Заблуждения о рахите — развенчиваем мифы
Изяков Дмитрий Николаевич
Заблуждения о рахите — развенчиваем мифы
Рахит является болезнью?
Безусловно рахит – это болезнь, связанная с нарушением обмена кальция и фосфора. Наиболее часто причиной у детей является дефицит витамина Д. Механизм болезни обусловлен отсутствием нормальных процессов усвоения, распределения и удержания минералов с заменой на патологические. Симптомы резко нарушают качество жизни ребёнка. А для лечения применяют витамин Д в лечебных дозах. То есть, у рахита есть все признаки болезни.
Какие признаки этой болезни?
Дефицит витамина Д имеет несколько стадий, но именно о рахите мы говорим при появлении изменений костей-либо их размягчение, либо появление утолщений в нетипичных участках. Изменяются первыми кости черепа, затем грудной клетки, а затем и конечностей. Родители и сами могут увидеть эти проявления:
- уплощение затылка или головы с боковой стороны
- мягкие края большого родничка при ощупывании
- утолщение бугров по обеим сторонам лба и/или затылка
- уплощение грудной клетки
- избыточная мягкость грудной клетки при взятии малыша подмышки
- искривление ручек и/или ножек
Как определить, что болезнь зашла далеко?
В зависимости от того, сколько костей затронули изменения, определяют степень тяжести рахита, от которой будет зависеть доза препарата витамина Д:
Если только череп – 1 или лёгкая степень тяжести
Если ещё и кости грудной клетки – 2 или средней тяжести
Если ещё и ножки и/или ручки – 3 или тяжёлая степень.
А как же лысый затылок?
Не является признаком рахита. Это лишь свидетельствует о том, что дитя избыточно потеет. При рахите затылок не столько лысый, сколько плоский.
А повышенная возбудимость и частые пробуждения ночью?
Не является признаком рахита, хотя иногда может признаком начального дефицита кальция в организме. Дети с дефицитом витамина Д наоборот становятся малоактивными и много спят.
А потение ручек и ножек?
Тоже не имеет к рахиту никакого отношения, а говорит лишь о том, что ребёнок систематически перегревается.
Достаточно ли изменений костей для диагноза рахит?
Как многие болезни, рахит требует подтверждения обследованием, назначает которое врач:
анализ крови на содержание:
— кальция
— фосфора
— щелочной фосфатазы
— витамина Д3
рентгенографии (снимка ручки в области кисти и запястья или ножки в области стопы и лодыжек).
Проба мочи по Сулковичу НЕ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ для выявления рахита!
Какое лечение рахита существует на сегодня?
После установления диагноза «Витамин-Д-дефицитный рахит» и определения степени тяжести (1,2,3 или лёгкая, средняя, тяжелая) врач назначит витамин Д в большой дозе на 1-1,5 месяца. Вот тут и пригодится анализ мочи по Сулковичу, так как он применяется для контроля дозы витамина Д в процессе лечения. Так же врач может назначить препараты кальция и (реже) фосфора в зависимости от результата анализа крови. Врач может назначить массаж с элементами гимнастики, лечебные ванны, препараты для улучшения обмена веществ, но все это не заменяет лечение рахита витамином Д.
Как предотвратить болезнь?
Единственным эффективным профилактическим действием обладает собственно тот же витамин Д. Назначение препарата индивидуально и должно обсуждаться с врачом с возраста ребёнка уже 14 дней. Доктор определит факторы риска развития рахита, вероятное время наступления болезни, подберёт нужный препарат, определит дозу и длительность использования.
Какие препараты витамина Д лучше?
Лучше всегда те, которые без побочных эффектов переносит ребёнок. В любом случае витамин Д назначает врач, и с ним вопрос выбор препарата следует обсуждать индивидуально. Нет никаких доказанных преимуществ зарубежных препаратов перед отечественными, водных перед масляными или дозирования лекарства каждый день перед «схемами» через день или раз в неделю.
Как не навредить ребёнку избытком витамина Д?
Для выявления избытка есть анализ мочи проба по Сулковичу. Но профилактические дозы не вызывают избытка, а обязательную отмену витамина Д «на лето» следует рассматривать как очередной миф.
Источник
Рахитоподобные заболевания
Рахитоподобные заболевания — это общее название группы патологий наследственного происхождения, которые проявляются расстройствами фосфорно-кальциевого обмена. Болезни характеризуются неврологическими нарушениями, патогномоничными деформациями костей, замедлением сроков прорезывания зубов. Для диагностики назначают рентгенографию костей, дополненную остеоденситометрией, обследование почек (УЗИ, рентгенография, экскреторная урография), лабораторные тесты (анализы крови, мочи, генетические исследования). Терапия включает препараты витамина Д и его метаболитов, добавки фосфора и кальция, растворы для коррекции кислотно-основного состава крови.
МКБ-10
Общие сведения
Рахитоподобные состояния преимущественно встречаются у детей грудного и раннего возраста, пик диагностики приходится на возраст от 1 до 2 лет. Их распространенность разнится в зависимости от нозологической формы: от 1:20000 для фосфат-диабета до 1:350000 при синдроме де Тони-Дебре-Фанкони (глюкозо-фосфат-аминовом диабете). Основная проблема рахитоподобных болезней — их сходство с проявлениями классического рахита, что затрудняет диагностику, своевременный подбор этиопатогенетического лечения. Промедление в постановке диагноза может вызывать необратимые нарушения здоровья у детей.
Причины
Рахитоподобные заболевания обусловлены изменениями в генетическом материале. По результатам молекулярно-генетической диагностики была установлена высокая гетерогенность этой группы болезней. Витамин Д-зависимый рахит связан с мутацией гена CYP27B1 на 12 хромосоме и передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной первичного изолированного синдрома Фанкони являются 4 вида точечных мутаций, к тубулярному ацидозу приводит около 300 вариантов генных аномалий.
Большинство патологий передаются по наследству, поэтому основным фактором риска является наличие в семейном анамнезе рахитоподобных состояний. Наследование бывает аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного либо Х-сцепленного типов, что зависит от варианта заболевания. Важным предрасполагающим фактором считаются близкородственные браки, при которых намного выше риск проявления рецессивных вариантов мутаций.
Патогенез
Все рахитоподобные патологии вызваны генетически детерминированным дефектом фосфорно-кальциевого транспорта, который связан с нарушением работы специфических ферментов, транспортных белков или гормонов, а также структурно-функциональными изменениями канальцев почек. Патогенез различается соответственно виду заболевания, что обуславливает необходимость дифференцированного подбора лечения.
Основной проблемой гипофосфатемических состояний является повышенное выделение фосфатов с мочой с одновременным снижением их всасывания в кишечнике, что приводит к размягчению костей. При почечном ацидозе главным механизмом считается избыточная потеря бикарбонатов с мочой. Патогенез таких состояний, как первичный изолированный синдром Фанкони, не до конца установлен, хотя его развитие связывают с ферментопатиями, дефектами проксимальных канальцев.
Классификация
Сложности в систематизации рахитоподобных патологий обусловлены их этиопатогенетическим разнообразием, трудностями диагностики, редкой встречаемостью. В современной педиатрии, как правило, используется следующая классификация заболеваний:
- Фосфат-диабет. Имеет синонимичные названия: гипофосфатемический рахит, синдром Олбрайта-Батлера-Блюмберга, почечный рахит. По типу наследования выделяют 1-й вариант — Х-сцепленный доминантный, 2-й — аутосомно-доминантный, 3-й — аутосомно-рецессивный.
- Рахит витамин-Д-зависимого типа. Также известен как гипокальциемический или псевдовитамин D-дефицитный рахит. Подразделяется на 2 типа по этиопатогенетическому принципу, причем первый из них дополнительно делится на подтипы А/В.
- Почечный канальцевый ацидоз (ПКА или тубулярный ацидоз). Бывает первичным (наследственным) и вторичным, встречающимся при ряде заболеваний. По локализации дефекта классифицируется на дистальный, проксимальный, ПКА с гиперкалиемией.
- Глюкозо-фосфат-аминовый диабет Фанкони. Бывает 4 типов по способу наследования, локализации генетической мутации. По причине нарушений выделяют собственно болезнь, что соответствует первичной наследственной тубулопатии, и синдром — вторичное осложнение многих врожденных патологий у детей.
Симптомы рахитоподобных заболеваний
Патологии в основном манифестируют с 6-месячного до 2-летнего возраста. Признаки состояний схожи с классическим рахитом. Сначала у детей возникают неврологические проявления: плаксивость, постоянные беспричинный плач, нарушения сна, которые дополняются нарастающей мышечной слабостью, повышенной потливостью. Характерно снижение аппетита, периодическая рвота, медленная прибавка массы тела.
Специфические рахитоподобные изменения костей появляются не сразу, а по мере усугубления нарушений обмена кальция и фосфора. Родители замечают деформацию грудной клетки, «рахитические четки» (костные утолщения на ребрах), искривление ног по О-образному или Х-образному типу. При раннем начале заболевания формируется краниостеноз (преждевременное закрытие черепных швов), который сопровождается внутричерепной гипертензией.
У детей, имеющих рахитоподобные болезни, медленнее прорезываются зубы, наблюдается гипоплазия и разрушение зубной эмали. На 2-3 годах жизни начинается множественное кариозное поражение зубов, образуются прикорневые кисты, зубные абсцессы. При дистальных формах тубулярного ацидоза типичны нарушения слуха вплоть до глухоты, при проксимальных — снижение зрения.
Осложнения
Нелеченые рахитоподобные состояния вызывают задержку роста и психомоторного развития у детей. При этом происходят необратимые деформации скелета с нарушениями двигательных функций, в том числе инвалидизирующими. Структурные изменения костной ткани обуславливают остеомаляцию, патологические переломы. Почечный ацидоз зачастую дополняется пиелонефритом, нефрокальцинозом, мочекаменной болезнью.
Прогрессирование тубулярных расстройств при отсутствии комплексного лечения завершается хронической почечной недостаточностью в среднем спустя 10-12 лет от манифестации патологии. Рахитоподобные заболевания сопровождаются снижением неспецифической резистентности организма, поэтому у таких детей часто возникают пневмонии, ОРВИ, рецидивирующие отиты и тонзиллиты.
Диагностика
При первичном осмотре дифференцировать рахит и рахитоподобные заболевания у детей затруднительно. Врач-педиатр собирает детальный анамнез жизни, спрашивает о наличии подобных состояний у членов семьи. При физикальном обследовании определяются типичные костные деформации, отставание в физическом развитии. Для верификации диагноза применяются:
- Рентгенография костей. На рентгеновских снимках врач обнаруживает выраженные искривления нижних конечностей по вальгусному или варусному типу, патогномоничные «рахитические четки», изменение контуров грудной клетки. Специалист обращает внимание на ячеистость костной структуры, шпороподобные образования.
- Остеоденситометрия. Неинвазивный метод обычно проводится, чтобы определить у детей костную плотность. Для уточнения диагноза назначается биопсия костей, позволяющая выявить нарушения структуры костных балок, появление лакун, низкий уровень минерализации.
- УЗИ почек. С помощью сонографии врач выявляет анатомо-функциональные нарушения органа. Для более детальной визуализации делают рентгенографию почек, экскреторную урографию. При затруднениях в диагностике показана нефробиопсия для оценки состояния почечных канальцев.
- Биохимический анализ крови. Исследуют показатели общего и ионизированного кальция, фосфатов, уровней кальциферола и кальцитриола. Обязательно определяют уровень паратгормона, концентрацию щелочной фосфатазы. Для изучения функции почек нужны результаты общего анализа мочи, пробы Зимницкого.
- Генетическое тестирование. Учитывая большое разнообразие наследственных рахитоподобных состояний, пациенту обязательно рекомендуют консультацию генетика. Для обнаружения мутации выполняется секвенирование панели генов — единственный метод, позволяющий подтвердить диагноз.
Лечение рахитоподобных заболеваний
Консервативная терапия
При всех вариантах заболеваний необходимо скорректировать минеральный обмен, устранить остеомаляцию, предупредить дальнейшие деформации. Для этого больным назначают холекальциферол в начальной дозировке 10000-15000 МЕ с последующей коррекцией дозы. Также используются метаболиты витамина D — кальцитриол, альфакальцидол, оксидевит. Минерализации костей способствуют препараты кальция, фосфора.
При тубулярном ацидозе основу лечения составляет коррекция кислотно-щелочного состояния крови, после чего самочувствие ребенка улучшается. С этой целью составляют ощелачивающую растительную диету с добавлением фруктовых соков, введение бикарбонатов, цитратной смеси, других инфузионных растворов при обострении заболевания. При ПКА также вводят препараты калия.
Немедикаментозное лечение включает соблюдение режима дня, регулярное пребывание ребенка на свежем воздухе, применение достаточного по калорийности витаминизированного питания. Хорошую эффективность показывают физиотерапевтические процедуры: аппликации парафина, грязелечение, бальнеотерапия (хвойные и соляные ванны). Для коррекции двигательных расстройств рекомендованы массаж, ЛФК.
Хирургическое лечение
При выраженных искривлениях костей, затрудняющих передвижение, показаны реконструктивные ортопедические операции. Они планируются спустя 1,5-2 года после достижения стойкой клинико-лабораторной ремиссии. Для получения максимально прогнозируемого результата хирургические вмешательства рекомендуют проводить после окончания периода активного роста ребенка.
Прогноз и профилактика
При своевременном лечении у детей хорошие шансы на выздоровление или контроль заболевания. Однако с учетом сложности диагностики и редкости рахитоподобных состояний прогноз остается сомнительным. Для снижения риска развития патологии необходимо медико-генетическое консультирование супругов, имеющих неблагоприятную наследственность. Вторичная профилактика включает комплексную терапию возникших обменных нарушений для предупреждения осложнений.
Источник