Как узнать здоровье ребенка при беременности

Как узнать о здоровье будущего ребенка

Каждая женщина во втором триместре беременности обязана пройти УЗИ. Его делают, чтобы выяснить, правильно ли развивается ребенок, а также определить положение плаценты в матке. Такое УЗИ называют анатомическим. По желанию родителей во время исследования можно определить пол ребенка или получить изображение малыша. Сделать УЗИ можно в клинике «АльтраВита».

Как проводят анатомическое УЗИ?

При проведении исследования врач поочередно наблюдает разные органы плода, чтобы убедиться в их целостности и отсутствии аномалий развития. Изображение выводится на монитор. Без специальных знаний понять в этих картинках ничего нельзя, поэтому родителям разглядывать их бессмысленно. Специалист при помощи анатомического УЗИ может определить многие заболевания.

Начинается диагностика с осмотра головы плода. Врач смотрит на ее форму и структуру. При помощи УЗИ возможно определение аномалий развития головного мозга. На лице можно увидеть «заячью губу», однако разглядеть этот дефект удается не всегда.

Далее производится осмотр позвоночника. На УЗИ специалист определяет правильность расположения костей. Он оценивает целостность кожного покрова спины и смотрит, не повреждена ли передняя брюшная стенка.

Продолжается диагностика оценкой состояния сердца. Врач смотрит, одинаковый ли размер имеют камеры — желудочки и предсердия. При биении сердца клапаны должны открываться и закрываться при каждом ударе. Оценивается также состояние больших кровеносных сосудов, которые входят в сердце и выходят из него.

После этого врач осматривает следующие органы.

Желудок. Он должен быть полным, потому что ребенок заглатывает околоплодные воды.
Почки. В первую очередь смотрят, в правильном ли месте они расположены. Определяют, нет ли препятствий на пути мочи, которая должна свободно проникать в мочевой пузырь.
Конечности. Врач оценивает их состояние и подсчитывает количество пальцев, если это возможно.

Заканчивается УЗИ оценкой состояния и расположения пуповины, плаценты, околоплодных вод.

Какие болезни можно выявить?

Существует множество заболеваний, выявление которых возможно во втором триместре беременности при помощи ультразвукового исследования. Ниже приведен список таких заболеваний (в скобках указана вероятность их определения в процентах):

отсутствие головного мозга (100%);
водянка головного мозга (62-100%);
спинномозговая грыжа (87%);
отсутствие почек или нарушение их развития (85%);
отсутствие или неправильное развитие конечностей (90%);
пороки сердца (48%);
патологические отверстия в диафрагме (25-85%);
неправильное развитие брюшной стенки (86%).

К сожалению, патология развития плода, даже если она имеет место, определяется не всегда. Эффективность диагностики зависит от наличия современного оборудования для проведения УЗИ, но главное — от профессионализма и опыта врача, который проводит исследование.

Существуют также заболевания, при которых патологические изменения во внутренних органах станут видны на более поздних сроках беременности, либо после рождения ребенка.

Что можно сделать при выявлении патологии?

Если врач определяет на УЗИ патологию, представляющую угрозу для здоровья или жизни малыша, он направляет будущих родителей на консультацию. Супружеской паре сообщают обо всех рисках и последствиях выявленной аномалии. Им предлагаются варианты решения проблемы:

Прерывание беременности. Показано при грубых аномалиях развития, когда они несовместимы с жизнью, либо делают ребенка неполноценным.
Операция. От многих пороков можно избавиться при помощи хирургического лечения. Малыша оперируют внутриутробно или вскоре после рождения.

Очень важно выявить органическую патологию у плода как можно раньше, до рождения ребенка. Поэтому ни в коем случае не пренебрегайте проведением УЗИ во втором триместре, и проходите диагностику только у опытных специалистов.

Источник

Здоровый плод — здоровый ребенок

На учет — обязательно!
Что же происходит в эти сроки с будущей мамой? Она уже полностью уверена в беременности и наверняка даже увидела во время УЗИ сердцебиение малыша. Пришла пора встать на учет в женской консультации. Это очень важно, потому что наблюдение и ведение беременности включает в себя поэтапное обследование с самых ранних сроков. Помимо УЗИ, свидетельствующего, что наступившая беременность является маточной и развивается нормально, проводятся гормональные обследования: анализы на ХГЧ и прогестерон — гормоны, способствующие развитию беременности; исследуется гормональный профиль — мужские половые гормоны, гормоны щитовидной железы. Затем следуют общеклинические анализы, берется мазок из цервикального канала на внутриутробные инфекции и посев, а также кровь на наличие инфекций, передающихся половым путем. Таким образом, начало беременности сопровождается рядом необходимых и очень важных обследований, позволяющих максимально снизить риск возможных осложнений.

Зачем нужен скрининг?
Как же определить на ранних сроках, здоров ли плод, правильно ли произошла закладка его органов и систем? Для этого в 10–12 недель делают пренатальный скрининг I триместра. В ходе УЗИ врач оценит правильность формирования органов и сможет увидеть грубые пороки развития либо их косвенные признаки. Затем проводится исследование специфических гормонов крови и подсчет рисков развития патологии плода. 16–20 недель — время пренатального скрининга II триместра. При сомнительных или негативных результатах акушер-гинеколог направляет будущую маму на генетическую консультацию в районный перинатальный медицинский центр.

Жизнь по триместрам
С каждым днем беременности малыш растет и развивается. Женщина ощущает, как он шевелится и икает, знает, когда он спит и бодрствует. После 16 недели на УЗИ можно определить пол ребенка. Начиная с 34–35-й недель беременности еженедельно проводится кардиомониторное исследование, данные которого позволяют определить, хорошо ли чувствует себя малыш. Проводится допплеровское исследование кровотока среднемозговой и маточных артерий, а также артерии пуповины. Это измерение отражает состояние плода, адекватность кровотока, а соответственно, поступление питательных веществ и кислорода к ребенку. Во II и III триместрах необходимо периодически сдавать анализы мочи, крови, мазки на степень чистоты. Проводится еще несколько УЗИ. По показаниям назначаются дополнительные исследования. В 28 недель врач акушер-гинеколог выдает на руки будущей маме обменную карту беременной, в которой содержится информация обо всех исследованиях, осложнениях, а также данные анамнеза.

Роды: как себя вести?
Если по вечерам у женщины каменеет живот, а ночью ей снятся дети и море, значит, беременность вскоре закончится и начнутся роды. Как же защитить своего малыша в этот непростой для него момент? Чтобы настроится на роды, знать и понимать, что происходит с малышом, как правильно себя вести, будущей маме стоит посетить школу молодых родителей. При схватках нужно правильно дышать и расслабляться, тужиться по команде акушерки. Во время родов через естественные родовые пути состояние плода контролируется с помощью постоянного кардиомониторного наблюдения. Если естественные роды невозможны, проводится кесарево сечение — операция, помогающая малышу появиться на свет.

Новая жизнь
В первые минуты жизни здорового новорожденного выкладывают маме на живот: это необходимо для обсеменения его покровов материнской микрофлорой. Затем акушерка перерезает пуповину и относит малыша на заранее согретый специальной лампой пеленальный столик. Неонатолог внимательно осматривает новорожденного: слушает тоны сердца и дыхание, оценивает рефлексы, цвет кожных покровов, подвижность в суставах, проверяет, все ли физиологические отверстия сформированы, сомкнуто ли небо. Далее акушерка обрабатывает ребенка вазелиновым маслом, закапывает в глазки капельки (для профилактики гонобленореи), накладывает специальный зажим-прищепку на пуповину, взвешивает, измеряет и пеленает, после чего его подносят к материнской груди. Раннее прикладывание способствует «заселению» желудочно-кишечного тракта мамиными бактериями и снижает риск развития желудочных заболеваний. С этого момента начинается очень важный этап в развитии ребенка — грудное вскармливание.

Негативу — нет
Что же может помешать эмбриону развиваться правильно? В период бластогенеза воздействия извне способны нанести вред только в запредельных дозах. В это время развитие происходит по принципу «все или ничего», развитие генетически запрограммировано и любое чрезмерное негативное влияние приводит к прерыванию беременности. В период эмбриогенеза ребенок особенно чувствителен к воздействию внешних факторов: физических (гипертермии), химических (лекарственных препаратов), биологических (вирусов).

Это надо знать
Как же вести себя будущей маме, чтобы избежать вредного воздействия на формирующийся организм? Необходимо избегать общения с чужими детьми, особенно если женщина не болела краснухой и у нее отсутствуют антитела к цитомегаловирусной и другим инфекциям: первичное инфицирование в ранние сроки беременности может оказаться фатальным для плода. Следует обязательно соблюдать режим дня; при этом ночной сон должен длиться не менее 8 часов. Нужно по возможности ограничить прием лекарственных препаратов, употреблять в пищу только натуральные продукты, отказаться от чрезмерного воздействия ультрафиолета, больше бывать на свежем воздухе. Диета должна быть разнообразной, богатой белками (мясо, птица), витаминами и минеральными веществами. При полноценном питании в летний период времени здоровым беременным не требуется дополнительный прием витаминов, однако зимой и весной целесообразно применение специальных витаминных комплексов.
Следуя этим правилам и обладая знаниями о том, как происходит внутриутробное развитие ребенка, будущая мама, соблюдающая во время беременности все рекомендации врача, сумеет выносить и родить в положенный срок здорового малыша.

Белоусова А.В.,
акушер-гинеколог
Перинатального Медицинского Центра

Источник

Генетик объяснил, как узнать, родится ли ребенок здоровым

17:34, 25 апреля 2019г, Медицина 1925

Будущие мамы часто переживают, все ли в порядке с плодом, и какова вероятность, что малыш родится здоровым. На эти животрепещущие вопросы ответил врач-генетик высшей квалификационной категории консультативно-диагностического отделения перинатального центра «ДАР» Александр Шипилов. Информацию предоставили в Минздраве Алтайского края.

По его словам, самый эффективный метод проверки на возможные пороки развития – ультразвуковое исследование. При подозрениях на специфическую наследственную патологию проводят дополнительные обследования – цитологические или молекулярно-цитогенетические исследования. Они выявляют нарушения хромосомного аппарата у плода.

Дети с пороками развития рождаются у 2,5-3% беременных. На вероятность такого развития событий влияют внешние и внутренние факторы. К внутренним относят возраст. Чем родители старше, тем вероятность формирования врожденных пороков у ребенка вероятней. Это зависит от того, поврежден ли наследственный аппарат у родителей, и какие и матери есть хронические заболевания. Сахарный диабет и эпилепсия повышают вероятность негативного сценария. Внешние факторы это простудные заболевания, прием лекарственных препаратов, радиационное влияние и воздействие химических факторов, бытовых, промышленных.

Точность 100%

Во время беременности можно пройти инвазивную пренатальную диагностику. Исследование подтвердит или исключит наличие хромосомного заболевания у плода. Точность – почти 100%.

Синдром Дауна встречается с частотой в 1:600-1:800 новорожденных.

«Выявляем ежегодно порядка 40-50 плодов с хромосомными болезнями: с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, синдромом Патау. Это наиболее частые хромосомные отклонения», – говорит Александр Шипилов.

Сегодня, 25 апреля, в разных странах мира отмечают Международный День ДНК.

Источник

Здоровье будущего ребенка можно определить еще до его зачатия

Можно ли будущим родителям обезопасить своего малыша от риска родиться больным?

Какие наследственные заболевания чаще всего встречаются у петербуржцев? Как уберечь ребенка от врожденных заболеваний? Об этом «МК» в Питере» рассказал руководитель лаборатории пренатальной диагностики НИИ акушерства и гинекологии им. Отта, главный внештатный специалист по медицинской генетике петербургского Комитета по здравоохранению Владислав БАРАНОВ.

Современные технологии позволяют вовремя выявить почти все наследственные заболевания. Фото: womensmed.ru

500-ГРАММОВЫЙ МАЛЫШ

Все наследственные болезни подразделяются на хромосомные и генетические. Ген — это составляющая хромосомы. Соответственно, когда у человека повреждены хромосомы, страдает сразу много генов. В этом случае заболевание называется хромосомным. Генетические повреждения, в некотором смысле, более мелкие, ведь поломка происходит в отдельно взятом гене (их 23 тысячи). Но в целом наследственные заболевания составляют всего один процент от всех человеческих болезней.

Вячеслав Баранов

За последние годы наследственные заболевания не стали встречаться чаще. Но и реже, что печально, тоже. Хотя по пренатальной (дородовой) диагностике ведется большая работа.

Кстати, в России она была начата именно в Петербурге в 1987 году, когда была создана наша лаборатория. До этого момента пренатальной диагностики в стране просто не существовало.

Сначала мы проводили исследования плода, начиная лишь с 12–13 недель беременности. А современные технологии позволяют изучать его уже в первом триместре беременности (он длится до 13-й недели: в этот период зародыш стремительно развивается. — Ред.). Более того, при зачатии в пробирке мы уже на третий-четвертый день развития зародыша можем изучить его генетические и хромосомные особенности и дать рекомендации: можно подсаживать этот эмбрион женщине или нет. Но это касается только зачатия через ЭКО. При естественном зачатии закончить диагностику основных заболеваний мы должны к 22 неделям беременности. К этому сроку плод уже весит примерно 500 граммов и считается жизнеспособным.

70 ПРОЦЕНТОВ ВЫКИДЫШЕЙ — «ДАУНЯТА»

Бывает, что беременность самопроизвольно прерывается в первом триместре. В 70 процентах таких случаев потерянный плод был с генетическими нарушениями. Обычно с болезнью Дауна.

Вообще это заболевание встречается чаще всего. Из каждых 800 рожденных малышей — один с синдромом Дауна. Поэтому в первом триместре беременности женщины делают специальный скрининг, чтобы выявить риски рождения такого малыша на ранних сроках. Помимо синдрома Дауна, в 12 недель беременности проверяют ребенка на синдром Патау (при этом заболевании наличие лишней хромосомы приводит к множественным дефектам нервной системы и головного мозга) и синдром Эдвардса (для него характерны пороки развития, несовместимые с жизнью).

БОЛЕЗНИ НЕ РЕГИОНОВ, А НАЦИОНАЛЬНОСТЕЙ

Нельзя сказать, что в Петербурге какие-то заболевания встречаются чаще остальных. Картина по стране в целом одинакова. Нет генетических отклонений, связанных с конкретным регионом проживания. Но есть заболевания, связанные с национальностью. К примеру, существует армянская болезнь (при ней нарушается метаболизм и часты отеки). Есть генетические заболевания, к которым склонны евреи: синдром Канавана (такие дети примерно в два года начинают забывать навыки, которым научились ранее, а потом умирают), синдром Блума (больные особенно подвержены заболеваниям дыхательных путей), кистозный фиброз (заболевание, при котором вырабатывается густая слизь, и она накапливается в основном в пищеварительном тракте и в легких; это способствует развитию хронических легочных инфекций, а также является причиной задержки роста). А вот, например, у русских национальных генетических заболеваний нет (потому что они избегали близкородственных браков. — Ред.).

ЗАГАДКА АУТИЗМА

К заболеваниям, которые возникают из-за повреждения единственного гена, относятся, например, болезнь Хорея Гентингтона, миодистрофия Дюшенна, гемофилия и синдром умственной отсталости (эти болезни еще называют моногенными).

С некоторыми из них можно бороться. Другое дело, что не для каждого заболевания ученые разрабатывают лекарство — это зачастую просто невыгодно. Например, есть редкие болезни, от которых страдает один человек на 100 тысяч населения. Другое дело — болезни, которые встречаются чаще. Возьмем, к примеру, фенилкетонурию (это нарушение обмена веществ, при котором ребенок начинает сильно отставать в развитии. — Ред.). Если диагностировать ее сразу после родов (а у наших новорожденных берут кровь на анализ прямо в роддомах), то ребенку сразу назначают строгую диету, чтобы убрать из питания аминокислоту фенилаланин. У детей с фенилкетонурией ее непереносимость. Из-за этого фенилаланин буквально травит мозг малыша и, конечно, он начинает сильно отставать в умственном развитии. А если мы уберем из питания ребенка эту аминокислоту, он вырастает совершенно полноценным. Но начинать диету надо сразу же после рождения. Если в первый год жизни ребенку с фенилкетонурией не скорректировать питание, его мозг погибнет. При этом, с годами можно делать некоторые послабления в питании, но лет до 10 придерживаться диеты нужно очень строго. Например, нельзя есть пищу с высоким содержанием белка, яйца, орехи, колбасы и шоколад.

Еще одно заболевание, которое можно остановить, если узнать о нем вовремя — это муковисцидоз. Он относится к самым часто встречающимся моногенным нарушениям. Каждый 60 человек в России — носитель муковисцидоза (это означает, что сам он не болеет, но его ребенок может родиться больным. — Ред.). Это тяжелая болезнь, для которой характерны поражения тканей, расстройство пищеварительной и, нередко, дыхательной систем. Больные муковисцидозом дети умирают от непрекращающихся заболеваний легких. Универсального лечения в мире пока не существует, но мы лечим симптомы. Например, изобретены мощные препараты, которые не дают развиться сильной легочной патологии. Если муковисцидоз проявится не в первые годы жизни ребенка (такое тоже бывает), родители могут успеть укрепить его иммунитет и дыхательные пути. Главное, узнать вовремя.

Кроме перечисленных мною заболеваний, генетическую основу имеют алкоголизм, наркомания и игромания. Зато аутизм не имеет отношения к генетике, хотя раньше считалось иначе. Многочисленные исследования не выявили гена, ответственного за развитие аутизма. Он просто почему-то однажды возникает. У меня есть знакомый, который до 10 класса был обычным, очень развитым мальчишкой. А потом в одночасье начал бояться выходить из дома и общаться с людьми. Сейчас ему 47 лет, и он разговаривает только с матерью.

КАК ПРОВЕРИТЬСЯ?

Сегодня технологии позволяют будущим родителям заранее подумать о здоровье своего малыша. Еще до зачатия ребенка можно сделать анализы, чтобы выявить свои скрытые генетические нарушения. Ведь люди, даже не подозревая, могут быть носителями поломанного гена, который находится в рецессивном состоянии. Но когда женщина с таким нарушенным геном встречается с мужчиной, у которого проблемы с этим же геном, их ребенок с большой вероятностью получит соответствующее наследственное заболевание.

Также можно проверить свой набор хромосом. В зависимости от возможностей лаборатории сдается кровь, соскоб с внутренней поверхности щеки или слюна. Если есть скрытые хромосомные нарушения, то зачинать ребенка опасно — высок риск, что он будет больным.

Кроме этого, до зачатия ребенка потенциальные родители могут провериться на носительство мутантных генов муковисцидоза, фенилкетонурии, дистрофии Дюшенна (при ней развивается мышечная слабость, человек перестает двигаться; болезнь деформирует скелет и поражает сердце), болезни Верднига-Гоффмана (она приводит к атрофии мышц ног, спины, диафрагмы).

Помимо этого, генетические корни имеет эндометриоз, дефекты заращения нервной трубки плода, склонность к гестозу, сахарному диабету, тромбофилии, остеопорозу и бронхиальной астме. Если вовремя выявить риски этих заболеваний у ребенка, их можно минимизировать образом жизни или препаратами. К примеру, склонного к диабету малыша нельзя закармливать сладким и нужно беречь от стрессов, особенно в подростковом возрасте. Сильное потрясение может стать «спусковым крючком» для заболевания.

И, конечно, не следует пренебрегать возможностями пренатальной диагностики во время беременности. Сейчас технологии позволяют выявить генетические нарушения на ранних сроках. Многие врожденные болезни вполне операбельны — перинатальная хирургия у нас на высоте. К примеру, незаращение передней брюшной стенки, многие аномалии сердца, почек и скелета сейчас успешно лечат. Беременную направляют рожать в роддом, специализирующийся на хирургии плода и новорожденного. Там ее ждут не только акушеры, но и хирурги. Новорожденного сразу же оперируют, и затем он живет совершенно полноценно. Такая же история с заячьей губой. Ее легко исправляют, хотя и до сих пор некоторые женщины избавляются от плода с таким заболеванием (но совершенно здорового в остальном). Пороки сердца тоже оперируют очень успешно. Повторюсь, главное — выявить болезни вовремя.

Источник