При сборе наследственного анамнеза учитывается состояние здоровья ответ
Более столетия тому назад британский врач-ученый Арчибальд Гаррод применил законы наследственности Менделя к наследованию болезней человека и ввел термин «врожденные ошибки метаболизма», создав тем самым раздел биохимической генетики. Тем не менее Гаррод имел в виду больше, чем необычные биохимические изменения у больных с аутосомно-рецессивными нарушениями метаболизма.
Показав свою научную и клиническую проницательность, он предложил значительно более широкое понятие химической индивидуальности, отличающей каждого из нас по состоянию здоровья и предрасположенности к различным болезням вследствие индивидуальных генетических характеристик. И в самом деле, в 1902 г. он писал: «. факторы, определяющие нашу склонность и устойчивостъ к болезням, унаследованы в нашей химической структуре, и даже в молекулярных группах, пришедших из хромосом».
Теперь, более чем 100 лет спустя, в эру геномики человека, у нас есть средства, чтобы оценить важные индивидуальные локусы генотипа и охарактеризовать генетические признаки каждого человека в виде уникальной «химической индивидуальности». Когда станут известны генетические варианты, важные для поддержки здоровья и предотвращения или лечения болезней у каждого человека, и когда это знание будут использовать при принятии важных клинических решений как обычную часть медицинской помощи, мы войдем в эру персонализированной генетической медицины, одну из основных целей проекта «Геном человека».
Тем не менее персонализированная генетическая медицина — только один компонент в широком значении единой службы медицинской помощи больным, когда врачи должны также учитывать индивидуальную историю развития, влияние факторов окружающей среды и общественный опыт при проведении диагностики, консультирования, профилактики и лечения.
Врачи издавна практикуют одну из форм персонализированной генетической медицины, когда собирают семейный анамнез и используют его в клинической практике. Семейный анамнез имеет большое значение в работе с моногенными заболеваниями. Применение известных правил менделирующего наследования позволяет генетикам давать точные оценки риска болезни у родственников больных. Семейная история также важна, когда генетик оценивает риск для комплексных болезней.
Поскольку у родственников имеются общие гены, семейный анамнез дает клиницисту информацию о влиянии на здоровье индивидуальных генетических признаков, что позволяет использовать медицинскую историю родственников как показатель генетической предрасположенности. Кроме того, члены семьи часто имеют общие факторы влияния окружающей среды, например диету и поведение, и, таким образом, родственники могут предоставить информацию как об общих генах, так и общих факторах окружающей среды, способных взаимодействовать, вызывая болезни с многофакторным наследованием.
Наличие родственников первой степени родства с типичной болезнью взрослого возраста, например ИБС, раком молочной железы, опухолями кишечника или простаты, сахарным диабетом II типа, остеопорозом или бронхиальной астмой, — повышает индивидуальный риск для этой болезни приблизительно в 2-3 раза относительно общей популяции.
Чем больше у человека родственников первой степени с многофакторным заболеванием и чем раньше проявляется болезнь у членов семьи, тем больший генетический груз предрасположенности и влияния окружающей среды, вероятно, присутствует в семье пациента, приводя его в группу высокого риска по болезни на основе семейного анамнеза. Например, мужчина с тремя родственниками мужского пола первой степени родства с опухолью простаты имеет в 11 раз более высокий относительный риск развития болезни, чем человек без семейной истории.
Семейный анамнез при оценке риска
I. Высокий риск наследственных болезней:
• Раннее начало болезни у родственников первой степени родства.
• Раннее начало болезни у родственников второй степени (только при ИБС).
• Два пораженных родственника первой степени.
• Один родственник первой степени с поздним или неизвестным началом болезни и больной второй степени родства с ранним началом болезни того же происхождения.
• Два родственника второй степени родства по материнский или отцовской линии, по крайней мере, один с ранним началом болезни.
• Три или более больных родственников по матери или отцу.
• Присутствие семейного анамнеза «умеренного риска» в обеих сторонах родословной.
II. Умеренный риск наследственных болезней:
• Один родственник первой степени родства с поздним или неизвестным началом болезни.
• Два родственника второй степени по одной линии с поздним или неизвестным началом болезни.
III. Средний риск наследственных болезней:
• Отсутствие больных среди родственников.
• Только один больной второй степени родства с одной или обеих сторон родословной.
• Отсутствие семейного анамнеза.
• Приемный ребенок с неизвестным семейным анамнезом
Определение на основе семейного анамнеза того, что человек имеет повышенный риск какого-либо заболевания, может влиять на оказание индивидуальной медицинской помощи. Например, два человека с ГВТ: один с семейной историей необъяснимого ГВТ в относительно молодом возрасте (до 50 лет) и второй без семейной истории любой патологии свертывающей системы, получат разные рекомендации относительно обследования на фактор V Лейдена или мутацию протромбина 20210G>A и противосвертывающей терапии.
Аналогично наличие в семейном анамнезе опухоли толстого кишечника служит основанием для проведения скрининга на опухоли кишечника с применением более сложных методов обследования в возрасте 40 лет, на 10 лет раньше, чем для общей популяции. Дело в том, что совокупная встречаемость болезни у лиц в 40 лет с положительным семейным анамнезом равна риску для 50-летнего человека без такого анамнеза. Увеличение риска будет еще более заметным, если болезнь имеется у двух или более родственников.
Семейный анамнез, к сожалению, сравнительно мало учитывают в клинической медицине. В одном исследовании оказалось, что участковые врачи обсуждают семейную историю только с половиной новых пациентов, и менее чем с четвертью повторных. Только у одного пациента из девяти, наблюдаемых врачами в этом исследовании, в медицинской карте имелась диаграмма родословной.
В другом исследовании, выполненном для проверки состояния медицинской помощи, выяснилось, что наличие у пациента одного или более родственников первой степени родства с болезнью и, следовательно, повышенного риска одного из частых заболеваний взрослого возраста, наследуемого как многофакторный признак, было пропущено почти у двух третей пациентов. Имеет смысл повторить замечание, высказанное выдающимся педиатром и генетиком Бартоном Чайлдсом, приведенное в главе 1: «отсутствие хорошего семейного анамнеза — это плохая медицина».
Конечно, за исключением монозиготных близнецов, никто не обладает всеми одинаковыми генами со своими родственниками. Следовательно, семейный анамнез — лишь косвенное средство оценки вклада индивидуальной комбинации генетических факторов, производимого в развитие болезни. Семейный анамнез так же нечувствителен, как показатель предрасположенности, поскольку он зависит от явной болезни, действительно имеющейся у родственников конкретного пациента.
Будущее принадлежит исследованиям, проводимым независимо от семейной отягощенности, в рамках популяционного скрининга по выявлению вариантов, важных для нормы и патологии, и использованию полученной информации для оценки риска с целью улучшения медицинской помощи конкретному пациенту и его семье. Для применения этой информации необходимо, чтобы генетические факторы были эффективными маркерами фактического риска у конкретного пациента, а сама информация полезна для оказания медицинской помощи.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Источник
Комплексная оценка состояния здоровья ребенка.
Ко II группе здоровья относятся дети:
имеющие хронические заболевания
имеющие функциональные отклонения
имеющие пороки развития
Комплексная оценка состояния здоровья проводится на 1 году жизни:
На первом году жизни ребенок должен посетить кабинет здорового ребенка:
Ребенок, перенесший за год одно-три острых заболевания, имеет резистентность:
правильный ответ 2
К какой группе здоровья отнесем ребенка перенесшего за год 7 раз острые заболевания:
К какой группе здоровья отнесем ребенка имеющего хроническое заболевание в стадии компенсации:
Функциональным отклонением в состоянии здоровья ребенка 4 лет является следующее:
дефицит массы тела I степени
перенес за год 6 раз ОРЗ
плохой аппетит, избирательное отношение к пище
К какой группе здоровья отнесем ребенка, проживающего в неполной семье с низким материальным достатком:
При сборе наследственного анамнеза учитывается состояние здоровья:
трех поколений семьи
Что лежит в основе комплексной оценки состояния здоровья:
данные дополнительных методов исследования
Индекс здоровья – это показатель, отражающий:
число здоровых детей на участке
процент детей I группы здоровья
процент детей I и II группы здоровья
процент детей на участке, не болеющих в течение года
Физическое и нервно-психическое развитие детей.
Средние показатели массы тела и длины тела в возрасте 12 месяцев:
Доношенный ребенок удваивает вес к возрасту:
Доношенный ребенок утраивает массу тела к возрасту:
подсчет частоты дыхания
измерение массы тела и длины тела
Средняя прибавка в массе доношенного ребенка за первые 12 месяцев:
Среднемесячная прибавка в массе доношенного ребенка за третий месяц:
За первые три месяца жизни доношенный ребенок вырастает в длину в среднем на:
Доношенный ребенок на первом году жизни вырастает в среднем на:
В возрасте с 1 года до 5 лет ребенок прибавляет в массе ежегодно в среднем:
На втором году жизни длина тела ребенка увеличивается в среднем на:
«Ростовой скачок» – это:
ускорение роста тела в длину
ускорение увеличения массы тела
равномерное увеличение массы и длины тела
все ответы верны
Первый «ростовой скачок» наблюдается:
Второй «ростовой скачок» наблюдается:
в период полового созревания
в дошкольный период
в преддошкольный период
в грудной период
Процесс, более раннего достижения детьми биологического развития и завершения созревания организма называется:
Современный, общепринятый метод оценки физического развития:
метод сигмальных отклонений
расчет по эмпирическим формулам
все ответы верны
Нормальные показатели массы тела и длины тела находятся в:
При дефиците массы тела показатели находятся в:
Гармоничность физического развития определяется:
соответствием массы тела возрасту
соответствием длины тела возрасту
соответствием длины тела массе тела
все ответы верны
Ребенок нуждается в консультации эндокринолога, если показатели массы или длины тела находятся в:
Какая группа нервно-психического развития (НПР) отражает нормальное или опережающее возраст НПР:
Ко 2 группе НПР относятся дети, отстающие на:
1 эпикризный срок
2 эпикризных срока
3 эпикризных срока
4 эпикризных срока
На первом году жизни НПР оценивается:
На третьем году жизни НПР оценивается:
1 раз в 3 месяца
1 раз в 6 месяцев
В каком возрасте у ребенка появляется первая улыбка на разговор взрослого:
Ребенок фиксирует взгляд на неподвижном предмете в возрасте:
«Комплекс оживления» появляется у ребенка в возрасте:
Ребенок удерживает голову в вертикальном положении на руках у взрослого в возрасте:
Грудной ребенок узнает мать в возрасте:
Грудной ребенок отличает близких людей от чужих:
Ребенок свободно берет игрушку из любых положений в возрасте:
Ребенок произносит отдельные слоги (лепечет) в возрасте:
Ребенок должен хорошо ползать в возрасте:
Ребенок поворачивается с живота на спину в возрасте:
Ребенок делает первые самостоятельные шаги в возрасте:
Ребенок произносит 8-10 облегченных слов в возрасте:
Ребенок самостоятельно ест густую пищу ложкой в возрасте:
с 1 года до 1 года 3 мес
с 1 года 3 мес до 1 года 6 мес
с 1 года 6 мес до 2 лет
с 2 лет до 3 лет
Ребенок говорит двухсловными предложениями в возрасте:
с 1 года до 1 года 3 мес
с 1 года 3 мес до 1 года 6 мес
с 1 года 7 мес до 1 года 9 мес
с 1 года 10 мес до 2 лет
Ребенок называет 4 основных цвета в возрасте:
В речи ребенка появляется вопросы «где?», «когда?» в возрасте:
Игра ребенка приобретает сюжетный характер в возрасте:
Сюжетно – ролевая игра в общении с детьми появляется у ребенка в возрасте:
Тут вы можете оставить комментарий к выбранному абзацу или сообщить об ошибке.
Оставленные комментарии видны всем.
Для продолжения скачивания необходимо пройти капчу:
Источник
При сборе наследственного анамнеза учитывается состояние здоровья ответ
Начиная консультативный прием в поликлинике, врач никогда не может предугадать, с какой патологией ему придется встретиться. В тех ситуациях, когда речь идет о хорошо известном заболевании, врач ограничивается традиционной схемой осмотра и общепринятыми рекомендациями. Однако врачу, работающему в области клинической генетики, часто приходится сталкиваться с неординарными ситуациями. Редкие врожденные и наследственные синдромы, описанные в литературе как казуистика, в его практике не случайность, а повседневность. Изучая историю болезни таких пациентов, убеждаешься в том, что больные уже в течение продолжительного времени наблюдались врачами разных специальностей и прежде, чем прийти к специалисту по наследственной патологии, лечились у педиатров, невропатологов, эндокринологов, ортопедов, офтальмологов и др. По существу, специалист по клинической генетике — последняя инстанция, последняя попытка расшифровки тяжелого, но остающегося недифференцированным патологического состояния. Врач-консультант чаще всего имеет дело с больным ребенком-хроником, родители которого тяжело переживают свою неспособность что-либо изменить в его положении.
Врач обычно не имеет прямого контакта с больным, поэтому большую часть сведений о ребенке и об истории его болезни он получает от родителей или ближайших родственников. В связи с этим особое значение приобретают доверительные отношения между врачом и родственниками больного. Ведь в процессе такого общения врач должен собрать очень много информации о больном, о его родителях, о семье. Причем нередко беседа касается весьма интимных проблем. От врача требуется соблюдение такта и деликатности.
До проведения дифференциального диагноза врачу приходится проделать большой объем работы, который можно считать подготовительным периодом. Основная задача врача сводится к сбору информации, которая могла бы позволить разграничить приобретенную (экзогенную) патологию от наследственной. При этом особое внимание уделяют жалобам больного или его родственников, сбору и анализу генеалогических сведений, особенностям акушерского анамнеза матери, первичному осмотру больного ребенка.
Жалобы. Контакт с родителями больного ребенка традиционно начинается с пересказа ими симптомов заболевания. Следует, однако, иметь в виду, что в мировоззрении родителей очень часто бывают смещены акценты и кардинальным симптомам они нередко уделяют мало внимания, на первый план выдвигая второстепенные признаки болезни. Иногда это происходит случайно, непреднамеренно, но иногда, обусловлено желанием скрыть какие-либо интересующие врача факты: данные о состоянии здоровья, сведения о внебрачных связях, половой потенции, мерах предупреждения беременности и др. В таких ситуациях целесообразен раздельный этичный опрос матери и отца. Желание родителей скрыть какие-либо факты может привести к значительным дифференциально-диагностическим трудностям, когда сложно решить, является ли данная патология результатом нарушения внутриутробного развития (эмбриопатия) или же она — следствие генетически детерминированных воздействий. При этом невозможно определить, насколько велик риск повторного возникновения наследственной патологии в семье. Ведь своевременное устранение определенного вредно действующего экзогенного или эндогенного фактора, вызвавшего эмбриопатию, может способствовать рождению здорового ребенка. При генетически детерминированных заболеваниях прогноз будущего потомства зависит от типа наследования.
Сбор генеалогических данных очень важен для формирования основной диагностической гипотезы, т.е. направления, по которому пойдет обследование ребенка. Прежде всего врач должен собрать возможно более полные сведения о родителях больного и его ближайших родственниках. Анализ генеалогических данных позволяет получить сведения о наследственных конституциональных особенностях членов семьи, семейной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. Родословная больного является, по существу, историей здоровья всей семьи, в которой фиксируется внимание не на одной какой-либо болезни, а на совокупности патологических состояний. Анализ родословной в конечном счете дает сведения о генофонде семьи, на фоне которого возникла та или иная патология. Использование математических методов позволяет судить о типе наследования заболевания, определить степень проявляемости патологического признака и активность патологического процесса, вычислить коэффициент родственных связей и многие другие параметры. Тщательное изучение семейной родословной в комплексе с точной диагностикой заболевания пробанда дает ключ к осуществлению медико-генетической консультации.
Для эффективного анализа генеалогических данных собираются подробные сведения о родственниках пробанда как по горизонтали (братья и сестры), так и по вертикали — по восходящей (родители, деды, бабки) и нисходящей (дети, племянники, внуки) линиям. При этом фиксируется возраст членов семьи, так как при ряде наследственно обусловленных расстройств он играет существенную роль. Известно, например, что возможность рождения ребенка с болезнью Дауна у женщины моложе 25 лет составляет 1:8000, в возрасте 40 лет эта вероятность увеличивается до 1:100.
Учитывается также национальный состав семьи, поскольку многие наследственные заболевания часто встречаются у представителей определенных групп населения (например, серповидно-клеточная анемия, талассемия — у народов, живущих в районе средиземноморского бассейна, в республиках Средней Азии; болезнь Тея — Сакса — преимущественно у лиц еврейской национальности).
Существенную роль играют особенности заболевания у пробанда и его родственников, сроки манифестации болезни, причины смерти. Особое внимание обращается на пороки развития, число мертворождений и спонтанных выкидышей, так как в ряде случаев эти явления могут быть следствием генетически обусловленных состояний (хромосомные аберрации, летальные мутации).
Для полноценного клинико-генеалогического анализа используется целый комплекс методов.
Метод перекрестного опроса обычно основывается на беседах врача отдельно с матерью или отцом ребенка, бабушками или дедушками. Большую помощь оказывает совместное с родственниками изучение семейного альбома. Рассматривая фотографии, врач может обнаружить признаки, свойственные для некоторых наследственных заболеваний: характерные черты лица, высокий рост или карликовость, гидро- или микроцефалию, деформацию костей и др.
Наличие в родословной однотипных заболеваний не всегда свидетельствует о наследственном генезе этих расстройств. Семейный характер заболевания может быть обусловлен влиянием одних и тех же экзогенных факторов на нескольких членов одной и той же семьи (например, отсутствие в пище некоторых микроэлементов, недостаток йода, хронические инфекции и др.).
Анализируя генеалогические сведения, врач особое внимание должен обратить на: наличие в семье наследственных заболеваний или дефектов развития, родственные браки, хронические заболевания неясного происхождения, умственную отсталость неясной этиологии (после исключения родовой травмы, нейроинфекций, эпилепсии), отставание в физическом развитии, в том числе гипотрофии, анорексии и хронические расстройства желудочно-кишечного тракта неясной этиологии, хронические заболевания близнецов.
Наряду с этим особого внимания заслуживают также сведения о: врожденных аномалих костной системы у детей (деформации грудной клетки, искривления позвоночника), особенно в сочетании с другими пороками развития — глаз, сердечно-сосудистой системы и опорно-двигательного аппарата, семейные случаи хронической бронхолегочной патологии, раннюю смерть детей от пневмонии или мекониального илеуса(!), сочетание хронической легочной патологии с расстройствами питания (гипотрофия, обильный жирный стул и др.), врожденные и семейные формы глухоты, врожденную дисфункцию надпочечников, сопровождающуюся явлениями токсикоза и эксикоза в сочетании с неправильным развитием наружных половых органов.
Большое значение придается таким признакам как: измененные цвет и запах мочи, кожная депигментация и пигментные пятна, семейные случаи заболевания почек.
Итогом сбора генеалогических сведений должно быть составление родословной пробанда, ее последующий анализ и определение типа наследования.
Источник