При недостатке витамина в1 развивается цинга расстройство деятельности нервной системы рахит

В дополнение к недостаткам диеты, действие витаминов в промежуточном метаболизме может быть нарушено аномально высокими потребностями, которые могут быть обусловлены питанием (например, избыток углеводов увеличивает потребность в витаминах группы В) или влиянием ингибирующих частиц, или повреждением белковой конфигурации апофермента, что также приводит к существенному повышению потребностей в витаминах. Некоторые врожденные дефекты метаболизма можно скорректировать при помощи больших доз конкретных витаминов.

а) Нарушения нервной системы при дефиците тиамина (витамина В 1 ). Тиамин играет важную роль в декарбоксилировании пирувата и альфа-кетоглутарата, двух ступеней цикла Кребса и в преобразовании 5-углеводных и 6-углеводных сахаров с помощью фермента транскетолазы. Следовательно, дефицит тиамина снижает объем доступной энергии в мозге и повышает концентрацию двух кетоновых кислот.

Клинические проявления дефицита тиамина различаются. Классический бери-бери, наблюдаемый в Азии и Африке, характерен внезапно начинающейся слабостью, вызываемой острой периферической нейропатией, ригидностью затылочных мышц, афонией и сердечной недостаточностью. В развитых странах случаи энцефалопатии Вернике иногда наблюдаются при парентеральном питании (Barrett et al., 1993), диализе (Jagadha et al., 1987), в случае злокачественных или истощающих заболеваний при обогащенном (насыщенном) углеводами питании (Pihko et al., 1989) и при противораковой химиотерапии (Vanhulle et al., 1997).

Клиническая картина значительно варьирует от внезапного коллапса и смерти до хронических познавательных нарушений, через классическую картину острой атаксии (Ogunlesi, 2004), общего беспокойства и зрительных нарушений. Диагноз часто пропускается, и он обязательно должен учитываться при соответствующих признаках, поскольку энцефалопатия Вернике является предотвратимой причиной смерти (Pihko et al., 1989; Barrett et al., 1993). Нейровизуализация может помочь, если выявляет участки пониженной плотности с контрастным усилением в паравентрикулярной области в таламусе с обеих сторон и вдоль водопровода мозга. МРТ точнее выявляет области с низкой интенсивностью (Weidauer et al., 2003).

Диффузионно-взвешенная MPT целесообразна при отрицательном результате МРТ в обычных режимах, отражая повышенную диффузию в тех же областях (Halavaara et al, 2003). У пациентов с парентеральным питанием наблюдалось необычное расположение геморрагических повреждений в верхнем черве мозжечка и нижних отделах ствола мозга без вовлечения сосцевидных тел (Vortmeyer et al, 1992). Это состояние может возникать даже у детей, получающих стандартные дозы витамина В₁, если потребность повышена при употреблении углеводов. Лечение проводится внутривенным введением больших доз тиамина. Состояние необходимо отличать от болезни Ли, которая не поражает сосцевидные тела в большинстве случаев, в отличие от практически постоянного вовлечения при дефиците тиамина. Дефицит тиамина может способствовать развитию эпилептических судорог у пациентов со скрытой предрасположенностью (Кеуser и DeBruijn, 1991).

б) Нервная система при дефициет пиридоксина (витамина В₆) и зависимость от пиридорксина. Витамин В₆ в его форме производной альдегида пиридоксаль-5-фосфат необходим для правильного функционирования ЦНС. В частности, он требуется для декарбоксилирования глютаминовой кислоты до ГАМК, обязательного тормозящего нейротрансмиттера в коре мозга.

Дефицит пиридоксина отвечает за повышенную возбудимость головного мозга и судороги. Это наблюдалось на протяжении первого года жизни новорожденных, получавших менее 0,1 мг/день порошкового козьего молока (Johnson, 1982). Реже дефицит пиридоксина может развиваться при анастомозе тощей кишки или при лечении препаратами группы гидразидов, такими как изониазид или пеницилламин. В таких случаях, тем не менее, более часта периферическая нейропатия, чем судороги.

Пиридоксиновая зависимость является редким семейным заболеванием с аутосомно-рецессивным наследованием, характеризующимся тяжелыми или повторными судорогами, обычно вскоре после рождения и часто внутриутробно (Haenggeli et al., 1991; Gospe и Hecht, 1998). Неврологические и общие проявления, такие как вздутие живота, рвота и энцефалопатические проявления являются частыми, поэтому уместнее определение пиридоксин-зависимая энцефалопатия, создающая дифференциально-диагностическую проблему с гипоксически-ишемической энцефалопатией (Baxter et al., 1996). При нейровизуализации можно выявить прогрессирующее расширение желудочков или патологию белого вещества (Gospe и Hecht, 1998; Baxter, 2001). Диагноз ранее основывался на назначении пиридоксина, систематически вводившегося всем новорожденным и детям в возрасте до двух лет с необъяснимыми судорогами.

В последнее время выяснилось, что по повышению пипеколиновой кислоты в крови и моче можно, очевидно, проводить биохимическую диагностику (Gospe, 2006). В настоящее время диагноз может быть подтвержден при наличии мутации в гене антиквитин (Mills et al., 2006; Plecko et al., 2007), что позволяет избежать необходимости ждать повторения судорог после отмены лечения пиридоксином. Пиридоксин при раннем назначении может предупредить ухудшение и последствия, такие как микроцефалию (Tan et al., 2004) и задержку умственного развития.

В редких случаях форм с поздним началом (Baxter et al., 1996; Baxter et al., 2001) судороги как проявление пи-родоксиновой зависимости, развиваются относительно поздно, на 18-24 месяце. Такие приступы склонны развиваться повторно при эпилептическом статусе, но могут также проявляться в виде инфантильных спазмов или миоклонических приступов (Goutieres и Aicar-di, 1985). В некоторых случаях судороги могут отвечать на противосудорожные препараты и контролируются на протяжении нескольких недель или даже месяцев или такой же период времени после проведения терапии витамином В₆.

Лечение пиридоксиновой зависимости требует витамина B₆ в дозах, в среднем варьирующих между 0,2 и 30 мг/кг/сутки. В случаях с эпилептическим статусом внутривенное назначение 50-100 мг должно остановить судороги менее, чем за 10 минут. При кратковременных судорогах однократный пероральный прием 50 мг/сутки вызывает быстрое прекращение приступов. Внутривенное введение более 200 мг может привести к гипотонии и апноэ (Kroll, 1985). Однако наблюдались кома и дыхательные расстройства даже после введения лекарств через желудочный зонд у пациентов реагировавших на очень маленькие дозы (Grillo et al., 2001).

Имеются сообщения о случаях неонатальной эпилептической энцефалопатии, рефрактерной к пиридоксину, но резко чувствительной к фосфату пиридоксина (Кио и Wang, 2002; Clayton et al., 2003; Hoffmann et al., 2007). Таким образом, при наличии возможности, фосфат пиридоксина является лучшим терапевтическим выбором в случаях зависимости от пиридоксина, и как было показано, может спасти жизнь и предотвратить повреждение мозга (Hoffmann et al., 2007). В этих случаях была продемонстрирована мутация в гене PNPO, кодирующем фермент пиридокс (ам) ин-5’-фосфатазу, который преобразует пиридоксин в фосфат пиридоксина (Mills et al., 2005).

Некоторые судороги не связаны с зависимостью, но могут быть чувствительными к пиридоксину (Baxter, 2001). Возможна связь с несколькими механизмами (Clayton, 2006). Могут потребоваться высокие дозы пиридоксина в сочетании с противоэпилептическими препаратами. Мегадозы пиридоксина (более 1 г) способны вызывать хроническую нейропатию (Schaumburg et al„ 1983).

Неонатальные судороги, чувствительные к фолиевой кислоте, чрезвычайно редки, имеются сообщения только об отдельных случаях (Torres et al., 1999; Frye et al., 2003; Nicolai et al., 2006). Судороги были неонатальными во всех случаях, кроме одного ребенка, который изначально ответил на пиридоксин. Исследование нейротрансмиттеров в ЦСЖ, вероятно, необходимо для постановки диагноза (Hyland и Arnold, 2002).

в) Нервная система при дефиците цианокобаламина (витамин В₁₂). Дефицит цианокобаламина у взрослых отвечает за классическую картину подострой дегенерации задних и боковых столбов спинного мозга. У детей такое состояние исключительно редко с возможным сочетанием с пернициозной анемией или с кишечным заболеванием.

Клинические проявления в таких случаях включают атаксию, слабость и спазмы в нижних конечностях, утрату вибрационной чувствительности и интеллектуальный дефицит (Facchini et al., 2001; Kumar, 2004).

Пищевая недостаточность цианокобаламина относительно распространена в Индии. В западных странах случаи наблюдались у детей на грудном вскармливании от матерей с дефицитом витамина В₁₂, в результате пернициозной анемии или строгой вегетарианской (растительной) диеты с недостаточным содержанием витаминов (Grattan-Smith et al., 1997). В таких случаях присутствует выделение гомоцистеина и метилмалоновой кислоты, хотя не постоянно (Stollhoff и Schulte, 1987). Клиническая картина характеризуется нормальным развитием в течение первых месяцев жизни, затем отмечается регресс, симптомы пирамидального тракта и признаки атрофии мозга при выполнении нейровизуализации. Хореомиоклонические движения, наблюдающиеся у некоторых пациентов (Emery et al., 1987; Grattan-Smith et al., 1997), могут возникнуть во время начала приема витамина В (Ozer et al., 2001). С началом терапии наблюдается быстрое улучшение состояния, и атрофия может исчезать.

Последствия могут сохраняться при запоздалом лечении. Неврологическая патология может присутствовать и без анемии или макроцитоза (Lindenbaum et al., 1988).

Схожая клиника, но с более ранним началом с первых месяцев жизни, может встречаться у некоторых новорожденных с врожденными нарушениями обмена витамина В₁₂.

Дефицит кобаламина обычно хорошо реагирует на лечение витамином В₁₂. Назначения фолиевой кислоты следует избегать, поскольку она может ухудшить неврологические проявления. Существуют некоторые предположения, что спектр неврологических проявлений дефицита цианоколабина может быть широким у взрослых пациентов и включает психиатрические расстройства (Nijst et al., 1990). Essa et al. (1998) описали педиатрический случай смешанного психиатрического и неврологического заболевания, связанного с дефектом обмена цианокобаламина.

г) Нервная система при нарушении обмена фолиевой кислоты. Фолиевая кислота играет важную роль в развитии нервной системы (Greenblatt et al., 1994). Назначение фолиевой кислоты во время беременности предупреждает развитие большинства дефектов нервной трубки; этой проблеме уделено внимание в отдельной статье на сайте.

Церебральный дефицит фолиевой кислоты можно определить как любой неврологический синдром, связанный с низким уровнем 5-метилтетрагидрофола-та в ЦСЖ, активного метаболита фолиевой кислоты, при наличии нормального обмена фолиевой кислоты вне ЦНС (Ramaekers и Blau, 2004). Это состояние, связанное с выходом фолиевой кислоты или повышенным расходованием фолата в ЦНС; проблема обсуждалась в отдельной статье на сайте наряду с другими нарушениями обмена фолиевой кислоты.

Врожденная мальабсорбция фолиевой кислоты является редким метаболическим расстройством с избирательной неспособностью всасывания фолиевой кислоты из кишечника и через гематоэнцефалический барьер. Заболевание проявляется в раннем периоде новорожденности диареей, плохой прибавкой в весе и мегалобластической анемией. Неврологические проявления могут включать задержку умственного развития, судороги, атаксию, экстрапирамидную патологию и периферическую нейропатию (Steinschneider et al., 1990). Диагноз подтверждается на основании низких показателей фолиевой кислоты в плазме крови и ликворе. Лечение фолиниевой кислотой может быть более эффективным, чем фолиевой кислотой, и при раннем назначении состояние может быть полностью обратимым. Похожие проявления могут возникать у пациентов с дефицитом фолат-связывающего белка в ЦНС (Wevers et al., 1994).

д) Нервная система при дефиците никотиновой кислоты. Это редкое состояние, которое обычно наблюдается в местах, где кукуруза является основным пищевым продуктом. Дети с умеренной патологией апатичны и раздражительны. В тяжелых случаях отмечается полинейропатия и дегенерация клеток Беца в двигательной коре и в пирамидальных и спиномозжечковых путях спинного мозга. Клинически заболевание известно под названием пеллагра, вероятно, являясь результатом поливитаминной недостаточности, но реагирующей на никотиновую кислоту. Характерной особенностью является кожная сыпь. В дополнение к периферическому вовлечению может присутствовать оглушение или слабоумие, атрофия зрительного нерва и грубый тремор (Pitsavas et al., 2004).

е) Нервная система при дефиците жирорастворимых витаминов. Дефицит витамина А способен вызывать повышение внутричерепного давления, обратимое при витаминотерапии. Сходный эффект чаще бывает при избытке витамина А. В некоторых развивающихся странах дефицит витамина А является основной причиной расстройств зрения и слепоты (Kello и Gilbert, 2003).

Дефицит витамина Е встречается в случаях муковисцидоза (Willison et al., 1985), желчнокаменной болезни и других мальабсорбтивных состояниях, включающих синдром слепой петли (хирургически отведенная кишечная петля), и редко как изолированный дефицит (Jayaram et al., 2005). Генетически детерминированные случаи, связанные с мутацией в альфа-токоферол транспортном белке, симптоматически очень сходны с атаксией Фридрейха, частично реагирующей на назначение витамина В₆ (Mariotti et al., 2004). Возникающая при этом нейропатия описана в главе 20. Вовлечение в процесс мышц с накоплением электроноплотного материала в мышечных волокнах является частым (Jackson et al., 1996) и может встречаться повышение креатинкиназы (Kohlschutter, 1993).

Нейропатия при абетолипопротеинемии, вероятно, имеет похожий механизм (Brin et al., 1986).

— Вернуться в оглавление раздела «Неврология.»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 16.1.2019

Источник

Витамины

Это небольшие органические вещества. Они входят в состав ферментов, поэтому можно сказать, что витамины оказывают влияние на процессы обмена веществ.

Витамины не вырабатываются у нас в организме, поэтому должны обязательно присутствовать в пище. Недостаток витаминов приводит к авитаминозу (нарушению обмена веществ).

Витамин А входит в состав палочек сетчатки глаза. Авитаминоз – куриная слепота (человек ничего не видит при слабом освещении [в сумерках]). Содержится в яичном желтке, печени, рыбьем жире.

Витамин В1. Авитаминоз – «бери-бери» – отеки, прогрессирующие параличи конечностей. Содержится в дрожжах, хлебе грубого помола, гречневой каше.

Витамин С (аскорбиновая кислота). Является антиоксидантом (замедляет окисление органических молекул). Авитаминоз – цинга: кровоточивость десен, выпадение зубов. Содержится в свежих растениях.

Витамин D участвует в регуляции обмена кальция и фосфора, недостаток у детей приводит к развитию рахита, когда в костях откладывается недостаточно кальция и они из-за этого принимают неправильную форму. Содержится в печени, яичном желтке, рыбьем жире, а так же образуется в коже человека под воздействием ультрафиолетовых лучей.

Витамины A и D растворимы только в жирах, в нежирной пище не содержатся.

Еще можно почитать

Задания части 1

Выберите один, наиболее правильный вариант. Ржаной хлеб является источником витамина
1) А
2) В
3) С
4) D

Выберите один, наиболее правильный вариант. Недостаток или отсутствие в организме животного витамина D приводит к нарушению обмена
1) углеводов
2) кальция
3) жиров
4) белков

Выберите один, наиболее правильный вариант. При инфекционных заболеваниях рекомендуется принимать витамин С, так как он
1) уничтожает яды, выделяемые микробами
2) уничтожает яды, выделяемые вирусами
3) защищает от окисления ферменты, ответственные за синтез антител
4) является составной частью антител

Выберите один, наиболее правильный вариант. Рыбий жир для человека является источником витамина
1) B1
2) B12
3) C
4) D

ВИТАМИНЫ
1. Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны. Витамины — это органические вещества, которые
1) участвуют в реакциях обмена веществ
2) служат источником энергии
3) контролируют теплообразование и теплоотдачу
4) входят в состав ферментов
5) поступают в организм с пищей
6) синтезируются в железах внутренней секреции

2. Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны. Витамины – это органические вещества, которые
1) необходимы организму в малых количествах
2) влияют на превращение глюкозы в гликоген
3) входят в состав ферментов
4) являются в организме источником энергии
5) уравновешивают процессы образования и отдачи тепла
6) поступают в организм, как правило, вместе с пищей

А — С
Установите соответствие между симптомом заболевания и витамином, с недостатком которого оно связано: 1) А, 2) С. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) кровоточивость десен
Б) ухудшение зрения в сумерках
В) выпадение зубов
Г) поражение роговицы глаза и кожи
Д) понижение сопротивляемости заболеваниям
Е) кровоизлияния в коже

А — В — С
Установите соответствие между симптомами заболеваний и витаминами, недостаток которых вызывает эти симптомы: 1) А, 2) В, 3) С. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) сухость кожных покровов
Б) поражение роговицы глаза
В) снижение сопротивляемости организма к инфекционным заболеваниям
Г) ухудшение зрения в сумерках
Д) расстройство деятельности нервной системы
Е) кровоточивость дёсен и выпадение зубов

А — С — D
1. Установите соответствие между значением витамина для организма человека и видом витамина: 1) А, 2) D, 3) С
А) повышает защитные свойства организма
Б) входит в состав зрительного пигмента
В) препятствует возникновению рахита
Г) препятствует кровоточивости дёсен
Д) улучшает зрение в сумерках
Е) участвует в образовании костной ткани

2. Установите соответствие между симптомами заболеваний и витаминами, недостаток которых вызывает эти симптомы: 1) А, 2) С, 3) D. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) снижение остроты сумеречного зрения
Б) поражение костной системы
В) изменение формы грудной клетки
Г) поражение роговицы глаза и эпидермиса кожи
Д) кровоточивость дёсен
Е) выпадение зубов

3. Установите соответствие между характеристиками и типами витаминов: 1) ретинол, 2) аскорбиновая кислота, 3) кальциферол. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) при кругосветных путешествиях у моряков при нехватке витамина возникала цинга
Б) нехватка этого витамина проявляется рахитом
В) относится к группе водорастворимых витаминов
Г) при авитаминозе возникает заболевание куриная слепота
Д) обеспечивает полноценное развитие костной системы и мускулатуры
Е) в 100 гр шиповника содержится 650 мг данного витамина

С — D
Установите соответствие между признаком гиповитаминоза человека и витамином: 1) D, 2) С. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) кровоточивость десен
Б) задержка зарастания родничков
В) снижение иммунитета
Г) расшатывание и выпадение зубов
Д) деформация костей ног
Е) деформация грудной клетки

Проанализируйте таблицу «Витамины». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) Е – токоферол
2) В1 – тиамин
3) А – ретинол
4) образуется в коже под влиянием солнечных лучей
5) растительное масло, зеленые овощи
6) зерновые культуры, дрожжи
7) устойчивость к инфекциям, укрепление сосудов
8) регулирует углеводный обмен и тканевое дыхание

Установите соответствие между свойствами и веществами, которые ими обладают: 1) витамины, 2) гормоны. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) входят в состав ферментов
Б) поступают в организм, как правило, вместе с пищей
В) обеспечивают регуляцию и интеграцию функций организма
Г) низкомолекулярные органические соединения
Д) аминокислоты, полипептиды, белки и стероиды
Е) выделяются железами внутренней секреции

Известно, что витамин D – жирорастворимый, он участвует в формировании костей. Используя эти сведения, выберите из приведенного ниже списка три утверждения, относящиеся к данному описанию этого витамина. Запишите цифры, соответствующие выбранным ответам. (1) Витамин D регулирует обмен солей кальция и фосфора, способствуя нормальному развитию скелета. (2) Витамин D активизируется в коже человека под действием солнечных лучей. (3) При недостатке солнечных лучей или витамина D у детей развивается болезнь – рахит. (4) Суточная норма витамина D составляет 2,5 мг. (5) Витамин D может накапливаться в организме человека, растворяясь в жировой ткани. (6) Избыток витамина D может вызвать гипервитаминоз.

Известно, что при недостатке витамина А нарушается сумеречное зрение, а избыток вызывает отравление. Используя эти сведения, выберите из приведенного ниже списка три утверждения, относящиеся к данному описанию этого витамина. Запишите цифры, соответствующие выбранным ответам. (1) Витамин А содержится в сливочном масле, молоке, мясе, печени, яйцах и моркови. (2) Суточная норма витамина А составляет 1,5 мг. (3) Витамин А участвует в образовании зрительного пигмента родопсина. (4) При недостатке витамина А у человека возникает куриная слепота – отсутствие зрения в сумерках. (5) Витамин А является жирорастворимым витамином. (6) Излишки витамина А вызывают гипервитаминоз, характеризующийся тошнотой, головными болями и слабостью.

Известно, что водорастворимый витамин С содержится в растительной пище. Используя эти сведения, выберите из приведенного ниже списка три утверждения, относящиеся к данному описанию этого витамина. Запишите цифры, соответствующие выбранным ответам. (1) Витамин С называют аскорбиновой кислотой. (2) Отсутствие витамина С вызывает цингу, которая по латыни называется «скорбут». (3) Суточная норма витамина С составляет 100 мг. (4) Витамин С содержится в свежих овощах, ягодах и фруктах. (5) Водорастворимые витамины не накапливаются в организме. (6) Употребление в пищу растений, богатых витамином С, способствует укреплению десен, зубов, стенок сосудов и повышает иммунитет.

Источник