ЭТО надо знать ВСЕМ!
Автоликбез
Болезни в наследство
Автор: ГОЛОВКО Л.А., фармаколог, фитотерапевт, биоэнерголог (Израиль)
Источник: Визитка Головко Л.А.
Мы в жизни связаны даже с теми,
кто сейчас в мире ином…
Генным (наследственным) заболеваниям подвержен каждый человек, но далеко не каждый задумывается, какой «сюрприз» приготовила ему собственная ДНК.
ДНК – это база данных о человеческом организме, включая черты характера, рост, цвет глаз и волос. В ДНК заключена вся информация о структуре и деятельности клеток, о признаках каждой клетки и организма в целом. Эта информация называется генетической.
Каждая клетка тела человека содержит два ДНК-кода от родителей, в результате чего у потомка появляется своя уникальная ДНК, присущая только ему.
Наследственность – это важнейшая особенность живых организмов, заключающаяся в способности передавать свои свойства и функции от родителей к детям. Эта передача осуществляется с помощью генов — единицы хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ген представляет собой специфический участок молекулы ДНК, в структуре которого закодирован определенный полипептид (белок).
В основе генетических заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации, такие как:
Хромосомные, возникающие в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
Генные, причиной которых являются повреждения ДНК на уровне генов. Генные заболевания передаются из поколения в поколение без изменений.
Митохондриальные – связанные с дефектами в функционировании митохондрий, которые обеспечивают энергией метаболические процессы в клетке.
Факторами риска возникновения наследственных заболеваний являются:
Физические факторы – различные виды ионизирующей радиации, электромагнитные, геопатогенные и ультрафиолетовые излучения.
Химические факторы – алкоголь, наркотики, некоторые лекарственные вещества, инсектициды, гербициды и другие токсические факторы.
Биологические факторы – вирусы гриппа, кори, гепатита, оспы, эпидемического паротита и др.
Существует более 2000 разнообразных наследственных заболеваний человека, клиническая классификация которых построена по органному и системному принципам. Согласно этому, выделяют наследственные заболевания нервной, эндокринной, дыхательной и сердечно сосудистой систем, печени, желудочно-кишечного тракта, почек, системы крови и др.
В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует применять термин «семейные болезни», так как семейные заболевания могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни, национальными, или профессиональными традициями семьи.
Многие наследственные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое время.
Организм любого человека управляется информацией, записанной в гене и все патологические изменения – это реализация этой информации. В определенный период жизни человека, под воздействием различных отрицательных факторов, и происходит «запуск» патологического процесса.
Человек, знающий, что его предки были больны раком, диабетом, рассеянным склерозом, гемофилией, эпилепсией, синдромом Дауна, врожденным пороком сердца, психическими расстройствами, или другими, конечно же обеспокоен своим будущим. К сожалению, не каждому известно его генетическое наследие…
В наше время большую популярность приобрела персональная генетика, которая позволяет выявить существующие в геноме наследственные тенденции будущих болезней.
Однако, что делать с этим списком наследственных заболеваний, который был получен в результате этого анализа? Можно это просто принять к сведению и жить под страхом надвигающихся неизбежных событий.
Но можно и избавиться от этого «груза», прибегнув к возможностям информационно-волновой диагностики и терапии, которая располагает методиками, при помощи которых выявляет предрасположенности к различным генетическим (наследственным) заболеваниям, определяет «слабые места» в организме.
А самое главное — проводит генетическую коррекцию человека, то есть избавляет от угрозы самых тяжелых заболеваний, что актуально абсолютно для всех.
Это очень важно и тем, кто планирует беременность. Если ребенок зачат после генетической коррекции родителей, ему гарантировано здоровье без наследия предков и на психическом, и на физическом уровнях.
«Более одной тысячи москвичек были обследованы за год на рак молочной железы, из них почти у 700 женщин были обнаружены предраковые заболевания». (Сообщили РИА Новости 4 марта 2013 http://ria.ru/sn_news/20130304/925874422.html)
Не повод ли это, чтоб задуматься о «генетической бомбе», которая может разрушить жизнь не только вам, но и вашим детям?
Здесь уместно будет вспомнить крылатую фразу «Предупрежден – значит вооружен», в нашем случае «Предупрежден – значит спасен».
Источник
Наследственные болезни: группы риска, причины и профилактика
Как повлияет наследственность на здоровье вашего ребенка? Что вы знаете о рисках сбоя в хромосомном наборе или в каком-либо гене малыша? Как проводить профилактику наследственных заболеваний? на эти и другие вопросы отвечает руководитель Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации краевой клинической больницы №1 Светлана Матулевич.
Пятипроц ентный риск
Когда вероятность высока
При планировании беременности консультация у врача-генетика рекомендуются:
женщинам старше 35 лет;
родственникам, состоящим в браке (двоюродные, троюродные братья и сестры и т.д.);
семьям, в которых было два и более выкидышей;
бесплодным парам (в том случае, если бесплодие не обусловлено акушерско-гинекологическими показателями);
семьям, в которых уже есть больной ребенок.
Это так называемая группа риска, в которой те или иные проблемы с рождением ребенка могут быть связаны с генетическими (необязательно наследуемыми) заболеваниями.
Медико-генетическая консультация показана также женщинам во время беременности, если у нее кроме указанных факторов риска есть отклонения, выявленные в процессе наблюдения по месту жительства, в частности ультразвуковые признаки характерные для пороков развития у плода.
Или если женщина попадала в группу высокого комбинированного риска, рассчитанного по данным биохимического и ультразвукового скрининга в первом триместре беременности (11 недель – 13 недель и 6 дней).
Как снизить опасность?
Если в семье есть больные с подозрением или установленным заболеванием генетическая природа которых достаточно хорошо изучена, например, некоторые формы рака молочной железы, семейный полипозный рак толстой кишки, хорея Гентингтона и др. надо провести тестирование, выявляющее бессимптомных носителей, которым может быть назначено упреждающее лечение и необходимая профилактика.
Массовое обследование беременных на врожденные пороки развития плода начато в крае с 11 января 2012 года. По данным проведенных исследований формируется группа беременных высокого риска по рождению ребенка с врожденными пороками развития и хромосомными нарушениями.
Все в руках родителей
Врач не может настаивать на проведении тестирования. Пациент должен быть сам заинтересован в проведении теста и его результатах, однако, не следует «ради интереса» самому обращаться в лабораторию. Обследование может рекомендовать врач, осведомленный в этой области.
Хочется напомнить всем, что к планируемой беременности следует готовиться, соблюдать все сроки проведения пренатальной диагностики врожденных пороков развития и своевременно принимать решение о судьбе беременности.
Родители должны помнить о необходимости обследования новорожденных в родильном доме на наследственные болезни обмена, чтобы не пропустить появления клинических проявлений заболевания и своевременно проводить лечение.
Источник
Как наследственность влияет на здоровье?
Как наследственность влияет на здоровье?
Часто в поведении и характере детей прослеживается схожесть с родителями или другими близкими родственниками. Это называют наследственностью, которая влияет не только на психическое, но и физическое развитие. Именно наследственности уделяют особое внимание. К примеру, многие беременные женщины переживают, как генетика повлияет на ребенка. Специалисты, работающие в области генетики, отмечают все более значимую роль наследственных факторов в развитии патологии. Во многом это объясняется расширением и качественным улучшением диагностической базы генетики.
Гены передаются от родителей, которым они достались от их родителей и т.д. То есть, ребенок получает такой набор генов, в котором заложена вся информация предыдущих поколений. Объем передаваемой наследственной информации от одного поколения к другому составляет десятки тысяч генов. Именно они определяют цвет кожи, волос, глаз. Однако наследственность касается и некоторых заболеваний.
«Наследственными» болезнями считаются сахарный диабет, гемофилия, эндокринные расстройства, также по наследству могут передаваться сердечно-сосудистые заболевания. Винить гены можно и в некоторых психических проблемах. Зачастую человек с нервными расстройствами имеет среди родственников тех, кто столкнулся с такой же проблемой.
Современное общество часто грешит на гены. К примеру, многие считают, если в роду была какая-либо тяжелая болезнь, то у ребенка в 90% случаев она тоже будет. Такую вероятность можно выявить с помощью специальных исследований. Современным родителям важно знать, что их ребенок родится здоровым, поэтому в клиниках и медицинских центрах проводят специальные тесты на выявление генетических патологий.
При этом генетики говорят, что такие «поврежденные» гены могут не проявляться на протяжении всей жизни,особенно, если человек ведет здоровый образ жизни, правильно питается и тщательно следит за своим здоровьем. Однако при неблагоприятных условиях такие гены могут активироваться и тогда вероятность проявления болезни значительно увеличивается.
Стоит отметить, что даже у людей с отличной наследственностью и крепким здоровьем, оно может ухудшиться. Ведь на здоровье влияют не только гены, но и наш образ жизни. В любом случае, многое зависит только от вас. Не пренебрегайте своим здоровьем и здоровьем своих близких, ведь оно не имеет цены. Каждому человеку дана возможность укрепить и поддержать свое здоровье, сохранить активность, бодрость тела и духа до старости. Важно этим грамотно воспользоваться, чтобы прожить долгую и здоровую жизнь.
Источник
Генетический риск
ля того, кто хотел бы обрисовать по крайней мере большинство факторов риска здоровья, наверное, не хватило бы и монографических изданий,— столь эти факторы многообразны и многолики. Практически к ним относится все, что окружает человека и что составляет его внутреннюю среду, если воспринимается организмом в необычном количестве, в непривычном виде, не в том порядке, какой соответствует стереотипу функций.
И все же в этом океане воздействий мы выделяем наиболее весомые, заметные, наиболее часто встречающиеся или специфичные для тех или иных конкретных патологических реакций, состояний и называем именно их факторами риска. Правда, как отмечено, подобное вычленение искусственно, ибо в жизни нет отдельно взятых влияний и подчас их очень трудно дифференцировать. Тем не менее чрезвычайно важно, найти ведущее звено в цепи явлений, поскольку без этого невозможно строить эффективную профилактику и патогенетическое (основанное на знании механизма заболеваний) лечение.
Мы пытались обратить внимание на такие факторы риска, как загрязнение среды обитания, курение, алкоголизм, гиподинамия, несбалансированное витадце, психоэмоциональные напряжения. Но существуют еще биологические факторы, формирующие организм, обусловливающие его развитие, регулирующие его жизнедеятельность, и не случайно все большее значение приобретает изучение наследственности с помощью генетики и других наук. Поэтому, сказав о внешних причинах, нельзя промолчать о внутренних, хотя пока мало публикаций, авторы которых писали бы о генетическом риске для здоровья. Вероятно, дело в том, что генетика, не говоря уж о медицинской генетике,— совсем молодая отрасль знания. Но наверняка правы те, кто поднимает вопрос о генетических факторах риска наряду с прочими, ставшими привычными и даже традиционными, среди пих — академик Н. П. Бочков, который на Всесоюзном семинаре «Сердечно-сосудистые заболевания — социальная проблема современности» подчеркнул, что семейная отягощенность такой же фактор риска по отношению к этим болезням, как артериальная гипертензия, ожирение и др.
Продолжаем рассуждать. Почему же (кроме того, что генетика человека молодая наука) редко упоминают о наследственных, генетических факторах риска? Очевидно еще и потому, что, согласно современным воззрениям, любой внешний или внутренний агент, если он как-то затрагивает генетическую основу, так сказать, генетическую инфраструктуру — генофонд организма, вызывает или усиливает патологические процессы, может рассматриваться в качестве фактора риска. Мы только что напомнили о громадном разнообразии внешних и внутренних воздействий. И если они имеют прямое или косвенное отношение к генофонду (а специалисты уверяют, что это возможно), то генетические факторы риска превращаются вообще в факторы риска, имя которым — легион. Любой из них становится одновременно и генетическим. Теряется наследственная специфика. Тогда зачем брать отдельно некие генетические факторы?
Такого рода заключения вроде бы правомерны на фоне достижений генетики, ее основополагающих постулатов, в том числе того, который гласит: «Один ген (единица наследственности) —один фермент». То есть генами контролируются все биохимические реакции. Отсюда нетрудно представить, что гены имеют непосредственное отношение ко всему, происходящему в организме и с организмом. Они содержатся в каждой клетке, а количество клеток — необозримо: предполагают, что к моменту рождения у ребенка 200 миллиардов клеток. Итак, если ферментативные реакции как звенья обменных процессов осуществляются под контролем генов, если обмен веществ — основа жизнедеятельности — и самые разнообразные внешние и внутренние воздействия прямо или косвенно влияют па гены, то, действительно, о каких конкретных генетических факторах риска можно говорить?
Однако наука по мере познания структуры генов, их свойств, взаимосвязей все более утверждается в наследственном характере многих заболеваний и пороков развития, указывает на обстоятельства формирования патогенных (вызывающих аномалии) генов, следовательно, с полным правом ставит вопрос о генетической природе ряда болезней и расстройств. Важнейшая предпосылка тому: не всякий фактор внешней или внутренней среды организма и далеко не всегда приводит к таким изменениям в генах и хромосомах — в аппарате наследственности, — которые становятся непосредственной, прямой или опосредованной, косвенной причиной заболеваний; не всякий генофонд при общей эволюции или во время индивидуальной жизни организма получает патогенные гены.
В чем же заключается генетический риск?
Сначала разберемся в терминологии. Не надо смешивать наследованное предрасположение, врожденные семейные болезни, отягощенную наследственность и т. п.— вти понятия вовсе не равнозначны. Возьмем врожденные заболевания. Они как патологический груз достаются ребенку уже при рождении. Но не у всех наследственная природа — многие, считая и так называемые семейные болезни, не связаны с «поломкой» аппарата наследственности, а зависят от нарушений внутриутробного развития, воздействия различных токсинов и т. д. Собственно наследственные заболевания — те, которые обусловлены изменениями в генах и хромосомах, служащими причинным, этиологическим фактором. Если же изменения в генах и хромосомах, не будучи причиной болезни, все же влияют на ее патогенез (механизм), то правильнее говорить о наследственном предрасположении. В таких случаях «запускают механизм» чаще всего уже знакомые нам внешние факторы риска — курение, интоксикации, психическое перенапряжение и пр.
По существу, болезни делятся на четыре группы: 1) наследственные, 2) наследственные, но возникающие под воздействием внешних факторов, 3) с наследственным предрасположением, 4> все остальные, для которых наследственность не играет практически никакой роли1. Примеры из первой группы — болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, ахондронлазия. Ко второй группе относят подагру, некоторые формы диабета, ряд психических расстройств, которые провоцируются наличием неблагоприятных условий — переедания, переутомления, охлаждения, психоэмоциональных конфликтов а др. В третьей группе обычно числят атеросклероз, гипертоническую болезнь, ИБО, туберкулез, экзему, язвенную болезнь, астму и еще много психосоматических заболеваний, порождаемых факторами риска, но их клиническая картина в значительной степени зависит от наследственного предрасположения. Наконец, последняя группа — инфекционные, паразитарные болезни, травмы, несчастные случаи. Здесь общебиологические константы, свойства организма сказываются лишь на компенсации, восстановлении функций, то есть па течении заболевания, выздоровлении и др. Конечно; для большей простоты вторую и третью группу можно объединить в одну — с наследственным предрасположением, но определенный нюанс сохраняется.
Уже из этой рубрикации видно, какое множество болезней имеет наследственную природу или предрасположенность. Никто не знает их точного числа, тем более что с каждым годом по мере успехов генетики человека обнаруживаются все новые наследственные расстройства. Не случайно в справочнике говорится о 1000 наследственных синдромов— обмена веществ, эндокринной, нервной, нерваомышечной систем, крови, опорно-двигательного аппарата, кожи, волос, слизистых оболочек, органов пищеварения, сердца и сосудов, дыхательной системы, почек и мочевыводящих путей, глаз, уха, горла, носа, а также о врожденных пороках развития и др. В последующем к общему количеству прибавилось еще несколько сотен, и сейчас говорят, о почте трех тысячах наследственных болезней. Это много, если вспомнить, что современная номенклатура включает 10 тысяч нозологических форм —единиц заболеваний. Столь обширное семейство» наследственных болезней, составляющее первую и частично вторую группы, следствие уже названных нами генных и хромосомных поражений.
Напомним, что хромосомы— структурные элементы ядра клетки, в которых в линейном порядке расположены гены. Для каждого живого организма строго установлено свое число хромосом; у человека в соматических (образующих ткани) клетках содержится 23 пары или 46 хромосом. При этом 22 пары совершенно одинаковы у мужчин и женщин, а 23-я пара — отличается, что и определяет пол. Половые же клетки (гаметы) обладают половинным набором хромосом, и при оплодотворении, когда сливаются женская и мужская гаметы, целостность его восстанавливается. Сравнительно недавно, в 50-х годах, удалось установить, что вещество хромосом вместе с белками гистонами составляют скрученные в виде двух спиралей молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) — носителя генетической информации; ее отдельные участки соответствуют определенным генам, первичным единицам наследственности. От них не зависят впрямую, как думали раньше, те или иные специфические особенности индивидуума, но они контролируют ферменты, звенья биохимических процессов, посредством которых осуществляется передача признаков.
Мы упоминали, что совокупность генов (генотип), получаемая от родителей и в конечном итоге обусловливающая биологический «облик» организма,— величина весьма устойчивая, консервативная, сложившаяся в результате эволюции, заключающая в себе как нормальные, здоровые, так и патологические изменения генов — мутации. Кроме того, мутации могут произойти на протяжении индивидуальной жизни. Все это сразу или со временем, прямо или косвенно сказывается на состоянии здоровья, представляет собой, таким образом, генетический риск.
Генетика человека, медицинская генетика, накопив багаж знаний, подошла к тому, что стало возможным выявлять факторы риска и даже, так сказать, их технологию, условия и механизмы возникновения наследственных болезней. Здесь прежде всего важно обнаружить первичный продукт мутаций генов — изменения в ферментах, которые ими контролируются. С каждым годом расшифровывается все больше таких превращений, приводящих к болезням или синдромам заболеваний. Например, с дефектами обмена гликогена связаны болезнь До того, пока не были найдены конкретные генетические факторы, природа многих врожденных страданий казалась непонятной, загадочной, трактовалась неверное Каких только предположений не высказывалось по поводу болезни, описанной английским врачом Дауном еще в 1886 году! Дети появляются на свет с косым разрезом глаз, уплощенной переносицей, большим языком и пр., отличаются умственной отсталостью. Истина открылась почти через 100 лет, в 1959 году, когда у больных обнаружила лишнюю, 47-ю хромосому. С тех пор были определены и многие другие хромосомные заболевания. Или пример иного рода. Фенилкетонурия, описанная норвежским врачом Феллингом в 1934 году, сопровождается судорогами, депигментацией кожи и прочими признаками, вызывает умственную и физическую отсталость своих жертв. В чем тут дело? Вследствие генной мутации «пропадает» фермент фенилалашгагидроксилаза, что сказывается на обмене весьма важной для организма аминокислоты фенилаланина и зависящих от нее веществ. Фенилкетопурия — типичное генное заболевание из числа ферментоиатий (патологических изменений ферментов). Сегодня их известно несколько сотен.
Невропатологи, терапевты, хирурги изучают самые разные наследственные болезни, которым посвящаются целые монографии и руководства. В недавно вышедшей книге Д. В. Калининой и Е. И. Гусева уделено внимание поражениям нервной системы и соединительной ткани «попине» нарушений обмена липидов, аминокислот, гликозамингликапов и др., контролируемых генами. Такие болезни носят обычно системный характер, отличаются многообразием симптомов — полиморфизмом клинической картины, трудно прослеживаются у родственников, ибо могут быть благополучные «перескоки» у поколений. Отклонение от нормы, например, липидного обмена, так называемого ферментативного блока, вызывает скопление липидов внутриклеточно, что ломает структуру нервной ткани, «закупоривает» проводящие пути нервной системы и т. п. Все это сказывается не только на соматических функциях, но и на психической деятельности.
В описываемой группе наследственных заболеваний — мукополидозах и при мукополисахаридозах из-за генных мутаций происходит «накопление определенных веществ как в соединительной ткани, так и в мозге»1. Наследственные нарушения обмена аминокислот также характеризуются «резким увеличением содержания аминокислоты в крови и моче»2.
Не приводя далее выдержки из этой книги, посвященной обширному классу наследственных болезней, подчеркнем: в каждом случае исследователи отыскивают связь между изменениями в генах или хромосомах со строго специфическими ферментативными, обменными нарушениями, что влечет за собой дисбаланс веществ, обеспечивающих нормальные функции органов и тканей, избыток различных метаболитов.
Аналогичная картина наблюдается и при других заболеваниях, ставших предметом специальных изысканий и публикаций. К примеру, в монографии, где речь идет о наследственных синдромах множественных врожденных пороков развития, отмечается, что в их основе лежит «хромосомная патология (определяемые методом световой микроскопии нарушения числа или строения хромосом), генные мутации, действие на внутриутробный плод неблагоприятных факторов внешней среды (тератогенов)». Результат — деформация рук, ног, черепа, лица, аномалия во внутренних органах, психическое недоразвитие вплоть до олигофрении и т. п. Пороки развития — не столь редкое явление. По данным этой монографии, они диагностируются у 2, 5 процента новорожденных.
Мы упоминали, что сейчас известно примерно 3 тысячи наследственных заболеваний и синдромов, их число увеличивается по мере развития медицинской генетики. Теоретически, если учесть всю сумму генов у человека, правомерно предположить, что с каждым из них может произойти мутация, которая обусловит те или иные патологические последствия. Но на практике таких масштабов нет и, наверное, никогда не будет, ибо хромосомы и гены редко подвергаются изменениям, наследственный аппарат чрезвычайно консервативен. По материалам ВОЗ, наследственным болезням и порокам развития подвержены примерно 4 процента детей, причем какая-то часть проявляется и прогрессирует потом, после рождения. Считающиеся сравнительно распространенными болезнь Дауна и фенилкетонурия встречаются не чаще, чем один случай на тысячу и на 5—10 тысяч новорожденных. Однако обольщаться этими на вид скромными цифрами нельзя, так как опасность генных мутаций возросла в силу факторов риска, о которых говорилось выше.
Фундаментальное значение для генетики имело доказательство изменчивости генов, датируемое 30-ми годами текущего столетия. С той поры начали тщательно изучать
I физические, химические, биологические и прочие воздействия, способные вызвать мутации, постепенно проникая в секреты наследственности, снимая с нее покров таинственности, недосягаемости. Оказалось, что мутации провоцируются проникающей радиацией, химическими веществами (в частности, широко применяемыми в сельском хозяйстве пестицидами, фунгицидами, гербицидами), вирусными атаками и т. д. Сделалось возможным «управлять» генами, на повестку дня встал вопрос о генетической инженерии. Более того, конкретизировалась проблема факторов риска наследственных заболеваний, по существу, принципиально не отличающийся от проблемы факторов риска ненаследственных заболеваний: там и тут надо искать агентов, первоначально повинных в возникновении патологических процессов. Стало ясным, что и генетические болезни, в конечном счете, зависят от внешне-средовых воздействий, которые обычно реализуются не сразу, а через цепочку поколений, складывающийся генотип. Между тем обнаружить эту цепочку, выявить патогенные ее звенья несравненно труднее, чем при непосредственной реакции организма на факторы риска — при реакции фенотипа, то есть изменениях, которые наступают при индивидуальной жизни. Но если это так, то «причина причин» всех заболеваний, и наследственных, и ненаследственных, кроется в конкретных влияниях внешней и внутренней среды, а точнее — лишь внешней среды, поскольку внутреннее есть преобразованное внешнее, производное от него, как и весь человеческий организм — часть окружающего мира, природы. (Здесь мы не касаемся социальной сущности человека.) Здоровая жизнь — это процесс приспособления; те или иные нарушения адаптации — болезнь. При наследственных заболеваниях эквиваленты нарушений адаптации, если они «отпечатаны» в генах, закрепляются в генотипе и обнаруживаются либо сразу после рождения, либо на протяжении жизни индивидуума. Это упрощенная схема. На самом деле все, по-видимому, гораздо сложнее. Но мы хотели бы с помощью такой схемы подчеркнуть общность истоков болезней. Отличия (в общетеоретическом, общебиологическом плане) заключаются в разных механизмах патологии, во временных параметрах: наследственные заболевания несут в себе следы нарушений адаптации в прошлом — в цепочке поколений, ненаследственные «приобретают» их заново.
Принципиально недалеко ушли и заболевания с наследственным предрасположением, и врожденные ненаследственные нарушения, и пороки развития. В первом случае, как уже говорилось выше, генетический изъян проявляется на фоне неблагоприятных воздействий, нередко — факторов риска. Во втором случае чаще имеют место дефекты в клетках, тканях (эмбриопатии), связанные с наличием патогенных факторов. Формирующемуся плоду может «помешать» состояние здоровья матери: болезни сердечно-сосудистой системы, болезни обмена (диабет), инфекционные агенты, различные интоксикации, радиация, химические вещества, наконец, алкоголь. Естественно, что наиболее раним человеческий зародыш на ранних стадиях, в эмбриональный период, когда больше опасность нанести вред нервной системе, сердцу, глазам, внутренним органам, костям и др.
Отсюда понятно значение охраны здоровья женщины, особенно при беременности, роль антенатальной профилактики — защиты ребенка до его рождения. Охраняя мать, мы тем самым гарантируем нормальное развитие будущих поколений.
Положение о том, что все заболевания — и наследственные, и ненаследственные — в общетеоретическом, принципиальном аспекте подчиняются единым законам, что у них единая природа и факторы риска, чрезвычайно важно и в практическом отношении: открывается возможность, уверенная перспектива их лечения, мало того — преодоления и профилактики. Из этого следует к тому же, что принципы лечения и профилактики тоже общие для всех заболеваний. Действительно, если обратиться к специальным трудам по медицинской генетике, то в них не изложено ничего неожиданного: здесь и введение в организм недостающих веществ (заместительная терапия), и выведение избыточных, и диетотерапия, и физиотерапия всех видов; здесь и меры по защите от ионизирующих излучений, от других химических и физических агентов, являющихся факторами риска, от патогенных микроорганизмов и еще многое, что используется из арсенала медицины.
Генетика стоит на пороге, так сказать, «прицельного» воздействия на мутантные гены. Все с большим успехом осваивается новейшая тактика «исправления» генов физическими (излучение), химическими и биологическими (вирусы и др.) методами. И вовсе не из области научной фантастики взят термин «генная хирургия», И уже реальна возможность создания здорового гена для замещения им патологического, вызывающего заболевание, о чем свидетельствуют современные достижения. В частности, сейчас научились выделять некоторые гены в чистом виде, находить способы получения их искусственным путем.
И все же, несмотря на общность принципов лечения, и профилактики, нельзя не сказать об известной специфике, касающейся прежде всего особенностей диагностики, выявления признаков и определения риска наследственных болезней. Чтобы установить это на ранних стадиях, расширяют практику генетического просеивания — скрининга. Путем клинических наблюдений, лабораторных анализов крови, мочи, с помощью специальных микробиологических, хроматографических исследований и т. п. у выборочных групп и всего населения (в первую очередь у новорожденных) ищут признаки наследственных болезней, а посредством генеалогических и других методов выявляют риск вероятных наследованных поражений. Для такого рода работы организуется генетическое консультирование. На основе опыта ряда стран составлены программы; пока еще они нацелены на поиск носителей наиболее распространенных болезней (не менее 1-случая на 50 тысяч человек). Но границы просеивания раздвигаются, что очень важно. Скрининг и консультирование сегодня перестают быть заботой только научных учреждений, во многих городах открываются генетические консультации, входящие в систему здравоохранения.
Перед генетиками-консультантами поставлены сложные задачи, однако самое ответственное и трудное — пренатальная диагностика, определение степени риска рождения детей с наследственной патологией, вплоть до тяжелых заболеваний (например, болезни Дауна, мукополисахаридозах, гемофилии А, муковисцидоза, экстродактилии, адреногенитального синдрома и др., в том числе несовместимых с жизнью). Медико-генетическая консультация при этом помогает принять супругам правильное, хотя нередко и мучительное решение — отказаться от возможности иметь ребенка. В коллективной монографии, написанной учеными нескольких социалистических стран, справедливо отмечается, что «к работникам генетических консультаций предъявляются большие требования, вытекающие из высоких целей медицины и гуманизма. Консультант-генетик должен быть опытным клиницистом, иметь практику оказания консультативной помощи, быть эрудированным генетиком и обладать большим человеколюбием для того, чтобы понять обратившегося и помочь ему»1.
Генетические обследования установили некоторые специфические условия и факторы риска возникновения наследственных болезней, учитывать которые нужно, наряду с общими, и в отношении других заболеваний с целью эффективной профилактики и для организации диспансерного наблюдения за подверженными риску или здоровыми — носителями мутантных генов, способных вызвать патологию у потомства. Имеются в виду, например, близкородственные браки. В таких семьях значительно больше больных детей, в несколько раз выше ранняя и вообще детская смертность, мертворождаемость. Особенно часты браки между двоюродными братьями и сестрами (в Европе и Северной Америке — примерно 1 процент), а среди их детей (на 50 процентов и более) часты различные нарушения здоровья. На протяжении ряда поколений держалась редкая тяжелая болезнь «королевская порфирия», которая передавалась в Ганноверской династии, династиях Стюартов, Гогенцоллериов. Она сопровождалась выделением порфилиногена с мочой (отсюда ее цвет портвейна), болями в животе, психическими расстройствами и пр. А Несравненно большую опасность представляют кровнородственные браки у изолированно живущих народностей и этнических групп, где это вошло в обычай. Родственники-супруги чаще, чем неродственники, могут быть носителями патологических генов; женщинам грозят самопроизвольные аборты, выкидыши; под ударом оказываются дети.
Развитие медицинской генетики, применение на практике ее методов, в том числе генеалогического, популяционного, скрининга и консультирования, помогают выявить распространенность заболеваний с наследственным предрасположением и опять-таки уточнить степень их факторов риска. Накоплены весьма убедительные наблюдения. Скажем, насчет шизофрении, маниакально-депрессивного психоза (МДП). Еще в начале нынешнего столетия выдающийся немецкий психиатр Э. Крепелин говорил о 80 процентах наследственной отягощенности МДП. С современной точки зрения, если болен один родитель, МДП передается 25—35 процентам детей, а если больны оба родители — 60—70 процентам. Предрасположенность усугубляется при наследственной отягощенности и другими заболеваниями, патологическими состояниями, из чего следует, что существуют еще какие-то факторы, повышающие вероятность появления МДП. Людям с меньшей долей предрасположенности достаточно психогенных и иных провоцирующих воздействий. Автор монографии о МДП Ю. Л. Нуллер по этому поводу пишет, что один из механизмов приступов депрессии «обусловлен истощением компенсаторных возможностей систем регуляции, которое вызвано чрезмерно длительным и интенсивным эмоциональным стрессом. Очевидно, в тех случаях, где имеется наследственная предрасположенность к депрессии (т. е. эндогенная слабость каких-то звеньев регуляторной системы), для возникновения заболевания требуется менее значительное воздействие стресса на эти звенья».
По сведениям ряда советских и зарубежных ученых, инсульты и внезапная смерть у тех, кто страдает гипертонической болезнью, бывают в 4—5 раз чаще, если есть отягощенная наследственность (такая же болезнь у родителей) ; число сердечно-сосудистых заболеваний среди родственников больных атеросклерозом вдвое больше в сравнении со здоровыми лицами-, наследственная отягощенность отмечена при бронхиальной астме (16 процентов случаев), шизофрении (40 процентов, если больны оба родителя), язве желудка и двенадцатиперстной кишки (8,5 процента) и т. д. Эти примеры взяты из книги академика Л. П. Бочкова «Генетика человека и наследственная патология»2. В ней же приведен обширный список из 12 групп болезней с наследственным предрасполоягением. Считаем, что его полезно воспроизвести.
Интересны содержащиеся в книге сводные данные о факторах риска наследственных болезней и заболеваний с наследственным предрасположением у представителей различных рас, народностей, этнических групп. Например, у ирландцев высокая наследственная предрасположенность к глаукоме и врожденным аномалиям нервной системы, у японцев — к незаращению верхней губы («заячья губа»), у жителей Африки—к туберкулезу, гипертонии, системной красной волчанке.
Итак, из множества факторов риска, способных вызвать заболевания и влиять на их течение, мы выбрали семь, которым придается наибольшее значение в современной, прежде всего хронической, патологии. Именно эти факторы, исходящие преимущественно из внешней среды и порожденные поведением человека, неблагоприятным для его здоровья, составляют основу сегодняшнего типа или профиля патологии — в большей степени определяют ее масштаб и структуру, заболеваемость и смертность населения экономически развитых стран. Если бы удалось сократить, а тем более ликвидировать указанный риск, существеннейшим образом снизилась бы общая и детская смертность, возросла средняя продолжительность жизни, человек приблизился бы к своим природным, видовым пределам, к своему могучему жизненному потенциалу, так нещадно и подчас неразумно растрачиваемому. Вот почему преодоление факторов риска должно было принести и принесло заметные результаты.
Читатель наверняка обратил внимание, что в названии большинства разделов, посвященных факторам риска, присутствуют слова «отравление», «загрязнение», «засорение»-Но даже там, где эти понятия не вынесены в заголовок, неизменно отмечается, что факторы риска приводят к нарушениям обмена, дисбалансу необходимых организму компонентов, чаще всего к интоксикации, отравлению или засорению избытком вредных веществ, которые, как правило, сегодня уже выявлены и определены. Последнее обстоятельство принципиально важно и для объяснения (теории) патологии, и Для выработки эффективных, научно обоснованных мер борьбы с факторами риска, о чем мы говорили, когда касались конкретных вредностей, и о чем еще речь впереди.
Мы, по существу, отвечали на вопрос, от чего зависит здоровье, хотя, как подчеркивалось, многое тут во власти человека. Даже наследственные факторы риска (если учесть, что наследственность — это передача через цепочку поколений внешнесредовых воздействий, а окружающую среду в немалой степени формирует, меняет сообразно своим потребностям человек) в конечном счете находятся в его руках. Значит, правильнее ставить вопрос так: не только от чего, но и от кого зависит здоровье. И конкретно, от чего непосредственно оно зависит. И здесь мы подходим к понятию «образ жизни».
Источник