Признаки здоровья плода при беременности

Скрининг на выявление врожденных заболеваний плода при беременности

Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг при беременности проводят между и неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.

УЗИ

При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для беременности эти нормы составляют:

• КТР ( размер, то есть длина плода от темени до копчика) — 43–65 мм. Если эта цифра больше нормы, значит, ребенок будет крупным. Отклонение в меньшую сторону говорит о замедленном развитии (причиной такого положения дел часто является гормональный дисбаланс или перенесенные будущей мамой инфекционные болезни), генетических патологиях или гибели плода (в этом случае сердце не будет прослушиваться). Впрочем, это может быть обусловлено и банальной ошибкой в определении сроков беременности.
• БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) — 17–24 мм. Высокий БПР означает большой размер плода, но лишь при условии, что все остальные показатели говорят о том же. В противном случае речь может идти о грыже мозга или гидроцефалии. Низкий БПР говорит о замедленном развитии мозга.
• ТВП (толщина воротникового пространства) — 1,6–1,7 мм. Отклонение от этой нормы (ТВП выше 3 мм) считается признаком некоторых тяжелых хромосомных патологий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса Однако не следует паниковать раньше времени — никто не станет ставить столь серьезный диагноз лишь на основании ТВП. Для подтверждения требуется сдать анализ крови на гормоны и сделать биопсию внешней плотной оболочки эмбриона для последующего исследования.

Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым. ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.

Размер хориона, амниона и желточного мешка. Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.

Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.

Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.

Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.

УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.

Анализ крови

Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного и .

• (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11–13 недель нормой считается 50 000–55 000 мМЕ/мл. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса).
• — протеин . Норма содержания для срока 11–13 недель — 0,79–6,01 мЕд/л. Низкий — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия.
• Высокий — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты.

Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.

УЗИ

На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:

• БПР — 26–56 мм.
• ДБК (длина бедренной кости) — 13–38 мм.
• ДПК (длина плечевой кости) — 13–36 мм.
• ОГ (окружность головы) — 112–186 мм.

ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.

Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.

Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.

Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.

Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.

Анализ крови

Как и во время первого скрининга, во время второго берется анализ крови на , проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на неделях беременности:

• — 4, нг/мл.
• Свободный эстриол — гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты. Норма — 1,17–3,8 нг/мл. Повышенный эстриол характерен для многоплодной беременности или крупного плода. Пониженный — для угрозы выкидыша, плацентарной недостаточности, анэнцефалии и синдроме Дауна.
• АФП — белок, который вырабатывается в ЖКТ плода. Норма — 15–27 Ед/мл. Немного пониженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (слегка занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в синдроме Эдвардса или Дауна, угрозе выкидыша или гибели плода. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, синдроме Меккеля. Высокий АФП также возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание.

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности проводят на 30- неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:

УЗИ

• БПР — 67–91 мм
• ДБК — 47–71 мм
• ДПК — 44–63 мм
• ОГ — 238–336 мм
• ИАЖ — 82- 278 мм

Толщина плаценты — 23,9–43,8. Слишком тонкая плацента — не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ей инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, . Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты — на сроке 30–35 недель нормальной считается степень зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие.

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

Источник

Здоровье плода

Сегодня получить исчерпывающую информацию о пороках развития плода и внутриутробных инфекциях может каждая будущая мама. Интернет, журналы и книги подробно описывают причины и следствия таких заболеваний. Лабораторная диагностика, в свою очередь предлагает целый ряд обследований «на любой случай». Но нужно ли сдавать их все? На каком сроке они наиболее информативны? И как разобраться в изобилии тестов на «здоровье плода»?

Внутриутробные инфекции

Внутриутробные инфекции (ВУИ) занимают ведущее место среди причин появления пороков развития. А самыми распространенными возбудителями опасных инфекций признаны представители группы «TORCH»:

• T — toxoplasmosis – токсоплазмоз;
• Оther – другие инфекции (вирусные гепатиты, хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз и прочие инфекции, провоцирующие неблагоприятные исходы беременности);
• R – rubella – краснуха;
• C – cytomegalovirus – цитомегаловирусная инфекция;
• H – herpes – герпес I и II типа.

Опасность TORCH-инфекций обусловлена их повсеместным распространением, высокой контагиозностью (заразностью) и часто скрытым течением (кроме краснухи). Инфицирование (первая встреча с инфекцией) на сроке:

• до 12-16 недель может закончиться самопроизвольным выкидышем;
• с 16 до 28 недель – формированием тяжелых пороков развития;
• более 28 недели – развитием инфекции и воспалительных процессов у плода

Будущая мама может и не подозревать об инфицировании, в то время как для плода – это серьезная угроза.

Оценить риски инфекций можно как на этапе подготовки к беременности, так и уже «в положении». Кровь на антитела к возбудителям TORCH-инфекций – простой диагностический тест, позволяющий выявить и текущий, и перенесенный инфекционный процесс.

Антитела IgM появляются в крови примерно через 2 недели от инфицирования и «говорят» о высоком риске осложнений для плода.

Антитела IgG – маркер перенесенного инфекционного процесса, наличия иммунитета к возбудителю или его носительства. А его выявление требует уточнения «давности» инфицирования.

Анализ крови на авидность антител IgG позволяет рассчитать «как давно» антитела появились в крови. Чем выше процент авидности, тем «старее» инфицирование, а значит безопаснее для плода.

Каждый из указанных показателей можно сдать по отдельности, а также в составе комплексов:

Включает в себя определение только IgG к представленным возбудителям (токсоплазме, вирусам герпеса, краснухи, цитомегаловирусу), применяется в период подготовки к беременности для обоих партнеров.

Подходит для обследования беременных и включает в себя определение IgG и IgM к возбудителям TORCH-инфекций (токсоплазмоза, краснухи, герпеса и ЦМВ — цитомегаловируса).

Позволяет определить наличие острых или перенесенных TORCH-инфекций у беременной, а также давность инфицирования и риск для плода.

Включает в себя определение IgG и IgM ко всем вышеуказанным инфекциям, включая хламидии, что позволяет получать максимально полную информацию.

Генетическая патология плода

Еще совсем недавно возможности выявления генетических «поломок» у плода ограничивались рамками пренатального скрининга или анализом биоматериала плода, полученного инвазивными методами (кровь из пуповины, околоплодные плоды и другие).

В то же время хромосомные аномалии и микроделеционные синдромы угрожают грубыми пороками развития, ассоциированными с гибелью или глубокой отсталостью ребенка.

В большинстве своем патологии количества хромосом (моно-, ди-, трисомии) имеют связь с возрастом матери. Тогда как микроделеционные синдромы никак не привязаны к возрасту. Частота распространения обоих вариантов «поломок» в среднем составляет 1 на 1000 новорожденных, что обуславливает одинаковые риски для беременных как до, так и после 30 лет.

Сегодня исключить до 18 синдромов единовременно можно с помощью всего одного исследования – НИПС (Геномед).

Неинвазивные пренатальные тест основаны на анализе ДНК плода по крови матери и обладают высокой точностью (99,8%).

В отличие от программы пренатального скрининга PRISCA («двойной» и «тройной» тесты), заключение по НИПТ строится на количестве и качестве хромосом малыша, а не на косвенных признаках патологии (размеры плода и уровень гормонов). Такой результат позволяет делать максимально точный прогноз риска генетического отклонения

Среди хромосомных нарушений, диагностируемых с помощью НИПТ Panorama, базовая панель (Natera):

• синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме),
• синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме),
• синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме),
• отсутствие одной хромосомы (моносомия по Х хромосоме = синдром Шерешевского-Тернера),
• «лишняя» Х хромосома у плода мужского пола (синдром Клайнфельтера),
• триплоидии.

• синдром Прадера-Вилли,
• синдром Ангельмана,
• синдром Кри-дю-ша («кошачьего крика»),
• синдром 1р36,
• синдром 222.

Кроме того, некоторые тесты линейки НИПТ, например, тест НИПС (Геномед) позволяет помимо основной хромосомной патологии выявить носительство наиболее частых мутаций у матери, приводящих к генетическим заболеваниям плода:

• Муковисцидоз (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена CFTR)
• Нейрональный цероидный липофусциноз (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена TPP1)
• Фенилкетонурия (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена PAH)
• Галактоземия (аутосомно- рецессивный тип наследования, поиск мутации гена GALT)
• Тугоухость (различные типы наследования, поиск мутации генов SLC26A4, GJB2)

Исследование не требует особой подготовки, нужно просто сдать кровь на сроке полных 10 недель беременности.

Есть некоторые ограничения для использования теста:

1. сроке беременности менее 10 недель,
2. количество плодов более 2-х,
3. имеются признаки замершей беременности,
4. производилась трансплантация органов, тканей и стволовых клеток,
5. имеются онкологические заболевания,
6. производилось переливание цельной крови в течение 6 месяцев до сдачи анализа.

Анализы можно провести как «на родине» теста – в лаборатории «Natera» (США), так и по лицензии компании на трансфер технологии в России (партнер — лаборатория «Геномед»). Необходимость в транспортировке за рубеж или отсутствие таковой, а также курс доллара обуславливает ценовую политику исследований. В остальном – качество анализов, проведенных в РФ находится под контролем «родительской» компании.

Таким образом, линейка исследований НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) — это максимально точные, безопасные и быстрые способы исключения тяжелых генетических аномалий уже на самых ранних сроках беременности.

Источник