Пиридоксин-зависимая эпилепсия — вариант наследственной патологии, связанной с дефектом метаболизма.
При врождённых дефектах метаболизма большинство эпилепсий течёт как эпилептическая энцефалопатия. Одним из вариантов наследственной патологии, ассоциированной с дефектом метаболизма, является пиридоксин-зависимая эпилепсия.
Частым симптомом врождённых дефектов метаболизма в неонатальном и младенческом возрасте является эпилепсия. Она может быть и первым, и ведущим симптомом заболевания. При врождённых дефектах метаболизма большинство эпилепсий течёт как эпилептическая энцефалопатия.
Преимущественно ранняя миоклоническая энцефалопатия и миоклонии ассоциированы с врождёнными дефектами метаболизма, но эпилепсия может также проявляться инфантильными спазмами, с-мом Отахара, резистентными к лекарственной терапии неонатальными судорогами и фенотипом прогрессирующей миоклонус-эпилепсии. Одним из вариантов наследственной патологии, ассоциированной с дефектом метаболизма, является пиридоксин-зависимая эпилепсия.
Этиология её возникновения на биохимическом уровне до конца не установлена. Возможно, присутствуют мутации в структурном гене для декарбоксилазы глютаминовой кислоты (ДГК), картированном на 2q. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу, распространённость составляет 1: 20 000 новорожденных.
Для Клинической картины характерно начало приступов в первые часы после рождения или первый год жизни, затем болезнь течёт как эпилептическая энцефалопатия. Течение заболевания острое. Иногда отмечаются судороги плода, а при родах выявляют окрашенные меконием густые воды, гипоксию плода или асфиксию при рождении. В классическом варианте это возбуждённый новорожденный с нарушением сна, аномальными движениями глаз, повторными фокальными моторными, а также генерализованными тоническими и миоклоническими приступами и инфантильными спазмами. В дальнейшем неврологические нарушения у пациентов включают гипервозбудимость, беспокойство, бессонницу, «стартл» — рефлексы на звуковые и тактильные раздражители, пронзительный высокий крик, мышечную гипотонию или гипертонию, отсутствие безусловных рефлексов, нарушение вскармливания и рвоту, вздутие живота, геморрагии в лёгких, требующих применения ИВЛ.
Для ЭЭГ характерны вспышки локальных или мультифокальных пик-волн, генерализованных пик-волн, участки высоковольтных медленных волн и гипсаритмию.
В диагностике применяется проба с пиридоксином, длящаяся несколько дней. При повторных и коротких приступах пиридоксин назначается перорально до 30 мг на 1 кг веса в сутки, эффект отмечается в сроки от 3-го до 7-го дня.
При тяжёлых приступах в виде статуса пиридоксин вводится внутривенно в суточной дозе от 20 до 100 мг на 1 кг веса. Эффект наступает в течение нескольких минут.
Для подтверждения диагноза проводится молекулярная диагностика с определением мутаций в гене ALDH7A1, кодирующим белок антиквитин.
Лечение Как правило, судороги плохо купируются антиконвульсантами, но прекращаются в течение нескольких минут при назначении пиридоксина парентерально, после чего в течение нескольких часов может отмечаться летаргия, отсутствие реакции на окружающее, тяжёлая гипотония с дальнейшим существенным улучшением клинического состояния. При прекращении терапии пиридоксином судороги возобновляются через несколько дней.
Суточная доза пиридоксина от 50 до 200 мг ( в 1 или 2 приема) предотвращает возникновение повторных приступов. Дозу по мере роста ребёнка можно не увеличивать, а постепенно снижать до 15-20 мг на 1 кг веса. Увеличение дозы оправдано во время инфекций. Части пациентов наряду с пиридоксином показано и совместное назначение противосудорожной терапии.
Источник
Лечение судорог
Судорогами называются непроизвольные сокращения мышц, вызывающие спазмы. Такие проявления возникают внезапно, недолго длятся, могут периодически повторяться. Нередко вызывают сильные боли, особенно у пожилых и детей. Чаще всего судороги появляются в нижних конечностях, мышцах бедер, икр. Подвержены этим болезненным проявлениям шея спина, кисти, живот. Спазмы внутренних органов довольно редки. При регулярных повторениях диагностируется судорожный синдром.
Виды судорог
Судорогам могут подвергаться все категории людей, вне зависимости от возраста и образа жизни, у стариков и маленьких детей они появляются чаще. Приступы проявляются неодинаковыми болезненными сокращениями мышц и имеют разную длительность, механизмы развития и частоту возникновения. Классифицируются по нескольким признакам.
По локальности
В зависимости от того, одна мышца или их группа охвачены судорогой, спазмы разделяются на:
- односторонние – когда болезненные ощущения возникают с одной стороны;
- фокальные (локальные) – появляются в одной мышечной группе;
- генерализованные – воздействуют на все тело, вызывают появление непроизвольного мочеиспускания, потерю сознания и даже остановку дыхания.
По длительности воздействия
- миоклонические – кратковременные сокращения или подергивания, преимущественно в верхней части тела, прекращаются быстро, боли не вызывают;
- клонические – характеризуются более длительным продолжением, мышцы сокращаются ритмично, могут иметь как локальный или общий тип, иногда способствуют заиканию;
- тонические – длительные, могут возникать в любой части тела, воздействовать на дыхательные пути, охваченная судорогой часть тела принимает одно вынужденное положение, могут привести к потере сознания;
- тонико-клонические – при них тонические спазмы переходят в клонические, если второй тип преобладает, называются клоно-тоническими.
Причины появления судорог
Существует несколько факторов, влияющих на появление судорог.
Профессиональная деятельность – люди, работа которых состоит в постоянном нахождении в единственном положении (продавцы, операторы компьютеров и т.д.), или подвергающиеся повторяющим физическим нагрузкам, испытывают судороги ночью или вечером.
Мышечные судороги испытывают в 5 раз чаще курящие люди, на первых позициях причин, вызывающих спазмы, находится курение или чрезвычайно частое употребление кофе.
Нередко ночные судороги появляются после дня, проведенного в постоянных перемещениях или даже обычной быстрой прогулки – это становится причиной возникновения икроножных судорог. Такой же результат вызывает непривычное значительное физическое напряжение. Следует заранее учитывать – нежелательно напрягать одну группу мышц, физическая работа должна чередоваться с периодическим отдыхом.
Ночные судороги встречаются намного чаще, потому что этому способствует поза спящего человек: расслабленные и обращенные вниз стопы, суть согнутые ноги и тело, повернутое на бок. Это положение укорачивает икроножную мышцу, и помогают появиться спазмам. Ночные судороги ног встречаются у спортсменов после значительного дневного напряжения, детей (особенно при температуре) и пожилых из-за нарушений кровообращения в конечностях.
Сильные судороги нередки во время плавания в прохладной воде в жаркий день. Перепад температур может вызвать спазм и в бассейне: разогретые мышцы резко сокращаются при резких изменениях окружающей среды.
Судороги появляются и как следствие сильного обезвоживания, особенно у тех, кто занимается спортивными тренировками или тяжелым физическим трудом в жаркое время года.
Судорогами могут отзываться стрессовые состояния, причем следствие наступает не сразу, а через время, когда происходит перераспределение в организме кальция из-за избытка гормона кортизола.
Спазмы волокон мышц стопы способны появиться как следствие ношения тесной обуви или высокой нагрузки при плоскостопии.
Еще одна причина, которая приводит к судорогам рук и ног – бесконтрольное применение статинов, дауретиков, антибиотиков и других лекарств, перераспределяющих или выводящих из организма микроэлементы. Медикаментозное лечение судорог проводится с обязательным контролем биохимического состава крови.
Заболевания и последствия
Кроме обстоятельств, связанных с образом жизни или конкретными событиями мышечный аппарат может подвергаться судорогам из-за наличия конкретного заболевания, для выявления которого необходимо обращаться за помощью в медицинские учреждения для прохождения обследований, сдачи анализов и лечения.
Спазмы могут являться симптомами заболеваний, не родственных между собой. Можно говорить о том, что судороги ног и рук отличаются от спазмов, возникающих в гладкомышечных волокнах и вызывающих боли внутри организма, которые чаще всего свидетельствуют о заболеваниях, требующих регулярного лечения.
Если охарактеризовать основные заболевания, приводящие к судорогам, их список будет выглядеть следующим образом:
- эпилепсия и сопутствующие эпилептические припадки не обходятся без мышечных судорог;
- опистотонус, больше известный как столбняк, обязательно сопровождается сильными спазмами;
- существует такое понятие как психогенные судороги, характерные для истерических неврозов и других невротических состояний;
- неорганические и органические яды так же вызывают непроизвольные сокращения мышечной ткани;
- наиболее распространенным фактором, приводящим к резкому мышечному напряжению, относится избыток или недостаток таких микроэлементов как магний, калий и других.
Неправильное распределение микроэлементов вызывается различными причинами. Сбой эндокринной системы нуждается в серьезном лечении, назначаемое врачом, а нарушения обменных процессов, вызванные другими причинами, могут корректироваться лекарственными средствами.
Что делать при судорогах
Мышечные сокращения, не связанные с серьезными заболеваниями, не требуют специализированного лечения, но боль, вызываемая ими, нуждается в воздействии. Поэтому есть простые способы, доказавшие свою эффективность:
- массирование или ударное воздействие застывших мышц;
- устранение спазма уколом обычной иглы;
- массаж застывших икроножных мышц – потянуть на себя большие пальцы ног;
- эта же группа мышц расслабляется при помощи потягиваний стоя – руками дотянуться до пальцев больной конечности, упирающейся в поверхность пола;
- при спазме мышц передней поверхности бедер сгибается колено, а стопа притягивается сзади по направлению к ягодицам.
Эти способы позволяют избавиться от возникшей боли, если же она появляется достаточно часто, лечение судорог надо начинать с выявления причин, их вызывающих, и профилактики.
Магний и калий
Судороги, периодически появляющиеся в стопах, голени, пальцах, могут возникнуть у людей, считающих себя совершенно здоровыми. Лечение этого неприятного и болезненного ощущения необходимо начинать с пересмотра образа жизни состава питания.
Следует понять, достаточно ли в рационе магния и калия, недостаток которых способен не только привести к возникновению судорог, но и сделать их постоянными. Именно эти микроэлементы регулируют работу мышечных волокон. Гипомагниемия вызывает судороги ног, рук, спины, шеи, покалывание кончиков пальцев. Лечение препаратами судорог способно избавить от появления болевых ощущений.
Как предотвратить судороги
В число мероприятий, направленных на устранение и предупреждение появления судорог, должно входить:
— отказ от вредных пристрастий (курения, излишнего употребления алкоголя, кофе, тонизирующих напитков);
— достаточного дневного уровня потребления жидкости;
— занятий физической культурой для улучшения кровообращения;
— обогащение организма витаминами и микроэлементами (недостаток конкретных соединений можно выявить при помощи анализов);
— ночные судороги можно предупредить теплой ванной или душем.
Для лечения и профилактики возникновения судорог, в качестве терапевтической меры приобрести комплекс, в состав которого входит магний. Даже если в организме нет дефицита этого минерала, он выступает как противосудорожный элемент, снижающий нервно-мышечную возбудимость.
Магвит – отличное лекарство от судорог
Магвит – отличное лекарство от судорогОдно из самых доступных, безопасных и эффективных лекарственных средств, позволяющих проводить лечение судорог – препарат «Магвит», выпускаемый белорусским фармацевтическим предприятием «Минскинтеркапс».
Это первое средство, полностью разработанное отечественными фармацевтами, и оказывающее благоприятное воздействие при лечении судорог.
«Магвит» успешно борется как с первичным, так и вторичным дефицитом магния, а входящий в состав препарата пиридоксин (витамин В6) улучшает всасывание магния в кровь и его усвоение на клеточном уровне.
Комбинированное использование составляющих лекарство витамина и магния цитрата обосновывается следующими клинически подтвержденными данными:
— магний и В6 усиливают и дополняют фармакологическое воздействие;
— витамин способствует снижению количества магния, выводимого из организма, и увеличивает его содержание в эритроцитах;
— всасывание и усвоение магния улучшается;
— придоксин под действием магния в печени человека переходит в активный метаболит пиридоксаль-5-фосфат.
Преимущества препаратов «Минскинтеркапс»
Предприятие заслужило заслуженную известность благодаря выпуску недорогих высококачественных лекарств. Все препараты соответствуют требованиям стандарта GMP, а их качество и состав проверяется в химико-биологической лаборатории, аккредитованной в соответствии с требованиями СТБ ИСО/МЭК 17025.
Препараты создаются из сырья, поставляемого ведущими мировыми компаниями, производство контролируется Фармаконадзором и соответствует требованиям, выдвигаемым Европейским Парламентом.
Источник
СУДОРОГИ
СУДОРОГИ — непроизвольные сокращения поперечно-полосатых или гладких мышц, различные по интенсивности, продолжительности и распространенности, носящие приступообразный характер. Судороги представляют собой одну из разновидностей гиперкинезов (см.).
По характеру мышечного сокращения Судороги классифицируют на клонические и тонические. Клонические С. характеризуются кратковременными сокращениями и расслаблениями отдельных групп мышц, быстро следующими друг за другом, что приводит к стереотипным быстрым движениям, имеющим различную амплитуду. Тонические С. представляют собой более длительные (до 3-х, иногда и более мин.) сокращения мышц, в результате к-рых создается «застывание» туловища и конечностей в различных вынужденных позах. Многообразие С., встречающихся в клин, практике, не укладывается в рамки этой классификации. Имеется много форм Судорог смешанного характера: при преобладании в мышечном сокращении тонического компонента С. определяют как тонико-клонические, а при выраженном клоническом компоненте их рассматривают как клонико-тонические.
Клонические С. обычно возникают при чрезмерном возбуждении клеток коры головного мозга, особенно ее моторного отдела. Для этого типа С. характерно соматотопическое распространение их по мышцам и группам мышц соответственно расположению двигательных корковых центров в передней центральной извилине. Так, напр., начавшись с мышц лица, клонические С. захватывают последовательно мышцы пальцев, кистей рук, предплечья, плеча, ног (так наз. корковая эпилепсия). Тонические С. возникают, как правило, при чрезмерном возбуждении подкорковых структур мозга.
В зависимости от распространенности С. подразделяют на локализованные в одной мышце или группе мышц и генерализованные, захватывающие многие мышцы. Генерализованные С. могут быть конечной стадией судорожного пароксизма любого типа.
С. обусловливаются различными экзогенными и эндогенными причинами. С. разной этиологии неодинаковы по форме, частоте приступов, их течению, особенностям послеприступного периода, сочетанию с другими клин, симптомами и данными лабораторных исследований. Вместе с тем одинаковые по форме С. могут возникать при различных заболеваниях нервной системы, сопровождающихся функциональными, структурными, метаболическими и ликвородинамическими расстройствами — менингитах, энцефалитах, абсцессах, паразитарных заболеваниях и опухолях мозга, аневризмах мозговых сосудов, черепно-мозговой травме, внутримозговых, субарахноидальных и субдуральных кровоизлияниях, сосудистых спазмах, ишемических инсультах и др. При этом С. бывают как генерализованными, так и локальными, в последнем случае нередко указывая на первичную локализацию патол. очага. С. часто являются ранним симптомом наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы: лейкодистрофий (см.) и др., протекающих с демиелинизацией нервной системы, прогрессирующих старческих деменций — болезни Альцгеймера (см. Альцгеймера болезнь), болезни Пика (см. Пика болезнь) и др.; хореи Гентингтона (см. Гентингтона хорея); торсионной дистонии (см.), двойного атетоза. Приступы С., начинающиеся локальными миоклониями, в дальнейшем генерализующиеся и переходящие в общий судорожный припадок, наблюдаются при миоклонус-эпилепсии (см.). Для туберозного склероза, энцефалотригеминального ангиоматоза в большей степени характерны приступы локализованных С. (см. Факоматозы).
Соматические заболевания, приводящие к нарушениям мозгового кровообращения и гипоксии ткани мозга, также могут сопровождаться развитием С. Нередко С. наблюдают при пороках сердца и патологии магистральных сосудов, заболеваниях крови (лейкозы, нарушения свертывающей системы крови, геморрагические васкулиты), коллагеновых болезнях (системная красная волчанка, узелковый периартериит, ревматизм). С., обусловленные нарушением метаболизма в ткани мозга и связанные с эндогенной интоксикацией, развиваются при гипогликемической коме, печеночной коме (см.). При этих состояниях С. обычно носят генерализованный тонико-клонический характер. С. при эклампсии (см.) беременных симметричны и охватывают мышцы лица, туловища, конечностей, могут сопровождаться кратковременной потерей сознания. В случаях, когда при эклампсии возникают острые расстройства мозгового кровообращения, иногда развиваются и большие судорожные приступы. Для уремической комы (см.) характерны беспорядочные, несимметричные сокращения отдельных мышц или мышечных волокон (мышечные фибрилляции). Иногда эти С. переходят в генерализованные клонико-тонические судорожные приступы. С. при ожоговом шоке (см.) обычно носят тонический или тонико-клонический характер и, как правило, развиваются у больных с глубокими ожогами, занимающими от 5 до 40% поверхности тела.
К развитию С. могут приводить различные экзогенные интоксикации (см. Интоксикация). Так, напр., отравление окисью углерода, сопровождающееся коматозным состоянием, может вызвать тонические С. типа децеребрационной ригидности, тризм; алкогольная интоксикация может проявляться генерализованными судорожными приступами, к-рые чаще возникают в дебюте алкогольного делирия. К этой группе относятся также С. при столбняке (см.).
Иногда С. возникают у больных, страдающих неврозами с повышенной возбудимостью нервной системы. Однако С., определяемые как истерические, всегда требуют специального комплексного исследования, т. к. в основе С., трактуемых как функциональные, часто лежат скрыто протекающие органические поражения нервной системы.
Причинами С. в периоде новорожденности могут быть перинатальная асфиксия, внутричерепные родовые кровоизлияния, пороки развития мозга, нейроинфекции, метаболические нарушения (ацидоз, гипокальциемия, алкалоз, гипогликемия, гипонатриемия, гипербилирубинемия, дефицит витамина B6). С. у новорожденных часто являются первым клин. проявлением наследственных заболеваний — нейролипидозов (см. Липидозы), энцефалотригеминального ангиоматоза (см.), туберозного склероза (см.), семейного ацидоза (см.) и др. Причиной С. в грудном возрасте, так же как и в периоде новорожденности, могут быть органические поражения нервной системы, нейроинфекции, пороки развития мозга. С. наблюдаются почти у половины больных детским церебральным параличом (см. Детские параличи). С. при наследственных заболеваниях, таких как фенилкетонурия (см.), декарбоксилазная недостаточность (см.), лейкодистрофии (см.), факоматозы (см.), чаще возникают в грудном возрасте в сочетании с выраженной задержкой психомоторного развития и значительно реже являются первым признаком заболевания. С. могут сопутствовать профилактическим прививкам (поствакцинальный судорожный синдром).
Причиной развития С. у детей раннего возраста может быть и врожденный порок сердца. Тяжесть судорожных приступов и их частота зависят от характера поражения сердца, выраженности общих гемо-динамических расстройств. У детей старшего возраста могут отмечаться судорожные приступы, обусловленные нарушениями сердечного ритма.
У детей, перенесших закрытую черепно-мозговую травму, могут наблюдаться С., обусловленные хронической внутричерепной гематомой, а также травматическая эпилепсия, характеризующаяся прогредиентным течением с постепенным формированием эпилептоидных изменений личности (см. Эпилепсия).
Патогенез судорог сложен. В связи с различными механизмами развития судорожных пароксизмов различают судорожную реакцию, судорожный синдром и эпилептическую болезнь (см. Эпилепсия) .
Судорожная реакция возникает в ответ на чрезвычайные для данного организма раздражения, вызванные инфекцией, интоксикацией, переутомлением, пребыванием в душном помещении (состояние гипоксии) и др. Судорожная реакция может развиться у любого здорового человека, однако легче она возникает при повышенной судорожной готовности. Степень судорожной готовности вариабельна и претерпевает индивидуальные изменения в зависимости от циркадных ритмов, под воздействием эндогенных и экзогенных факторов. Уровень судорожной готовности также зависит от степени зрелости нервной системы, возрастных и генетических ее особенностей. В детском возрасте С. возникают в 4—5 раз чаще, чем у взрослых. Незаконченная дифференциация мозга ребенка и, как следствие этого, физиологическая гиперсинхронизация «работы» клеток обусловливают частое возникновение судорожных приступов у детей под влиянием незначительных экзогенных или эндогенных воздействий. Примером судорожной реакции являются гипертермические С., к-рые чаще всего наблюдают у детей до трехлетнего возраста, в период повышенной судорожной готовности. Чем старше человек, тем более сильное воздействие способно вызвать С. Примером судорожной реакции у взрослых являются С. при инсулиновом шоке, отравлениях тетраэтилсвинцом, угарным газом, при массивной алкогольной интоксикации и др.
Для судорожной реакции характерна эпизодичность пароксизмов (см.).
Судорожный синдром развивается, как правило, при активно текущих патол. процессах в нервной системе. В его возникновении основное значение имеет приобретенное снижение порога судорожной готовности мозга, при этом роль экзогенных факторов в развитии С. несколько ниже. Для судорожного синдрома характерна повторяемость пароксизмов. Судорожная готовность физиологически характеризуется всеми признаками доминанты и представляет крайнюю степень центрального возбуждения, выходящую за пределы нормы. Ее патофизиологический признак — изменение электрической активности коры и подкорковых образований, заключающееся в синхронизации и гиперсинхронизации тета-ритма, наличии пароксизмов судорожных потенциалов в структурах лимбической системы (см.), замедлении синхронизированной ритмики в мезодиэнцефальной ретикулярной формации (см.), интраламинарных ядрах таламуса, хвостатом ядре и в коре мозга (эпилептиформная активность). При этом изменяется и фоновая и вызванная активность отдельных нейронов. Ранние и отчетливые изменения биопотенциалов регистрируют в гиппокампе, обладающем высокой возбудимостью, обилием двусторонних связей, что обеспечивает большой приток к нему афферентных импульсов. К структурам с низким судорожным порогом относят также миндалину и структуры медиального таламуса (см.). Для развития на фоне судорожной готовности судорожного пароксизма требуется дополнительный приток афферентных импульсов к очагу повышенной возбудимости (первичному очагу), вследствие чего формируется патологическая доминанта. Пароксизм С. может возникнуть при раздражении любого отдела ц. н. с., при условии повышения возбудимости структур мозга вне очага и, прежде всего, повышения возбудимости коры мозга. В экспериментальных электрофизиологических исследованиях показано, что при раздражении коры головного мозга вызванные потенциалы на высоте судорожного состояния регистрируются не только в проекционных зонах, но и в других ее областях. Раздражение, к-рое у нормального животного вызывает появление обычного комплекса вызванного потенциала, после введения подпороговой судорожной дозы камфоры ведет к появлению групповых разрядов, переходящих в генерализованную эпилептиформную активность, а в дальнейшем и к развитию судорог. При этом возбудимость моторной коры повышается в 3—4 раза по сравнению с нормой. Степень синхронизации биопотенциалов в разных структурах мозга отражает выраженность и пространственное распространение судорожной готовности. Сдвиг волнового спектра в сторону низкоамплитудных синхронизированных колебаний на ЭЭГ наблюдается задолго до возникновения судорожного пароксизма и может указывать на его будущий характер (локальный, общий). Распространение возбуждения из очага повышенной активности происходит не только по поверхности коры головного мозга, но в значительной мере по ретикулярным структурам ствола. При судорожном синдроме длительное раздражение ограниченных участков коры головного мозга ведет к постепенному образованию в подкорковых отделах самостоятельных очагов возбуждения застойного характера, к-рые могут проявлять свою активность и после прекращения раздражения коры, независимо от первичного очага. Очаг возбуждения в подкорковых структурах, в свою очередь, вызывает генерализованное возбуждение коры головного мозга (так наз. возвратная генерализация возбуждения). Важная роль в генерализации возбуждения принадлежит ростральному отделу ретикулярной формации — среднему мозгу и гиппокампу. Изменение функционального состояния мезодиэнцефальной ретикулярной формации резко сказывается на уровне судорожной активности. В наст, время показано, что слабое раздражение ретикулярных структур способствует формированию застойного очага возбуждения в гиппокампе и облегчает создание судорожной готовности и появление С. Отмечено, что сильное раздражение угнетает пароксизмальную активность гиппокампа и ведет к значительному снижению судорожной готовности. Установлено также, что высокий функциональный тонус коры головного мозга приводит к снижению судорожной готовности, причем основная роль в этом процессе принадлежит фронтальным отделам полушарий головного мозга. При внутриклеточной регистрации активности нейронов в патологическом судорожном очаге установлены значительные изменения мембранного потенциала (в сторону его деполяризации) и повышение синаптического возбуждения. Деполяризационные сдвиги возникают в сома-дендритических участках нейрона, имеющих постсинаптическую мембрану. Они являются результатом суммации чрезмерно усиленных депо-ляризационных постсинаптических потенциалов. С. различного происхождения оказывают значительное влияние на метаболизм клеточного белка, вызывая усиление его распада при одновременном угнетении синтеза. При этом отмечено снижение содержания РНК в ткани мозга, повреждение митохондрий, нарушение процессов окислительного фосфорилирования (см.).
С. при эпилепсии (см.) чаще возникают на фоне наследственно обусловленного повышения судорожной готовности мозга. Приступы С. при этом обычно возникают без каких-либо заметных провоцирующих факторов.
Во многих случаях, особенно в раннем детском возрасте, дифференциация эпилепсии, судорожного синдрома и судорожной реакции представляет трудности, т. к. границы этих состояний условны. Так, напр., судорожная реакция у детей может иногда явиться ранним проявлением эпилепсии, а судорожный синдром под влиянием продолжительного воздействия экзогенного фактора и вторично возникающих нарушений метаболизма мозга и мозгового кровообращения может трансформироваться в эпилепсию.
В клин, практике наряду с патогенетической классификацией судорожных состояний С. подразделяют в зависимости от особенностей мышечного сокращения (клонические и тонические), их частоты, по нарушению биохимических констант организма, уровню поражения нервной системы, распространенности (локальные, генерализованные).
В зависимости от частоты возникновения С. разделяют на эпизодические и постоянные. Последние, в свою очередь, характеризуют как периодические (серийные) и судорожный статус.
С., возникающие в результате биохимических нарушений, подразделяют на гипокальциемические (см. Тетания), гипогликемические, гипербилирубинемические, пиридоксин-зависимые, гипомагнезиемические (см. Спазмофилия) и др.
По уровню поражения нервной системы условно выделяют: клонические судороги коркового генеза; постоянные аритмичные клонические судороги в определенных группах мышц (кожевниковская эпилепсия); тонические или клонические судороги в конечностях, противоположных очагу при джексоновской эпилепсии (см.); стволовые С.— судороги взора, горметония (см.), миоклонии мягкого неба, языка и др.
Локализация С. различна, нередко наблюдают С. мышц лица: лицевой гемиспазм — односторонняя тоническая С. мимических мышц лица с появлением морщин на лбу, оттягиванием угла рта кнаружи и кверху, с напряжением подкожной мышцы шеи на стороне спазма; лицевой параспазм — периодически повторяющиеся тонические симметричные С. мышц лица; спазм обычно начинается с сокращения круговых мышц глаза, затем присоединяется сокращение круговой мышцы рта, мышц щек, подбородка, шеи, языка, иногда эти спазмы сочетаются с клоническими С. мышц рта, шеи и нередко сопровождаются болью; блефароспазм (см.) — тоническая С. круговых мышц глаз, проявляющаяся болезненным зажмуриванием, реже наблюдаются клонические С., приводящие к частому миганию; платизмальный спазм — тоническое напряжение поверхностной мышцы шеи; С. иногда может распространяться на мышцы подбородка и круговую мышцу рта; С. взора (см. Взора паралич, судорога) — тоническая С. глазодвигательных мышц, проявляющаяся непроизвольным застыванием глаз в положении крайнего отведения глазных яблок (в стороны, вверх, вниз); кивательная С. — клоническая С. грудино-ключично-сосцевидных мышц, характеризующаяся быстрыми малой амплитуды ритмичными киватель-ными движениями головы; попеременное сокращение мышц может приводить к вращательным движениям головы (так наз. ротаторная С.); С. диафрагмы чаще носит клонический характер и проявляется икотой (громкий быстрый вдох с характерным звуком). Клонические и клонико-тонические С. мышц, участвующих в речевом акте, и дыхательных мышц приводят к заиканию (см.). Тонические С. жевательных мышц (см. Тризм) приводят к плотному смыканию челюстей, при к-ром больной иногда не может есть и говорить. Локальные тонические С. могут возникать в икроножных, портняжной, брюшных, межреберных и других мышцах и сопровождаться резкой болью (крампи); при пальпации определяется уплотнение мышц. Характерные тонические С. мышц кисти («рука акушера»), мышц лица, стоп («конская стопа») наблюдают при спазмофилии (см.), тетании (см.). Локализованная статическая С., или сальтаторный спазм Говерса, проявляется быстрыми ритмичными подпрыгиваниями вследствие клонического сокращения мышц ног. В начале движения, производимого с нагрузкой, может развиваться интенционная судорога Рюльфа (см. Рюльфа интенционная судорога), при к-рой возникает клоническое сокращение мышц в конечности, производящей движение, затем С. распространяется и на другие группы мышц. Локальный тонический спазм мышц пальцев и кисти наблюдается иногда во время длительного письма (см. Писчий спазм) или при игре на музыкальных инструментах. С. мышц большого и указательного пальцев — дактилоспазм — наблюдается у портных, машинисток, телеграфисток, доярок, шорников, сапожников, парикмахеров. КС., связанным с длительным профессиональным напряжением, относят также блефароспазм у часовщиков, спазм мышц ног у балерин.
Генерализованные тонические С. могут протекать по типу горметонии (см.) — разновидности периодических тонических С. туловища и конечностей, возникающих при обширных церебральных поражениях. Во время горметонических С. позвоночник слегка разогнут, руки вытянуты, находятся в положении пронации, ноги разогнуты. Разновидностью генерализованных тонических С. является также децеребрационная ригидность (см.).
Генерализованные клонические С. иногда проявляются частыми ритмичными вздрагиваниями туловища и дрожанием конечностей (ранее носили название конвульсий). Разновидность клонических С. — мио-клонии характеризуются асинхронными беспорядочными, «молниеносными» сокращениями различных мышц. Миоклонии могут быть генерализованными и локальными.
Тонико-клонические содороги, сопровождающиеся утратой сознания, классифицируются клинически как большой судорожный припадок (пароксизм). В структуре судорожного припадка могут комбинироваться различные тонические и клонические С. Структура судорожных припадков у новорожденных, грудных детей и детей более старшего возраста имеет специфические особенности. Судорожные пароксизмы у новорожденных проявляются молниеносными, генерализованными тоническими и клоническими С., к-рые легко принять за обычные движения новорожденного: мигание, зажмуривание век, отведение глаз в стороны, подергивания глазных яблок, причмокивание, сосание, движения руками, напоминающие плавание или греблю, движения ногами, напоминающие езду на велосипеде, тоническое сокращение отдельных групп мышц конечностей. В отличие от физиологических движений, С. обычно сочетаются с вазомоторными и другими вегетативными расстройствами и сопровождаются специфическими изменениями на ЭЭГ (см. Электроэнцефалография). Тонические С. с внезапным разгибанием всех конечностей или сгибанием рук и разгибанием ног характерны для недоношенных новорожденных, у доношенных такие пароксизмы часто свидетельствуют о кровоизлиянии в желудочки мозга.
Генерализованные клонические С.— попеременные сокращения отдельных групп мышц, мигрирующих от одной части тела к другой, нередко наблюдаются у доношенных новорожденных.
Миоклонический тип С. у новорожденных характеризуется одиночными или множественными подергиваниями верхних или нижних конечностей с тенденцией к их сгибанию. Эти приступы обычно сопровождаются вскрикиваниями, изменением окраски кожи.
После периода новорожденности двигательный компонент судорожного припадка становится более выраженным. Для грудных детей более характерны общие тонические припадки — так наз. инфантильные спазмы, характеризующиеся двусторонним симметричным сокращением мышц. Флексорные спазмы носят также название пропульсивных припадков или «салаамовых припадков». Во время пароксизма происходит внезапное сгибание шеи, туловища, рук, к-рые сгибаются и приводятся к телу (или, наоборот, отводятся). Экстензорные спазмы (ретропульсивные припадки) проявляются резким разгибанием головы и туловища, отведением рук. К инфантильным спазмам относят также частичные, фрагментарные формы С.— кивки, вздрагивания, сгибание и разгибание рук и ног. Все формы инфантильных спазмов могут сочетаться между собой, их отличительной чертой является склонность к серийности. Продолжительность С. может быть от доли секунды до нескольких секунд. Серия приступов длится от нескольких секунд до 20 мин. и более. За сутки число пароксизмов колеблется от единичных до нескольких сот и даже тысяч. С. возникают чаще всего перед засыпанием или после пробуждения. Инфантильные С. могут сопровождаться криком, гримасой улыбки, испуганным выражением лица, закатыванием глаз, дрожанием век, бледностью или покраснением лица, временной остановкой дыхания. При частых серийных приступах дети заторможены, иногда наблюдается потеря сознания. После трехлетнего возраста инфантильные спазмы встречаются редко.
Большие судорожные припадки у детей раннего возраста чаще носят абортивный характер; в структуре припадка преобладает тонический компонент. Приступы могут сопровождаться подъемом температуры, рвотой, болями в животе и другими вегетативными симптомами.
Поствакцинальные С. возникают через несколько часов после прививки или на 1—3-й день и лишь в единичных случаях в более поздние сроки. С. обычно локальные или малые пропульсивные. После вакцинации против кори С. могут наблюдаться в период подъема температуры на 6—7-й день и носят характер одиночных тонико-клонических приступов.
Фебрильные С. возникают на фоне заболеваний, протекающих с высокой температурой (см. Гипертермический синдром). Частота фебрильных судорог у детей достигает 8—10%. С. могут носить генерализованный характер с преобладанием в структуре приступа тонического компонента, либо быть очаговыми. В 50% случаев фебрильные С. при гипертермии могут повторяться. В случаях возникновения повторных фебрильных припадков и появления припадков вне состояния гипертермии, риск развития в дальнейшем эпилепсии значительно повышается.
У детей с повышенной возбудимостью нервной системы в возрасте от 7—8 мес. до 2 лет наблюдаются респираторные аффективные С. Возникновение таких С. провоцируется испугом, сильной болью, гневом. Во время крика наступает задержка дыхания на вдохе (инспираторная остановка дыхания), развивается цианоз, голова запрокидывается назад, зрачки расширяются, на несколько секунд утрачивается сознание. Вследствие развивающейся гипоксии может возникнуть генерализованный судорожный припадок. С. можно предупредить переключением внимания ребенка в момент крика. Примерно у 50% детей с аффективно-респираторными С. наблюдаются эмоциональные и поведенческие нарушения.
Диагноз судорожных состояний предусматривает, прежде всего, выяснение причины возникновения С., т. е. диагностику основного заболевания. С этой целью всем больным, имевшим хотя бы однократный судорожный пароксизм, проводят комплексное клиническое обследование, включающее электро-физиологические, рентгенологические, биохимические, цитологические исследования. Важное место принадлежит анамнезу, на основании которого выясняют преморбидные особенности больного, факторы, способствующие возникновению у него С., характер судорожного синдрома, наличие С. и их аналогов и других неврол. нарушений у родственников больного. Уточнению характера основного патологического процесса, объективизации наличия судорожной активности мозга помогает электроэнцефалография (см.). На ЭЭГ при С. регистрируются пароксизмальные разряды высокой амплитуды, с заостренной формой волн и пиками, возникающие изолированно или в сочетании со следовой медленной волной. Форма пароксизма на ЭЭГ в некоторой мере зависит от характера судорожных приступов. Так, для инфантильных спазмов в ЭЭГ характерны нерегулярные высоковольтные колебания, одиночные и множественные пики и острые волны. Для больших приступов более типичны симметричные усиливающиеся комплексы медленных волн. Для выявления скрытой судорожной готовности проводят «активацию ЭЭГ», применяя гипервентиляцию, ритмические световые и звуковые раздражения. При судорожном синдроме, в отличие от эпилепсии, электроэнцефало-графические изменения в межприступном периоде могут быть непостоянными, что имеет большое диагностическое значение. В раннем детском возрасте выявление на ЭЭГ признаков, отражающих судорожную готовность головного мозга, затруднено в связи с нестабильностью и нечеткостью картины биопотенциалов вследствие незрелости центральной нервной системы. Поэтому в этом периоде основная роль в диагностике отводится тщательному клин, обследованию больного.
Лечение С. следует проводить параллельно с лечением основного заболевания. Выбор противосудорожных средств (см.) производят исходя из состояния больного, структуры судорожных припадков. При назначении препаратов учитывают возраст больного, его вес, время возникновения приступов (ночные, дневные).
Лечение начинают с малых доз лекарственных средств, постепенно увеличивая их до минимальной эффективной дозы. Основным противосудорожным средством является фенобарбитал. При генерализованных судорожных припадках могут быть также применены гексамидин, дифенин, бензонал, хлоракон. При частых приступах применяют сочетание этих средств с транквилизаторами (диазепам, хлордиазепоксид, тиоридазин и др.), бурой, кофеином, папаверином, экстрактом белладонны, глюконатом кальция и др. При очаговых корковых припадках, а также клонических генерализованных судорогах рекомендуется бензонал или его комбинации с другими противосудорожными средствами. При малых пропульсивных припадках применяют суксилеп, пикнолепсин, нитразепам (радедорм), диазепам (седуксен) и др. Хорошим противосудорожным эффектом при этих формах пароксизмов обладают гормональные препараты (АКТГ, гидрокортизон, преднизолон, дексаметазон). Лечение С. следует проводить длительно: после полного исчезновения приступов противосу-дорожное лечение продолжают не менее двух лет. При отмене лекарственных средств важно учитывать показатели ЭЭГ. Недопустимы неоправданные перерывы в лечении, так как резкая отмена противосудорожных средств может привести к развитию эпилептического статуса. Не рекомендуется снижать дозу лекарственных средств в период соматических или инфекционных заболеваний. При лечении С. наряду с противосудорожными средствами следует периодически назначать дегидратационную терапию (см.) — диакарб, глицерол, магния сульфат, лазикс. При длительном применении противосудорожных средств необходим строгий контроль за общим состоянием больного и проведение ЭЭГ.
С. у новорожденных являются показанием для экстренных лечебных мероприятий, т. к. они могут быстро привести к отеку мозга и угнетению жизненно важных функций организма. В связи с тем, что С. у новорожденных чаще всего обусловлены нарушением обмена веществ купирование их до выяснения этиол. фактора следует начинать с введения парентерально 10—20% р-ра глюкозы, 10% р-ра глюконата кальция, 25% р-ра магния сульфата до прекращения С. Если введение метаболитов не дает желаемого эффекта, вводят противосудорожные средства — диазепам, 2,5% р-р аминазина или его комбинацию с р-ром пипольфе-на и 0,5% р-ром новокаина. После снятия судорог переходят на поддерживающую терапию фенобарбиталом и принимают все необходимые меры для постановки этиологического диагноза. При фебрильных судорогах в остром периоде наряду с жаропонижающими средствами необходимо назначать противосудорожные и дегидратирующие средства соответственно весу тела и возрасту ребенка. Вопрос о целесообразности назначения противосудорожных средств после первого фебрильного припадка с целью предупреждения повторных приступов и трансформации фебрильных судорог в эпилепсию должен решаться индивидуально в зависимости от возраста ребенка, его преморбидного состояния, характера и длительности судорожного приступа, изменений на ЭЭГ. При возникновении у ребенка второго судорожного припадка, не связанного с гипертермией, его следует лечить длительно, как больного эпилепсией.
Прогноз зависит от причин, вызвавших судороги, возраста больного, характера приступов и эффективности лечения. С., возникающие на фоне органического поражения нервной системы, обычно имеют тенденцию к прогредиентному течению. Они становятся полиморфными, учащаются и всегда утяжеляют течение основного заболевания. Прогноз неблагоприятен при частых генерализованных, длительных очаговых приступах и судорожном статусе. Рано начатое дифференцированное лечение, успешный подбор эквивалентных соотношений лекарственных средств приводит к длительным ремиссиям и улучшает прогноз.
Библиография: Бадалян Л. О., Журба Л. Т. и Всеволожская H. М. Руководство по неврологии раннего детского возраста, с. 417, Киев, 1980; Болдыpев А. И. Эпилепсия у взрослых, М., 1971; он же, Эпилептические синдромы, М., 1976; Гасто М. Терминологический словарь по эпилепсии, пер. с англ., ч. 1, М., 1975; Григорян В. 3. О патогенезе судорожных припадков, Журн. эксперим. и клин, мед., т. 12, № 5, с. 3, 1972, библиогр.; Давиденков С. Н. Клинические лекции по нервным болезням, в. 2, с. 5, Л., 1956; Долина С. А. и Аршавский А. А. Современные представления о механизмах развития и прекращения судорожного припадка, Усп. физиол. наук, т. 6, № 2, с. 56, 1975, библиогр.; Дьячкова А. Я. О биохимической сущности процесса возбуждения и развития судорог, Журн. невропат, и психиат., т. 72, № 2, с. 161, 1972; Ермакова И. А. Уровень осмотического давления плазмы крови и спинномозговой жидкости при судорожных состояниях у детей, Педиатрия, № 6, с. 59, 1971; Карлов В. А. Лекции по эпилепсии, М., 1976; Кругликов Р. И., Мыслободский М. С. и Эзрохи В. Л. Судорожная активность, М.,1970; Окуджава В. М. Основные нейрофизиологические механизмы эпилептической активности, Тбилиси, 1969; Проппер Н. И. Физиологический механизм судорожного припадка, Арх. биол. наук, т. 38, № 1, с. 49, 1935; Шелихов В. Н. Электро-физиологическое изучение роли подкорковых образований в генерализации возбуждения в коре больших полушарий, Журн. невропат, и психиат., т. 60, №2, с. 145, 1960; Эди М. Ж. и Тайрер Дж. Противосудорожная терапия, пер. с англ., М., 1983; Advances in epileptology, 1977, ed. by H. Meinardi a. A. J. Rowan, Amsterdam, 1978; Brain W. R. Brain’s diseases of the nervous system, Oxford, 1977; Dennis J. Neonatal convulsions, Aetiology, late neonatal status and long-term outcome, Develop. Med. Child. Neurol., v. 20, p. 143, 1978; Epilepsie, hrsg. v. H. Doose u. G. Gross-Selbeck, Stuttgart, 1979; Freeman J. M. Febrile seizures, an end to confusion, Pediatrics, v. 61, p. 806, 1978; Heilman К. M. Handbook for differential diagnosis of neurologic signs and symptoms, N. Y., 1977; Lacy J. R. a. Penry J. K. Infantile spasms, N. Y., 1976; Rabending G. u. a. Epilepsien, Lpz., 1981; Rodin E. A. The prognosis of patients with epilepsy, Springfield, 1968.
Л. О. Бадалян, E. Л. Голубева (пат., физ,).,
Источник