Мегалобластная анемия развивается при дефиците витамина

Мегалобластная анемия

Мегалобластные анемии — формы малокровия, вызванного нарушением синтеза ДНК и РНК в эритроидных клетках, обусловленные дефицитом цианкоболамина и фолиевой кислоты. Встречаются наследственны и приобретенные формы мегалобластных анемий. Комбинированный дефицит витамина В₁₂ и фолиевой кислоты наблюдается редко, лишь при нарушении кишечного всасывания. Дефицит фолиевой кислоты редкая патология, чаще бывает у алкоголиков, и у больных принимающих противосудорожные препораты и цитостатики. В₁₂ –дефицитная анемия наблюдается у 0,1% населения, среди пожилых лиц частота встречаемости достигает 1%.

Роль витамина В₁₂ в организме человека. Содержание витамина В₁₂ в организме взрослого человека составляет 2-5 мг. Печень орган, в котором содержится основное количество витамина, запасы его настолько велики, что требуется 3-6 лет для развития дефицита витамина В₁₂ после внезапного прекращения его всасывания. Витамин В₁₂ содержится только в пище животного происхождения: в печени, почках, мясе, яйцах, молочных продуктах. В₁₂обеспечивает:

нормальное кроветворение, размножение эпителиальных клеток ЖКТ

нормальный распад и синтез некоторых жирных кислот

Этиология. К дефициту В₁₂ приводит нарушение его всасывания в следствие:

отсутствия гастрогликопротеида (внутренний фактор — секретируется париетальными клетками желудка, необходим для всасывания витамина В₁₂ в тонкой кишке), обусловленное аутоиммунной атрофией слизистой оболочке фундального отдела желудка или после тотальной гастрэктомии;

заболеваний тонкой кишки – хронические энтериты, резекция тощей кишки;

конкурентное поглощение большого количества витамина В₁₂ при инвазии широким лентецом или с развитием обильной бактериальной флоры кишечника.

При дефиците витамина В₁₂ изменения в кроветворении и клетках эпителия ЖКТ связаны с нарушением образования тимидина, что приводит к нарушению образования ДНК с нарушением деления клеток. В костном мозге нарушается процесс созревания предшественников всех трех ростков кроветворения, возникает мегалобластный эритропоэз, характеризующийся задержкой созревания ядер, укорочением времени жизни клеток красного ряда и повышенным распадом мегалобластов в костном мозге. Задержка клеточного деления, приводит к избыточному накоплению Нb в эритроците и его увеличению. Укорочение жизни дефектных эритроцитов приводит к гипербилирубинемии ( за счет непрямой фракции) и развитию желтухи, увеличению печени и селезенки.

Подавление миелоидного и мегакариоцитарного ростка приводит к лейкопении и тромбоцитопении.

Неврологические нарушения связаны с нарушением обмена жирных кислот с накоплением пропионовой и метилмалоновой кислот. Эти кислоты токсичны для нервной клетки, происходит нарушение образования миелина и повреждение аксона.

Клиническая картина складывается из триады: макроцитарно- мегалобластной анемией, поражением пищеварительной системы и неврологическим синдромом.

1. Поражением пищеварительной системы. Больные отмечают снижение аппетита, отвращение к некоторым продуктам, после приема пищи возникает тупая боль в области эпигастрии, отрыжка. Может быть боль в языке (этот симптом был описан в 1901г W. Hunter), на языке обнаруживаются участки воспаления, атрофия сосочков. «Лакированный язык» встречается только у 10%, это не патогномоничный признак дефицита витамина В₁₂, он столь же частой бывает при ЖДА.

У ряда больных увеличена селезенка и печень- это связано с укорочением жизни дефектных эритроцитов, развиваются признаки гемолитической анемии- появляется желтуха, повышается непрямой билирубин.

2.Поражение нервной системы принято называть фуникулярным миелозом – дегенерация и склероз задних и боковых столбов спинного мозга, характеризуется при поражении задних столбов потерей пространственной, глубокой и вибрационной чувствительности, снижением сухожильных рефлексов, нарушением функции тазовых органов. Поражение боковых столбов приводит к спастическому спинальному параличу, появлению патологических рефлексов.

Источник

Мегалобластные анемии

Статья обновлена: 2021-02-04

Что такое мегалобластная анемия?

Мегалобластная анемия — это заболевание крови, при котором количество эритроцитов ниже нормы. Эритроциты — красные кровяные клетки — переносят кислород через организм. Когда в нашем теле не хватает красных кровяных клеток, наши ткани и органы не получают достаточного количества кислорода.

Существует много типов анемии с различными причинами и особенностями. Мегалобластная анемия характеризуется эритроцитами, которые больше по размеру, чем обычно. Такая анемия возникает тогда, когда происходят некие нарушения в производстве эритроцитов, при которых продолжается рост клеток без деления.

Поскольку клетки становятся слишком велики, они не могут выйти из костного мозга, чтобы войти в кровоток и доставить кислород.

Мегалобластная анемия имеет довольно медленное начало, особенно по сравнению с другими анемиями.

Причины мегалобластной анемии

Дефицит витамина В12. Заболевание развивается при дефиците витамина В12. Читайте больше в статье «Анемии, связанные с дефицитом витамина В12»

Недостаточность фолата. Заболевание развивается при дефиците фолиевой кислоты. Читайте больше в статье «Фолиеводефицитная анемия»

Симптомы мегалобластной анемии

Наиболее распространенным симптомом мегалобластной анемии является усталость. Симптомы могут варьироваться от человека к человеку. Общие симптомы включают:

сбивчивое дыхание
мышечная слабость
ненормальная бледность кожи
глоссит (опухший язык)
потеря аппетита / потеря веса
понос
тошнота
быстрое сердцебиение
гладкий язык
покалывание в руках и ногах
онемение в конечностях

Каковы факторы риска для мегалобластной анемии?

Предрасполагающие факторы включают:

Пожилые люди и недоношенные дети
Гастрэктомия (удаление желудка)
Диета, в которой отсутствуют продукты, содержащие достаточное количество витамин B12 или фолиевой кислоты
Инфекция ВИЧ
Раковые и воспалительные заболевания
Миелодиспластические синдромы
Использование препаратов для эпилепсии, ВИЧ-инфекции, рака и аутоиммунных заболеваний

Лечение мегалобластной анемии

Как лечить мегалобластическую анемию, зависит от того, что ее вызывает. План лечения также может зависеть от вашего возраста и общего состояния здоровья, а также от вашего ответа на лечение и от того, насколько далеко развилось заболевание.

В случае мегалобластной анемии, вызванной дефицитом витамина B12, вам могут потребоваться ежемесячные инъекции витамина B12. Могут также назначаться пероральные добавки. Необходимо добавить в рацион питания больше продуктов богатых витамином B12.

Продукты, содержащие витамин B12:

яйца
курица
обогащенные злаки (особенно отруби)
красное мясо (особенно говядина )
молоко
моллюски

Некоторые люди имеют генетическую мутацию в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы). Этот ген отвечает за превращение некоторых витаминов группы В, включая B-12 и фолиевую кислоту, в их пригодные для использования формы в организме. Регулярное потребление богатых витаминами B12 продуктов вряд ли предотвратит дефицит В12. Поэтому лицам с мутацией в MTHFR рекомендуется принимать дополнительные препараты, например, метилкобаламин.

При мегалобластической анемии, вызванной отсутствием фолата, назначают оральные или внутривенные добавки фолиевой кислоты. Диетические изменения также способствуют повышению уровня фолата. Продукты, которые следует включать в свой рацион, включают:

апельсины
листовые зеленые овощи
арахис
чечевица
обогащенные зерна

Как и в случае с витамином B-12, людям с мутацией в MTHFR рекомендуется принимать дополнительно метилфолат, чтобы предотвратить дефицит фолата.

В тяжелых случаях может потребоваться переливание крови.

Жизнь с мегалобластной анемией

Раньше было трудно лечить мегалобластную анемию. Сегодня люди с этим заболеванием могут бороться со своими симптомами с помошью лекарств и диеты. Лечить заболевание надо. Дефицит витамина B12 может привести к другим проблемам: неврологические проблемы, проблемы с пищеварительным трактом. Этих осложнений можно избежать, если заболевание вовремя диагностируется и начато соответствующее лечение. Генетическое тестирование доступно, чтобы определить, есть ли у вас генетическая мутация в гене MTHFR.

Люди, страдающие анемией, также могут подвергаться более высокому риску ослабления прочности костей и рака желудка. По этим причинам очень важно уловить мегалобластную анемию раньше. Поговорите с врачом, если у вас появятся какие-либо признаки анемии, чтобы вовремя начать лечение.

Источник

Мегалобластная анемия — причины, симптомы, лечение

Мегалобластная анемия является заболеванием крови, при котором в её составе наблюдается очень большое количество красных кровяных клеток. Как известно, эритроциты переносят кислород по всему организму. Без достаточного количества кислорода ткани и органы тела страдают от кислородного голодания.

В случае мегалобластной анемии подобное расстройство вызвано неполноценным формированием красных кровяных клеток, что в свою очередь влечет за собой появление большого количества незрелых и не полностью развитых других клеток крови. Эти эритроциты не функционируют полноценно и вытесняют здоровые клетки, вызывая анемию. Поскольку эти клетки являются недостаточно развитыми, их срок жизни и качественная функция также весьма ограничены.

Мегалобластная анемия заставляет костный мозг производить меньше клеток, а иногда эти клетки умирают ранее, чем положено по их продолжительности жизни (120 дней). Вместо круглой или дискообразной формы эритроциты при этом заболевании имеют овальную форму.

Механизм развития и причины мегалобластной анемии

Мегалобластная анемия относится к гетерогенной группе заболеваний, для которых характерны общие морфологические характеристики: крупные клетки с нарушением созревания ядра. Незрелость ядер определяется отношением их состояния к зрелости цитоплазмы. Эти клетки, которые можно рассмотреть в клетках костного мозга, получили название мегалобластов. Эти аномалии преимущественно связаны с нарушением синтеза ДНК, в меньшей степени – с нарушением синтеза РНК и белков. Мегалобластные изменения более очевидны в быстро делящихся клетках, например, клетках крови и желудочно-кишечных клетках.

Аномальные изменения не ограничиваются эритроцитами. Мегалобластная анемия может быть связана с панцитопенией, желудочно-кишечной дисфункцией и глосситом, изменениями личности, психозом и неврологическими расстройствами. Мегалобластные изменения могут произойти в результате ВИЧ-инфекции и миелодиспастических заболеваний.

В организме фолиевая кислота представлена в виде фолатов — наиболее оптимальной форме этого элемента для усвоения организмом. Поглощение фолатов происходит в тонком кишечнике по всей его длине.

Кобаламин (или витамин В12) необходим человеку в количестве 5-7 мкг в сутки.

Две наиболее распространенных причины мегалобластной анемии:

недостаток фолиевой кислоты;
дефицит витамина В12.

Другие причины такого заболевания могут заключаться в злоупотреблении алкоголем, последствиях химиотерапии, лейкозе. Вызывают этот вид анемии и болезни органов пищеварения. Некоторые заболевания нижней части пищеварительного тракта могут привести к мегалобластной анемии. К ним относится целиакия, хронический инфекционный энтерит и энтерические свищи. Пагубная анемия является типом мегалобластной анемии, вызванной неспособностью усваивать витамин В12 из-за отсутствия специального белка — внутреннего фактора — в желудке. Внутренний фактор позволяет желудку всасывать витамин В12.

Нарушение всасывания может произойти по причине унаследованной врожденной мальабсорбции фолиевой кислоты. Это генетическое состояние, при котором дети не могут усваивать фолиевую кислоту в кишечнике. Как следствие, развивается мегалобластная анемия. Это состояние требует раннего интенсивного лечения для предотвращения долгосрочных проблем, таких как интеллектуальная инвалидность.

Некоторые лекарственные препараты, предотвращающие эпилептические приступы, например, фенитоин, примидон, фенобарбитал — могут ухудшать всасывание фолиевой кислоты, которая необходима для производства нормальных эритроцитов. Фолиевая кислота производится синтетически, её добавляют во многие продукты питания, в том числе в хлеб и крупы.

Существует и врожденная форма мегалобластной анемии, вызванная генетическими нарушениями и отклонениями. Хотя этот вид анемии может быть диагностирован в любом регионе, наиболее часто он диагностируется у жителей северного полушария Европы.

Симптомы мегалобластной анемии, диагностика

Первые симптомы мегалобластной анемии это:

усталость, мышечная слабость;
потеря веса и аппетита;
диарея;
тошнота;
учащенное сердцебиение;
покалывание в конечностях, онемение.

Дополнительные симптомы: аномальная бледность, трудности при ходьбе, гладкая поверхность языка, слабость мышц. Симптомы этого заболевания могут напоминать обычную анемию или другие заболевания. Чем раньше обратиться с ребенком за помощью к врачу, тем быстрее можно будет убрать последствия этого вида анемии.

Диагностика мегалобластной анемии не проводится специализированно. Обычно такой вид анемии обнаруживается при обычных анализах крови. Это может быть полный анализ крови (СВС) и тест на проверку уровня фолиевой кислоты. Вспомогательное средство для диагностики — тест Шиллинга.

Этот тест оценивает поглощение организмом витамина B12. После того, как пациент употребляет специальную порцию витамина В12, спустя некоторое время оценивается образец мочи. Если количество В12 в моче минимально или отсутствует вовсе, человек здоров. Если же больной не в состоянии перерабатывать этот элемент, в моче фиксируется повышенное его количество.

Лечение мегалобластной анемии

Лечение мегалобластной анемии зависит от основной причины анемии. Оно также учитывает возраст, общее состояние здоровья, ответ организма на лечение и степень тяжести заболевания. Лечение может быть довольно продолжительным, если необходимо обеспечить полное выздоровление и проконтролировать, чтобы анемия не возобновилась.

Основные методы лечения — инъекции витамина В12, прием препаратов перорально, включение в рацион продуктов с витамином В12, например, витаминизированных каш, моллюсков, молока, яиц, куриного мяса и листовой зелени.

Мегалобластная анемия врожденная, вызванная отсутствием фолиевой кислоты в организме, так же лечится при помощи инъекций фолиевой кислоты и перорального приема этого вещества.

Её уровень также помогают повысить такие продукты, как апельсины, листовые овощи, арахис, чечевица, спаржа и другие овощные культуры зеленого и желтого (белого) цвета.

Важно начать лечить мегалобластную анемию как можно раньше. Если организм подвергается постоянному дефициту фолиевой кислоты, может произойти повреждение нервной системы.

По материалам:
NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center
2015 Stanford Children’s Health
Paul Schick, Francisco Talavera, PharmD,
PhD Ronald A Sacher, MB, BCh, FRCPC, DTM&H

Источник