Позднее счастье: возрастное родительство с точки зрения генетики
Несколько последних десятилетий в Европе наблюдается повышение среднего возраста рождаемости первого ребенка. В некоторых странах средний возраст появления первого ребенка перевалил за 30 лет. По словам ученых, нет причин думать, что эта тенденция изменится в скором времени, более того: средний возраст матерей и отцов будет только увеличиваться. В то же время, все активнее звучат голоса противников позднего родительства, апеллирующих к повышенным рискам развития генетических нарушений у детей, рожденных у «зрелых» родителей. О проблеме поздних детей с точки зрения генетики мы поговорили с кандидатом медицинских наук, главным врачом Клиники «Мать и дитя» Савёловская Валентиной Гнетецкой.
— Валентина Анатольевна, и мониторинг статистики разных стран, и даже личный опыт подсказывают мне, что сегодня существует тенденция ко все увеличивающемуся возрасту родительства. Наблюдается ли такая тенденция и врачами в России?
-Возраст родительства, действительно, растет по всей Европе, и Россия в данном случае не является исключением*. Все больше женщин и мужчин предпочитают сначала построить карьеру, «пожить для себя», накопить опыт и впечатления, и только потом заводить детей. В результате, мы все чаще встречаемся с «возрастными» родителями, к ним мы относим женщин от 35 лет и мужчин от 50 лет.
-Очень много и в научной, и в популярной литературе информации о высоких рисках генетических нарушений у поздних детей. Чем опасно «возрастное» родительство с точки зрения генетики?
-На сегодняшний день мы можем с уверенностью констатировать, что после 35 лет возрастает риск таких хромосомных нарушений у плода, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Паттау.
Синдром Дауна – самая распространенная патология, причиной которой является трисомия по 21-й хромосоме. Это самый часто встречающийся синдром: по разным оценкам в популяции 1 случай синдрома Дауна на 600-700 новорожденных. Именно поэтому синдром Дауна и причины его возникновения на сегодня изучены наиболее детально. Хотя ученые очень долго выясняли, чем вызвана трисомия 21, и были предложены масса различных гипотез, сегодня подтверждена связь между риском развития этой патологии и возрастом родителей. Так что первое, что должен исключить врач акушер-гинеколог и генетик при поздней беременности, это синдром Дауна.
Еще один синдром, который, как уже доказано, имеет связь с возрастом родителей, это синдром Патау. Это также хромосомное заболевание, но его возникновение определяется наличием дополнительной хромосомы 13. Данная патология встречается с частотой приблизительно 1:7000-1:14000 — реже, чем синдром Дауна, однако она имеет более опасные последствия. Около 95% детей с этой патологией не доживают до года. И хотя в развитых странах продолжительность жизни детей с этим заболеванием с каждым годом увеличивается, пороки развития носителей данного хромосомного нарушения крайне тяжелы.
Примерно 1:5000 – популяционная частота синдрома Эдвардса – заболевания, которое определяется трисомией 18 хромосомы. Синдром Эвардса также чаще возникает у поздних детей – это доказано. Заболевание характеризуется целым комплексом пороков развития, которые являются причиной низкой продолжительности жизни.
Вот об этих трех генетических нарушениях мы сегодня можем с уверенностью сказать, что риск их появления значительно выше у детей, возраст матерей которых выше 35 лет. Причем чем выше возраст матери, тем выше риск развития того или иного нарушения.
— Валентина Анатольевна, значит ли это, что женщинам, которые только к 35 годам (по тем или иным причинам) задумались о материнстве, лучше не пытаться рожать?
— Нет, я как генетик не вижу причин к такому пессимистическому утверждению. Сегодня в арсенале генетиков есть эффективные методы обследования, которые позволяют вовремя диагностировать у плода то или иное нарушение.
Всем беременным женщинам вне зависимости от клиники, где она наблюдается, обязательно показано ультразвуковое исследование в 11-13 недель беременности. На УЗИ врач оценивает важные параметры, которые могут свидетельствовать о нарушениях: толщину шейной складки плода, носовой кости и другие отклонения. Если все в норме, то врач ограничивается исследованием крови. Сегодня у нас есть возможность по крови матери анализировать ДНК плода, что позволяет исключить самые частые хромосомные аномалии, риск которых и повышается с возрастом родителей. Раньше врачам для анализа ДНК плода приходилось проводить внутриматочные процедуры. Сегодня инвазивные процедуры при неинвазивном тестировании проводятся для подтверждения диагноза. Анализ фетального ДНК в России доступен всем, кому он показан, но на коммерческой основе.
Если же во время УЗИ выявляются отклонения, то женщину направляют на детальное обследование к генетику, который проводит уже инвазивную процедуру с дальнейшим молекулярным кариотипированием, которое позволяет исключить уже сотни генетических нарушений у плода.
Таким образом, сегодня мы уже умеем на ранних сроках беременности выявлять хромосомные нарушения, поэтому не стоит бояться родительства в зрелом возрасте, нужно лишь не пропускать обязательную процедуру скрининга и прислушиваться к советам врача. Кстати, возрастные мамы всегда находятся под более пристальным взиманием лечащего врача – и акушера-гинеколога, и генетика. Это, на мой взгляд, своеобразный плюс позднего материнства.
— Конечно, радует, что мы умеем на ранних сроках диагностировать такие серьезные патологии. А есть ли сегодня способы профилактировать хромосомные нарушения? Или, по крайней мере, наметки на будущее – как можно было бы их профилактировать?
— Мы даем универсальные рекомендации супругам любого возраста, планирующим ребенка: принимать фолиевую кислоту, избегать алкоголя и сигарет, вести здоровый образ жизни, правильно питаться. Однако, к сожалению, все эти рекомендации бессильны перед хромосомными нарушениями.
Как мы уже выяснили, три наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии напрямую связаны с возрастом родителей. Отсюда совет: не нужно затягивать создание семьи и рождение ребенка. Карьера – это прекрасно, но рожать детей нужно в молодом возрасте, пока организм здоров, пока половые клетки не постарели. Особенно актуально это для женщин. Если у мужчин сперматогенез возобновляется за 2-3 месяца, то у женщины яйцеклетки заложены с рождения, и они постоянно испытывают неблагоприятное воздействие и погибают. Так что у нас действительно есть биологические часы, с которым нам следует считаться. Профилактировать эти нарушения можно только с помощью генетического тестирования эмбрионов, но для этого нужно провести процедуру ЭКО.
— В последнее время, кстати, появляется все больше сообщений и о связи проявления хромосомных нарушений у плода и с возрастом отца. Есть ли возрастной ценз для отцовства?
— На эту тему, на самом деле, до сих пор ведутся споры в научном сообществе. Действительно, мы можем утверждать, что и зрелый возраст отца негативно сказывается на риске возникновения тех же трех синдромов, которые мы назвали: Дауна, Патау и Эдвардса. Однако, если для женщин пограничным является возраст в 35 лет, то для мужчин — это 50 лет.
-А есть ли общие рекомендации по возрастному периоду, когда врачи советуют заводить детей? И для мужчин, и для женщин?
-Я бы назвала такие цифры: от 20 до 30 лет для женщин – идеальный возраст для рождения ребенка, хотя бы первого и с генетической, и с акушерской точек зрения. Кстати, для матерей до 18 лет, в слишком раннем возрасте риск проявления хромосомных аномалий у плода также возрастает.
Что касается мужчин, как я уже сказала, это вопрос неоднозначный, точной статистики пока нет. Есть данные о повышении риска ряда моногенных заболеваний у детей отцов, чей возраст выше 50 лет. Несмотря на такую неоднозначность, врачи акушеры-гинекологи при первой консультации обязательно задают вопрос и о возрасте отца.
-Валентина Анатольевна, как вы считаете, не сменится ли в будущем тенденция к позднему родительству на обратную? И нет ли у вас опасений, связанных с этой тенденцией?
-На мой взгляд, эта тенденция сохранится и дальше. Однако, что я заметила: если несколько лет назад родители, узнав о патологии плода, чаще прерывали беременность или отказывались от ребенка уже в роддоме, то сегодня все больше родителей готовы воспитывать детей с тем или иным хромосомным нарушением. Задача врача в этой ситуации: вовремя обнаружить проблему и сообщить о ней родителям. Но окончательное решение могут и должны принять только родители. Наш же совет, как я уже сказала выше: всему свое время, если есть такая возможность – не стоит затягивать с рождением детей.
*Согласно результатам исследования Росстата, средний возраст матери, родившей первенца, в 2015–2017 годах вырос до 26,1 года. В 1995–1999 годах он составлял 20,9 года.
Источник
Здоровье ребенка, возраст мамы, время года
В какой степени здоровье ребенка зависит от возраста будущей мамы? Родившиеся в какое время года дети самые здоровые?
опубликовано 28/11/2006 13:53
обновлено 28/05/2014
— Беременность и роды
Отвечает Комаровский Е. О.
Половые клетки, как и любые другие, склонны к мутациям (мутация – появление клетки, которая по своим свойствам не идентична своему предшественнику). Некоторые мутации половых клеток способны формировать тяжелые болезни у плода и новорожденного. Чем старше женщина, тем больше вероятность мутаций. Нормальное развитие плода во многом определяется состоянием здоровья матери. Не вызывает никакого сомнения тот факт, что здоровье женщины в 20 и в 37 лет вовсе не одинаково, мягко говоря. В то же время речь идет лишь о большей вероятности рождения болезненного ребенка. Вполне возможно родить абсолютно здорового малыша в 48 лет и инвалида в 22. Важно тем не менее, чтобы, приступая к процессу зачатия, родители учитывали понятие вероятности. Здоровье будущего ребенка имеет прямую связь с состоянием здоровья родителей на момент зачатия. Отдохнувшие после лета и наевшиеся естественных витаминов мама с папой наиболее здоровы осенью (сентябрь-октябрь). В то же время следует учитывать, что зачатый в октябре ребенок родится летом, когда жарко и очень сложно проводить закаливающие мероприятия. Поэтому теоретически для адекватного воспитания рожать ребенка лучше осенью. Если у вас или у мужа есть существенные проблемы с собственным здоровьем, «делать» ребенка осенью. Но если вы молоды и здоровы – потрудитесь сделать так, чтобы малыш осенью родился.
Источник
Влияние возраста женщины на здоровье ребенка
Еще пару десятков лет назад мамочек после 25, ждущих первенца, называли достаточно обидным термином «старородящая». Но все изменилось, и теперь молодые женщины не торопятся обзаводиться детьми: сначала учеба, карьера, свое жилье, а потом уже можно подумать и о ребенке. Поэтому сегодня все чаще можно встретить первородящую женщину 30, 35, 40 лет, а то и старше. Хорошо это или плохо? Однозначного ответа на этот вопрос нет.
С одной стороны, чтобы вырастить здорового ребенка (здоровое питание, медицинские услуги, приличный детский сад), дать ему хорошее образование, нужны средства, и немалые. К тому же, к 30–35 годам женщина выбирает материнство вполне осознанно, понимая, что ее ждет и чем ей придется пожертвовать – свободным временем, развлечениями, путешествиями, да и просто спокойной жизнью. Но, с другой стороны, в позднем материнстве есть и свои подводные камни, и главные из них – здоровье матери и риск родить ребенка с патологией.
Здоровье после 35
К 35 годам женщина уже, как правило, накапливает различные хронические болезни. Это и эндокринные нарушения, и проблемы с сердцем и сосудами, и повышенное давление. Все это отражается и на способности зачать ребенка, и на его вынашивании. Ну а после 40 проблемы со здоровьем имеют уже практически все.
Беременные с букетом хронических заболеваний должны быть под постоянным врачебным контролем. Многим женщинам приходится ложиться в больницу, чтобы сохранить плод.
Женское здоровье после 35
Способность зачать, выносить и родить здорового ребенка во многом зависит от работы репродуктивной системы женщины. С возрастом число овуляций у женщины уменьшается, а следовательно, снижается вероятность наступления беременности. Но это не самое главное.
Если женщина сможет забеременеть, то риски осложнений беременности, самопроизвольного выкидыша, тяжелых родов у нее выше, чем у более молодой мамы. Ведь и мышцы влагалища и брюшные мышцы у нее уже не такие сильные и эластичные, и матке сложнее удерживать плод, и кости таза не столь подвижны, как у более молодой мамочки.
Осложнения могут быть связаны и с беременностью, и с родами. Это внематочная беременность, плацентарная недостаточность, поздний токсикоз, раннее отхождение вод, рождение недоношенного или переношенного ребенка, отслойка плаценты, ослабление родовой деятельности и пр. Все это не лучшим образом отражается на новорожденном. Так, слабая родовая деятельность опасна острой гипоксией плода, а отслойка плаценты представляет угрозу жизни ребенка.
Нередко «возрастным» мамам врачи предлагают кесарево сечение, чтобы избежать риска осложненных родов и нанесения вреда ребенку.
Яйцеклетки тоже стареют
Старение затрагивает весь организм, в том числе и яйцеклетки. Да, они тоже стареют, ухудшается их качество, в их хромосомах возникают отклонения, поломки. Все это может привести к формированию неполноценного эмбриона, и тогда он погибнет, а беременность прекратит развиваться.
Другой вариант: генная мутация яйцеклетки и появление на свет ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития.
Чаще всего у детей возрастных мам встречается синдром Дауна. Почему это происходит, генетики пока не знают, но закономерность такова: у мамочек до 35 лет риск рождения ребенка с этим генетическим отклонением равняется 0,1–0,2%, у 40-летних – 0,9%, а после 45 лет – 3%.
Еще одна опасность поздних родов – вероятность, что у ребенка разовьется инсулинзависимый сахарный диабет.
Юные мамы
Бывает, что беременеют совсем еще юные девочки – 13–15 лет. Понятно, что такая мама еще и сама ребенок и нуждается в материнской заботе. Ни физически, ни психологически, ни морально заботиться о малыше она не может. Но и с точки зрения физиологии такие роды нельзя назвать нормой. Организм девочки еще не окреп, половые органы полностью не развиты, репродуктивная система недозрелая, половые гормоны еще не вырабатываются в необходимых количествах. Все это повышает риск развития осложнений при беременности и родах.
Когда лучше рожать
Большинство врачей – акушеров и гинекологов называют лучшим периодом для беременности и рождения ребенка возраст от 20 до 30 лет. К 20 годам организм молодой женщины уже готов к вынашиванию и родам: половые органы полностью сформированы, гормональный фон в норме, влагалищные и брюшные мышцы крепкие и упругие, тазовые кости подвижны. У женщины еще нет хронических болезней, которые могут осложнить беременность и роды. Мутации в яйцеклетках минимальны, а значит, максимальны шансы родить здорового малыша. Да и восстановиться после родов молодым легче.
Но все сказанное выше не означает, что после 30 и мечтать о ребенке не стоит. Да, риски осложнений беременности, родов, рождения малыша с генетическим заболеванием выше, но это лишь риски, а не 100-процентный приговор. Просто, в этом возрасте подходить к будущей беременности надо более осознанно и взвешенно: пройти все обследования, в том числе медико-генетические, пролечить инфекции, снизить вероятность обострения хронических патологий. И в 35, и в 40, и даже в 45 лет можно родить здорового малыша и наслаждаться счастьем материнства.
Источник