Судороги у детей недостаток витамины

– приобретенные заболевания, действие инфекционных агентов.

Нарушения образования транспортных форм витаминов:

– вследствие незрелости метаболических процессов (недоношенность и др.);

1. Спиричев В. Б. Современные представления о роли витаминов в питании. Методы оценки и контроля витаминной обеспеченности населения. М.: МОИП, 1984. С. 1–26.
2. Present knowledge in nutrition — ILSI Press , Wash., DC, 1996, 109-236, 7th-ed by Ziegler E., Filer L. J.
3. Конь И. Я., Покровский А. А. Значение витаминов в питании здоровых и больных людей: Справочник по диетологии. М., 1992. С. 30–42.
4. Schwarz K. B. Vitamins in: Nutrition in pediatrics — ed. by Walker, Walkins, Decker, Ins. Pabl., Hamilton L. 1997, 115–136.
5. Handbook of vitamins, 2-nd ed., ed by Macklin L., Dekker, N-Y, 420 p.
6. Complete book of vitamins and minerals ed. by McDonald A. et al., Public. Int., 1993, 384 p.
7. Конь И. Я. Проблемы взаимодействия витамина А и ксенобиотиков // Вестник АМН СССР. 1986. № 12. С. 22–38.
8. Спиричев В. Б., Конь И. Я. Биологическая роль жирорастворимых витаминов // Итоги науки и техники. Серия «Физиология человека и животных». 1989. Т. 37. 220 с.
9. Конь И. Я., Тоболева М. А., Димитриева С. А. Дефицит витаминов у детей: основные причины, формы и пути профилактики у детей раннего и дошкольного возраста // Вопросы современной педиатрии. 2002. Т. 1. № 2. С. 62–67.

И. Я. Конь, доктор медицинских наук, профессор
Н. М. Шилина, кандидат биологических наук
НИИ питания РАМН, Москва

Источник

Статьи

Дефицит витамина В6

Витамин В6 (Пиридоксин) является сводным названием группы водорастворимых взаимозаменяемых соединений пиридоксина, пиридоксаля, и пиридоксамина, и их 5′-фосфат производных. Пиридоксаль-5′-фосфат (ПЛФ) и, в меньшей степени, пиридоксамин фосфат, действуют как коферменты для многих ферментов, участвующих в метаболизме аминокислот, в том числе аминотрансфераз, декарбоксилаз, рацемаз и дегидратаз. В ходе ПЛФ-зависимых реакций синтезируется целый ряд важнейших соединений: нейромедиаторов, таких как серотонин

(из 5-гидрокситриптофана), γ-аминомасляной кислоты (из глутамата), допамин, и гистамин, а также гем и порфирины. Кроме того, витамин В6 участвует в метаболизме гликогена, превращении триптофана в ниацин, синтезе цистеина из метионина, активном транспорте аминокислот через клеточные мембраны, комплексообразовании металлов и синтезе арахидоновой и докозагексаеновой кислоты из линолевой и линоленовой кислот соответственно. Таким образом, витамин В6 необходим для нормальной работы нервной системы, сокращения сердечной мышцы, процессов формирования гемоглобина и красных кровяных телец, метаболизма других витаминов, а также поддержания физиологических концентраций уровней липидов крови.

Потребность в витамине В6 зависит от возраста: 0-6 мес: 0,5 мг/сут, 6 мес-1 год – 0,6 мг/сут., 1-3года – 0,9 мг/сут., 4-6 лет – 1,3 мг/сут., 7-10 лет – 1,6 мг/сут, мальчики 11-14 лет – 1,8 мг/сут, юноши 15-18 лет – 2 мг/сут., девушки 11-18 лет – 1,6 мг/сутки.

Потребность в пиридоксине может повышаться во время стресса и при повышенных нагрузках, приеме антидепрессантов и оральных контрацептивов, химиотерапии и наличии злокачественных заболеваний, у пациентов, страдающих СПИДом, гепатитами, получающих терапию гемодиализа, заболеваниях кишечника, особенно глистных инвазиях, а также у лиц, употребляющих алкоголь и курильщиков. Следует отметить что лицам, употребляющим белковую пищу богатую триптофаном, метионином и цистеином также необходимы более высокие количества витамина В6. Такие препараты как изониазид, пеницилламин, кортикостероиды, а также противосудорожные медикаменты ингибируют активность витамина В6.

Содержание пиридоксина в грудном молоке женщин не страдающих гиповитаминозом В6 и адаптированных смесях для детского питания достаточно для нормального роста и развития ребенка. Кроме того, хорошими источниками данного витамина являются: цельнозерновые, мясо, рыба, птица, печень и некоторые овощи. При высокотемпературной обработке продуктов питания большая часть пиридоксина.

Причина заболеваний и состояний, которые ранее связывались с общим дефицитом пиридоксина в настоящее время пересматривается. Имеется целый ряд состояний которые связаны с нарушением структуры ферментов, участвующих в обмене пиридоксина, пиридоксаля, пиридоксамина или связанных с ними веществ. Эти синдромы включают развитие витамин В6-зависимых судорог, витамин В6-дефицитную анемию, ксантуреновую ацидурию, цистатионурию и гомоцистеинурию, а также некоторые другие заболевания.

Учитывая что в настоящее время достаточное количество продуктов питания обогащено витамином В6, «чистые» дефицитные состояния встречаются достаточно редко. Что касается детей, наиболее часто проявления гиповитаминоза В6 регистрируются у детей получающих специфическую терапию по поводу туберкулеза, лечение гормональными или противосудорожными препаратами. Нередко дефицит витамина В6 отмечается у пациентов получающих высокодозовую химиотерапию (например при злокачественных заболеваниях крови). В некоторых случаях гиповитаминоз выявляется при резистентной к терапии железодефицитной или полидефицитной анемии. Типичными проявлениями недостаточного поступления пиридоксина с пищей являются судороги у новорожденных и детей младшего возраста, периферический неврит, дерматит и анемия. Также характерны неспецифичные проявления со стороны желудочно-кишечного тракта. Поражения кожи чаще протекают по типу себорейного дерматита с образованием участков шелушения и зуда, кроме того, могут поражаться и слизистые рта, языка, в таком случае нередко образование могнущих трещин и язв. Периферические нейропатии также протекают неспецифично и могут быть представлены различными нарушениями чувствительности (покалывание, жжение, чувство холода, болезненные ощущения), в тяжелых случаях возможно развитие мышечной слабости и нарушения со стороны двигательной сферы. У детей с дефицитом витамина В6 отмечаются более частые инфекции, снижается эмоциональная устойчивость, они быстрее устают, им тяжелее дается усвоение новых навыков и знаний. В литературе описаны случаи возникновения лимфопении (снижения количества лимфоцитов), оксалурии (повышенное выделение оксалатов с мочой) и развития мочекаменной болезни у пациентов с нарушенным метаболизмом пиридоксина.

Дети получающие терапию противосудорожными препаратами или изониазидом на длительной основе угрожаемы по развитию витамин В6-дефицитных состояний!

В большинстве случаев диагноз устанавливается клинически, однако возможны специфические тесты по определению ферментативной активности эритроцитов, нагрузочные пробы с триптофаном.

Если на то нет специальных указаний, профилактику гиповитаминоза В6 можно не проводить, достаточно разнообразия и полноценности диеты ребенка.

Лечение проводится таблетированными формами витамина В6 или комплексами витаминов группы В и фолиевой кислоты, а в некоторых случаях – применяются внутримышечные инъекции пиридоксина. Наиболее частым осложнением (побочным эффектом) терапии пиридоксином является аллергия, однако описаны случаи развития судорог, периферических нейропатий, а также лекарственного гепатита у пациентов, получавших высокие дозы витамина В6.

Данный материал предназначен для родителей и рассчитан на лиц старше 18 лет, имеющих образование не ниже чем полное среднее/ среднее специальное и свободно владеющих русским языком. Он не является пособием по диагностике, лечению или тактике ведения того или иного заболевания или состояния, не может являться учебным пособием для студентов или других учащихся и представлен лишь с ознакомительной целью. В целях безопасности Вашего ребенка некоторые специфические аспекты диагностики и терапии заболеваний или состояний были умышленно опущены.

Не пытайтесь самостоятельно устанавливать у ребенка диагноз. Не пытайтесь лечить ребенка самостоятельно или по совету лиц, не имеющих юридического и морального права на лечение детей. Помните, Ваши взгляды, оценка полученной самостоятельно медицинской информации могут быть непрофессиональны и заведомо ошибочны, а действия – нанести вред Вашему ребенку. Если у Вас есть вопросы/сомнения/подозрения/опасения по поводу состояния здоровья Вашего ребенка, пожалуйста, обратитесь к врачу, имеющему действующий профессиональный сертификат и допущенному к работе с детьми. Если состояние Вашего ребенка кажется Вам угрожающим – не сомневайтесь – вызовите Врача или позвоните в Скорую Медицинскую Помощь.

Источник

Судороги у детей недостаток витамины

В дополнение к недостаткам диеты, действие витаминов в промежуточном метаболизме может быть нарушено аномально высокими потребностями, которые могут быть обусловлены питанием (например, избыток углеводов увеличивает потребность в витаминах группы В) или влиянием ингибирующих частиц, или повреждением белковой конфигурации апофермента, что также приводит к существенному повышению потребностей в витаминах. Некоторые врожденные дефекты метаболизма можно скорректировать при помощи больших доз конкретных витаминов.

а) Нарушения нервной системы при дефиците тиамина (витамина В 1 ). Тиамин играет важную роль в декарбоксилировании пирувата и альфа-кетоглутарата, двух ступеней цикла Кребса и в преобразовании 5-углеводных и 6-углеводных сахаров с помощью фермента транскетолазы. Следовательно, дефицит тиамина снижает объем доступной энергии в мозге и повышает концентрацию двух кетоновых кислот.

Клинические проявления дефицита тиамина различаются. Классический бери-бери, наблюдаемый в Азии и Африке, характерен внезапно начинающейся слабостью, вызываемой острой периферической нейропатией, ригидностью затылочных мышц, афонией и сердечной недостаточностью. В развитых странах случаи энцефалопатии Вернике иногда наблюдаются при парентеральном питании (Barrett et al., 1993), диализе (Jagadha et al., 1987), в случае злокачественных или истощающих заболеваний при обогащенном (насыщенном) углеводами питании (Pihko et al., 1989) и при противораковой химиотерапии (Vanhulle et al., 1997).

Клиническая картина значительно варьирует от внезапного коллапса и смерти до хронических познавательных нарушений, через классическую картину острой атаксии (Ogunlesi, 2004), общего беспокойства и зрительных нарушений. Диагноз часто пропускается, и он обязательно должен учитываться при соответствующих признаках, поскольку энцефалопатия Вернике является предотвратимой причиной смерти (Pihko et al., 1989; Barrett et al., 1993). Нейровизуализация может помочь, если выявляет участки пониженной плотности с контрастным усилением в паравентрикулярной области в таламусе с обеих сторон и вдоль водопровода мозга. МРТ точнее выявляет области с низкой интенсивностью (Weidauer et al., 2003).

Диффузионно-взвешенная MPT целесообразна при отрицательном результате МРТ в обычных режимах, отражая повышенную диффузию в тех же областях (Halavaara et al, 2003). У пациентов с парентеральным питанием наблюдалось необычное расположение геморрагических повреждений в верхнем черве мозжечка и нижних отделах ствола мозга без вовлечения сосцевидных тел (Vortmeyer et al, 1992). Это состояние может возникать даже у детей, получающих стандартные дозы витамина В₁, если потребность повышена при употреблении углеводов. Лечение проводится внутривенным введением больших доз тиамина. Состояние необходимо отличать от болезни Ли, которая не поражает сосцевидные тела в большинстве случаев, в отличие от практически постоянного вовлечения при дефиците тиамина. Дефицит тиамина может способствовать развитию эпилептических судорог у пациентов со скрытой предрасположенностью (Кеуser и DeBruijn, 1991).

б) Нервная система при дефициет пиридоксина (витамина В₆) и зависимость от пиридорксина. Витамин В₆ в его форме производной альдегида пиридоксаль-5-фосфат необходим для правильного функционирования ЦНС. В частности, он требуется для декарбоксилирования глютаминовой кислоты до ГАМК, обязательного тормозящего нейротрансмиттера в коре мозга.

Дефицит пиридоксина отвечает за повышенную возбудимость головного мозга и судороги. Это наблюдалось на протяжении первого года жизни новорожденных, получавших менее 0,1 мг/день порошкового козьего молока (Johnson, 1982). Реже дефицит пиридоксина может развиваться при анастомозе тощей кишки или при лечении препаратами группы гидразидов, такими как изониазид или пеницилламин. В таких случаях, тем не менее, более часта периферическая нейропатия, чем судороги.

Пиридоксиновая зависимость является редким семейным заболеванием с аутосомно-рецессивным наследованием, характеризующимся тяжелыми или повторными судорогами, обычно вскоре после рождения и часто внутриутробно (Haenggeli et al., 1991; Gospe и Hecht, 1998). Неврологические и общие проявления, такие как вздутие живота, рвота и энцефалопатические проявления являются частыми, поэтому уместнее определение пиридоксин-зависимая энцефалопатия, создающая дифференциально-диагностическую проблему с гипоксически-ишемической энцефалопатией (Baxter et al., 1996). При нейровизуализации можно выявить прогрессирующее расширение желудочков или патологию белого вещества (Gospe и Hecht, 1998; Baxter, 2001). Диагноз ранее основывался на назначении пиридоксина, систематически вводившегося всем новорожденным и детям в возрасте до двух лет с необъяснимыми судорогами.

В последнее время выяснилось, что по повышению пипеколиновой кислоты в крови и моче можно, очевидно, проводить биохимическую диагностику (Gospe, 2006). В настоящее время диагноз может быть подтвержден при наличии мутации в гене антиквитин (Mills et al., 2006; Plecko et al., 2007), что позволяет избежать необходимости ждать повторения судорог после отмены лечения пиридоксином. Пиридоксин при раннем назначении может предупредить ухудшение и последствия, такие как микроцефалию (Tan et al., 2004) и задержку умственного развития.

В редких случаях форм с поздним началом (Baxter et al., 1996; Baxter et al., 2001) судороги как проявление пи-родоксиновой зависимости, развиваются относительно поздно, на 18-24 месяце. Такие приступы склонны развиваться повторно при эпилептическом статусе, но могут также проявляться в виде инфантильных спазмов или миоклонических приступов (Goutieres и Aicar-di, 1985). В некоторых случаях судороги могут отвечать на противосудорожные препараты и контролируются на протяжении нескольких недель или даже месяцев или такой же период времени после проведения терапии витамином В₆.

Лечение пиридоксиновой зависимости требует витамина B₆ в дозах, в среднем варьирующих между 0,2 и 30 мг/кг/сутки. В случаях с эпилептическим статусом внутривенное назначение 50-100 мг должно остановить судороги менее, чем за 10 минут. При кратковременных судорогах однократный пероральный прием 50 мг/сутки вызывает быстрое прекращение приступов. Внутривенное введение более 200 мг может привести к гипотонии и апноэ (Kroll, 1985). Однако наблюдались кома и дыхательные расстройства даже после введения лекарств через желудочный зонд у пациентов реагировавших на очень маленькие дозы (Grillo et al., 2001).

Имеются сообщения о случаях неонатальной эпилептической энцефалопатии, рефрактерной к пиридоксину, но резко чувствительной к фосфату пиридоксина (Кио и Wang, 2002; Clayton et al., 2003; Hoffmann et al., 2007). Таким образом, при наличии возможности, фосфат пиридоксина является лучшим терапевтическим выбором в случаях зависимости от пиридоксина, и как было показано, может спасти жизнь и предотвратить повреждение мозга (Hoffmann et al., 2007). В этих случаях была продемонстрирована мутация в гене PNPO, кодирующем фермент пиридокс (ам) ин-5’-фосфатазу, который преобразует пиридоксин в фосфат пиридоксина (Mills et al., 2005).

Некоторые судороги не связаны с зависимостью, но могут быть чувствительными к пиридоксину (Baxter, 2001). Возможна связь с несколькими механизмами (Clayton, 2006). Могут потребоваться высокие дозы пиридоксина в сочетании с противоэпилептическими препаратами. Мегадозы пиридоксина (более 1 г) способны вызывать хроническую нейропатию (Schaumburg et al„ 1983).

Неонатальные судороги, чувствительные к фолиевой кислоте, чрезвычайно редки, имеются сообщения только об отдельных случаях (Torres et al., 1999; Frye et al., 2003; Nicolai et al., 2006). Судороги были неонатальными во всех случаях, кроме одного ребенка, который изначально ответил на пиридоксин. Исследование нейротрансмиттеров в ЦСЖ, вероятно, необходимо для постановки диагноза (Hyland и Arnold, 2002).

в) Нервная система при дефиците цианокобаламина (витамин В₁₂). Дефицит цианокобаламина у взрослых отвечает за классическую картину подострой дегенерации задних и боковых столбов спинного мозга. У детей такое состояние исключительно редко с возможным сочетанием с пернициозной анемией или с кишечным заболеванием.

Клинические проявления в таких случаях включают атаксию, слабость и спазмы в нижних конечностях, утрату вибрационной чувствительности и интеллектуальный дефицит (Facchini et al., 2001; Kumar, 2004).

Пищевая недостаточность цианокобаламина относительно распространена в Индии. В западных странах случаи наблюдались у детей на грудном вскармливании от матерей с дефицитом витамина В₁₂, в результате пернициозной анемии или строгой вегетарианской (растительной) диеты с недостаточным содержанием витаминов (Grattan-Smith et al., 1997). В таких случаях присутствует выделение гомоцистеина и метилмалоновой кислоты, хотя не постоянно (Stollhoff и Schulte, 1987). Клиническая картина характеризуется нормальным развитием в течение первых месяцев жизни, затем отмечается регресс, симптомы пирамидального тракта и признаки атрофии мозга при выполнении нейровизуализации. Хореомиоклонические движения, наблюдающиеся у некоторых пациентов (Emery et al., 1987; Grattan-Smith et al., 1997), могут возникнуть во время начала приема витамина В (Ozer et al., 2001). С началом терапии наблюдается быстрое улучшение состояния, и атрофия может исчезать.

Последствия могут сохраняться при запоздалом лечении. Неврологическая патология может присутствовать и без анемии или макроцитоза (Lindenbaum et al., 1988).

Схожая клиника, но с более ранним началом с первых месяцев жизни, может встречаться у некоторых новорожденных с врожденными нарушениями обмена витамина В₁₂.

Дефицит кобаламина обычно хорошо реагирует на лечение витамином В₁₂. Назначения фолиевой кислоты следует избегать, поскольку она может ухудшить неврологические проявления. Существуют некоторые предположения, что спектр неврологических проявлений дефицита цианоколабина может быть широким у взрослых пациентов и включает психиатрические расстройства (Nijst et al., 1990). Essa et al. (1998) описали педиатрический случай смешанного психиатрического и неврологического заболевания, связанного с дефектом обмена цианокобаламина.

г) Нервная система при нарушении обмена фолиевой кислоты. Фолиевая кислота играет важную роль в развитии нервной системы (Greenblatt et al., 1994). Назначение фолиевой кислоты во время беременности предупреждает развитие большинства дефектов нервной трубки; этой проблеме уделено внимание в отдельной статье на сайте.

Церебральный дефицит фолиевой кислоты можно определить как любой неврологический синдром, связанный с низким уровнем 5-метилтетрагидрофола-та в ЦСЖ, активного метаболита фолиевой кислоты, при наличии нормального обмена фолиевой кислоты вне ЦНС (Ramaekers и Blau, 2004). Это состояние, связанное с выходом фолиевой кислоты или повышенным расходованием фолата в ЦНС; проблема обсуждалась в отдельной статье на сайте наряду с другими нарушениями обмена фолиевой кислоты.

Врожденная мальабсорбция фолиевой кислоты является редким метаболическим расстройством с избирательной неспособностью всасывания фолиевой кислоты из кишечника и через гематоэнцефалический барьер. Заболевание проявляется в раннем периоде новорожденности диареей, плохой прибавкой в весе и мегалобластической анемией. Неврологические проявления могут включать задержку умственного развития, судороги, атаксию, экстрапирамидную патологию и периферическую нейропатию (Steinschneider et al., 1990). Диагноз подтверждается на основании низких показателей фолиевой кислоты в плазме крови и ликворе. Лечение фолиниевой кислотой может быть более эффективным, чем фолиевой кислотой, и при раннем назначении состояние может быть полностью обратимым. Похожие проявления могут возникать у пациентов с дефицитом фолат-связывающего белка в ЦНС (Wevers et al., 1994).

д) Нервная система при дефиците никотиновой кислоты. Это редкое состояние, которое обычно наблюдается в местах, где кукуруза является основным пищевым продуктом. Дети с умеренной патологией апатичны и раздражительны. В тяжелых случаях отмечается полинейропатия и дегенерация клеток Беца в двигательной коре и в пирамидальных и спиномозжечковых путях спинного мозга. Клинически заболевание известно под названием пеллагра, вероятно, являясь результатом поливитаминной недостаточности, но реагирующей на никотиновую кислоту. Характерной особенностью является кожная сыпь. В дополнение к периферическому вовлечению может присутствовать оглушение или слабоумие, атрофия зрительного нерва и грубый тремор (Pitsavas et al., 2004).

е) Нервная система при дефиците жирорастворимых витаминов. Дефицит витамина А способен вызывать повышение внутричерепного давления, обратимое при витаминотерапии. Сходный эффект чаще бывает при избытке витамина А. В некоторых развивающихся странах дефицит витамина А является основной причиной расстройств зрения и слепоты (Kello и Gilbert, 2003).

Дефицит витамина Е встречается в случаях муковисцидоза (Willison et al., 1985), желчнокаменной болезни и других мальабсорбтивных состояниях, включающих синдром слепой петли (хирургически отведенная кишечная петля), и редко как изолированный дефицит (Jayaram et al., 2005). Генетически детерминированные случаи, связанные с мутацией в альфа-токоферол транспортном белке, симптоматически очень сходны с атаксией Фридрейха, частично реагирующей на назначение витамина В₆ (Mariotti et al., 2004). Возникающая при этом нейропатия описана в главе 20. Вовлечение в процесс мышц с накоплением электроноплотного материала в мышечных волокнах является частым (Jackson et al., 1996) и может встречаться повышение креатинкиназы (Kohlschutter, 1993).

Нейропатия при абетолипопротеинемии, вероятно, имеет похожий механизм (Brin et al., 1986).

— Вернуться в оглавление раздела «Неврология.»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 16.1.2019

Источник