Меню

Витамин в12 недостаток у детей

Недостаток витамина В12

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Витамин В12 (кобаламин — Cbl) поступает в организм в основном с продуктами животного происхождения (такими как мясо, молоко) и усваивается путём абсорбции. Абсорбция витамина В12 — многоэтапный процесс, включающий:

  • протеолитическое высвобождение кобаламина из белков;
  • присоединение кобаламина к белку желудочного секрета (внутренний фактор — IF, фактор Кастла);
  • узнавание комплекса «IF-кобаламин» рецепторами слизистой оболочки подвздошной кишки;
  • транспорт через илиальные энтероциты в присутствии ионов кальция;
  • высвобождение в циркуляцию системы воротной вены в комплексе с транкобаламином II (ТС II) — белком сыворотки крови.

Обычно дефицит (недостаток) витамина В12 у детей раннего возраста вызван его недостаточным поступлением с пищей в организм матери.

Наиболее частое нарушение абсорбции витамина В12 — пернициозная анемия. Это хроническое заболевание, развивающееся вследствие нарушения поступления кобаламина вследствие недостаточности IF в желудочном секрете. Недостаточное содержание IF в желудочном секрете может быть вызвано врождённым дефицитом этого фактора или приобретёнными причинами, в том числе иммунными (выработкой аутоантител против IF и париетальных клеток слизистой оболочки желудка).

Для высвобождения кобаламина из белкового комплекса, в форме которого соединение поступает с пищей, необходимы кислая реакция среды и пепсиновая активность желудочного сока. Именно поэтому пернициозная анемия развивается при некоторых заболеваниях желудка (атрофическом гастрите, частичной гастрэктомии).

При отсутствии или повреждении IF поступление кобаламина в энтероциты становится невозможным, что приводит к развитию пернициозной анемии. Недостаточность IF может быть как врождённой, так и приобретённой.

Нарушение метаболизма витамина В12 во многих случаях развивается при недостаточном белковом питании (квашиоркор), заболеваниях печени. Некоторые лекарственные средства влияют на абсорбцию и метаболизм витамина В12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Код по МКБ-10

Метаболизм витамина В12

Витамин В12 (кобаламин) — входит в состав продуктов только животного происхождения: мясо, печень, молоко, яйца, сыр и другие (витамин в тканях животных является производным бактерий). Под влиянием кулинарной обработки и протеолитических ферментов желудка он высвобождается и быстро связывается с «R-binders» (транс-кобаламины I и III) — белками с быстрой (rapid) электро-форетической подвижностью, по сравнению с внутренним фактором; в меньшей степени витамин В12 соединяется с внутренним фактором (ВФ, фактор Касла) — гликопротеином, вырабатываемым париетальными клетками фундальной части и тела желудка.

Патогенез

В плазме витамин В12 присутствует в виде коферментов — метилкобаламина и 5′-дезоксиаденозилкобаламина. Метилкобаламин необходим для обеспечения нормального кроветворения, а именно для синтеза тимидинмонофосфата, входящего в состав ДНК, и образования тетрагидрофолиевой кислоты. Нарушение образования тимидина при дефиците витамина В12 приводит к нарушению синтеза ДНК, замедлению нормальных процессов созревания гемопоэтических клеток (удлинение фазы S), что выражается в мегалобластическом кроветворении.

Симптомы недостатка витамина В12

Выделяют наследственные и приобретенные формы витамин В12-дефицитной анемии.

Наследственные формы витамин В12 дефицитных анемий встречаются редко. Клинически характеризуются типичной картиной мегалобластной анемии с наличием симптоматики поражения желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Симптомы болезни появляются постепенно. Первоначально отмечают ухудшение аппетита, отвращение к мясу, возможны диспепсические явления. Наиболее выражен анемический синдром — бледность, легкая иктеричность кожи с лимонно-желтым оттенком, субиктеричность склер, слабость, недомогание, быстрая утомляемость, головокружение, тахикардия, одышка даже при небольшой физической нагрузке.

Источник

Витамин B12 (цианокобаламин)

Витамин В12 – это водорастворимый витамин, который играет важную роль в нормальном функционировании нервной системы и формировании клеток крови. Его дефицит может вызвать серьезные изменения в организме.

Кобаламин, антианемический витамин.

Диапазон определения: 100 — 4000 пг/мл.

Пг/мл (пикограмм на миллилитр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  1. Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  2. Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение и не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Определение концентрации витамина В12 в сыворотке крови – стандартный метод диагностики его дефицита.

Витамин В12 содержится исключительно в продуктах животного происхождения, таких как мясо (особенно печень и почки), рыба, яйца, молочные продукты. В последние годы важным источником витамина В12, особенно для вегетарианцев, стали обогащенные им каши, хлеб, сухие завтраки и другие зерновые продукты.

В12 важен для синтеза нуклеиновых кислот, образования эритроцитов, клеточного и тканевого обмена, к тому же он участвует в поддержании нормального функционирования нервной системы. Дефицит витамина В12 может привести к развитию макроцитарной (мегалобластной) анемии. Основным ее проявлением является уменьшение количества эритроцитов в крови, но увеличение при этом их размера – образование макроцитов. Макроциты, как правило, имеют более короткую продолжительность жизни по сравнению с нормальными эритроцитами и больше склонны к гемолизу, что приводит к усталости, слабости и другим симптомам анемии. Недостаток витамина В12 грозит поражением нервной системы (фуникулярным миелозом), которое проявляется в виде покалывания в ногах и руках пациента (дистальные парестезии), расстройстве чувствительности, повышении сухожильных рефлексов.

Читайте также:  Витамины виташарм кто производитель

Основные причины дефицита витамина В12 в организме

  • Недостаточное поступление. В12 накапливается преимущественно в печени и селезенке. Так как запасы этого витамина в организме достаточно велики, а выведение происходит медленно, для создания значимого дефицита требуется около 5 лет недостаточного поступления его в организм. Соответственно, группами риска являются голодающие люди и вегетарианцы.
  • Нарушение всасывания. Дефицит В12 иногда возникает при различных заболеваниях тонкой кишки, нарушающих всасывание этого витамина (целиакии, болезни Крона, снижении кислотности желудочного сока (ахлоргидрии), а также при уменьшении реабсорбирующей поверхности после резекции тощей кишки. Однако наиболее частая причина дефицита В12 – пернициозная анемия. В основе этого заболевания лежит врождённая неспособность желудка секретировать вещество, необходимое для всасывания витамина В12 в кишечнике.
  • Нарушение утилизации. Различные заболевания печени и почек, а также злоупотребление алкоголем приводит к снижению накопления и увеличению выделения витамина В12.
  • Увеличение потребности организма в витамине. При различных заболеваниях, требующих большого количества витамина В12, например гемолитической анемии, гипертиреозе и альфа-талассемии.

Для чего используется исследование?

  • В первую очередь, для выявления причин макроцитарной анемии.
  • Чтобы оценить состояние здоровья и сбалансированность питания пациентов с признаками недоедания и мальабсорбции, людей, страдающих алкоголизмом или различными формами нарушения всасывания (целиакией, болезнью Крона).
  • Пожилым людям тест на В12 может помочь определить причину изменений в психике и поведении.
  • Пациентам, страдающим дефицитом витамина В12, регулярное определение его концентрации позволяет контролировать процесс лечения. Особенно это актуально для людей с врождёнными дефектами всасывания витамина В12, вынужденных принимать препараты всю жизнь.

Когда назначается исследование?

  • Если при общем анализе крови, проведенном рутинно или как часть диагностики симптомов анемии, обнаруживают эритроциты увеличенных размеров.
  • При выявлении причин изменений в поведении: появлении раздражительности, спутанности сознания, депрессии и/или паранойи (особенно у пожилых людей).
  • При неспецифических симптомах, указывающих на дефицит витамина В12, таких как головокружение, слабость, усталость, изменения со стороны ЖКТ (глоссит, увеличение печени).
  • При необходимости проверки на дефицит B12 пациентов с различными неврологическими нарушениями: парестезией и онемением рук и/или ног, нарушением чувствительности, периферической невропатией.
  • При исследовании здоровья пациентов с подозрением на недостаточное питание или на нарушение всасывания витамина В12, при различных заболеваниях кишечника.
  • Когда дефицит В12 обнаружен у ребенка, находящегося на грудном вскармливании, необходимо обследовать его мать на нехватку этого витамина.
  • Периодический контроль уровня В12 позволяет оценить эффективность лечения авитаминоза.

Что означают результаты?

Референсные значения: 197 — 771 пг/мл.

Снижение концентрации витамина B12 с большой вероятностью указывает на его дефицит, но не обязательно отражает уровень тяжести анемии или нейропатии.

Повышение уровня витамина В12 обычно клинически не контролируется. Оно может происходить при лейкемии или нарушении функции печени.

Причины снижения уровня витамина В12

  • Пернициозная анемия – заболевание, обусловленное нарушением кроветворения из-за недостатка в организме витамина B12. В его основе лежит врождённая неспособность желудка секретировать внутренний фактор – вырабатываемое добавочными клетками желудка комплексное соединение, необходимое для усвоения витамина В12 в кишечнике.
  • Потеря витамина при глистных инвазиях (широком лентеце).
  • Беременность (чаще в последнем триместре).
  • Полная или частичная гастроэктомия.
  • Атрофический гастрит.
  • Воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона, неспецифический язвенный колит, регионарный энтерит).
  • Болезни кишечника, сопровождающиеся нарушением всасывания (целиакия, спру).
  • Врождённое отсутствие транскобаламина-2, из-за которого нарушается всасывание и транспортировка витамина В12.
  • Туберкулез подвздошной кишки.
  • Лимфома тонкой кишки.

Причины повышения уровня витамина В12

  • Острая и хроническая миелогенная лейкемия.
  • Болезни печени (острый и хронический гепатит, цирроз, печеночная кома). Нарушение депонирования витамина В12 в печени.
  • Истинная полицитемия – злокачественное заболевание кроветворной системы, сопровождающееся гиперплазией клеточных элементов костного мозга и увеличением уровня сывороточного витамина В12.

Что может влиять на результат?

  • Уровень витамина В12 понижается при его недостатке в пище (вегетарианстве) и злоупотреблении алкоголем.
  • Оральные контрацептивы, колхицин, противосудорожные препараты, антибиотики понижают концентрацию В12.
  • Если при одновременном дефиците витамина В12 и фолиевой кислоты пациент получает только препараты фолиевой кислоты, уровень витамина В12 может быть нормальным или повышенным.



  • При подозрении на дефицит В12 необходимо провести тест на фолиевую кислоту, так как зачастую их уровни взаимосвязаны.
  • Уровень витамина В12 может повышаться при неправильном лечении препаратами витамина В12.
Читайте также:  Сыворотка урьяж с витамином с

Кто назначает исследование?

Гематолог, терапевт, невролог, диетолог, гастроэнтеролог, онколог.

Источник

Симптомы недостатка витамина В12

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Выделяют наследственные и приобретенные формы витамин В12-дефицитной анемии.

Наследственные формы витамин В12 дефицитных анемий

Встречаются редко. Клинически характеризуются типичной картиной мегалобластной анемии с наличием симптоматики поражения желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Причины врожденных (наследственных) форм витамин В12—дефицитной анемии

  1. Нарушение абсорбции витамина В12
    1. Недостаточная секреция внутреннего фактора:
      1. врожденный дефицит внутреннего фактора
        1. количественный
        2. качественный
      2. ювенильная псриицнозная анемия (аутоиммунная)
      3. ювенильная периициозная анемия (антитела против слизистой оболочки желудка) с аутоиммунной полиэндокринопатией
      4. ювенильная пернициозная анемия с дефицитом IgA
    2. Недостаточное всасывание в тонком кишечнике (селективная мальабсорбция витамина В12).
      1. аномальный внутренний фактор
      2. нарушение транспорта кобаламина к энтероцитам (синдром Имерслунд — Гресбека)
  2. Нарушение транспорта витамина В12
    1. Врожденный дефицит транскобаламнна II
    2. Транзиторный дефицит транскобаламина II
    3. Парциальный дефицит транскобаламина I
  3. Нарушение метаболизма витамина В12
    1. Дефицит аденозилкобаламнна: болезни кобаламина А и В
    2. Дефицит метилмалонил-КоА-мутазы (mut°, mut

      )

    3. Комбинированный дефицит аденозилкобаламина и метил-кобаламнна: болезни кобаламина С, D и F
    4. Дефицит метилкобаламнна: болезни кобаламина Е и G.

Нарушение абсорбции витамина В12

Заболевания наследуются аутосомно-рецессивно, часты родственные браки. Установлено, что ген внутреннего фактора человек локализован на хромосоме It; локус синдрома Имерслунд-Гресбека расположен на хромосоме 10. Симптомы заболевания обычно появляются постепенно. У детей отмечают вялость или раздражительность, беспокойство; снижение аппетита вплоть до анорексии; замедление весовых прибавок, отставание в физическом развитии. Возможны тошнота, рвота, диарея. Постепенно нарастает бледность кожных покровов и слизистых, появляется субиктеричность. Характерны афтозный стоматит, глоссит, гепатоспленомегалия. Типичными являются неврологические нарушения — гипорефлексия, появление патологических рефлексов, атаксия, дефекты речи, парестезии, возможно развитие клонуса и комы. Лабораторно у больных снижена концентрация витамина В12 в сыворотке крови, отмечается метилмалоновая ацидурия. Лечение проводят парентеральным введением больших доз витамина В12 (1000 мкг внутримышечно ежедневно не менее 2 нед); после нормализации клинической и гематологической картины заболевания поддерживающая терапия витамином В12 проводится на протяжении всей жизни (1000 мкг внутримышечно 1 раз в месяц). Больным с наследственным дефицитом ВФ помимо парентерального введения витамина В12, назначают заместительную терапию внутренним фактором человека.

Нарушение транспорта витамина В12

Врожденный дефицит транскобаламина II (ТК II)

ТК является основным транспортным средством для витамина В12, врожденная его недостаточность наследуется аутосомно-рецессивно и сопровождается нарушением абсорбции и транспорта витамина. Клинические проявления заболевания отмечаются в возрасте 3-5 нед и характеризуются появлением вялости, снижением аппетита, замедлением весовых прибавок с развитием гипотрофии, могут быть рвота, диарея; наблюдаются рецидивирующие инфекции, обусловленные иммунной недостаточностью и клеточного, и гуморального типов; позднее появляется поражение нервной системы. В периферической крови отмечается прогрессирующая панцитопения — выраженная мегалобластная анемия с нейтропенией, тромбоцитопенией. Уровень кобаламина в сыворотке крови обычно нормальный. Отмечаются гомоцистинурия и метилмалоновая ацидурия. Для диагностики дефицита ТК II используют ионообменную хроматографию или сывороточный электрофорез на полиакриламидном геле с меченным «Со В12. Так как ТК II синтезируется амниоцитами, возможна пренатальная диагностика дефицита ТК II.

Наследственные витамин В12-дефицитные анемии, обусловленные нарушением абсорбции витамина

Наслед-ственный дефицит внутреннего фактора (врожденная пернициозная анемия)

Ювенильная пернициозная анемия (аутоиммунная)

Ювенильная пернициоз-ная анемия с аутоиммунной полиэндо-кринопатией или селективным дефицитом IgA

Синдром Имерслунд-Гресбека (эссенциальная эпителионатии с синдромом мегалобластной анемии)

Врожденное отсутствие синтеза ВФ или врожденные дефекты в молекуле ВФ

Наличие антител, блокирующих секрецию ВФ слизистой желудка

Наличие антител, блокирующих секрецию ВФ слизистой желудка

Нарушение транспорта комплекса ВФ-В12к энтероцитам вследствие отсутствия рецепторов для комплекса ВФ-В12

Сроки появления симптомов

Первые 2 года жизни, иногда у подростков и взрослых

9 мес — 5 лет (сроки истощения запасов витамина В12, приобретенных плодом внутриутробно)

10 лет и старше

Первые 2 года жизни, иногда позднее

Гистология слизистой оболочки желудка

Слизистая не изменена

Слизистая не изменена

Лечение: 1000 мкг витамина В12 внутримышечно 2 раза в неделю. После нормализации клинической и гематологической картины заболевания проводится поддерживающая терапия — по 250-1000 мкг витамина В12 ежемесячно в течении всей жизни.

Парциальный дефицит транскобаламина I (TK I)

Описан парциальный дефицит ТК I (также известен как «R-binder» или гаптокоррин). Концентрация витамина В12 в сыворотке крови у таких больных очень низкая, но клинико-гематологических признаков дефицита витамина В12 нет, поскольку у больных отмечается нормальный уровень ТК И. Концентрация ТК I составляет 2 5 — 5 4 % от нормы. Клинически заболевание проявляется миелопатией, которую нельзя объяснить другими причинами.

Нарушения метаболизма витамина В12

Кобаламин является кофактором двух внутриклеточных ферментов — метилмалонил-КоА-мутазы и гомоцистеин-метионинметилтрансферазы (метионинсинтетазы).

Метилмалонил-КоА-мутаза — фермент митохондрий, осуществляет диссимиляцию метионина и других аминокислот — валина, изолейцина, треонина на стадии изомеризации метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА. При недостаточности витамина В12 снижается активность метил-малонил-КоА-мутазы, что приводит к нарушению пропионатного пути обмена аминокислот. Промежуточный метаболит — метилмалонат — экскретируется из организма, не превращаясь в сукцинил-КоА и, следовательно, не поступая в цикл Кребса, с которым связан обмен аминокислот, углеводов, липидов.

Метионинсинтетаза катализирует перемещение метильных групп от N-метилтетрагидрофолата к гомоцистеину с образованием метионина; одновременно обеспечивает поддержание в активном состоянии фолатной системы, осуществляющей перенос одноуглеродистых соединений в обмене гистидина, биосинтезе пуринов, тимидина и, соответственно, в синтезе нуклеиновых кислот. При недостатке витамина В12 ресинтез метионина данной системой прекращается, а фолиевая кислота накапливается в виде неиспользуемого в других реакциях метилтетрагидрофолата. Данный фермент содержится в активно пролиферирующих клетках костного мозга и эпителия.

Уменьшение активности метилмалонил-КоА-мутазы сопровождается повышенной экскрецией метилмалоновой кислоты. Снижение активности метионинсинтетазы приводит к пшергомоцистеинемии и гомоцистеинурии. Метилмалоновая ацидурия характеризуется тяжелым метаболическим ацидозом с накоплением большого количества кислот в крови, моче, ликворе. Частота составляет 1 : 6 1 000.

Все нарушения метаболизма кобаламина наследуются аутосомно-рецессивно; различаются по клиническим проявлениям; возможна их пренатальная диагностика. Дефекты кобаламинов А, В, С, Е и F у плода определяют, используя культуру фибробластов, или биохимически в амниотической жидкости или моче матери. В некоторых случаях бывает успешным назначение кобаламина in utero.

Дефицит аденозилкобаламина: болезни кобаламина А и В.

В клетках больных не синтезируется аденозилкобаламин, что обусловливает развитие метилмалоновой ацидурии без гомоцистинурии. В первые недели или месяцы жизни у больных развивается тяжелый метаболический ацидоз, приводящий к задержке развития ребенка. Отмечаются гипогликемия, гиперглицинемия. Концентрация витамина В12 в сыворотке крови нормальная, мегалобластная анемия отсутствует.

Лечение: гидроксикобаламин или цианокобаламин по 1 000-2 000 мкг внутримышечно 2 раза в неделю в течение всей жизни.

Выделяют 2 типа дефицита фермента:

  • mut» — активность фермента не определена;
  • mutr — резидуальная активность фермента, которая может быть стимулирована высокими дозами кобаламина. Возникает метилмалоновая ацидурия, обусловливающая появление тяжелого метаболического ацидоза. Клинически отмечаются повторные рвоты, приводящие к эксикозу, мышечная гипотония, апатия, отставание в развитии. Уровень кетонов, глицина, аммония в крови и моче повышен. У многих больных отмечается гипогликемия, лейкопения, тромбоцитопения. Лечение: в диете ограничивают количество белка (исключить поступление аминокислот — валина, изолейцина, метионина и треонина). Карнитин назначают тем больным, у которых выявляют его дефицит. Для уменьшения выработки пропионата в кишечнике анаэробными бактериями назначают линкомицин и метронидазол. Несмотря на терапию, у больных возможно развитие осложнений: инфарктов базальных ганглиев, тубулоинтерстициального нефрита, острого панкреатита, кардиомиопатии.

Комбинированный дефицит аденозилкобаламина и метил-кобаламина: болезни кобаламина С, D и F

У больных не синтезируется как метилкобаламин (что приводит к гомоцистинурии и гипометионинемии), так и аденозилкобаламин (что приводит к метилмалоновой ацидурии), что обусловливает дефицит активности метилмалонил-КоА-мутазы и метионинсинтетазы. Заболевание начинается в первые годы жизни. Клинически имеются мегалобластная анемия, отставание в физическом развитии, задержка умственного развития, апатия, возможны судороги, делирий. Отмечаются гидроцефалия, легочное сердце, печеночная недостаточность, пигментная ретинопатия. Больные с ранним началом заболевания могут погибнуть в первые месяцы жизни, при позднем начале заболевания прогноз более благоприятный. Лечение: большие дозы витамина В12 (1 000-2 000 мкг) внутримышечно 2 раза в неделю постоянно.

Дефицит синтеза метилкобаламина: болезни кобаламина Е и G

Нарушение синтеза метилкобаламина приводит к снижению активности метионинсинтетазы, что обусловливает развитие гомоцистинурии и гипометионинемии обычно без метилмалоновой ацидурии, хотя при болезни кобаламина Е может наблюдаться транзиторная метилмалоновая ацидурия. Заболевание начинается в первые два года жизни, иногда у взрослых. Клинически отмечается мегалобластная анемия, отставание в развитии, неврологические нарушения, нистагм, гипотония или гипертония, инсульт, слепота, атаксия. Лечение: гидроксикобаламин по 1 000-2 000 мкг парентерально 1-2 раза в неделю. Возможна пренатальная диагностика болезни кобаламина Е, при подтверждении диагноза матери со второго триместра беременности назначают витамин В12 парентерально 2 раза в неделю.

Приобретенные формы витамин В12-дефицитной анемии

Встречаются значительно чаще, чем наследственные.

Причины приобретенных витамин В12-дефицитных анемий:

Неадекватное поступление витамина В12.

  1. Дефицит витамина В12 у матери (вегетарианство, пернициозная анемия, спру), приводящий к дефициту витамина B12в грудном молоке — мегалобластная анемия у детей на грудном вскармливании развивается в 7-24 мес (иногда в более раннем возрасте).
  2. Алиментарная недостаточность витамина В12 (содержание в диете

Источник

➤ Adblock
detector