Обусловленность здоровья генетическими факторами составляет сколько процентов

Развитие каждого индивида — результат взаимодействия генетических и внешнесредовых факторов. Набор генов человека или его геном, устанавливается при оплодотворении и затем вместе со средовыми факторами (как внутренними, так и внешними) определяет особенности развития. Геном, в целом, консервативен, но под влиянием меняющихся условий среды в нем могут происходить изменения — мутации.
Наследственная предрасположенность, вероятно, присуща практически всем заболеваниям, но степень ее значительно варьирует. Например, инфекционные болезни принято рассматривать как чисто внешнесредовые (хотя известно, что мужчины несколько чаще болеют ими, — факт, убедительно свидетельствующий о присутствии генетической компоненты и в данном случае). Напротив, такие заболевания, как синдром Дауна и фенилкетонурию, обусловленные генетическими дефектами, принято считать чисто наследственными. Между этими крайними вариантами — большая группа патологий, обусловленных и теми и другими факторами.
Одна из серьезных проблем акушерства и гинекологии состоит в том, что беременные могут подвергаться воздействию потенциально тератогенных лекарств, промышленных загрязнений и облучению в различных формах.
Большинство беременных женщин принимают лекарственные препараты. Тератогенным действием этих препаратов объясняется только 2-3% случаев врожденных аномалий развития; большинство же таких аномалий обусловлено генетически, возникает под действием факторов окружающей среды или же по неизвестной причине.
Принято считать, что первые 2 месяца после зачатия, т.е. то время, когда осуществляется органогез, особенно опасны для эмбриона в отношении мутагенных агентов. Оплодотворенная яйцеклетка и эмбрион очень ранимы, беззащитны, даже для минимального количества лекарственных веществ.
Все свойства организма развиваются в процессе онтогенеза и представляют собой результат взаимодействия наследственных и средовых факторов. Это в полной мере относится и к болезням. Этиологическим фактором генетических болезней служит патологическая изменчивость, полученная организмом больного через половые клетки его родителей. Через гаметы передаются не признаки, а информация о них. Передача информации потомству осуществляется через специальные структуры половых клеток — хромосомы клеточного ядра, в которых сосредоточены функциональные единицы наследственности — гены. Основным химическим компонентом хромосомы является ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота, представляющая собой двойную спираль. Геном принято называть участок хромосомы (молекулы ДНК), детерминирующий определенный признак. Это единица хранения, передачи и реализации наследственной информации.
По уровню поражения наследственных структур различают хромосомные и генные болезни. Хромосомные болезни — группа болезней, вызываемых числовыми и структурными изменениями хромосом. Клинически они проявляются в основном нарушением психики и множественными врожденными пороками развития различных систем организма человека. Хромосомные болезни встречаются в среднем с частотой 1:250 новорожденных. Среди детей с врожденными пороками развития хромосомные изменения отмечаются в 40%. Спонтанные аборты в 40% обусловлены тяжелыми хромосомными изменениями.
Факторами, ведущими к хромосомным аномалиям, являются поздний возраст родителей и воздействие физическими, химическими и биологическими мутагенами. Критический возраст для женщины — старше 35 лет, для мужчины — старше 45 лет. Это возраст, когда деторождение должно осуществляться с применением методов перинатальной диагностики генетических болезней. Риск хромосомных аномалий в этих случаях связан со старением гамет, отсроченным оплодотворением, нарушением процесса мейоза из-за гормональных и метаболических расстройств.
При генных болезнях цитологическая картина клеток остается нормальной. Этиологическим фактором болезни служат патологические мутантные гены.
Мутации — это наследственно закрепленные изменения генетического кода. Принято различать моногенные болезни, при которых генетический дефект связан с мутацией одного гена, и полигенные болезни, обусловленные совокупным действием нескольких генных мутаций. В последнем случае генетический дефект вызывает предрасположение и болезнь является следствием сложного взаимодействия генетических и средовых факторов.
С точки зрения взаимодействия наследственности и среды все формы патологии человека можно разделить на 4 группы, между которыми нет резких границ:
Первую группу составляют болезни, у которых этиологическую роль играет патологический ген, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенные болезни, такие как гемофилия, фенилкетонурия, некоторые болезни обмена веществ, а также в эту группу относят хромосомные аномалии.
Вторая группа — это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. Сюда включаются многие случаи извращенных реакций организма на лекарственные препараты и пищевые продукты.
Третью группу — составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, ИБС, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, большинство злокачественных новообразований и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности. Эти болезни получили название болезни с наследственным предрасположением.
Четвертая группа болезней — это те формы патологии, в возникновении которых исключительную роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор, по отношению к действию которого организм не имеет средств защиты (травмы, ожоги, особо опасные инфекции). Генетические факторы в этом случае играют роль в течение болезни, влияют на ее исход.
На наследственный характер заболевания могут указывать следующие данные:
1. Наличие в семье нескольких больных с одинаковой патологией.
2. Рецидивирующее хроническое течение болезни, особенно у детей.
3. Вовлеченность в патологический процесс многих систем.
4. Врожденный характер заболевания.
Основной метод предупреждения наследственных болезней заключается в медикогенетическом консультировании семей, отягощенных наследственной патологией.
Медико-генетическое консультирование — это процесс, в результате которого больные или их родственники с риском наследственного или предположительно наследственного заболевания получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его развития или наследования, а также о способах его предупреждения и лечения.
В медико-генетическом консультировании нуждается 7,5-8% населения. В настоящее время только незначительная часть семей (от 1% до 10% в разных странах), которым требуется совет генетика, обращаются в консультацию.
Медико-генетическая консультация выполняет следующие основные функции:
• определение прогноза для будущего потомства в семьях, где имеется или предполагается больной с наследственной патологией;
• объяснение родителям в доступной форме величины риска и помощь им в принятии решения;
• помощь врачу в постановке диагноза наследственного заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования.
• пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.
Показания для проведения перинатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития:
• возраст женщины более 35 лет — при возрасте матери 25-40 лет риск заболевания у плода составляет 1 на 450-100, 40 лет и старше — 1 на 80.
• родитель — носитель хромосомных болезней: риск заболевания у плода — 1 на 410.
• наличие у родителей тяжелой диагностируемой доминантной болезни: риск заболевания у плода 1 на 2.
• указание в анамнезе на возможность тератогенного влияния (радиация, прием лекарств, инфекция во время беременности и т.д.).

Источник

Всемирный день здоровья: Факторы, влияющие на здоровье человека

Чтобы укреплять и сохранять здоровье, то есть управлять им, необходима информация как об условиях формирования здоровья (характере реализации генофонда, состоянии окружающей среды, образе жизни и т. п.), так и конечном результате процессов их отражения (конкретных показателях состояния здоровья индивида или популяции).

Эксперты Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в 80-х гг. XX в. определили ориентировочное соотношение различных факторов обеспечения здоровья современного человека, выделив в качестве основных четыре группы таких факторов. На основе этого в 1994 году Межведомственная комиссия Совета безопасности Российской Федерации по охране здоровья населения в Федеральных концепциях «Охрана здоровья населения» и «К здоровой России» определила это соотношение применительно к нашей стране следующим образом:

генетические факторы — 15-20%;

состояние окружающей среды — 20-25%;

медицинское обеспечение — 10-15%;

условия и образ жизни людей — 50-55%.

Величина вклада отдельных факторов разной природы на показатели здоровья зависит от возраста, пола и индивидуально-типологических особенностей человека.

Остановимся подробнее на наиболее значимых и актуальных на данном этапе факторах:

Состояние окружающей среды

Биологические особенности организма — это основа, на которой зиждется здоровье человека. В формировании здоровья важна роль генетических факторов. Однако генетическая программа, получаемая человеком, обеспечивает его развитие при наличии определенных условий окружающей среды.

«Организм без внешней среды, поддерживающей его существование, невозможен» — в этой мысли И.М. Сеченова заложено неразрывное единство человека и среды его обитания.

Каждый организм находится в многообразных взаимных связях с факторами окружающей среды, как абиотическими (геофизическими, геохимическими), так и биотическими (живыми организмами того же и других видов).

Под окружающей средой принято понимать целостную систему взаимосвязанных природных и антропогенных объектов и явлений, в которой протекает труд, быт и отдых людей. Это понятие включает в себя социальные, природные и искусственно создаваемые физические, химические и биологические факторы, то есть все то, что прямо или косвенно воздействует на жизнь, здоровье и деятельность человека. Человек, как живая система, является составной частью биосферы. Воздействие человека на биосферу связано не столько с его биологической, сколько с трудовой деятельностью. Известно, что технические системы оказывают химическое и физическое воздействие на биосферу по следующим каналам:

через атмосферу (использование и выделение различных газов нарушает естественный газообмен);
через гидросферу (загрязнение химическими веществами и нефтью рек, морей и океанов);
через литосферу (использование полезных ископаемых, загрязнение почв промышленными отходами и т. д.).

Очевидно, что результаты технической деятельности влияют на те параметры биосферы, которые обеспечивают возможность жизни на планете. Жизнь человека, как и человеческого общества в целом, невозможна без окружающей среды, без природы. Человеку как живому организму присущ обмен веществ с окружающей средой, который является основным условием существования любого живого организма. Организм человека во многом связан с остальными компонентами биосферы — растениями, насекомыми, микроорганизмами и т. д., то есть его сложный организм входит в общий круговорот веществ и подчиняется его законам. Непрерывный приток атмосферного кислорода, питьевой воды, пищи абсолютно необходим для существования и биологической деятельности человека. Человеческий организм подчинен суточным и сезонным ритмам, реагирует на сезонные изменения температуры окружающей среды, интенсивности солнечного излучения и т. п. Вместе с тем человек является частью особой социальной среды — общества. Человек — существо не только биологическое, но и социальное. Очевидная социальная основа существования человека как элемента общественной структуры является ведущей, опосредующей его биологические способы существования и отправления физиологических функций.

Учение о социальной сущности человека показывает, что необходимо планировать создание таких социальных условий его развития, в которых могли бы развернуться все его сущностные силы. В стратегическом плане в оптимизации условий жизни и стабилизации здоровья человека самым важным является разработка и введение научно обоснованной генеральной программы развития биогеоценозов в урбанизированной среде и совершенствования демократической формы общественного устройства.

Условия и образ жизни

Таким образом, становится понятно, что болезни современного человека обусловлены, прежде всего, его образом жизни и повседневным поведением. В настоящее время здоровый образ жизни рассматривается как основа профилактики заболеваний. Это подтверждается, к примеру, тем, что в США снижение показателей детской смертности на 80% и смертности всего населения на 94%, увеличение ожидаемой средней продолжительности жизни на 85% связывают не с успехами медицины, а с улучшением условий жизни и труда и рационализацией образа жизни населения. Вместе с тем в нашей стране 78% мужчин и 52% женщин ведут нездоровый образ жизни.

В определении понятия здорового образа жизни необходимо учитывать два основных фактора — генетическую природу данного человека и ее соответствие конкретным условиям жизнедеятельности.

Здоровый образ жизни — есть способ жизнедеятельности, соответствующий генетически обусловленным типологическим особенностям данного человека, конкретным условиям жизни и направленный на формирование, сохранение и укрепление здоровья и на полноценное выполнение человеком его социально-биологических функций.

В приведенном определении здорового образа жизни акцент делается на индивидуализацию самого понятия, то есть здоровых образов жизни должно быть столько, сколько существует людей. В определении здорового образа жизни для каждого человека необходимо учитывать как его типологические особенности (тип высшей нервной деятельности, морфофункциональный тип, преобладающий механизм вегетативной регуляции и т. д.), так и возрастно-половую принадлежность и социальную обстановку, в которой он живет (семейное положение, профессию, традиции, условия труда, материальное обеспечение, быт и т. д.). Важное место в исходных посылках должны занимать личностно-мотивационные особенности данного человека, его жизненные ориентиры, которые сами по себе могут быть серьезным стимулом к здоровому образу жизни и к формированию его содержания и особенностей.

В основе формирования здорового образа жизни лежит ряд ключевых положений:

Активным носителем здорового образа жизни является конкретный человек как субъект и объект своей жизнедеятельности и социального статуса.
В реализации здорового образа жизни человек выступает в единстве своих биологического и социального начал.
В основе формирования здорового образа жизни лежит личностно-мотивационная установка человека на воплощение своих социальных, физических, интеллектуальных и психических возможностей и способностей.
Здоровый образ жизни является наиболее эффективным средством и методом обеспечения здоровья, первичной профилактики болезней и удовлетворения жизненно важной потребности в здоровье.

Достаточно часто, к сожалению, рассматривается и предлагается возможность сохранения и укрепления здоровья за счет использования какого-нибудь средства, обладающего чудодейственными свойствами (двигательная активность того или иного вида, пищевые добавки, психотренинг, очистка организма и т. п.). Очевидно, что стремление к достижению здоровья за счет какого-нибудь одного средства принципиально неправильно, так как любая из предлагаемых «панацей» не в состоянии охватить все многообразие функциональных систем, формирующих организм человека, и связей самого человека с природой — всего того, что в конечном итоге определяет гармоничность его жизнедеятельности и здоровье.

По Э.Н. Вайнеру структура здорового образа жизни должна включать следующие факторы: оптимальный двигательный режим, рациональное питание, рациональный режим жизни, психофизиологическую регуляцию, психосексуальную и половую культуру, тренировку иммунитета и закаливание, отсутствие вредных привычек и валеологическое образование.

Новая парадигма здоровья четко и конструктивно определена академиком Н.М. Амосовым: «Чтобы стать здоровым, нужны собственные усилия, постоянные и значительные. Заменить их ничем нельзя».

Здоровый образ жизни как система складывается из трех основных взаимосвязанных и взаимозаменяемых элементов, трех культур: культуры питания, культуры движения и культуры эмоций.

Культура питания. В здоровом образе жизни питание является определяющим, системообразующим, так как оказывает положительное влияние на двигательную активность и на эмоциональную устойчивость. При правильном питании пища наилучшим образом соответствует естественным технологиям усвоения пищевых веществ, выработавшимся в ходе эволюции.

Под рациональным питанием понимают правильно подобранный рацион, который отвечает индивидуальным особенностям организма, учитывает характер труда, половые и возрастные особенности, климатогеографические условия проживания.

Понятие рационального питания включает соблюдение трех основных принципов:

обеспечение баланса энергии, поступающей с пищей, и расходуемой человеком в процессе жизнедеятельности;
удовлетворение потребности организма в определенных пищевых веществах;
соблюдение режима питания.

Питание должно удовлетворять потребность организма во всех необходимых пищевых компонентах: белках, жирах, углеводах, витаминах, воде, минеральных веществах, клетчатке и т. д. При планировании и выборе рациона питания следует отдавать предпочтение продуктам, выращенным в своем регионе. Предпосылкой такой рекомендации является то, что растения обычно вырабатывают те вещества, которые помогают им противодействовать неблагоприятным местным условиям, — естественно, что потребляющий эти продукты человек, сам являющийся биочастицей данного региона, повышает свои адаптационные возможности.

В основе построения рационального режима питания должны лежать генотипические особенности человека, возраст, пол, характер жизнедеятельности, привычки и профессия, семейное положение и двигательная активность. С учетом этих факторов следует предусмотреть при организации своего питания следующие обстоятельства:

время и частота приема пищи должны согласовываться с режимом работы (учебы);
при малой двигательной активности каждому приему пищи должны предшествовать хотя бы 10-15-минутные физические упражнения (гимнастические упражнения, ходьба, танцы и т. п.);
при высокой двигательной активности в рационе должна быть предусмотрена соответствующая углеводная и белковая компенсация;
пищевой рацион для растущего организма должен отличаться положительным балансом прихода против расхода, что обеспечивает преобладающий анаболизм;
основным показателем сбалансированного питания должен быть высокий уровень здоровья, а у взрослого человека — еще и неизменная масса тела;
пищу следует «заслужить», то есть питание должно не создавать запасы необходимых веществ для последующей жизнедеятельности, а быть результатом этой жизнедеятельности;
напряженной работе должна предшествовать легкая пища, следовать за такой работой — плотная еда.

Не вызывает сомнения, что питание человека является одним из важнейших факторов его жизнедеятельности. Правильная организация питания позволяет поддерживать и укреплять здоровье, а нарушение, как это, к сожалению, чаще всего и бывает в современном мире, ведет к возникновению многих функциональных нарушений и заболеваний.

Культура движения. Мышечная активность является одним из механизмов интеграции функциональных систем и их сонастраивания на данный уровень активности. Нарушение же этого механизма ведет к функциональной переориентации, когда каждая из систем начинает работать преимущественно на компенсацию самого слабого звена в организме, которое в данный момент отличается наибольшим напряжением функций. Снижение двигательной активности ведет к компенсаторной перестройке всех видов обмена веществ: минерального, жирового, белкового, углеводного, водного. Гиподинамия выключает конечное звено стрессовой реакции — движение. Это ведет к напряжению центральной нервной системы, что в условиях и без того высоких информационных и социальных перегрузок современного человека закономерно ведет к переходу стресса в дистресс. Гиподинамия, кроме того, вызывает заметные изменения в иммунологических свойствах организма и в терморегуляции.

Процесс цивилизации сопровождается все более отчетливой тенденцией к снижению двигательной активности человека и возрастанию нагрузки на его мозг. Это вызвало нарушение сложившегося в эволюции соотношения между сторонами жизнедеятельности, когда мышечная деятельность является конечным, исполнительным звеном психических процессов, поскольку между ними существует прямая зависимость. Оптимально подобранная мышечная нагрузка повышает общий эмоциональный тонус, создавая устойчивое настроение, которое служит благоприятным фоном для умственной деятельности и предупреждает раннее развитие утомления. Физические упражнения оказывают на умственную работоспособность либо непосредственное благоприятное влияние по механизму активного отдыха, либо отдаленное спустя некоторое время, либо в виде кумулятивного (накапливающего) эффекта от многократного в течение определенного (недель, месяцев) времени влияния. Оздоровительным эффектом обладают аэробные физические упражнения (ходьба, бег трусцой, плавание, катание на лыжах, работа на садово-огородном участке и т. д.) в природных условиях. Они включают в себя солнечные и воздушные ванны, очищающие и закаливающие водные процедуры. Подводя итог вышесказанному, необходимо отметить, что полноценная двигательная активность является неотъемлемой частью здорового образа жизни, оказывающей влияние практически на все стороны жизнедеятельности человека как в профессиональной, так и в бытовой, досуговой и других сторонах его жизни.

Культура эмоций. Отрицательные эмоции (зависть, гнев, страх и др.) обладают огромной разрушительной силой, положительные эмоции (смех, радость, чувство благодарности и т. д.) сохраняют здоровье, способствуют успеху.

Формирование здорового образа жизни представляет собой исключительно длительный процесс и может продолжаться всю жизнь. Обратная связь от наступающих в организме в результате следования здоровому образу жизни изменений срабатывает не сразу, положительный эффект перехода на рациональный образ жизни иногда отсрочен на годы. Поэтому, к сожалению, довольно часто люди лишь «пробуют» сам переход, но, не получив быстрого результата, возвращаются к прежнему образу жизни. В этом нет ничего удивительного. Так как здоровый образ жизни предполагает отказ от многих ставших привычными приятных условий жизнедеятельности (переедание, комфорт, алкоголь и др.) и, наоборот, — постоянные и регулярные тяжелые для неадаптированного к ним человека нагрузки и строгую регламентацию образа жизни. В первый период перехода к здоровому образу жизни особенно важно поддержать человека в его стремлении, обеспечить необходимыми консультациями, указывать на положительные изменения в состоянии его здоровья, в функциональных показателях и т. п.

В настоящее время наблюдается парадокс: при абсолютно положительном отношении к факторам здорового образа жизни, особенно в отношении питания и двигательного режима, в реальности их используют лишь 10%-15% опрошенных. Это происходит не из-за отсутствия валеологической грамотности, а из-за низкой активности личности, поведенческой пассивности. Таким образом, здоровый образ жизни должен целенаправленно и постоянно формироваться в течение жизни человека, а не зависеть от обстоятельств и жизненных ситуаций.

Рациональная организация жизнедеятельности есть система жизни данного конкретного человека, которая с учетом необходимых и возможных условий обеспечивает ему высокий уровень здоровья и благополучия в сферах социального, профессионального, семейного и культурного бытия. Целью рациональной организации жизнедеятельности, является наиболее эффективное использование методов и средств сохранения и укрепления здоровья в режиме конкретных условий жизни для максимально полной реализации возможностей человека в личной и общественной сферах деятельности. Построение рациональной системы жизнедеятельности представляет собой длительный и трудоемкий процесс, так как предполагает учет широкого круга факторов, условий, в которых протекает жизнь данного человека. Укажем на некоторые из таких условий и стоящие в связи с этим перед рациональной организацией жизнедеятельности задачи.

Задачами рациональной организации жизнедеятельности в отношении профессионального статуса человека должны быть, во-первых, обеспечение высокого уровня профессиональной работоспособности, а во-вторых — минимизация неблагоприятных факторов профессиональной деятельности, влияющих на здоровье человека.

При характеристике здорового образа жизни было отмечено, что он включает в себя такие компоненты, как оптимальный двигательный режим, психофизиологическая регуляция, рациональное питание, тренировка иммунитета, закаливание, отказ от вредных привычек, психосексуальная и половая культуры и валеологическое саморазвитие. Исходя из этого, при создании рациональной организации жизнедеятельности, необходимо включать в нее все эти компоненты, причем необходимо привести их в оптимальное соответствие, предполагающее, что каждый из этих факторов учитывает роль и место всех остальных в жизни данного человека. формирование и рациональное чередование различных видов деятельности и отдыха сохраняет высокую работоспособность и здоровье, вырабатывает стереотип деятельности человека. Неправильный распорядок дня или частая его ломка вызывают нарушения здоровья, проявляющиеся в утомлении, нарушении сна, повышенной раздражительности, различных заболеваниях.

В задачу построения рационального режима дня входит правильная организация режима сна, питания, смены видов деятельности, чередования труда и отдыха.

Рациональный режим дня — это целесообразно организованный, соответствующий возрастным особенностям и индивидуальным биологическим ритмам распорядок суточной деятельности. При этом все элементы режима проводятся последовательно в одно и то же время, что способствует выработке стереотипов поведения, повышающих приспособляемость к окружающей среде.

Следует отметить, что не существует одинаковой для всех схемы распорядка дня, режима жизни, необходим индивидуальный подход с учетом всех факторов, изложенных выше.

Источник