Как живут люди с болезнью Стивена Хокинга в России
Реальная история пациентки, за которой ухаживают родственники. Стивен Хокинг получил диагноз боковой амиотрофический склероз в 21 год, врачи отвели ему два года. Он прожил 76 лет, был практически парализован и говорил с помощью синтезатора речи. Проект «Здоровье Mail.Ru» рассказывает, как живут пациенты с боковым амиотрофическим склерозом в нашей стране.
Маргарита Павловна не может разговаривать и двигаться. Чтобы составить слово, она использует лазерную указку, которая прикреплена к очкам (она не может держать ее в руках, ей помогают родные). Маргарита Павловна показывает на буквы в таблице — так составляется каждое слово, предложение. Записывает муж.
Рано или поздно каждый пациент с диагнозом «боковой амиотрофический склероз» теряет возможность двигаться — поражаются нервные клетки головного и спинного мозга, которые отвечают за движение. Причины этого редкого неврологического заболевания, которое за 3–5 лет парализует и лишает возможности самостоятельно дышать, неизвестны. По оценке специалистов, ежегодно в России БАС заболевают 12 000 человек
Сейчас Маргарите Павловне 54 года. С 1994 года ее семья жила в городе Волжском Волгоградской области. «До этого мы мотались по СССР, папа был военным. Он служил в ракетных войсках, поэтому мы жили в закрытых военных городках», — рассказывает дочь Виктория.
По первой профессии Маргарита Павловна швея, найти работу в закрытых городках на три дома всегда было трудно. Она работала кем могла устроиться, чаще в детских садах.
Когда муж ушел в запас, семья обосновалась в городе Волжском Волгоградской области, Маргарита Павловна получила второе образование — маркетинг, занялась частным предпринимательством, а шитье стало хобби.
«На все вечера в школах и садах мы с сестрой ходили в „горячих“ нарядах, — соглашается дочь. — Часто было так: стоя у дверей уже обутой, я ждала, когда мама сделает последний стежок на юбке. Шторы, брюки, подшить, перешить — такого вопроса не стояло никогда — все знали: мама что-нибудь придумает». К Маргарите Павловне приходили родители подруг дочери и просили сшить им то же самое.
Диагноз свалился на женщину в августе 2015 года. Как это часто бывает, болезнь развивалась стремительно, состояние ухудшилось меньше чем за год. Сегодня Маргарита Павловна полностью зависит от посторонней помощи. О шитье пришлось забыть — сложна любая повседневная процедура вроде умывания. Другое хобби — чтение — заменили аудиокниги.
Маргарита Павловна просыпается около 8-9 утра. Муж ее умывает, наносит крем для лица и брызгает любимым парфюмом — родные не лишают ее привычных женских радостей и поддерживают внешний вид таким, каким он был до болезни.
После — прием лекарств и завтрак. Дневной рацион не слишком отличается от того, что был раньше: рассольник, уха, тефтели и рыбные котлеты. Муж готовит салат из свежих овощей и сайры с яйцом.
По выходным, когда приезжает дочь, Маргариту Павловну купают. «У нас есть ванна для головы (на случай если не надо мыть маму полностью или у нее нет сил) и надувная ванна для полноценного купания. Мы скрабим ее, бреем».
Маргарита Павловна каждый день разговаривает с помощью мужа по телефону или по скайпу с дочерьми и сестрой, по возможности — с мамой. День заканчивается около 10-11 вечера, в зависимости от того, насколько она устала. Сейчас она живет на даче, здесь проще организовать удобный быт, например, прогулки.
Женщина постоянно находится на функциональном кресле-кровати, ей нужен откашливатель (для профилактики пневмонии), аппарат для неинвазивной вентиляции легких и еще куча гаджетов.
«Чтобы дать больному возможность самостоятельно общаться с окружающими, используются специальные таблицы, планшеты, приставки к компьютерам — так называемые ай-трекеры. Эти устройства отслеживают направление взгляда и помогают обездвиженным пациентам управлять мышью и клавиатурой, полноценно пользоваться компьютером: выходить в интернет, набирать тексты», — рассказывает Лев Брылев, к.м.н., руководитель 1-го неврологического отделения московской городской клинической больницы имени В.М. Буянова, медицинский директор фонда помощи пациентам с БАС «Живи сейчас».
Государство не может обеспечить пациентов с БАС всем необходимым. Эта ситуация в России не уникальна — таких пациентов слишком мало, они беспомощны и перед диагнозом, и перед самой болезнью.
Надеяться можно только на собственные деньги и на благотворительные фонды, которые помогают с гаджетами, госпитализациями и выручают, когда помощи ждать неоткуда. Такие ситуации в семье Маргариты Павловны были — ей помогли фонд «Живи сейчас» и служба помощи людям с БАС медицинского центра «Милосердие».
Боковым амиотрофическим склерозом болели Дмитрий Шостакович, Мао Цзэдун, ученый Стивен Хокинг. В 2014 году в поддержку людей с БАС прошла акция #IceBucketChallenge: люди со всего мира опрокидывали на себя ведро ледяной воды, присоединяясь к благотворительному флэшмобу.
Благодарим за помощь в подготовке материала компанию Philips, производителя оборудования для респираторной поддержки пациентов с БАС.
Источник
Как Стивен Хокинг дожил с БАС до 70 лет?
В 2016 году Стивену Хокингу исполнилось 74 года, и больше 50 из них он прожил с диагнозом БАС (боковой амиотрофический склероз). Это абсолютный рекорд по продолжительности жизни с одним из самых страшных недугов на свете. Эксперт по БАС рассказывает, как Стивен Хокинг победил статистику.
Знаменитый физик-теоретик прославился теориями о черных дырах и квантовой гравитации, свои научные идеи ему удалось донести до широкой общественности, его известность перешагнула далеко за научные круги. Однако большую часть времени, в течение которого за Хокингом наблюдает весь мир, великий ученый прикован к инвалидному креслу. С 1985 года Хокинг общается с помощью специальной компьютерной системы, которой он управляет мышцей щеки. Помощь ему круглосуточно оказывает целая команда специалистов.
Но создается впечатление, что заболевание, отнявшее у Хокинга способность двигаться, никоим образом не повлияло на скорость его мысли. В течение 30 лет он занимает должность профессора математики в университете Кэмбриджа. В настоящее время он является также руководителем исследовательского направления на кафедре в центре теоретической космологии (Center for Theoretical Cosmology). Но судя по всему, форма заболевания профессора столь же уникальна, как и его ум. Обычно диагноз БАС ставят людям старше 50 лет, статистика говорит о том, что в течение пяти лет после постановки диагноза люди уходят из жизни. Стивену Хокингу БАС диагностировали в 21 год, и врачи не были уверены в том, что он сможет отпраздновать свой 25-й день рождения.
Почему Хокинг до сих пор жив, в то время как многие другие люди умирают вскоре после постановки диагноза? Журнал Scientific American побеседовал с Лео МакКласки (Leo McCluskey), профессором неврологии и медицинским директором центра БАС в университете Пенсильвании, и попытался узнать больше о заболевании и почему оно пощадило Хокинга и его блестящий ум.
— Что такое БАС? Сколько форм у этого заболевания?
— БАС известен также как болезнь двигательного нейрона, а в США ее называют болезнь Лу Герига в честь знаменитого бейсболиста. Это нейродегенеративное заболевание. Каждая мышца организма подчиняется контролю двигательного нейрона, который расположен в лобной доле головного мозга. Эти нейроны передают электрический сигнал и по синапсу (синапс — место контакта между двумя нервными клетками, нейронами, или между нейроном и получающей сигнал клеткой-исполнителем) связаны с другими двигательными нейронами, расположенными в нижних отделах головного и также спинного мозга . Нейроны в головном мозге, называются верхние (центральные) двигательные нейроны, а те, что в спинном мозге, — нижние или периферические. БАС вызывает гибель либо верхних, либо нижних нейронов, либо и тех, и других сразу.
Довольно давно известно, что существует несколько вариантов БАС. Один из них называется прогрессирующая мышечная атрофия — ПМА. При этом заболевании гибнут только периферические двигательные нейроны. Однако если проводить патоморфологическое исследование органов умерших пациентов (аутопсию), то мы обнаружим также повреждение и центральных нейронов.
Существует еще первичный латеральный склероз — ПЛС. Клинически он похож на нарушение изолированно верхнего двигательного нейрона. Однако при аутопсии мы и здесь обнаружим поражение не только верхнего, но и нижнего мотонейрона.
Еще один классический синдром называется прогрессирующий бульбарный паралич, или прогрессирующий надъядерный паралич, который проявляется слабостью мышц черепа: мышц языка, мимических и мышц, отвечающих за глотание. Но довольно часто это заболевание распространяется и на мышцы рук и ног.
Это четыре классических нарушения двигательного нейрона, которые подробно описаны и изучены. И довольно долгое время считалось, что при этих заболеваниях поражение ограничивается собственно только мотонейронами. Сейчас понятно, что это не так. Доказано, что в 10% случаев гибнут нейроны и в других отделах мозга: участки той же лобной доли, которые не содержат ДВИГАТЕЛЬНЫЙ НЕЙРОН — нервная клетка , проводящая информацию на мышцы от центральной нервной системы.
» >двигательных нейронов , или области височных долей. Поэтому у некоторых больных развивается деменция, которая носит название лобно-височной.
Одно из ошибочных суждений относительно БАС — что болезнь поражает только двигательные нейроны, но это не так.
— Что показал миру уникальный случай Стивена Хокинга?
— Течение заболевания у Хокинга, показало, насколько по-разному может протекать БАС. В среднем продолжительность жизни после постановки диагноза составляет от двух до пяти лет, но половина людей с этим диагнозом живет дольше, есть те, кто живет очень долго.
Продолжительность жизни оценивается по двум важным критериям. Первый — степень поражения нейронов диафрагмы, а значит, слабость дыхательной мускулатуры. Одной из самых частых причин смерти больных с БАС является дыхательная недостаточность. И другой критерий — слабость мышц глотания, что приводит к недостаточному питанию и обезвоживанию. Если у больного не наблюдается нарушений в этих двух регионах, теоретически он может жить довольно долго, даже несмотря на то, что в целом состояние ухудшается. То, что произошло со Стивеном Хокингом, поистине потрясающе. Он уникален в своем роде.
— Возможно ли, что Хокинг жив столько лет, потому что заболевание у него началось в раннем возрасте и у него так называемый юношеский тип БАС?
— Юношеский (ювенильный) тип БАС диагностируют в подростковом возрасте, я недостаточно знаю о случае Хокинга, чтобы утверждать наверняка. Но, судя по всему, у него заболевание по форме схожее с ювенильным типом, который прогрессирует очень, очень, очень медленно. В моей клинике наблюдаются пациенты, которые заболели подростками, а сейчас им 40, 50, 60 лет. Я никогда не осматривал профессора Хокинга и не держал в руках его историю болезни, поэтому мне довольно сложно сказать что-нибудь определенное. Его случай является наглядным примером того, как БАС совершенно не затронул те участки мозга, в которых нет мотонейронов .
— Насколько часто встречаются такие «медленные» формы БАС?
— Я бы сказал, едва ли несколько процентов от всех заболевших.
— Как вы думаете, от чего больше зависит продолжительность жизни Стивена Хокинга: от того великолепного ухода, который он получает 24 часа в сутки, или от физиологических особенностей его конкретной формы заболевания?
— Мне кажется, играют роль оба фактора. О Хокинге я знаю только из телепередач, поэтому не могу говорить о медицинских вмешательствах, которые ему были проведены. Если он дышит самостоятельно и не пользуется аппаратом искусственной вентиляции легких ( ИВЛ ), тогда речь только о физиологии и только его форма нейродегенеративного заболевания определяет, как долго он будет жить. В случае нарушения глотания пациентам устанавливают гастростомическую трубку, которая решает проблему недостаточного питания и обезвоживания. Но все же в основном речь идет именно о физиологии самого заболевания.
— У Стивена Хокинга очень активно работает головной мозг, и все то, что Вы сказали ранее, как раз подтверждает его интеллектуальную сохранность, несмотря на тяжелое состояние тела. Существуют ли какие-нибудь свидетельства того, что образ жизни и психологическое здоровье пациента положительно влияют на прогноз заболевания? Или, наоборот, может ли заболевание протекать быстрее и агрессивнее?
— Я не уверен, что эти показатели влияют на продолжительность жизни.
— БАС до сих пор является неизлечимым. Что нового мы узнали об этом заболевании, что могло бы помочь найти лекарство или хотя бы эффективное средство, которое тормозило бы болезнь?
— Еще в 2006 году стало понятно, что, как и при других нейродегенеративных заболеваниях, при БАС в головном мозге происходит накопление аномальных белков. 10% случаев БАС носят генетический характер и связаны с мутацией генов. Я уверен, что также есть гены, которые как бы в зоне риска по БАС, но недавно было обнаружено, что нарушения в нескольких генах могут потенциально вызывать БАС. Каждая мутация такого гена ведет к накоплению разных белков в мозге. Знание специфичных генов дает нам картину определенных механизмов, протекающие в мозге, и вероятные мишени для терапии. Но, к сожалению, пока не существует ни одного прорывного средства, показавшего значительный результат.
— Что случай Стивена Хокинга значит для других больных БАС?
— Это потрясающий, совершенно потрясающий пример того, насколько разнообразно это заболевание. И, наверно, он дает надежду другим больным, что они также смогут прожить долгую жизнь. К сожалению, пока процент таких больных очень невелик.
Источник
Болезнь Стивена Хокинга. История болезни Стивена Уильяма Хокинга
Физик из Англии Стивен Хокинг известен не только в научных кругах. Многие сравнивают его с выдающимися учеными, такими, как Эйнштейн и Ньютон. Хокинг занимается вопросами теоретической физики и прикладной математики, теорией пространства и времени, изучает фундаментальные законы, которые движут Вселенной. Стивен является очень влиятельным ученым современности, он возглавляет кафедру университета в Кембридже.
Но история Стивена Хокинга – постоянное преодоление неизлечимой болезни, которая сопровождает его почти всю сознательную жизнь. Этот удивительный человек смог реализовать безграничные возможности человеческого разума, страдая от бокового амиотрофического склероза.
Краткая биография ученого
Стивен Уильям Хокинг родился 8 января 1942 года в семье, принадлежащей к среднему классу. Однако его родители были выпускниками Оксфорда и считались интеллектуалами. Стивен был обычным ребенком, только в 8 лет он научился читать. В школе учился хорошо, но ничем выдающимся не отличался от сверстников.
Почувствовав в старших классах интерес к физике, он поступил на физический факультет в Оксфорд, где не проявлял особого рвения к учебе, больше времени уделяя занятиям спортом и вечеринкам. Несмотря на все это, он сумел в 1962 году окончить университет с присвоением степени бакалавра. Стивен еще некоторое время оставался в Оксфорде и изучал солнечные пятна, но позже решил поступить в Кэмбридж. Там он занимался теоретической астрономией.
Болезнь Стивена Хокинга начала давать о себе знать уже в период поступления в Кэмбриджский университет. И в 1963 году молодому человеку был поставлен неутешительный диагноз – боковой амиотрофический склероз (БАС).
Что такое БАС?
Это хроническое заболевание центральной нервной системы, которое медленно прогрессирует. Оно характеризуется поражением коры и ствола головного мозга, а также нейронов спинного мозга, отвечающих за движение. У больных развивается паралич, а затем и атрофия всех мышц.
В Европе болезнь Стивена Хокинга долгое время принято было называть в честь ученого Шарко, который описал ее симптомы в середине XIX века. В США это заболевание часто обозначают как болезнь Геринга в память о популярном баскетболисте, умершем от БАС.
Боковой амиотрофический склероз – это довольно редкое заболевание. Из 100 тысяч человек им страдают от одного до пяти. Чаще всего заболевают люди от 40 до 50 лет. Болезнь Стивена Хокинга, причины которой неизвестны, является неизлечимой. Науке до сих пор непонятно, почему запускается гибель нервных клеток. Наследственность играет свою роль примерно в 10% случаев.
Однако в начале 2000-х годов исследователи предположили, что БАС связан с накоплением в головном мозге нейромедиаторных молекул. Некоторые данные свидетельствуют о том, что это заболевание развивается из-за избытка глутаминовой кислоты, заставляющей нейроны работать на полную мощность, и вследствие этого быстро погибать. В настоящее время активно ведется поиск генов, отвечающих за развитие бокового амиотрофического склероза. Даже с учетом того, что проводится большая работа по поиску лекарств от этого заболевания, смертность от него составляет 100%.
Признаки и течение недуга
Болезнь Стивена Хокинга, симптомы которой легко спутать с проявлением других, менее опасных недугов, очень коварна. Сначала человек ощущает легкие мышечные расстройства (чаще всего рук). Это выражается в трудности, например, писать, застегивать пуговицы, брать мелкие предметы.
После болезнь начинает прогрессировать, и в процессе этого постепенно отмирают двигательные нейроны спинного, а вместе с ними и участки головного мозга, которые контролируют произвольные движения. В итоге все больше мышц оказывается без движения, не получая импульсов от головного мозга.
Боковой амиотрофический склероз получил такое название, поскольку нейроны, которые проводят импульсы к мышцам тела, расположены по бокам на протяжении всего спинного мозга.
Довольно часто на ранних стадиях заболевания возникают трудности с речью, глотанием. На поздних стадиях человек уже совсем лишен движения, лицо его теряет мимику, мышцы языка атрофируются, появляется слюнотечение. Однако никаких болевых ощущений он не испытывает.
Болезнь Стивена Хокинга хотя и ужасна, так как делает его парализованным, но не нарушает мыслительных процессов. Память, слух, зрение, сознание, познавательные функции мозга остаются на прежнем уровне.
В чем причина гибели больных БАС?
На последних этапах заболевания атрофируются и мышцы дыхательных путей, вследствие чего человек не может дышать. Хотя бывает и такое, что тело еще не обездвижено полностью, но мышцы, которые задействованы при дыхании, перестают функционировать.
Жизнь Стивена Хокинга с БАС
Несмотря на страшный диагноз, Стивен продолжал активную жизнь. Однако симптомы заболевания давали о себе знать. И после очередного ухудшения Хокинг лег в больницу на обследование, где ему сообщили ужасную новость о том, что ему осталось жить не больше двух лет. После этого известия любой человек бы впал в депрессивное состояние, не исключением был и Стивен. Но жажда жить победила, и он начал писать свою диссертацию. Хокинг внезапно понял, что есть еще время сделать что-нибудь стоящее, что-то полезное для всего мира.
Болезнь Стивена Хокинга не помешала ему в 1965 году жениться на Джейн Уайлд, правда, на свою свадьбу он пришел с тростью. Его жена знала о страшном диагнозе, но решила посвятить своему избраннику всю жизнь, ухаживая за ним, в то время как он мог плодотворно трудиться, занимаясь научной деятельностью. Вместе они прожили более 20 лет, в браке рождено трое детей. Благодаря Джейн Стивен постоянно тренировался, даже будучи наполовину парализованным.
Но жить с человеком, страдающим от БАС, очень сложно. Поэтому в начале 90-х годов супруги развелись. Однако Хокинг оставался один недолго. Он женился на своей сиделке. Этот брак длился 11 лет.
Научная деятельность
Стивен Уильям Хокинг, болезнь которого прогрессировала вместе с его научной карьерой, защитил в 1966 г. диссертацию, и в следующем году передвигался уже не с тростью, а на костылях. После успешной защиты он стал работать в кэмбриджском колледже Gonville and Caius как научный сотрудник.
Пользоваться инвалидной коляской пришлось с 1970 года, но, несмотря на это, с 1973 по 1879 г. Хокинг трудился в университете Кэмбриджа на факультете прикладной математики и теоретической физики, где в 1977 году стал профессором.
Физик Стивен Хокинг с 1965 по 1970 г. проводил изыскания, касающиеся состояния Вселенной в момент Большого Взрыва. В 1970 году он занимался теорией черных дыр, сформулировал несколько теорий. В результате своей научной работы он внес огромный вклад в космологию и астрономию, а также в понимание гравитации и теорию черных дыр. Благодаря своей плодотворной работе Хокинг стал обладателем большого числа наград и премий.
Вплоть до 1974 года ученый мог есть самостоятельно, а также вставать и ложиться в постель. Некоторое время спустя болезнь заставила обратиться к помощи студентов, но впоследствии пришлось нанять профессиональную сиделку.
Стивен Хокинг довольно быстро утратил возможность писать из-за атрофии мышц рук. Решать сложные задачи и уравнения, строить и визуализировать графики пришлось в уме. Пострадал и речевой аппарат ученого, его понимали только близкие люди и те, кто часто с ним общался. Несмотря на это, Стивен диктовал научные работы секретарю и читал лекции, но, правда, с помощью переводчика.
Написание книг
Ученый решил популяризировать науку и в 1980-х годах начал работать над книгой, которая получила название «Краткая история времени». В ней объяснялась природа материи, времени и пространства, теория черных дыр и Большого Взрыва. Автор избегал сложных математических терминов и уравнений, надеясь, что и простым людям книга будет интересна. Так оно и вышло. Стивен и не надеялся, что его произведение станет настолько популярным. В 2005 году Хокинг написал вторую книгу и дал ей название «Кратчайшая история времени». Она посвящена последним достижениям в области теоретической астрономии.
Общение с внешним миром при помощи техники
В 1985 году Хокинг заболел пневмонией. Стивен полностью лишился дара речи из-за вынужденной трахеотомии. Неравнодушные люди спасли ученого от молчания. Для него была разработана компьютерная программа, позволяющая при помощи рычага движением пальца выбирать слова, изображенные на мониторе, и составлять из них фразы, которые в конечном итоге посылались на синтезатор речи. Общение с людьми посредством компьютерной техники значительно улучшило жизнь ученого. Также появилась возможность переводить при помощи эквалайзера в символы уравнения физики, которые были написаны словами. Теперь Стивен научился самостоятельно читать лекции, но их приходилось заранее составлять и посылать на синтезатор речи.
После того как атрофия мышц полностью обездвижила конечности ученого, в его очки был помещен инфракрасный сенсор. Это позволяет выбирать буквы взглядом.
Заключение
Несмотря на свою тяжелую болезнь, Стивен Уильям Хокинг в свои 73 года остается очень активным. Ему позавидовали бы многие здоровые люди. Он часто путешествует, дает интервью, пишет книги, старается популяризовать науку, строит планы на будущее. Мечтой профессора стало путешествие на космическом корабле. Болезнь научила его не щадить себя, ведь ко многим она не так благосклонна. Он считает, что так долго прожил благодаря умственному труду и прекрасному уходу.
Можно сказать, что история Стивена Хокинга – это пример огромного трудолюбия и мужества, которыми обладают лишь избранные.
Источник