Врождённые генетические аномалии
Генетическими являются заболевания, которые возникают вследствие дефектов в генах, хромосомных аномалий. У каждого здорового человека есть 6—8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными (непроявляющимися). Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (то есть имеют похожий генотип). По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.
Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.
Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа.
В настоящее время проблема врожденных пороков развития актуальна во многих отраслях медицины. По данным многолетнего наблюдения, в мире рождается более 5,5% детей с ВПР, летальность среди новорожденных от ВПР составляет около 30% (ежегодно умирают до 270 тыс. детей в год в возрасте до 28 дней жизни). В структуре перинатальной смертности врожденные пороки развития у доношенных детей занимают первое место. Около 10% зачатий в человеческой популяции сопровождаются врожденными аномалиями развития плода. Приблизительно 0,5% случаев представлены хромосомными заболеваниями, 0,7% составляет молекулярная патология, 1,8% наследственные полигенные заболевания и около 7% наследственные предрасположения.
Жизнеспособность детей с комбинированными ВПР все чаще рассматривается как главный критерий в оценке состояния здоровья. Несмотря на достигнутый прогресс в повышении качества оказываемой современной хирургической помощи и интенсивной терапии детям раннего возраста, результаты лечения, к сожалению, не всегда утешительные.
При проведении анализа диагностического исследования выявленного врожденного дефекта у новорожденного врач-неонатолог должен выделить тип данной патологии, причины ее возникновения, принадлежность к определенному синдрому и то, как часто этому пороку сопутствуют другие врожденные заболевания.
Врожденные аномалии в развитии ребенка могут быть наследственными (обусловленными генными мутациями и хромосомными патологиями), тератогенными (приобретенными во время беременности) и мультифакториальными (сочетанием первых двух факторов). Из различных наследственных пороков следует выделить довольно распространенное хромосомное заболевание – синдром Дауна , при котором характерный внешний вид ребенка говорит о его физической и умственной отсталости. К отклонениям внутриутробного развития плода приводят эндокринные и гормональные патологии беременной женщины, травмы во время вынашивания ребенка, маловодие, вирусные заболевания (краснуха, грипп), интоксикация организма химическими веществами, прием будущей мамой антидепрессантов, антибиотиков, противосудорожных средств. А иногда истинных причин врожденных аномалий эмбриологам, генетикам и неонатологам вообще не удается установить.
Патологических отклонений в развитии детей существует великое множество, поскольку аномальному анатомическому строению или дегенеративно-дистрофическому состоянию может подвергнуться абсолютно любой орган ребенка. Часто встречающейся аномалией является врожденный порок сердца, сопровождающийся дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородки, стенозом (сужением) аортального клапана, которые приводят к изменению внутрисердечной гемодинамики. Также распространены почечные врожденные патологии: сращивание, отсутствие одной почки ( агенезия ), либо появление третьей. Известны случаи аномального удлинения и утолщения толстого кишечника ( болезнь Гиршпрунга ), возникновения диафрагмальной грыжи, отсутствие яичек в мошонке ( крипторхизм ).
Безусловно, очень неприглядно выглядят внешние проявления детских пороков развития. Ребенок может родиться с деформированными или аномально короткими верхними и нижними конечностями ( косолапость, хромота ), врожденным вывихом бедра, заячьей губой, волчьей пастью, выпирающей грудной клеткой, патологическими изгибами позвоночника. Нередко в коже полностью отсутствует пигмент меланин ( альбинизм ), поэтому ребенку противопоказано пребывание на солнце. Иногда наблюдается увеличенное количество ( полидактилия ) пальцев на ногах и руках или их сращивание ( синдактилия ), отсутствие отверстия заднего прохода ( атрезия ), уменьшение размеров черепа ( микроцефалия ), опущение верхнего века ( итоз ).
Следует отметить, что в многочисленный список врожденных пороков входят и такие заболевания, как нарушение фактора свертываемости крови ( гемофилия ), цветовая слепота ( дальтонизм ), расщепление позвоночника ( спина бифида ). Многие из перечисленных патологий поддаются лечению, некоторые из них приводят к пожизненной инвалидности, но, к сожалению, встречаются дефекты, при которых ребенок нежизнеспособен. К ним относятся полное отсутствие легких или почек, кожного покрова ( акрания ), либо полушарий головного мозга ( анэнцефалия ).
Врожденные пороки развития у детей могут развиться сразу после оплодотворения , возникнуть в первые недели беременности , либо в более поздние сроки вынашивания ребенка. В этой связи огромное значение приобретают планирование беременности и пренатальная диагностика (медико-генетическая консультация), подразумевающая всестороннее обследование состояния здоровья обоих супругов. Особенно это касается лиц, в семьях которых ранее рождались люди с аномальными отклонениями. Конечно, сегодня медицина достигла невиданных высот, но лучше не испытывать судьбу и позаботиться о здоровье будущего ребенка задолго до наступления беременности.
Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.
Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа.
Синдром Тернера — заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники.
Синдром Х-трисомии — заболевание, при котором девочка рождается с тремя Х-хромосомами. Встречается данное заболевание в среднем у одной из 1000 девочек. Характеризуется синдром Х-трисомии незначительной задержкой умственного развития и в некоторых случая бесплодием.
Синдром Клайнфелтера — заболевание, при котором у мальчика имеется одна лишняя хромосома. Заболевание встречается у одного мальчика из 700. Больные синдромом Клайнфелтера, как правило, имеют высокий рост, каких-то заметных внешних аномалий развития нет (после полового созревания затруднен рост волос на лице и несколько увеличены молочные железы). Интеллект у больных обычно нормальный, но часто встречаются нарушения речи. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, обычно бесплодны.
Муковисцидоз — генетическое заболевание, при котором нарушаются функции многих желез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. Приблизительно каждый двадцатый белый человек имеет один поврежденный ген, способный в случае его проявления вызвать муковисцидоз. Заболевание возникает, если человек получает два таких гена (от отца и от матери). В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500-5400, в США — у одного из 2500. При данном заболевании повреждается ген, отвечающий за выработку белка, который регулирует перемещение натрия и хлора через оболочки клеток. Происходит обезвоживание и увеличение вязкости секрета желез. В результате густой секрет блокирует их деятельность. У больных муковисцидозом плохо усваиваются белок и жир, как следствие — сильно замедляются рост и набор веса. Современные методы лечения (прием ферментов, витаминов и специальная диета) позволяют половине больных муковисцидозом прожить более 28 лет.
Гемофилия — генетическое заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500). Гемофилия возникает, когда оказываются поврежденными гены, отвечающие за активность факторов свертывания крови. При гемофилии наблюдаются частые кровоизлияния в суставы и мышцы, что может в итоге приводить к их значительной деформации (то есть к инвалидности человека). Люди, страдающие гемофилией, должны избегать ситуаций, способных привести к кровотечению. Больным гемофилией нельзя принимать препараты, снижающие свертываемость крови (например, аспирин, гепарин, а также некоторые обезболивающие средства). Для профилактики или прекращения кровотечения больному вводят концентрат плазмы, содержащий большое количество недостающего фактора свертывания.
Болезнь Тея Сакса — генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600). Дети с болезнью Тея—Сакса с раннего возраста отстают в развитии, затем у них наступают паралич и слепота. Как правило, больные доживают до 3-4 лет. Методов лечения данного заболевания не существует.
Считается, что вероятность рождения малыша с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равен примерно 3-5% для каждой беременной женщины. В нескорых случаях вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием можно спрогнозировать и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка. Определенные врожденные пороки и заболевания устанавливаются при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методик еще у плода, так как некоторые заболевания выявляются во время проведения комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики.
Источник
ВРОЖДЁННЫЕ БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЁННЫЕ БОЛЕЗНИ — группа патологических состояний, возникновение к-рых связано либо с нарушениями отдельных этапов процесса внутриутробного развития, либо с созданием определенных морфологических, биохимических и других предпосылок для проявления заболевания вскоре после рождения.
В. б. подразделяются на наследственные (см. Наследственные болезни) и ненаследственные. Причиной появления наследственных болезней могут быть генные, хромосомные и геномные мутации (см. Мутация), а ненаследственных — разнообразные факторы окружающей и внутренней среды (инфекционные., физические, химические), действующие на протяжении периода беременности. В нек-рых случаях выделяют семейные В. б., если сходная врожденная патология обнаруживается у нескольких членов одной семьи. Однако и в этом случае В. б. могут быть обусловлены как проявлением мутантного гена, наследуемого в данной семье, так и влиянием на развитие нескольких членов семьи одного и того же вредного фактора среды. Иногда, что особенно характерно для врожденных пороков развития (см.), ненаследственные факторы вызывают патологию, аналогичную вызванной нек-рыми мутантными генами (фенокопирование). Поэтому дифференцирование наследственных и ненаследственных В. б. может быть проведено только после медико-генетического обследования (см. Медико-генетическая консультация).
Абсолютное большинство В. б. связано с киматопатиями (т. е. патологиями эмбрионального раз-вития), к-рые не приводят, однако, к гибели зародыша или плода. В зависимости от времени проявления в онтогенезе В. б. могут быть отнесены к группе эмбриопатий — патология зародыша с 4 нед. до начала IV мес. внутриутробной жизни (см. Эмбриопатии) или фетопатий — патология плода начиная с IV мес. беременности и до момента родов (см. Фетопатии).
Спектр В. б. чрезвычайно широк: болезни с преимущественным поражением определенных тканей, органов или систем органов, многочисленные В. б. обмена веществ — так наз. энзимопатии (см.). Так, напр., пентозурия, фруктозурия, различные гликогенозы связаны с нарушениями углеводного обмена; фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм, гиперглицинемия — В. б. аминокислотного обмена; многочисленная группа липоидозов (см.) связана с нарушениями липидного обмена и т. д.
Патогенез В. б. обусловлен нарушениями отдельных этапов сложных и взаимосвязанных процессов индивидуального развития. Изучается патогенез отдельных форм В. б. на модельных объектах, чаще мышах и крысах, у к-рых болезни существуют или могут быть вызваны искусственно.
Тем не менее механизм возникновения многих В. б. остается еще не ясным.
Лечение В. б. может включать диетотерапию (при нек-рых формах нарушения обмена веществ), симптоматическую терапию, заместительную терапию (напр., при гемофилиях, гормональных заболеваниях и др.) или комплекс хирургических мероприятий, направленных на исправление отдельных форм врожденных пороков развития.
Профилактика В. б. предусматривает медико-генетическое консультирование для наследственных болезней и антенатальную профилактику (см. Антенатальная охрана плода) для ненаследственных болезней.
Библиогр.: Конюхов Б. В. Биологическое моделирование наследственных болезней человека, М., 1969, библиогр.; Стивенсон А. и Дэвидсон Б. Медико-генетическое консультирование,, пер. с англ., М., 1972; Эфроимсон В. П. Введение в медицинскую генетику, М., 1968; Congenital malformations, ed. by F. С. Fraser а. V. A. McKusick, Amsterdam — N. Y., 1970; McKusick V. A. Mendelian inheritance in man, Baltimore, 1971.
Источник
Какие проблемы со здоровьем мы получаем еще до рождения
Врачи рассказали, какие болезни уже есть у неродившихся детей
Многие семьи, которые недавно стали родителями, замечали, что у их детей уже есть какие-то врожденные заболевания. В некоторых случаях к этому не было никаких предпосылок, а ребенок уже с момента рождения имеет такое заболевание как, например, диабет. Почему так происходит? Ученые выяснили, что дородовой период очень плотно связан со всей жизнью человека, которая будет происходить в дальнейшем, и объяснили, в чем же кроется причина на самом деле, и какие проблемы со здоровьем можно получить еще до рождения.
Первым, кто решился взяться за изучение данного вопроса стал ученик известного во всем мире Зигмунда Фрейда, которого звали Отто Ранк. Еще несколько десятков лет назад он выразил мнение, что человека можно с абсолютно точной уверенностью можно вылечить от невроза, если устранить все возможные последствия послеродовой травмы. Спустя несколько лет врачи в изучении данного вопроса продвинулись настолько далеко, что пришли к неожиданному факту: ребенок, который еще не родился, может еще до появления на свет получит определенный набор информации, которая в последствии так или иначе скажется на его будещем. Например, станет «толчком» в развитии талантов, которые закладываются геномно.
Огромную роль в здоровье ребенка несет на себе эмоциональное состояние женщины, которая его вынашивает. Врачи выяснили, что когда малыш находится в утробе матери, он довольно плотно с ней взаимодействует, а еще обладает пренатальной памятью, благодаря которой запоминает все, что с ним происходит. К тому же, если женщина находится в стрессовой ситуации, в околоплодных водах также повышается уровень кортизола, который потом окажет воздействие на жизнь ребенка. Отсюда у малышей появляются с рождения невротические расстройства, депрессии и другие психические расстройства. Более того, согласно проводимым исследованиям, женщины, которые голодают до и во время своей беременности, обрекают своего еще неродившегося ребенка на такие болезни как ожирение и диабет.
Не стоит не учитывать тот факт, что женщины, которые во время беременности постоянно чувствуют тревогу, рожают детей с плохой памятью. Малыши с трудом могут запоминать информацию как в своем маленьком возрасте, так и во взрослой жизни. Также есть мнение, что из-за этого теряется и связь матери и малыша.
Удивительно, но даже мысли женщины о том, что она не хочет ребенка, но по каким-либо причинам должны рожать, также напрямую влияет на то, что произойдет с ним в будущем. Здесь вырисовывается психологическая проблема, а именно заниженная самооценка и чувство отчужденности, собственной ненужности.
Есть и такое заболевание как аутизм, активным его изучением начал заниматься Дэвид Беверсдорф. В ходе одного из своих исследований он обнаружил, что довольно часто матери , у которых родились дети с таким заболеванием, испытывали сильнейшие стрессы (смерть близких, потеря работы и т. п.). Больше всего влиянию таких стрессов были подвержены еще не рожденные дети (21–32-я недели беременности и особенно период 25–28-й недель).
Источник