Генетик объяснил, как узнать, родится ли ребенок здоровым
17:34, 25 апреля 2019г, Медицина 1928
Будущие мамы часто переживают, все ли в порядке с плодом, и какова вероятность, что малыш родится здоровым. На эти животрепещущие вопросы ответил врач-генетик высшей квалификационной категории консультативно-диагностического отделения перинатального центра «ДАР» Александр Шипилов. Информацию предоставили в Минздраве Алтайского края.
По его словам, самый эффективный метод проверки на возможные пороки развития – ультразвуковое исследование. При подозрениях на специфическую наследственную патологию проводят дополнительные обследования – цитологические или молекулярно-цитогенетические исследования. Они выявляют нарушения хромосомного аппарата у плода.
Дети с пороками развития рождаются у 2,5-3% беременных. На вероятность такого развития событий влияют внешние и внутренние факторы. К внутренним относят возраст. Чем родители старше, тем вероятность формирования врожденных пороков у ребенка вероятней. Это зависит от того, поврежден ли наследственный аппарат у родителей, и какие и матери есть хронические заболевания. Сахарный диабет и эпилепсия повышают вероятность негативного сценария. Внешние факторы это простудные заболевания, прием лекарственных препаратов, радиационное влияние и воздействие химических факторов, бытовых, промышленных.
Точность 100%
Во время беременности можно пройти инвазивную пренатальную диагностику. Исследование подтвердит или исключит наличие хромосомного заболевания у плода. Точность – почти 100%.
Синдром Дауна встречается с частотой в 1:600-1:800 новорожденных.
«Выявляем ежегодно порядка 40-50 плодов с хромосомными болезнями: с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, синдромом Патау. Это наиболее частые хромосомные отклонения», – говорит Александр Шипилов.
Сегодня, 25 апреля, в разных странах мира отмечают Международный День ДНК.
Источник
Недоношенные дети
Недоношенные дети – это дети, родившиеся ранее срока родов, функционально незрелые, с массой ниже 2500 г и длиной тела менее 45 см. Клинические признаки недоношенности включают непропорциональное телосложение, открытые швы черепа и малый родничок, невыраженность подкожно-жирового слоя, гиперемию кожных покровов, недоразвитие половых органов, слабость или отсутствие рефлексов, слабый крик, интенсивную и длительную желтуху и др. Выхаживание недоношенных детей подразумевает организацию специального ухода — температурного режима, влажности, уровня оксигенации, вскармливания, при необходимости – проведение интенсивной терапии.
Общие сведения
Недоношенными считаются дети, рожденные в период с 28 по 37 неделю беременности, имеющие массу тела 1000-2500 г и длину тела 35-45 см. Наиболее устойчивым критерием считается срок гестации; антропометрические показатели, в силу их значительной вариабельности, относятся к условным критериям недоношенности. Ежегодно в результате самопроизвольных преждевременных родов или искусственно индуцированного прерывания беременности на поздних сроках недоношенными появляются на свет 5-10% детей от общего числа новорожденных.
По определению ВОЗ (1974 г.), плод считается жизнеспособным при гестационном сроке более 22 недель, массе тела от 500 г, длине тела от 25 см. В отечественной неонатологии и педиатрии рождение плода ранее 28 недели гестации, имеющего массу тела менее 1000 г и длину менее 35 см расценивается как поздний выкидыш. Однако, если такой ребенок родился живым и прожил после рождения не менее 7 суток, он регистрируется как недоношенный. Уровень неонатальной смертности среди недоношенных детей намного выше такового среди доношенных младенцев, и в значительной мере зависит от качества оказания медицинской помощи в первые минуты и дни жизни ребенка.
Причины недоношенности
Все причины, приводящие к рождению недоношенных детей можно объединить в несколько групп. К первой группе относятся социально-биологические факторы, включающие слишком юный или пожилой возраст родителей (моложе 18 и старше 40 лет), вредные привычки беременной, недостаточное питание и неудовлетворительные бытовые условия, профессиональные вредности, неблагоприятный психоэмоциональный фон и др. Риск преждевременного родоразрешения и рождения недоношенных детей выше у женщин, не планировавших беременность и пренебрегающих медицинским сопровождением беременности.
Вторую группу причин составляет отягощенный акушерско-гинекологической анамнез и патологическое течение настоящей беременности у будущей мамы. Здесь наибольшее значение имеют аборты в анамнезе, многоплодие, гестозы, гемолитическая болезнь плода, преждевременная отслойка плаценты. Причиной рождения недоношенных детей могут служить непродолжительные (менее 2-х лет) интервалы между родами. Нередко недоношенные дети рождаются у женщин, прибегающих к экстракорпоральному оплодотворению, однако это связано не с самим фактом использования ВРТ, а скорее – с «женским» фактором, препятствующим оплодотворению естественным путем. Неблагоприятно на вынашивании беременности сказываются гинекологические заболевания и пороки развития гениталий: цервицит, эндометрит, оофорит, фиброма, эндометриоз, двурогая седловидная матка, гипоплазия матки и др.
К третьей группе причин, нарушающих нормальное созревание плода и обуславливающих повышенную вероятность рождения недоношенных детей, относятся различные экстрагенитальные заболевания матери: сахарный диабет, гипертоническая болезнь, пороки сердца, пиелонефрит, ревматизм и др. Часто преждевременные роды провоцируются острыми инфекционными заболеваниями, перенесенными женщиной на поздних сроках гестации.
Наконец, рождение недоношенных детей может быть связано с патологией и аномальным развитием самого плода: хромосомными и генетическими болезнями, внутриутробными инфекциями, тяжелыми пороками развития.
Классификация недоношенности
С учетом обозначенных критериев (срока гестации, массы и длины тела) выделяют 4 степени недоношенности:
I степень недоношенности – родоразрешение происходит на сроке 36-37 недель гестации; масса тела ребенка при рождении составляет 2500-2001 г, длина – 45-41 см.
II степень недоношенности — родоразрешение происходит на сроке 32-35 недель гестации; масса тела ребенка при рождении составляет 2001-2500 г, длина – 40-36 см.
III степень недоношенности — родоразрешение происходит на сроке 31-28 недель гестации; масса тела ребенка при рождении составляет 1500-1001 г, длина – 35-30 см.
IV степень недоношенности — родоразрешение происходит ранее 28 недель гестации; масса тела ребенка при рождении составляет менее 1000 г, длина – менее 30 см. В отношении таких детей используется термин «недоношенные с экстремально низкой массой тела».
Внешние признаки недоношенности
Для недоношенных детей характерен ряд клинических признаков, выраженность которых коррелирует со степенью недоношенности.
Глубоко недоношенные дети, имеющие массу тела Автор: Елагина И.Л., врач педиатр-неонатолог
Источник
Будет ли здоровым ваш будущий ребенок?
Новорожденные дети совершенно беззащитны. Они болеют самыми серьезными заболеваниями, причем болеют во многом из-за того, что… родились у своих родителей. Например, родители передают им какие-либо генетические заболевания, или мама нарушает режим вынашивания, а может мама вдруг сама заболела во время беременности, что сказывается и на малыше. Поэтому со всей внимательностью надо отнестись к возможности исследовать здоровье ребенка как можно раньше. Пока он еще не родился.
Как предотвратить беду?
Патологии и заболевания у малышей могут быть самими разными и самими тяжелыми, но если врожденный порок сердца можно исправить операцией, отклонения при недоношенности нормализовать с помощью специальной аппаратуры, то рождение ребенка с нарушениями физического и нервно-психического развития, детским церебральным параличом, умственной отсталостью и другими неврологическими врожденными расстройствами не поддаются коррекции. И это большая беда. Мало кто из родителей готов спокойно воспринять рождение такого ребенка, и тем более, ухаживать за ним, обеспечивая ему должный медицинский уход, занимаясь его психической коррекцией, при этом верить в лучшее и не вопрошать постоянно небеса «за что»? Наверное, поэтому многие родители отказываются от больных детей, хотя большая их часть все-таки имеет мужество и огромное чувство ответственности, чтобы самостоятельно воспитать их. Особенно сильными и особенно любящими, как правило, оказываются мамы, которые десятки лет опекают сына или дочь, а те. Те остаются вечными детьми, обреченными на то, что их умывают, причесывают и кормят с ложки всю жизнь, а в некоторых случаях еще и меняют им подгузники. А такие дети, от которых отказались родители, определив на лечение и содержание государства, ведут в специальных интернатах совсем уж растительное существование, лежа в кроватках с высокими бортиками, практически не понимая ничего, что вокруг происходит, а в худших случаях, перенося еще и мучительные боли.
Между тем, сегодня есть масса новейших методов и неонатальной (в первые месяцы после рождения) и перинатальной (в период внутриутробного развития) диагностики. В частности многие методы перинатальной диагностики позволяют даже на довольно ранних сроках беременности определить – грозят ли будущему ребенку те заболевания, которые сделают его неполноценным человеком. А уж решать, рожать ли такое дитя, или же прерывать беременность могут сами родители. Их полное право решить, например, что ребенок им нужен любым – с синдромом Дауна или олигофренией или же, что они не хотят производить на свет ребенка для того, чтобы мучился и он, и они сами.
С их помощью есть возможность тщательно исследовать новорожденного, чтобы вовремя обнаружить предпосылки целого ряда заболеваний и дисфункций нервной системы, и особенно (что самое важно) разные по степени тяжести и локализации поражения головного мозга: отек, ишемию, гидроцефалию, кровоизлияния, атрофию и пр. Именно они являются самой частой причиной смерти новорожденных, а если не смерти, то тяжелых последствий для детского здоровья.
Одним из методов, определяющих такие отклонения является, например, нейросонография – метод эхографической визуализации головного мозга новорожденного ребенка и ребенка раннего возраста (до 1 года). Ряд функциональных отклонений, обнаруженных вовремя с помощью этого и других методов (УЗИ, реография и др.) может быть скорректирован с помощью специальных препаратов. Таким образом, процент больных в неонатальном периоде детей к году их жизни значительно снижается. Хотя не все отклонения поддаются, конечно, лечению. Например, наиболее неблагоприятными в прогнозе являются т.н. пери- и интравентрикулярные кровоизлияния, возникающие, как правило, у недоношенных детей, при которых кровь распространяется на ряд отделов головного мозга. Они чреваты такими осложнениями, как ДЦП, гидроцефалия, задержка психомоторного развития и, в тяжелых случаях, летальный исход. Но даже при таком диагнозе вовремя начатая адекватная терапия (нормализация мозгового кровотока, внутричерепного и артериального давления, режим легочной вентиляции и пр.) позволяет вылечивать до 90 % детей с легкими, примерно 60% со средними и до 15 % детей с тяжелыми кровоизлияниями.
Если родителей после выписки из роддома беспокоит хотя бы какая-то малость в поведении младенца, а особенно:
- признаки гипервозбудимости
- изменение характера крика
- выбухание большого родничка или его напряжение
- аномальные движения глазных яблок
- двигательные расстройства или судороги
- постоянные срыгивания, неустойчивый стул
- выраженная убыль массы тела
- нарушения терморегуляции (повышенная или пониженная температура)
немедленно надо обратиться за медицинской помощью и попросить провести все возможные исследования нервной системы.
Внутриутробные исследования направлены, прежде всего, на регистрацию хронической и острой гипоксии плода, которая чаще всего и является причиной многих нарушений работы ЦНС. Методы перинатальных исследований следующие:
- исследование биофизического профиля плода: изучение его сердечной деятельности, его двигательной и дыхательной активности, мышечного тонуса, количества околоплодных вод, степени зрелости плаценты и др.;
- допплерометрия плодового кровотока позволяет проводить анализ кривых скоростей кровотока в маточных артериях, артерии пуповины, аорте и средней мозговой артерии плода и выявить выраженное нарушение плодово-плацентарного кровообращения у матери.
- ультразвуковая фетометрия и плацентометрия (ультразвуковое определение размеров плода и плаценты) наряду с исследованиями маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотока позволяют на ранних сроках выявить хроническую гипоксию.
Установленная гипоксия служит показанием к родам путем кесарева сечения, но даже это не всегда спасает ребенка от последующих патологий центральной нервной системы. Что это значит? Это значит, что все усилия и будущих родителей и врачей должны сфокусироваться на еще более ранних исследованиях здоровья плода – то есть раннего фетогенеза и эмбрионогенеза в I триместре беременности. Чтобы вовремя выявить все риски на ранних сроках беременности, следует пройти следующие исследования:
- медико-генетическое консультирование
- исследования на выявление внутриутробного инфицирования
- динамическую эхографию, в том числе – трансвагинальную
Казалось бы – зачем проверять «на всякий случай» эмбрион у совершенно здоровых родителей? В том-то и дело, что еще 10 лет назад группой риска считались лишь беременные старше 35 лет (риск рождения ребенка с синдромом Дауна) и те, у кого уже есть в семье дети с врожденными аномалиями развитиями и наследственными патологиями. Их и обследовали. А потом провели статистическое исследование малышей с патологиями, и выявили, что у этих групп риска рождается лишь 10% таких детей. Остальные 90% рождались в тех семьях, у которых, казалось бы, не было ни малейшего повода обращаться за помощью к генетикам и исследовать эмбрион на ранних сроках. Это дало толчок для дополнительной работы по расширению группы риска. По ее итогам тех, кого обязательно направляют на генетическую консультацию, стало намного больше.
- угроза прерывания беременности с ранних сроков
- профессиональные вредности, неблагоприятные экологические факторы
- самопроизвольные выкидыши в анамнезе
- вирусные инфекции во время беременности
- возраст матери старше 35 лет
- вредные привычки (алкоголизм, наркомания)
- наличие в семье ребенка с врожденным пороком развития
- наследственные заболевания в семье
- прием лекарственных препаратов в ранние сроки беременности
- кровнородственные браки
Что требуется от родителей? Ничего сложного! Мамочке надо вовремя встать на учет в консультацию. Хотя там и очереди и «на анализы гоняют», но анализы нужны, прежде всего, для того, чтобы мониторить здоровье самой мамы и ее плода. В беседе с врачом не скрывать ничего из своего образа жизни, истории по своим предыдущим беременностям, наличию родственников с серьезными заболеваниями и т.д. Соблюдать все предписания врача, касающиеся режима дня и питания и осторожности.
Приходит время ответственного материнства, и согласитесь, давно пора!
Источник