Симптом дефицита витамина b12

Симптомы недостатка витамина В12

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Выделяют наследственные и приобретенные формы витамин В₁₂-дефицитной анемии.

Наследственные формы витамин В₁₂ дефицитных анемий

Встречаются редко. Клинически характеризуются типичной картиной мегалобластной анемии с наличием симптоматики поражения желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Причины врожденных (наследственных) форм витамин В₁₂—дефицитной анемии

Нарушение абсорбции витамина В₁₂
1. Недостаточная секреция внутреннего фактора:
  1. врожденный дефицит внутреннего фактора
    1. количественный
    2. качественный
  2. ювенильная псриицнозная анемия (аутоиммунная)
  3. ювенильная периициозная анемия (антитела против слизистой оболочки желудка) с аутоиммунной полиэндокринопатией
  4. ювенильная пернициозная анемия с дефицитом IgA
2. Недостаточное всасывание в тонком кишечнике (селективная мальабсорбция витамина В₁₂).
  1. аномальный внутренний фактор
  2. нарушение транспорта кобаламина к энтероцитам (синдром Имерслунд — Гресбека)
Нарушение транспорта витамина В₁₂
1. Врожденный дефицит транскобаламнна II
2. Транзиторный дефицит транскобаламина II
3. Парциальный дефицит транскобаламина I
Нарушение метаболизма витамина В₁₂
1. Дефицит аденозилкобаламнна: болезни кобаламина А и В
2. Дефицит метилмалонил-КоА-мутазы (mut°, mut
  
  )
3. Комбинированный дефицит аденозилкобаламина и метил-кобаламнна: болезни кобаламина С, D и F
4. Дефицит метилкобаламнна: болезни кобаламина Е и G.

Нарушение абсорбции витамина В₁₂

Заболевания наследуются аутосомно-рецессивно, часты родственные браки. Установлено, что ген внутреннего фактора человек локализован на хромосоме It; локус синдрома Имерслунд-Гресбека расположен на хромосоме 10. Симптомы заболевания обычно появляются постепенно. У детей отмечают вялость или раздражительность, беспокойство; снижение аппетита вплоть до анорексии; замедление весовых прибавок, отставание в физическом развитии. Возможны тошнота, рвота, диарея. Постепенно нарастает бледность кожных покровов и слизистых, появляется субиктеричность. Характерны афтозный стоматит, глоссит, гепатоспленомегалия. Типичными являются неврологические нарушения — гипорефлексия, появление патологических рефлексов, атаксия, дефекты речи, парестезии, возможно развитие клонуса и комы. Лабораторно у больных снижена концентрация витамина В₁₂ в сыворотке крови, отмечается метилмалоновая ацидурия. Лечение проводят парентеральным введением больших доз витамина В₁₂ (1000 мкг внутримышечно ежедневно не менее 2 нед); после нормализации клинической и гематологической картины заболевания поддерживающая терапия витамином В₁₂ проводится на протяжении всей жизни (1000 мкг внутримышечно 1 раз в месяц). Больным с наследственным дефицитом ВФ помимо парентерального введения витамина В₁₂, назначают заместительную терапию внутренним фактором человека.

Нарушение транспорта витамина В₁₂

Врожденный дефицит транскобаламина II (ТК II)

ТК является основным транспортным средством для витамина В₁₂, врожденная его недостаточность наследуется аутосомно-рецессивно и сопровождается нарушением абсорбции и транспорта витамина. Клинические проявления заболевания отмечаются в возрасте 3-5 нед и характеризуются появлением вялости, снижением аппетита, замедлением весовых прибавок с развитием гипотрофии, могут быть рвота, диарея; наблюдаются рецидивирующие инфекции, обусловленные иммунной недостаточностью и клеточного, и гуморального типов; позднее появляется поражение нервной системы. В периферической крови отмечается прогрессирующая панцитопения — выраженная мегалобластная анемия с нейтропенией, тромбоцитопенией. Уровень кобаламина в сыворотке крови обычно нормальный. Отмечаются гомоцистинурия и метилмалоновая ацидурия. Для диагностики дефицита ТК II используют ионообменную хроматографию или сывороточный электрофорез на полиакриламидном геле с меченным «Со В₁₂. Так как ТК II синтезируется амниоцитами, возможна пренатальная диагностика дефицита ТК II.

Наследственные витамин В₁₂-дефицитные анемии, обусловленные нарушением абсорбции витамина

Наслед-ственный дефицит внутреннего фактора (врожденная пернициозная анемия)

Ювенильная пернициозная анемия (аутоиммунная)

Ювенильная пернициоз-ная анемия с аутоиммунной полиэндо-кринопатией или селективным дефицитом IgA

Синдром Имерслунд-Гресбека (эссенциальная эпителионатии с синдромом мегалобластной анемии)

Врожденное отсутствие синтеза ВФ или врожденные дефекты в молекуле ВФ

Наличие антител, блокирующих секрецию ВФ слизистой желудка

Нарушение транспорта комплекса ВФ-В₁₂к энтероцитам вследствие отсутствия рецепторов для комплекса ВФ-В₁₂

Сроки появления симптомов

Первые 2 года жизни, иногда у подростков и взрослых

9 мес — 5 лет (сроки истощения запасов витамина В₁₂, приобретенных плодом внутриутробно)

10 лет и старше

Первые 2 года жизни, иногда позднее

Гистология слизистой оболочки желудка

Слизистая не изменена

Лечение: 1000 мкг витамина В₁₂ внутримышечно 2 раза в неделю. После нормализации клинической и гематологической картины заболевания проводится поддерживающая терапия — по 250-1000 мкг витамина В₁₂ ежемесячно в течении всей жизни.

Парциальный дефицит транскобаламина I (TK I)

Описан парциальный дефицит ТК I (также известен как «R-binder» или гаптокоррин). Концентрация витамина В₁₂ в сыворотке крови у таких больных очень низкая, но клинико-гематологических признаков дефицита витамина В₁₂ нет, поскольку у больных отмечается нормальный уровень ТК И. Концентрация ТК I составляет 2 5 — 5 4 % от нормы. Клинически заболевание проявляется миелопатией, которую нельзя объяснить другими причинами.

Нарушения метаболизма витамина В₁₂

Кобаламин является кофактором двух внутриклеточных ферментов — метилмалонил-КоА-мутазы и гомоцистеин-метионинметилтрансферазы (метионинсинтетазы).

Метилмалонил-КоА-мутаза — фермент митохондрий, осуществляет диссимиляцию метионина и других аминокислот — валина, изолейцина, треонина на стадии изомеризации метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА. При недостаточности витамина В₁₂ снижается активность метил-малонил-КоА-мутазы, что приводит к нарушению пропионатного пути обмена аминокислот. Промежуточный метаболит — метилмалонат — экскретируется из организма, не превращаясь в сукцинил-КоА и, следовательно, не поступая в цикл Кребса, с которым связан обмен аминокислот, углеводов, липидов.

Метионинсинтетаза катализирует перемещение метильных групп от N-метилтетрагидрофолата к гомоцистеину с образованием метионина; одновременно обеспечивает поддержание в активном состоянии фолатной системы, осуществляющей перенос одноуглеродистых соединений в обмене гистидина, биосинтезе пуринов, тимидина и, соответственно, в синтезе нуклеиновых кислот. При недостатке витамина В₁₂ ресинтез метионина данной системой прекращается, а фолиевая кислота накапливается в виде неиспользуемого в других реакциях метилтетрагидрофолата. Данный фермент содержится в активно пролиферирующих клетках костного мозга и эпителия.

Уменьшение активности метилмалонил-КоА-мутазы сопровождается повышенной экскрецией метилмалоновой кислоты. Снижение активности метионинсинтетазы приводит к пшергомоцистеинемии и гомоцистеинурии. Метилмалоновая ацидурия характеризуется тяжелым метаболическим ацидозом с накоплением большого количества кислот в крови, моче, ликворе. Частота составляет 1 : 6 1 000.

Все нарушения метаболизма кобаламина наследуются аутосомно-рецессивно; различаются по клиническим проявлениям; возможна их пренатальная диагностика. Дефекты кобаламинов А, В, С, Е и F у плода определяют, используя культуру фибробластов, или биохимически в амниотической жидкости или моче матери. В некоторых случаях бывает успешным назначение кобаламина in utero.

Дефицит аденозилкобаламина: болезни кобаламина А и В.

В клетках больных не синтезируется аденозилкобаламин, что обусловливает развитие метилмалоновой ацидурии без гомоцистинурии. В первые недели или месяцы жизни у больных развивается тяжелый метаболический ацидоз, приводящий к задержке развития ребенка. Отмечаются гипогликемия, гиперглицинемия. Концентрация витамина В₁₂ в сыворотке крови нормальная, мегалобластная анемия отсутствует.

Лечение: гидроксикобаламин или цианокобаламин по 1 000-2 000 мкг внутримышечно 2 раза в неделю в течение всей жизни.

Выделяют 2 типа дефицита фермента:

mut» — активность фермента не определена;
mutr — резидуальная активность фермента, которая может быть стимулирована высокими дозами кобаламина. Возникает метилмалоновая ацидурия, обусловливающая появление тяжелого метаболического ацидоза. Клинически отмечаются повторные рвоты, приводящие к эксикозу, мышечная гипотония, апатия, отставание в развитии. Уровень кетонов, глицина, аммония в крови и моче повышен. У многих больных отмечается гипогликемия, лейкопения, тромбоцитопения. Лечение: в диете ограничивают количество белка (исключить поступление аминокислот — валина, изолейцина, метионина и треонина). Карнитин назначают тем больным, у которых выявляют его дефицит. Для уменьшения выработки пропионата в кишечнике анаэробными бактериями назначают линкомицин и метронидазол. Несмотря на терапию, у больных возможно развитие осложнений: инфарктов базальных ганглиев, тубулоинтерстициального нефрита, острого панкреатита, кардиомиопатии.

Комбинированный дефицит аденозилкобаламина и метил-кобаламина: болезни кобаламина С, D и F

У больных не синтезируется как метилкобаламин (что приводит к гомоцистинурии и гипометионинемии), так и аденозилкобаламин (что приводит к метилмалоновой ацидурии), что обусловливает дефицит активности метилмалонил-КоА-мутазы и метионинсинтетазы. Заболевание начинается в первые годы жизни. Клинически имеются мегалобластная анемия, отставание в физическом развитии, задержка умственного развития, апатия, возможны судороги, делирий. Отмечаются гидроцефалия, легочное сердце, печеночная недостаточность, пигментная ретинопатия. Больные с ранним началом заболевания могут погибнуть в первые месяцы жизни, при позднем начале заболевания прогноз более благоприятный. Лечение: большие дозы витамина В₁₂ (1 000-2 000 мкг) внутримышечно 2 раза в неделю постоянно.

Дефицит синтеза метилкобаламина: болезни кобаламина Е и G

Нарушение синтеза метилкобаламина приводит к снижению активности метионинсинтетазы, что обусловливает развитие гомоцистинурии и гипометионинемии обычно без метилмалоновой ацидурии, хотя при болезни кобаламина Е может наблюдаться транзиторная метилмалоновая ацидурия. Заболевание начинается в первые два года жизни, иногда у взрослых. Клинически отмечается мегалобластная анемия, отставание в развитии, неврологические нарушения, нистагм, гипотония или гипертония, инсульт, слепота, атаксия. Лечение: гидроксикобаламин по 1 000-2 000 мкг парентерально 1-2 раза в неделю. Возможна пренатальная диагностика болезни кобаламина Е, при подтверждении диагноза матери со второго триместра беременности назначают витамин В₁₂ парентерально 2 раза в неделю.

Приобретенные формы витамин В₁₂-дефицитной анемии

Встречаются значительно чаще, чем наследственные.

Причины приобретенных витамин В₁₂-дефицитных анемий:

Неадекватное поступление витамина В₁₂.

Дефицит витамина В₁₂ у матери (вегетарианство, пернициозная анемия, спру), приводящий к дефициту витамина B₁₂в грудном молоке — мегалобластная анемия у детей на грудном вскармливании развивается в 7-24 мес (иногда в более раннем возрасте).
Алиментарная недостаточность витамина В₁₂ (содержание в диете

Источник

Витамин B12 – Необходимая защита для сильных нервов

Витамин B12 — один из 8 витаминов группы витамина B, и единственный витамин, который тело накапливает специфически. Наша печень хранит большое количество витамина от нескольких месяцев до нескольких лет,чтобы восполнить его недостаток, когда потребуется. Поэтому низкий запас витамина В12 или нарушение всасывания в пищеварительном тракте становится заметным только через некоторое время. Витамин B12, также известный как кобаламин, имеет различные метаболические функции. Он помогает поддерживать низкий уровень гомоцистеина, тем самым защищая сердце и сосуды.

Вклад витамина В12 в функционирование нервной системы

Витамин B12 играет существенную роль для нервной системы. Он отвечает за регенерацию и новое образование оболочек нервного волокна (также известных как оболочки миелина), которые защищают нервы и обеспечивают правильную и эффективную передачу подач нерва, т. е. информацию, которую нужно направить.

Эта «изоляция» наших нервов, отвечающая за осязание и двигательную функцию, важна, но и, прежде всего, незаменима для нашей центральной нервной системы. Кроме того, витамин В12 участвует в синтезе таких важных веществ-мессенджеров, как нейротрансмиттеры и гормоны, которые контролируют работу нашего мозга, таким образом, наше восприятие, настроение и состояние ума.

Кто в группе риска из-за дефицита витамина B12? Причины дефицита витамина В12

Младенцам и детям нужно много витамина B12 из-за их роста. Они зависят от достаточного количества витамина В12, который должен быть обеспечен внимательными родителями. Пожилые люди и вегетарианцы особенно страдают от дефицита витамина B12. В то время как вегетарианцы подвергаются риску не получить достаточное количество витамина B12 из-за их несбалансированной диеты, которая исключает продукты животного происхождения, пожилые люди часто страдают от нарушения всасывания витамина B, но ограничения питания иногда также распространены. Лица, страдающие хроническими заболеваниями, такими как диабет, почечная недостаточность или деменция, имеют нарушения всасывания B12 – часто из – за побочных эффектов активных ингредиентов и лекарств, принимаемых в течение длительного периода времени-и подвергаются риску дефицита. Организм людей, которые страдают от воспаления слизистой оболочки желудка или других состояний пищеварительного тракта, не в состоянии синтезировать важные вещества, необходимые для поглощения витамина самостоятельно.

Особенно по мере того как мы стареем, несколько из этих факторов увеличивают риск дефицита витамина В12. В то время, как только около 2-5% молодых европейцев страдают от дефицита витамина B12, 10-30% людей старше 65 лет имеют диагноз дефицита витамина B12.

Независимо от причины-если дефицит витамина B12 обнаружен слишком поздно, то зачастую повреждения нервов непоправимы.

Какие неврологические симптомы дефицита витамина В12?

Начальные симптомы дефицита витамина B12 : неспецифичный недостаток энергии , онемение в ногах. Плохо функционирующие нервы в спинном мозге часто вызывают ложные ощущения в нижних конечностях сначала, такие как жжение и онемение в ногах. Поскольку мозг и гормоны также влияют на дефицит витамина В12 и могут также вызвать проблемы с концентрацией, влекут за собой плохую память и депрессию.

Необнаруженный дефицит витамина B12 может иметь серьезные последствия

Если дефицит витамина B12 остается необнаруженным в течение длительного времени, результатом могут быть серьезные неврологические и психоневрологические состояния, которые могут даже прогрессировать до деменции и шизофрении. Кроме того, сильные физические ограничения ведут к параплегии и могут быть вызваны дефицитом витамина B12. Если недостаток обнаружен раньше, то некоторое повреждение можно предотвратить. Однако, если последствия дефицита витамина B12 прогрессировали слишком много, повреждение нерва является непоправимым. Поэтому недостаточное количество витамина В12 следует принимать всерьез и предотвращать.

Как можно диагностировать дефицит витамина B12

После всасывания через пищу витамин В12 поступает в кровь. Если человек относится к группе риска или есть подозрение в связи с появлением различных симптомов дефицита витамина В12, следует провести специальный двухэтапный анализ крови. Если оба теста имеют неблагоприятный результат, можно предположить дефицит витамина В12, который следует вылечить как можно быстрее.

Люди в группе риска должны предотвратить недостаток витамина B12

Хотя витамин B12 имеет решающее значение для нашего организма, нам нужно лишь относительно небольшое его количество. Суточная рекомендуемая доза для здоровых взрослых составляет 3 мкг. Детям требуется несколько меньше витамина В12, в то время как беременным и кормящим женщинам его нужно больше, а именно от 3,5 до 4 мкг в день.

Вегетарианцы и другие люди, которые из-за несбалансированной диеты подвергаются риску потребления слишком малого количества витамина B12, могут предотвратить недостаточное снабжение B12 относительно легко через витамин B12-сознательной диеты или конкретной витаминной B12 добавки. Витамин В12 синтезируется микроорганизмами и содержится почти исключительно в продуктах животного происхождения-прежде всего в печени. Однако, мясо, рыба, яйца, молоко, и молочные продукты имеют значительные количества витамина. Поэтому вегетарианцам рекомендуется компенсировать потенциальный существующий дефицит, принимая добавки.

Даже если абсорбционная способность нарушена, можно предотвратить дефицит витамина B12

Если абсорбционная способность витамина B12 нарушена, должен быть найден триггер. Лекарства, применяемые в течение длительного времени,зачастую влияют на абсорбцию витамина. Но увеличение применения витамина В12 может возместить этот недостаток.

Источник