Генетик объяснил, как узнать, родится ли ребенок здоровым
17:34, 25 апреля 2019г, Медицина 1927
Будущие мамы часто переживают, все ли в порядке с плодом, и какова вероятность, что малыш родится здоровым. На эти животрепещущие вопросы ответил врач-генетик высшей квалификационной категории консультативно-диагностического отделения перинатального центра «ДАР» Александр Шипилов. Информацию предоставили в Минздраве Алтайского края.
По его словам, самый эффективный метод проверки на возможные пороки развития – ультразвуковое исследование. При подозрениях на специфическую наследственную патологию проводят дополнительные обследования – цитологические или молекулярно-цитогенетические исследования. Они выявляют нарушения хромосомного аппарата у плода.
Дети с пороками развития рождаются у 2,5-3% беременных. На вероятность такого развития событий влияют внешние и внутренние факторы. К внутренним относят возраст. Чем родители старше, тем вероятность формирования врожденных пороков у ребенка вероятней. Это зависит от того, поврежден ли наследственный аппарат у родителей, и какие и матери есть хронические заболевания. Сахарный диабет и эпилепсия повышают вероятность негативного сценария. Внешние факторы это простудные заболевания, прием лекарственных препаратов, радиационное влияние и воздействие химических факторов, бытовых, промышленных.
Точность 100%
Во время беременности можно пройти инвазивную пренатальную диагностику. Исследование подтвердит или исключит наличие хромосомного заболевания у плода. Точность – почти 100%.
Синдром Дауна встречается с частотой в 1:600-1:800 новорожденных.
«Выявляем ежегодно порядка 40-50 плодов с хромосомными болезнями: с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, синдромом Патау. Это наиболее частые хромосомные отклонения», – говорит Александр Шипилов.
Сегодня, 25 апреля, в разных странах мира отмечают Международный День ДНК.
Источник
Акция «Мой ребенок будет здоров, если…»
Елена Копылова
Акция «Мой ребенок будет здоров, если…»
20 сентября 2017 г. в рамках недели здоровья, которая проходила с 18 сентября по 22 сентября, мною была проведена акция «Мой ребенок будет здоров, если…», участниками которой стали родители воспитанников первой группы раннего возраста. Акция проводилась с целью получения информации от родителей по устранению причин болезней детей раннего возраста.
Для проведения акциииспользовала следующие материалы: плакат, на котором расположено название акции и картинка с изображением ребенка; плоские бумажные цветы (можно разноцветные или ромашки, фломастеры, клей.
Для участия в акции родителям нужно написать на любом цветке, то от чего, по их мнению, зависит здоровье малыша раннего возраста и затем приклеить его на плакат в удобном месте.
Результаты акции таковы:
* будет заниматься спортом;
* будет соблюдать режим дня и правильно питаться;
*будет регулярно выходить на свежий воздух, и т. д.
Конспект занятия по ФЦКМ «Если хочешь быть здоров» «Здоровье надо беречь». Формирование целостной картины мира Тема: «Если хочешь быть здоров» Подготовила: Ябагиева Альфия Асанбиевна.
Конспект занятия «Если хочешь быть здоров» «Если хочешь быть здоров» Программное содержание: • Способствовать формированию у детей потребности быть здоровым. • Продолжать расширять.
Фотоотчёт о проекте «Если хочешь быть здоров…» Чтоб здоровье раздобыть, Не надо далеко ходить. Нужно нам самим стараться, И всё будет получаться. Актуальность: дети интересуются темой.
Фрагмент рабочей программы по ПДД в старшей группе «Что будет, если…» Фрагмент рабочей программы в старшей группе «Что будет, если…» Цели: Закрепить знание ПДД, познакомить с дорожными знаками, их предназначением;.
Консультация для родителей «В игры играйте, ребенок будет развиваться физически и будет здоров!» Игра для ребенка — важный момент в его развитии. Играя, ребенок познает мир, и одновременно содействуют укреплению его организма. Свежий.
Консультация «Если хочешь быть здоров-закаляйся!» Консультация на тему : «Если хочешь быть здоров — закаляйся!» «Здоровье самое ценное, что есть у нас есть» Н. А. Семашко Самый драгоценный.
Лэпбук «Если хочешь быть здоров» Мой первый лэпбук. Хочу поделится с вами дорогие коллеги и гости моей страницы. Лэпбук посвящен теме здоровья, что сейчас немаловажно знать.
НОД в младшей группе «Если хочешь быть здоров». Программное содержание: совершенствовать диалогическую речь детей. Учить поддерживать беседу, задавать вопросы, правильно отвечать на вопросы;.
Опыт «Что будет, если снег залить водой» Цель: узнать, что произойдет со снегом, если ее залить водой. Задачи: развивать интерес к экспериментированию; расширить знания детей о.
Занятие-викторина «Что будет если…» по теме «Домашние животные» Занятие – викторина: «Что будет если… (нас окружает мир с домашними животными)» Цель: закрепить знания детей о домашних животных; развивать.
Источник
Здоровье ребенка: базовые анализы
Как известно, большинство детей «не любят» приходить в медицинские учреждения, а обследование ребенка – та еще задачка для родителей. В таких условиях диагностика маленьких пациентов должна строится по принципу «все и сразу». Но о каких анализах идет речь, если цель – профилактическое обследование здоровья ребенка?
Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой
С этим анализом многие родители уже знакомы, ведь его назначают при любом воспалении, включая ОРВИ, для оценки тяжести и происхождения (вирусы/бактерии) процесса.
Однако анализ может рассказать и о других распространенных проблемах, как, например, анемия и обезвоживание.
Анемия у детей чаще всего имеет железодефицитный характер. А недостаток микроэлемента снижает устойчивость организма к инфекциям, как бактериального, так и вирусного характера, а также замедляет выздоровление. Поэтому дети с анемией нередко относятся к категории часто болеющих, а их «больничный» затягивается на 2-3 недели.
При анемии также наблюдается ухудшение состояния кожи (сухость, шелушения, воспаления) и ее заживление, а также выпадение волос. А общее состояние ребенка, в зависимости от степени тяжести патологии, может варьировать между слегка повышенной утомляемостью и заметной слабостью.
Об анемии в анализе крови говорит снижение эритроцитов и гемоглобина, а также отклонения эритроцитарных индексов (MCV, MCH, MCHC), снижение которых чаще связано железодефицитом.
Проверить уровень железа можно по соответствующему анализу крови. Правда исследование позволяет выявить только имеющиеся отклонения железа, но не дает возможность спрогнозировать риск их появления.
Анализ крови на ферритин такого недостатка не имеет, поскольку отражает не концентрацию железа в крови, а его запасы в организме. Снижение показателя говорит об истощении «железных хранилищ», и «предупреждает» о высоком риске анемии задолго до появления симптомов.
Общий анализ мочи и кала
Общий анализ мочи многие незаслуженно считают «второстепенным», ведь чаще всего обращение к нему связано с уже имеющимися симптомами мочевой инфекции (частое мочеиспускание, жжение и другие).
В то же время анализ позволяет обнаружить некоторые грозные заболевания почек (например, гломерулонефрит) уже на самой ранней стадии, в отсутствии каких-либо симптомов. А консультации врача при этом требует появление эритроцитов и повышение белка в моче.
Появление в моче билирубина и повышение уробилиногена – указывают на заболевания печени или желчного пузыря, или разрушение эритроцитов (гемолиз), а кетоны и глюкоза – маркеры возможного диабета или другой патологии обмена веществ.
Диагностика гельминтозов
Не секрет, что дети нередко игнорируют простые санитарные правила, как по поводу «грязных рук», так и некоторых продуктов питания (ягоды, фрукты и другие). Поэтому не удивительно, что именно «маленькие» пациенты составляют основную группу риска по гельминтозам.
Заражение при этом проявляется не сразу. И только спустя некоторое время могут возникнуть симптомы аллергии, патологии кожи, дефицитные состояния (недостаток железа, витаминов и так далее) и другие неспецифические патологии.
А некоторые из гельминтов способны обитать в печени и даже в головном мозге, образуя кисты и разрушая орган.
Проверить наличие гельминтов можно анализом кала методом обогащения (PARASEP), дающего ворзможность выявления 16 видов паразитов, или анализом крови на антитела IgG к самым распространенным из них (например, комплекс «Диагностика паразитарных заболеваний»).
При этом следует помнить, что эти исследования не исключают, а взаимно дополняют друг друга. Поскольку «хитрости» жизненного цикла паразитов не всегда позволяют обнаруживать их яйца в материале, а «особые отношения» с иммунитетом зараженного могут заблокировать синтез специфических антител.
Скрининг эндокринологической патологии
Сахарный диабет сегодня «не щадит» ни взрослых, ни детей и является самой распространенной эндокринологической проблемой.
При этом диабет 1-го типа, к сожалению, подразумевает пожизненную терапию инсулином, тогда как 2-ой тип на ранних стадиях поддается излечению.
Поэтому в список базовых анализов здоровья ребенка стоит включить анализ крови на глюкозу или, лучше, гликированный гемоглобин, отражающий средний уровень «сахара» за последние 3 месяца.
На втором месте после диабета по частоте стоят проблемы щитовидной железы
Щитовидная железа контролирует все обменные процессы в организме и влияет на умственные способности. И недостаток тиреоидных гормонов может привести к набору веса, снижению способностей к обучению и многим другим проблемам.
А для оценки «здоровья» железы необходим анализ крови на ТТГ, Т4 и Т3 свободные.
Источник
Будет ли здоровым ваш будущий ребенок?
Новорожденные дети совершенно беззащитны. Они болеют самыми серьезными заболеваниями, причем болеют во многом из-за того, что… родились у своих родителей. Например, родители передают им какие-либо генетические заболевания, или мама нарушает режим вынашивания, а может мама вдруг сама заболела во время беременности, что сказывается и на малыше. Поэтому со всей внимательностью надо отнестись к возможности исследовать здоровье ребенка как можно раньше. Пока он еще не родился.
Как предотвратить беду?
Патологии и заболевания у малышей могут быть самими разными и самими тяжелыми, но если врожденный порок сердца можно исправить операцией, отклонения при недоношенности нормализовать с помощью специальной аппаратуры, то рождение ребенка с нарушениями физического и нервно-психического развития, детским церебральным параличом, умственной отсталостью и другими неврологическими врожденными расстройствами не поддаются коррекции. И это большая беда. Мало кто из родителей готов спокойно воспринять рождение такого ребенка, и тем более, ухаживать за ним, обеспечивая ему должный медицинский уход, занимаясь его психической коррекцией, при этом верить в лучшее и не вопрошать постоянно небеса «за что»? Наверное, поэтому многие родители отказываются от больных детей, хотя большая их часть все-таки имеет мужество и огромное чувство ответственности, чтобы самостоятельно воспитать их. Особенно сильными и особенно любящими, как правило, оказываются мамы, которые десятки лет опекают сына или дочь, а те. Те остаются вечными детьми, обреченными на то, что их умывают, причесывают и кормят с ложки всю жизнь, а в некоторых случаях еще и меняют им подгузники. А такие дети, от которых отказались родители, определив на лечение и содержание государства, ведут в специальных интернатах совсем уж растительное существование, лежа в кроватках с высокими бортиками, практически не понимая ничего, что вокруг происходит, а в худших случаях, перенося еще и мучительные боли.
Между тем, сегодня есть масса новейших методов и неонатальной (в первые месяцы после рождения) и перинатальной (в период внутриутробного развития) диагностики. В частности многие методы перинатальной диагностики позволяют даже на довольно ранних сроках беременности определить – грозят ли будущему ребенку те заболевания, которые сделают его неполноценным человеком. А уж решать, рожать ли такое дитя, или же прерывать беременность могут сами родители. Их полное право решить, например, что ребенок им нужен любым – с синдромом Дауна или олигофренией или же, что они не хотят производить на свет ребенка для того, чтобы мучился и он, и они сами.
С их помощью есть возможность тщательно исследовать новорожденного, чтобы вовремя обнаружить предпосылки целого ряда заболеваний и дисфункций нервной системы, и особенно (что самое важно) разные по степени тяжести и локализации поражения головного мозга: отек, ишемию, гидроцефалию, кровоизлияния, атрофию и пр. Именно они являются самой частой причиной смерти новорожденных, а если не смерти, то тяжелых последствий для детского здоровья.
Одним из методов, определяющих такие отклонения является, например, нейросонография – метод эхографической визуализации головного мозга новорожденного ребенка и ребенка раннего возраста (до 1 года). Ряд функциональных отклонений, обнаруженных вовремя с помощью этого и других методов (УЗИ, реография и др.) может быть скорректирован с помощью специальных препаратов. Таким образом, процент больных в неонатальном периоде детей к году их жизни значительно снижается. Хотя не все отклонения поддаются, конечно, лечению. Например, наиболее неблагоприятными в прогнозе являются т.н. пери- и интравентрикулярные кровоизлияния, возникающие, как правило, у недоношенных детей, при которых кровь распространяется на ряд отделов головного мозга. Они чреваты такими осложнениями, как ДЦП, гидроцефалия, задержка психомоторного развития и, в тяжелых случаях, летальный исход. Но даже при таком диагнозе вовремя начатая адекватная терапия (нормализация мозгового кровотока, внутричерепного и артериального давления, режим легочной вентиляции и пр.) позволяет вылечивать до 90 % детей с легкими, примерно 60% со средними и до 15 % детей с тяжелыми кровоизлияниями.
Если родителей после выписки из роддома беспокоит хотя бы какая-то малость в поведении младенца, а особенно:
- признаки гипервозбудимости
- изменение характера крика
- выбухание большого родничка или его напряжение
- аномальные движения глазных яблок
- двигательные расстройства или судороги
- постоянные срыгивания, неустойчивый стул
- выраженная убыль массы тела
- нарушения терморегуляции (повышенная или пониженная температура)
немедленно надо обратиться за медицинской помощью и попросить провести все возможные исследования нервной системы.
Внутриутробные исследования направлены, прежде всего, на регистрацию хронической и острой гипоксии плода, которая чаще всего и является причиной многих нарушений работы ЦНС. Методы перинатальных исследований следующие:
- исследование биофизического профиля плода: изучение его сердечной деятельности, его двигательной и дыхательной активности, мышечного тонуса, количества околоплодных вод, степени зрелости плаценты и др.;
- допплерометрия плодового кровотока позволяет проводить анализ кривых скоростей кровотока в маточных артериях, артерии пуповины, аорте и средней мозговой артерии плода и выявить выраженное нарушение плодово-плацентарного кровообращения у матери.
- ультразвуковая фетометрия и плацентометрия (ультразвуковое определение размеров плода и плаценты) наряду с исследованиями маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотока позволяют на ранних сроках выявить хроническую гипоксию.
Установленная гипоксия служит показанием к родам путем кесарева сечения, но даже это не всегда спасает ребенка от последующих патологий центральной нервной системы. Что это значит? Это значит, что все усилия и будущих родителей и врачей должны сфокусироваться на еще более ранних исследованиях здоровья плода – то есть раннего фетогенеза и эмбрионогенеза в I триместре беременности. Чтобы вовремя выявить все риски на ранних сроках беременности, следует пройти следующие исследования:
- медико-генетическое консультирование
- исследования на выявление внутриутробного инфицирования
- динамическую эхографию, в том числе – трансвагинальную
Казалось бы – зачем проверять «на всякий случай» эмбрион у совершенно здоровых родителей? В том-то и дело, что еще 10 лет назад группой риска считались лишь беременные старше 35 лет (риск рождения ребенка с синдромом Дауна) и те, у кого уже есть в семье дети с врожденными аномалиями развитиями и наследственными патологиями. Их и обследовали. А потом провели статистическое исследование малышей с патологиями, и выявили, что у этих групп риска рождается лишь 10% таких детей. Остальные 90% рождались в тех семьях, у которых, казалось бы, не было ни малейшего повода обращаться за помощью к генетикам и исследовать эмбрион на ранних сроках. Это дало толчок для дополнительной работы по расширению группы риска. По ее итогам тех, кого обязательно направляют на генетическую консультацию, стало намного больше.
- угроза прерывания беременности с ранних сроков
- профессиональные вредности, неблагоприятные экологические факторы
- самопроизвольные выкидыши в анамнезе
- вирусные инфекции во время беременности
- возраст матери старше 35 лет
- вредные привычки (алкоголизм, наркомания)
- наличие в семье ребенка с врожденным пороком развития
- наследственные заболевания в семье
- прием лекарственных препаратов в ранние сроки беременности
- кровнородственные браки
Что требуется от родителей? Ничего сложного! Мамочке надо вовремя встать на учет в консультацию. Хотя там и очереди и «на анализы гоняют», но анализы нужны, прежде всего, для того, чтобы мониторить здоровье самой мамы и ее плода. В беседе с врачом не скрывать ничего из своего образа жизни, истории по своим предыдущим беременностям, наличию родственников с серьезными заболеваниями и т.д. Соблюдать все предписания врача, касающиеся режима дня и питания и осторожности.
Приходит время ответственного материнства, и согласитесь, давно пора!
Источник