжелого токсикоза, многоплодной беременности или синдроме Дауна у плода.

Показания белка РАРР-А при беременности составляют (норма):

• от 0,46 до 3,73 мЕд/мл в 11 недель
• от 0,79 до 4,76 мЕд/мл в 12 недель
• от 1,03 до 6,01 мЕд/мл в 13 недель

Стоимость биохимического скрининга 1 триместра:

Проводить скрининг на первом триместре рекомендовано всем беременным, которые могут быть отнесены к группе риска по одному или нескольким из следующих факторов:

• возраст будущей мамы более 35 лет
• родители будущего малыша — близкие родственники
• имеется наследственная предрасположенность — в роду есть люди с генетическими заболеваниями
• в семье есть ребенок с хромосомными патологиями
• на раннем сроке беременности женщина перенесла инфекционное или вирусное заболевание
• в анамнезе у женщины были замершие беременности, выкидыши
• на раннем сроке женщине назначались медицинские препараты, небезопасные плоду
• у женщины было два ити более случаев преждевременных родов

Задача первого скрининга при беременности – вычислить риск рождения ребенка с генетическими отклонениями. Патологии, которые могут определить специалисты на первом скрининге беременной женщины:

• синдром Дауна
• патология нервной трубки
• синдром Эдвардса
• синдром Патау
• синдром Смита-Опитца
• синдром де Ланге
• триплоидия
• омфалоцеле

Стоимость скрининга 1 триместра (УЗИ и анализ крови):

Подготовка к первому скринингу женщины при беременности.

Ультразвуковое исследование в первом триместре чаще проводят трансвагинальным способом – диагностика через влагалище, процедура проходит без подготовки. При абдоминальном ультразвуковом исследовании диагностика проходит через переднюю брюшинную стенку. Перед процедурой беременная выпивает 1 литр жидкости (без газа).

Кровь на 1-ый скрининг при беременности сдают на голодный желудок. За 3 дня до анализа беременная исключает из рациона шоколад, морские продукты, цитрусы, жирное мясо, жареные продукты.

Показатели, которые изучает 1-ый биохимический скрининг при беременности: ХГЧ, PAPP-A. Установлены следующие нормы, определяемые по УЗИ на 12 неделе беременности :

• КТР от 51 до 73 миллиметра
• воротниковая зона (толщина) от 1,6 до 2,5 миллиметров
• носовая кость от 3 миллиметров
• сердечное сокращение 150-174 уд/мин
• бипариетальный размер от 20 миллиметров

Вы можете записаться на первичный скрининг беременной по телефонам:

Источник

Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя) (венозная кровь) в Москве

Приём и исследование биоматериала

Когда нужно сдавать анализ Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя)?

1. Возраст старше 35 лет;
2. Наличие в анамнезе ребенка или плода прерванной беременности с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
3. Наследственные заболевания в семье;
4. Невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
5. Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из — супругов до зачатия.

Подробное описание исследования

Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).

ООО «Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг I триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global. Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.

Пренатальный скрининг I триместра:

• Проводится в сроки 11-13 недель беременности;
• Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А);
• Данные УЗИ I триместра с указанием даты выполнения: копчиково-теменной размер (КТР) для расчета срока беременности, толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости;
• Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
• Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).

Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок).

Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 5 дней в I триместре).

Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:

• рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
• учитывать индивидуальные данные пациентки
• учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.

Параметры скрининга в 1-ом триместре (11-14 недель):

• УЗИ измерение КТР + ТВП (копчико-теменной размер должен быть в интервале 38-84 мм; измерение шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
• Иммунохимическое определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина и белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А).

Особенности вычисления риска:

• Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
• вычисление риска является результатом статистической обработки данных
• Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями.

1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) — белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты.
При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже.

2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина– это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.

В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 10-13+6 недель.

Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!

Источник

УЗИ скрининг 1 триместра

В настоящее время ультразвуковое исследование в сроки 11+0 – 13+6 недель беременности является обязательным и называется скрининговым, то есть исследованием, позволяющим уже на ранних сроках выделить плод группы высокого риска по наличию хромосомных аномалий (ХА), врожденных пороков развития (ВПР), прогнозировать и диагностировать различные осложнения беременности.

С целью наиболее ранней пренатальной диагностики ХА определяются так называемые эхографические маркеры хромосомных аномалий. И уже с начала 2000-х годов исследователи многих стран мира активно работали в этом направлении.

Так, в конце 90-х – начале 2000-х гг. группа английских ученых под руководством профессора K.Nicolaides, основателя FMF (Фонда Медицины Плода), провела обширное исследование большого количества пациенток (в основном в 12 недель), предложила ряд пренатальных ультразвуковых маркеров ХА и схему-алгоритм обследования беременной. Основным критерием определения степени риска ХА у плода в сроки 11 – 14 недель считалась (и считается до сих пор) толщина воротникового пространства (ТВП) (область в проекции шеи плода), при увеличении которой приблизительно каждый третий плод имеет хромосомную патологию, и приблизительно в 70% случаев диагностируется синдром Дауна – до настоящего времени все еще наиболее трудно выявляемая болезнь плода.

В течение последнего десятилетия предлагались все новые и новые пренатальные маркеры, публиковались рекомендации FMF по методике их измерения, представлялись данные серьезных национальных мультицентровых исследований, а параллельно происходил анализ работы врачей ультразвуковой диагностики практически во всех уголках мира.

Преимущества УЗИ исследования в Нова Клиник

Что в себя включает скрининг первого триместра

В настоящее время в нашей клинике для работы по скрининговому протоколу в сроки 11+0 – 13+6 недель беременности отобраны наиболее чувствительные и воспроизводимые показатели/критерии в соответствии с международным и собственным многолетним опытом. Учитывая специализированный профиль Нова Клиник и зачастую сложный акушерский контингент, мы придерживаемся оптимально корректного подхода к скринингу I триместра, который является комбинированным: ультразвуковым + биохимическим.

В сроки 11+0 – 13+6 недель беременности пациентке проводится профессиональное УЗИ:

• с оценкой эхографических маркеров ХА (толщины воротникового пространства, носовых костей, кровотока через трикуспидальный клапан сердца и венозный проток, при необходимости – дополнительные маркеры),
• с оценкой анатомии плода (структуры головного мозга, костей свода черепа, позвоночника, органов грудной клетки и брюшной полости, передней брюшной стенки, почек и мочевого пузыря, конечностей),
• с определением хориальности (при многоплодной беременности), оценкой структуры хориона (будущей плаценты), состояния шейки матки и внутреннего зева, т.д.
• с одновременным биохимическим исследованием крови беременной женщины (так называемый двойной тест, при котором определяется содержание определенных белков, вырабатывающихся в плаценте – РАРР-А и бета-ХГЧ – концентрация которых строго зависит от срока беременности).

В нестандартных ситуациях и в зависимости от гестационного срока объем ультразвукового исследования может увеличиваться.

Так, с применением трансвагинального сканирования расширяются возможности для эхокардиографии (то есть изучения сердца и основных сосудов плода) на самых ранних допустимо возможных сроках беременности; для более детальной оценки внутричерепных структур, включая желудочки головного мозга (что также является маркерами ХА); для более четкой визуализации желудка, печени, кишечника, почек (и лоханок), мочевого пузыря и артерий пуповины; для более объективной оценки длинных трубчатых костей. В режиме цифрового увеличения можно видеть (и даже пересчитать!) пальчики рук крошечного пациента.

Используя методики допплерографии, несложно определить количество сосудов пуповины и проследить ее ход от плаценты вплоть до внутрибрюшного отдела пупочной вены и венозного протока (это также маркеры ХА).

Важной составляющей новой программы скрининга является расчет риска по развитию осложнения беременности – преэклампсии. Преэклампсия — патологическое состояние, возникающее во второй половине беременности (после 20й недели), характеризующееся повышением артериального давления в сочетании с увеличением количества белка в суточной моче, отеками и проявлениями недостаточности различных внутренних органов. Для полноценного определения риска развития ранней и поздней преэклампсии необходимо измерение артериального давления на обеих руках, измерение пульсационного индекса правой и левой маточных артерий (при ультразвуковом исследовании) и определение биохимических маркеров (PAPP-A + PIGF) в сыворотке крови. Беременным из группы высокого риска в целях профилактики развития преэклампсии показан ежедневный прием низких доз аспирина.

3D УЗИ в 1 триместре беременности

Объемное (3D/4D) сканирование позволяет более детально визуализировать головку и лицо (включая кости свода черепа, швы и роднички, глазки, ушки, носик, нередко – носогубный треугольник), ручки и ножки, т.д., а также наблюдать совершаемые малышом движения. В эти сроки его движения уже комбинированные и разнообразные, что, помимо диагностической ценности, практически всегда вызывает бурю положительных эмоций (а нередко — и радостные слезы) у мамы.

Таким образом, приоритетным в нашей работе по протоколу I скрининга является не только оценка риска хромосомных аберраций, но также попытка раннего выявления врожденной патологии, выделения плодов группы высокого риска по ВПР в более поздние сроки беременности, оптимально корректное ведение беременности.

Пренатальный генетический тест

Следует также учитывать, что разработанный американскими учеными пренатальный неинвазивный генетический тест активно применяется во многих странах мира, в том числе в нашей стране и конкретно в нашей клинике. Широкое применение неинвазивного теста, обладающего высокой чувствительностью в диагностике основных хромосомных болезней плода, послужит альтернативой инвазивным процедурам (амниоцентез, хорионбиопсия), будет способствовать их сокращению.

Также на сроке 11-13,6 недель беременности проводится программа «Комбинированной оценки риска хромосомной патологии и гестоза», которая позволяет оценить риск наличия хромосомной патологии плода и одновременно рассчитать риск развития преэклампсии.

Стоимость скрининга 1 триместра

Экспертный УЗ-скрининг при одноплодной/ многоплодной беременности в 11 – 13 недель (программа с расширенной оценкой анатомии плода, определения УЗ-маркеров хромосомной патологии в соответствии с положениями FMF, допплерография), проводится по последним мировым стандартам. Стоимость скрининга 1 триместра при одноплодной и многоплодной беременности вы можете посмотреть на сайте Нова Клиник в разделе «Цены».*

*Внимание! Анализы крови оплачиваются отдельно!

Источник