Врожденные отклонения от состояния здоровья

Врожденные пороки развития верхних и нижних конечностей

Аномалии развития – это отклонения, которые не вкладываются в понятие «нормального» строения тела. Врожденные аномалии закладываются внутриутробно в период с 3 по 10 неделю беременности. Некоторые отклонения развиваются уже после рождения при росте органов.

В центре современной косметической ортопедии и травматологии Ладистен корректируются пороки развития конечностей разной природы у пациентов разного возраста.

Основные аномалии развития конечностей

Пороки развития конечностей имеют сложную и широкую классификацию. Их можно разделить на две большие группы:

Неполноценности конечностей. Это врожденное отсутствие (ампутация) рук, ног или пальцев. Конечность может отсутствовать полностью, или не хватает ее части (например, предплечья, стопы и т.д.).
Пороки развития конечностей, обусловленные удвоением, сращиванием, присутствием дополнительных элементов, (например, наличие шестого пальца или срощенные пальцы на руке).

Пороки формирования верхних конечностей

К аномалиям относятся любые отклонения в скелете плечевого пояса и рук.

Если говорить об аномалиях развития верхних конечностей, классификация , разработанная The American Society for Surgery of the Hand (ASSH) и International Federation of Societies for Surgery of the Hand (IFSSH), показывает такие направления:

Дефекты строения продольные и поперечные.
Нарушение дифференциации костной и мягкой ткани.
Полидактилия или удвоение.
Чрезмерное развитие сегментов.
Неполноценность развития.
Недоразвитость рук или пальцев.
Врожденные перетяжки.
Общая патология скелета.

пороки развития кисти – полное ее отсутствие, невозможность пошевелить запястьем, разогнуть его;
отсутствие других частей – предплечья, пальцев рук;
фокомелия – тюленеобразные конечности;
синдактилия – срощенные пальцы;
стенозирующий лигаментит – невозможность разогнуть палец;
камптодактилия – не хватает части конечности вследствие внутриутробных перетяжек.
гигантские или очень длинные пальцы.

Пороки нижних конечностей

Аномалии развития нижних конечностей аналогичны верхним. Врожденная аномалия нижних конечностей в МКБ- 10 занимает коды Q74.1- Q74.9.

аномалии развития стопы – ее частичное или полное отсутствие;
недоразвитость бедра;
дисплазия тазобедренного сустава;
вальгусное и варусное искривление;
отсутствие надколенника;
вывихи;
ложный сустав.

Причины врождённых пороков развития конечностей

Аномалии развития конечностей у детей закладываются еще в утробе. К основным причинам относятся:

генетический фактор;
мутации;
инфекции на 3-7 недели беременности;
прием некоторых медикаментов;
возникновение перетяжек;
прием алкоголя, наркотиков и табака.

Точную причину удается выяснить не всегда, но эффективное лечение существует.

Профилактика

Пороки развития конечностей в основном являются врожденными дефектами. В качестве профилактики необходимо вести здоровый образ жизни, планово делать УЗИ для своевременного выявления патологии. Некоторые ситуации можно исправить еще в утробе. Питаться при беременности нужно сбалансированно, чтобы плод получал достаточно витаминов и микроэлементов для развития. Также важна экология и гигиена. Инфекции могут быть причиной дефектов.

Восстановление конечностей

Аномалии нижних конечностей подлежат исправлению с помощью современной хирургии. То же касается и рук: Ладистен предлагает многопрофильные реконструкционные операции для разных патологий. В каждом отдельном случае лечение индивидуально. Клиника использует все современные методики и возможности реконструкции. В том числе, проводятся операции с использованием микроскопа. Во время реконструкции конечность восстанавливается до максимально естественного анатомического вида. Возобновляется кровоток, сухожилия и нервные пучки.

Для пороков развития хирургия направлена на восстановление, балансирование длины, исправление дефектов. Если аномалия врожденная, лучше исправлять ее еще в детстве. Ребенок легче адаптируется к «новому» органу, учится его использовать и привыкает к нормальной жизни вместе со здоровым строением тела.

Источники

Ортопедия, травматология и протезирование. 2013. № 2: 102–108
Simeon A. Boyadjiev Boyd , MD, University of California, Davis. Врожденные патологии конечностей
Попков Д.А.. «К вопросу о классификации врожденных аномалий развития нижних конечностей, сопровождающихся укорочением» Гений ортопедии, no. 1, 2004, pp. 9-16.

Источник

Класс XVIII. Симптомы, признаки и отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках (R00-R99). V. 2016

Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10)

Класс XVIII. Симптомы, признаки и отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках (R00-R99)

В класс XVIII включены симптомы, признаки и отклонения от нормы, выявленные при клинических или других исследованиях, а также неточно обозначенные состояния, в отношении которых не указан какой-либо диагноз, классифицированный в других рубриках.

Признаки и симптомы, на основании которых удается поставить достаточно определенный диагноз, классифицированы в рубриках других классов. Рубрики настоящего класса, как правило, включают не столь точно обозначенные состояния и симптомы, которые в равной степени могут относиться к двум или более болезням либо к двум или более системам организма, при отсутствии необходимого исследования, позволяющего установить окончательный диагноз. Практически все состояния, входящие в рубрики этого класса, можно определить как «неуточненные», «без других указаний», «неизвестной этиологии» или «преходящие». Для того чтобы установить, относятся ли те или иные симптомы и признаки к данному классу или к другим разделам классификации, следует использовать Алфавитный указатель. Оставшиеся подрубрики со знаком .8 обычно предусмотрены для прочих сообщаемых симптомов, которые не могут быть отнесены к другим разделам классификации.

К состояниям, признакам и симптомам, включенным в рубрики R00-R99, относятся:

a) случаи, при которых более точная диагностика была невозможна даже после изучения всех имеющихся фактических данных
b) случаи появления преходящих симптомов или признаков, причины которых невозможно было установить
c) случаи постановки предварительного диагноза, который невозможно было подтвердить из-за неявки больного для дальнейшего обследования или лечения
d) случаи направления больного в другое учреждение для обследования или лечения до постановки окончательного диагноза
e) случаи, когда более точный диагноз не был установлен по какой-либо иной причине
f) некоторые симптомы, по которым представлена дополнительная информация, сама по себе не имеющая ценности для оказания медицинской помощи

отклонения от нормы, выявленные при антенатальном обследовании матери (O28.-)
отдельные состояния, возникшие в перинатальном периоде (P00-P96)

Класс XVIII содержит следующие блоки:

R00-R09 Симптомы и признаки, относящиеся к системам кровообращения и дыхания
R10-R19 Симптомы и признаки, относящиеся к системе пищеварения и брюшной полости
R20-R23 Симптомы и признаки, относящиеся к коже и подкожной клетчатке
R25-R29 Симптомы и признаки, относящиеся к нервной и костно-мышечной системам
R30-R39 Симптомы и признаки, относящиеся к мочевой системе
R40-R46 Симптомы и признаки, относящиеся к познавательной способности, восприятию, эмоциональному состоянию и поведению
R47-R49 Симптомы и признаки, относящиеся к речи и голосу
R50-R69 Общие симптомы и признаки
R70-R79 Отклонения от нормы, выявленные при исследовании крови, при отсутствии установленного диагноза
R80-R82 Отклонения от нормы, выявленные при исследовании мочи, при отсутствии установленного диагноза
R83-R89 Отклонения от нормы, выявленные при исследовании других жидкостей, субстанций и тканей организма, при отсутствии установленного диагноза
R90-R94 Отклонения от нормы, выявленные при получении диагностических изображений и проведении исследований, при отсутствии установленного диагноза
R95-R99 Неточно обозначенные и неизвестные причины смерти

Примечания. 1. Данная версия соответствует версии 2016 года ВОЗ (ICD-10 Version:2016), некоторые позиции которой могут отличаться от утверждённой Минздравом России версии МКБ-10.

2. Перевод на русский язык некоторых терминов может отличаться от перевода терминов в утверждённой Минздравом России версии МКБ-10. Все замечания и уточнения по переводу, оформлению и др. принимаются с благодарностью по электронной почте info@gastroscan.ru.

3. Звёздочкой помечены факультативные дополнительные коды, относящиеся к проявлению болезни в отдельном органе или области тела, представляющей собой самостоятельную клиническую проблему.

4. Список классов МКБ-10:

Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни (A00-B99)
Класс II. Новообразования (C00-D48)
Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм (D50-D89)
Класс IV. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00-E90)
Класс V. Психические расстройства и расстройства поведения (F00-F99)
Класс VI. Болезни нервной системы (G00-G99)
Класс VII. Болезни глаза и его придаточного аппарата (H00-H59)
Класс VIII. Болезни уха и сосцевидного отростка (H60-H95)
Класс IX. Болезни системы кровообращения (I00-I99)
Класс X. Болезни органов дыхания (J00-J99)
Класс XI. Болезни органов пищеварения (K00-K93)
Класс XII. Болезни кожи и подкожной клетчатки (L00-L99)
Класс XIII. Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани (M00-M99)
Класс XIV. Болезни мочеполовой системы (N00-N99)
Класс XV. Беременность, роды и послеродовой период (O00-O99)
Класс XVI. Отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде (P00-P96)
Класс XVII. Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99)
Класс XVIII. Симптомы, признаки и отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках (R00-R99)
Класс XIX. Травмы, отравления и некоторые другие последствия воздействия внешних причин (S00-T98)
Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности (V01-Y98)
Класс XXI. Факторы, влияющие на состояние здоровья населения и обращения в учреждения здравоохранения (Z00-Z99)
Класс XXII. Коды для особых целей (U00-U89)

Источник

Скрининг на выявление врожденных заболеваний плода при беременности

Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг при беременности проводят между и неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.

УЗИ

При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для беременности эти нормы составляют:

КТР ( размер, то есть длина плода от темени до копчика) — 43–65 мм. Если эта цифра больше нормы, значит, ребенок будет крупным. Отклонение в меньшую сторону говорит о замедленном развитии (причиной такого положения дел часто является гормональный дисбаланс или перенесенные будущей мамой инфекционные болезни), генетических патологиях или гибели плода (в этом случае сердце не будет прослушиваться). Впрочем, это может быть обусловлено и банальной ошибкой в определении сроков беременности.
БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) — 17–24 мм. Высокий БПР означает большой размер плода, но лишь при условии, что все остальные показатели говорят о том же. В противном случае речь может идти о грыже мозга или гидроцефалии. Низкий БПР говорит о замедленном развитии мозга.
ТВП (толщина воротникового пространства) — 1,6–1,7 мм. Отклонение от этой нормы (ТВП выше 3 мм) считается признаком некоторых тяжелых хромосомных патологий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса Однако не следует паниковать раньше времени — никто не станет ставить столь серьезный диагноз лишь на основании ТВП. Для подтверждения требуется сдать анализ крови на гормоны и сделать биопсию внешней плотной оболочки эмбриона для последующего исследования.

Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым. ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.

Размер хориона, амниона и желточного мешка. Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.

Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.

Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.

Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.

УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.

Анализ крови

Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного и .

(хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11–13 недель нормой считается 50 000–55 000 мМЕ/мл. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса).
— протеин . Норма содержания для срока 11–13 недель — 0,79–6,01 мЕд/л. Низкий — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия.
Высокий — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты.

Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.

УЗИ

На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:

БПР — 26–56 мм.
ДБК (длина бедренной кости) — 13–38 мм.
ДПК (длина плечевой кости) — 13–36 мм.
ОГ (окружность головы) — 112–186 мм.

ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.

Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.

Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.

Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.

Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.

Анализ крови

Как и во время первого скрининга, во время второго берется анализ крови на , проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на неделях беременности:

— 4, нг/мл.
Свободный эстриол — гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты. Норма — 1,17–3,8 нг/мл. Повышенный эстриол характерен для многоплодной беременности или крупного плода. Пониженный — для угрозы выкидыша, плацентарной недостаточности, анэнцефалии и синдроме Дауна.
АФП — белок, который вырабатывается в ЖКТ плода. Норма — 15–27 Ед/мл. Немного пониженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (слегка занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в синдроме Эдвардса или Дауна, угрозе выкидыша или гибели плода. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, синдроме Меккеля. Высокий АФП также возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание.

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности проводят на 30- неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:

УЗИ

БПР — 67–91 мм
ДБК — 47–71 мм
ДПК — 44–63 мм
ОГ — 238–336 мм
ИАЖ — 82- 278 мм

Толщина плаценты — 23,9–43,8. Слишком тонкая плацента — не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ей инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, . Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты — на сроке 30–35 недель нормальной считается степень зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие.

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

Источник