Крови беременной достаточно серьезное заболевание несущее угрозу как здоровью

Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

В настоящее время, согласно приказа МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г., биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (11недель.+1 день – 13 недель+6 дней); и скрининг II триместра (18-21 недель).

При раннем биохимическом скрининге (скрининг I триместра) — в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений. Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (18-21 недель ) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола. Такой анализ называют — «тройной тест». Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от рассовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Типичные профили MoM — Второй триместр

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета Пр. Риска не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

В настоящее время, наиболее часто используемая стратегия — последовательно объединить риск, определенный по результатам скрининга первого и второго триместров с использованием компьютерного моделирования. В этой пошаговой последовательной стратегии, пары называются «скрининг-положительными» по синдрому Дауна, если срок беременности подтвержден при ультразвуковом обследовании, а предполагаемый риск равен или больше, чем риск для 35- летней женщины. В этот момент паре можно предлагать инвазивное пренатальное исследование, так как их риск по аутосомной трисомии достиг уровня риска у женщин старшего возраста, которым предлагается инвазивная процедура. Остальные пары с меньшим повышением риска затем проходят исследования во втором триместре, при этом для определения показаний к инвазивной процедуре используются комбинированные результаты как первого, так и второго триместра. Эта стратегия может обнаружить вплоть до 95% всех случаев синдрома Дауна с частотой ложно-положительных ответов около 5%.

Для обеспечения компьютерной автоматизации и обработки данных при проведении 2-х этапного пренатального скрининга в КДЛ «ГЛОРИ» инсталлировано лицензированное оборудование и реактивы для реализации программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» (КРСД) Хема», разработанной совместно специалистами лаборатории пренатальной диагностики НИИ ПАГ им.Д.О. Отта РАМН и ООО «Интеллектуальные программные системы» (Санкт-Петербург).Программа рассчитывает срок беременности исходя из заключения, сделанного на основании УЗИ, и автоматически запрашивает ввод параметров 1-го или 2-го триместров беременности. Помимо срока беременности, программа учитывает вес беременной, число плодов и расовую принадлежность, наличие сахарного диабета. В отдельном файле автоматически происходит накопление статистических данных по всем проведенным исследованиям и формирование собственных медиан за весь период использования программы пользователем.

Источник

Осложнения беременности: все о возможных генетических рисках

Осложнения во время беременности — страх, преследующий многих будущих матерей. И опасения столкнуться с ними вполне понятны, ведь они угрожают жизни и здоровью не только ребенка, но и самой женщины. Однако, знание о таких патологиях позволяет предотвратить их появление или уменьшить (насколько это возможно) их последствия, если они уже имеются.

Осложнения во время беременности — страх, преследующий многих будущих матерей. И опасения столкнуться с ними вполне понятны, ведь они угрожают жизни и здоровью не только ребенка, но и самой женщины. Однако, знание о таких патологиях позволяет предотвратить их появление или уменьшить (насколько это возможно) их последствия, если они уже имеются. Из этой статьи вы узнаете, какие именно риски сопутствуют вынашиванию и рождению ребенка, что их вызывает и как с ними бороться.

Что такое осложнение беременности?

Под осложненной беременностью в гинекологии и акушерстве понимается состояние организма матери и/или плода, несущее угрозу их жизни и здоровью. Оно может быть связано как с патологиями самой репродуктивной системы и эмбриона, так и с негинекологическими заболеваниями у женщины. В зависимости от вида осложнений, они могут развиваться и проявляться на различных стадиях беременности и родов.

Такие патологии могут спровоцировать самые разнообразные последствия для женщины и ее ребенка:

• физические и психические аномалии развития малыша;
• потерю плода (выкидыш);
• невозможность последующего зачатия и успешного вынашивания ребенка;
• депрессию и страх будущих беременностей у женщины;
• смерть матери.

Очевидно, что такой перечень последствий делает вопрос о наличии осложнений при беременности чрезвычайно важным. Если у будущей матери в результате обследований обнаружились риски, ей должна быть оказана вся необходимая медицинская помощь для сохранения здоровья и жизни ее самой и (по возможности) будущего ребенка.

Возможные осложнения беременности

К сожалению, патологии во время беременности — достаточно частое явление. Ежегодно около 800 женщин по всему миру погибает от них, гораздо больше наблюдается случаев, не вызывающих летального исхода, но несущих тот или иной вред здоровью матери или ребенка. К наиболее частым осложнениям беременности относятся следующие патологии:

• Гестоз (токсикоз). Характеризуется нарушением работы органов и систем материнского организма. Гестозы являются одной из основных причин материнской смертности в развитых странах. Это осложнение проявляется такими симптомами, как рвота, слюнотечение, отеки, нефропатиями (нарушениями работы почек), эклампсией (судорогами), реже — потерей веса, ухудшением состояния кожи, сосудов, нервной ткани и т. д. Точные причины данной патологии неизвестны, различные теории связывают ее с эндокринными, генетическими, психическими, аутоиммунными расстройствами.
• Угроза прерывания беременности. Проявляется высоким риском раннего отторжения плода (выкидыша). Это осложнение беременности является одним из самых распространенных и может возникать по разным причинам, чаще всего им страдают те, у кого уже были выкидыши в анамнезе. По статистике, 15-20% беременностей заканчиваются самопроизвольным абортом. Данная патология однозначно ведет к смерти ребенка. Последствия для матери могут варьироваться от психологического стресса до бесплодия и даже смерти — например, от развившихся при отсутствии должной медицинской помощи инфекций.
• Замершая беременность. Это осложнение также именуется скрытым абортом и заключается во внутриутробной гибели плода на ранней стадии беременности (до 20 недели). При этом отчетливых симптомов не проявляется, патология обнаруживается при рутинном обследовании. Последствия замершей беременности могут быть различными — самопроизвольный выкидыш, интоксикация материнского организма продуктами распада плода. В редких случаях наблюдается окаменение мертвого эмбриона (литопедион). Чаще всего после выявления замершей беременности назначается искусственное удаление плода и околоплодных оболочек.
• Гипертензия беременных. Это повышение артериального давления в период вынашивания, протекающее бессимптомно или проявляющееся головной болью, слабостью, тошнотой, нарушениями сна, головокружением и т. д. Гипертензия представляет серьезную опасность как для самой матери, так и для ребенка. В частности, она может вызвать выкидыш, гипоксию эмбриона, отслойку плаценты и другие нарушения.
• Гипоксия плода. Под ней понимается недостаточное поступление кислорода к органам и тканям плода. В зависимости от тяжести патологии, она может вызвать смерть эмбриона или тяжелые нарушения его физического и психического развития. Гипоксия развивается на любом сроке беременности, может быть кратковременной, острой или хронической. К ее появлению приводит множество причин — заболевания матери, передавливание кровяного русла плода, многоплодие, повреждение матки и т. д.
• Многоплодная беременность. Не является патологией в прямом смысле этого слова, но считается аномалией и требует более строго наблюдения. При многоплодной беременности женщина вынашивает сразу несколько эмбрионов, что повышает нагрузку на организм. Из возможных негативных последствий этого осложнения можно упомянуть анемию, многоводие, чрезмерную рвоту, отслойку нормально расположенной плаценты, артериальную гипертензию, преждевременные роды со стороны матери и недоношенность, внутриутробную гибель одного из близнецов, задержку и другие аномалии развития со стороны плода.
• Резус-конфликт. Эта патология заключается в иммунном ответе материнского организма на наличие в нем плода с противоположным резус-фактором. Иными словами, иммунитет женщины распознает эмбрион как инородное тело и старается от него избавиться с помощью защитных антител. Резус-конфликт может привести к поражениям плода различной тяжести — от анемии и желтухи до водянки и синдрома отечности плода, которые способны спровоцировать мертворождение.
• Фето-фетальный трансфузионный синдром. Патология возникает при многоплодной беременности у близнецов с одной плацентой с существенно разным кровотоком. При образовании сосудов, соединяющих кровяное русло плодов, кровь может перетекать от одного к другому, вызывая диспропорцию в кровоснабжении. Это приводит к гипоксии, маловодию, поражениям выделительной системы, задержкам развития у эмбриона-донора и многоводию, высокой нагрузке на сосудистую систему у эмбриона-рецепиента. ФФТС является тяжелым осложнением, смертность при котором может достигать 60-100%.

Существует множество других осложнений беременности, непосредственно связанные с репродуктивной системой матери и плодом. В частности, распространенно тазовое предлежание плода, затрудняющее или делающее невозможным его естественный выход из половых путей при родах. Среди более экзотических патологий можно отметить синдром “эмбрион в эмбрионе”, возникающий при многоплодной беременности, когда в процессе развития один из близнецов “поглощает” второго, развитие которого останавливается и он становится неспособным жить вне организма брата.

К осложнениям беременности также относятся патологии общего характера. Среди них можно упомянуть инфекционные заболевания (в том числе передающиеся половым путем), врожденные аномалии органов и систем матери, различные эндокринные нарушения, расстройства обмена веществ. Варикозное расширение вен нижних конечностей и влагалища, сахарный диабет, туберкулез, порок сердца и прочие общие патологии способны повлиять на физическое и психическое развитие ребенка, а также на здоровье женщины.

Факторы, приводящие к осложнениям беременности

Осложнения во время беременности появляются по самым различным причинам. К наиболее значимым из них относятся:

• Генетические нарушения. Этот фактор может носить как случайный, так и наследственный характер. В первом случае подразумевается патология генов плода, появившаяся в результате их случайной рекомбинации из геномов здоровых родителей в момент оплодотворения. Наследственные генетические нарушения передаются эмбриону от его матери и отца, при этом в семье они могут наблюдаться в течение нескольких поколений. Например, наличие родственников с задержкой умственного развития повышает генетический риск осложнения беременности с патологией плода аналогичного характера.
• Инфекции. Вирусные, бактериальные, грибковые заболевания — частая причина патологий, возникающих во время беременности. Попадая в организм матери, инфекционные возбудители провоцируют иммунный ответ, который может воздействовать и на ребенка. Сами они также оказывают негативное влияние на здоровье плода, причем на всех стадиях его развития — от зачатия до родов. Инфекции могут вызывать различные патологические явления в репродуктивной системе женщины, мешающей ей нормально зачать, выносить и родить здорового малыша.
• Заболевания различной природы. Помимо инфекций, негативно повлиять на протекание беременности могут другие врожденные и приобретенные патологии. Сахарный диабет, высокое артериальное давление (гипертензия), аномалии развития органов репродуктивной системы, заболевания сердца и сосудов, почек, печени, доброкачественные и злокачественные новообразования, психические нарушения часто приводят к выкидышам, физической или психической неполноценности рожденного ребенка.
• Вредные привычки. Употребление алкоголя и наркотических веществ (особенно систематическое), курение одного или обоих родителей — еще один распространенный фактор, вызывающий патологии беременности. Этиловый спирт, психотропные вещества, никотин, а также находящиеся в составе спиртных напитков, сигарет и наркотиков примеси обладают канцерогенным и тератогенным действием. Помимо непосредственного риска выкидыша или замершей беременности, они оказывают долгосрочные эффекты, которые могут проявиться у ребенка в подростковом или взрослом возрасте. Одним из самых частых таких последствий является алкогольный синдром плода, проявляющийся в задержке умственного развития, лицевые дефекты, антисоциальное поведение.
• Прием лекарственных препаратов. Осложнить зачатие, вынашивание и роды могут медикаменты, которые принимает женщина в период вынашивания ребенка. К сожалению, многие лекарства имеют выраженный тератогенный эффект, который необходимо учитывать при их назначении. При выпуске каждого препарата предусмотрены его клинические испытания на выявление побочных воздействий на плод. Проблема в том, что далеко не все производители фармацевтики проводят полноценные тесты на тератогенность. Например, широко известна история со снотворным “Талидомид”, который в середине прошлого века привел к массовым случаям рождения детей с аномалиями развития в США.
• Возрастные изменения. Оптимальный возраст для вынашивания здорового ребенка — 20-35 лет. В этот период репродуктивная система женщины наиболее активна, а сама будущая мама психологически подготовлена к беременности. Более ранний и поздний срок наступления беременности существенно повышает риск выкидыша или рождения ребенка с пороками развития. Так, зачатие после 35 лет увеличивает вероятность появления малыша с синдромом Дауна. Ранняя беременность также несет определенные риски, связанные с незрелостью репродуктивной системы будущей мамы.
• Социальное положение. На течение беременности оказывает влияние условия, в которых живет будущая мама. Низкое социальное положение, тяжелая работа, недоедание повышают физическую и эмоциональную нагрузку на женщину. Малый финансовый доход ограничивает ее доступ к современной медицине, заставляет трудиться в период вынашивания, в том числе заниматься предоставлением сексуальных услуг за деньги. Кроме того, часто матери живут в антисанитарных условиях, где велика вероятность заболеть инфекцией.

Среди прочих факторов, повышающих риск осложнения беременности, можно упомянуть неблагоприятную экологическую обстановку, сильный и/или постоянный эмоциональный стресс, случайно или намеренно нанесенные (в том числе посторонними лицами) травмы, нерациональное питание и т. д. Эти причины могут наблюдаться у конкретной женщины как по-отдельности, так и в комплексе — во втором случае существенно усложняется диагностика патологий.

Выявление и профилактика осложнения беременности

Определение рисков патологий — важнейшая составляющая программы ведения беременности. В ходе обследования врач выявляет у будущей матери факторы, способствующие осложнению, и присваивает каждому из них балл. После этого, по совокупности результатов, он определяет степень риска для женщины и ее ребенка, на основании чего в дальнейшем выстраивается стратегия по сохранению или прерыванию беременности.

Важную роль в процессе определения рисков играет сбор анамнеза у будущей матери. Таким образом выявляются следующие факторы:

• наличие патологий беременности в прошлом — в частности, имевшиеся ранее выкидыши серьезно повышают шансы на самопроизвольный аборт в текущий период вынашивания;
• генетический риск осложнения беременности — наличие у родителей родственников с наследственными заболеваниями также является причиной для более строго наблюдения за состоянием матери и плода;
• перенесенные и имеющиеся общие заболевания — сбор сведений о них от самой пациентки позволяет ускорить обследование, что особенно полезно в случаях, когда требуется экстренная помощь.

Безусловно, помимо сбора данных от самой матери, врач осуществляет комплексное медицинское обследование (скрининг), включающее следующие тесты:

• ультразвуковое исследование;
• генетический ДНК-тест;
• лабораторный анализ мочи и крови (на гормоны, антитела);
• тест на наличие инфекций;
• биопсию хориона, околоплодной жидкости и другие анализы.

Базовый набор обследований включает УЗИ и лабораторные анализы мочи и крови. При высоком риске нарушений назначаются дополнительные, в том числе инвазивные процедуры, такие как биопсия. Однако их применяют только в сложных ситуациях, так как такие методы сами способны привести к осложнениям беременности и патологиям плода.

Заключение

По статистике, более половины женщин сталкиваются с осложнениями в период вынашивания ребенка. Печальный факт в том, что абсолютно здоровая беременность — достаточно редкое явление даже в развитых странах. Современная медицина не способна защитить будущих матерей от всех рисков. Однако, с ее помощью можно серьезно снизить вероятность возникновения патологий или контролировать протекание беременности при уже имеющихся нарушениях и заболеваниях, дав шанс даже женщинам со слабым здоровьем выносить и родить здорового ребенка.

Источник