Генетика и здоровье человека
Генетика человека – это раздел генетики, который включает в себя медицину и особенности человеческого тела. Данный раздел генетики изучает эволюцию людей и наследование. Этот вид науки рассматривает человека, как индивидуальное лицо, признаки которого, такие как характер, болезни, индивидуальные черты, физиология, передаются по наследству. Люди изучающие генетику человека, пытаются понять и отделить друг от друга такие понятия, как проявление генотипа и влияние окружающей среды.
Основной единицей передачи наследственной информации являются небольшие участки ДНК, которые называют гены. Гены отвечают за врожденные особенности и здоровье человека. Как правило, большая часть генов проявляет себя через поколение. Например ваши гены будут у ваших внуков, а у вас они проявились от бабушек и дедушек.
Было проведено одно интересное исследование. В результате него было выяснено, что более гениальные дети рождаются, когда матери примерно 26 — 29 лет, а отцу 35 — 40 лет. У таких детей проявляются врожденные таланты, такие как идеальных слух, острый ум и крепкая память. Но как правило, более здоровые дети рождаются и у более молодых родителей, когда матери менее 27 лет. Правда везде есть исключения, которые изменяются при жизни.
Гены отвечают за предрасположенность к чему либо, но за поведение отвечает сам человек. Поэтому необходимо своим воспитанием, корректировать поведение ребёнка. Его характер, обучаемость, физиология, здоровье попадают под влияние генетики.
Как правило мужчины больше подвержены наследственным генетическим признакам. Рост, вес, болезни, психология, ум или его отсутствие проявляются у мужчин ещё в детстве. Поэтом это немного меняется на протяжении жизни. Но из высокого, не сделаешь низкого и наоборот. Женщины меньше подвержены биологическим отклонениям, но так же попадают под влияние генов.
Здоровье и генетика человек
Генетика и здоровье человека тесно связанны друг с другом. На здоровье человека, гены оказывают большое влияние. Примерно 30 % зависит именно от генетики человека. Если ваши родители, бабушки и дедушки здоровы, то как правило и у вас будет крепкое здоровье. А оно передастся вашим детям. Но если у них есть какие то болезни, то и вы входите в группу риска. Поэтому, стоит сделать акцент по профилактике именно этих заболеваний. Провести предварительную диагностику, можно на сервисе онлайн диагноза.
В системе взаимоотношений человека с окружающей средой все более актуальной становится оценка здоровья населения. Состояние здоровья человека зависит от многочисленных факторов, среди них — природные условия, тип хозяйственной деятельности, образ жизни, уровень культуры и санитарно-гигиенических навыков, медицинское обслуживание, наличие природных предпосылок болезней, вредных веществ техногенного происхождения и др. Понятие «здоровье человека», предложенное Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) в 1968 г., включает состояние полного физического, душевного, социального благополучия, а не только отсутствие болезни или физических дефектов человека. Такой подход учитывает, в какой мере окружающая человека среда способствует сохранению здоровья, предупреждению болезней, обеспечивает нормальные условия труда и быта, всестороннее гармоничное развитие. В связи с этим здоровье человека чаще всего называют критерием оценки, показателем качества жизни.
Примерно 20 % крепкого здоровья зависит именно от генетики человека. Если ваши родители, бабушки и дедушки здоровы, то как правило и у вас будет крепкое здоровье. А оно передастся вашим детям. Но если у них есть какие то болезни, то и вы входите в группу риска. Поэтому, стоит сделать акцент по профилактике именно этих заболеваний. Провести предварительную диагностику, можно на сервисе онлайн диагноза.
Так же на здоровье человека влияют:
Спасибо, что посетили наш сайт. Ещё больше интересной информации на нашем медицинском новостном портале «Моя медицина 24«.
Источник
Генетический прогноз здоровья — современный подход к профилактике болезней
После завершения международной программы расшифровки генома человека, все большее применение в лабораторно-медицинской практике находят молекулярно-генетические исследования с использованием ПЦР-технологии. Относительно недавно, в частности, были разработаны комплексные исследования методом ПЦР в реальном времени для выявления генетически обусловленных повышенных рисков развития некоторых многофакторных заболеваний (гипертонической болезни, тромбофилии, атеросклероза, метаболического синдрома, сахарного диабета и др.).
Такие исследования являются актуальными для современной профилактической медицины, ведь раннее выявление генетически обусловленных повышенных рисков развития патологических состояний помогает своевременно поставить диагноз, выбрать тактику профилактики и лечения пациента, сделать генетический прогноз здоровья.
Генетика многофакторных заболеваний — сложная современная тема научно-медицинских исследований. В формировании патологического состояния, такого, как атеросклероз или гипертония, например, участвует много генов, причем далеко не все гены-участники известны на настоящий момент, научные исследования продолжаются.
Сертифицированных тест-систем, разрешенных для применения в медицинской практике, пока немного. Они разработаны в результате проведения больших эпидемиологических работ. Генетическое тестирование проводится по так называемым «пакетам» — наборам полиморфизмов генов, ассоциированных с определенной клинической ситуацией.
- «Риск нарушений системы свертывания крови» (8 полиморфизмов), «дефекты ферментов фолатного цикла» (4 полиморфизма).
- «Предрасположенность к гипертонии» (12 полиморфизмов)
Конечно, вызывает затруднение трактовка получаемых результатов. Поэтому результаты таких исследований, проводимых в нашей лаборатории, сопровождаются достаточно подробной интерпретацией.
Современным и перспективным направлением в лабораторной диагностике является фармакогенетика. Оказалось, что можно проверить на генетическом уровне способность каждого человека к восприятию некоторых жизненно важных лекарственных средств.
В частности в кардиологической практике активно начинают использовать расчет необходимой индивидуальной дозы варфарина, определив полиморфизмы генов CYP2C9, VKORC1 и CYP4F2. У носителей полиморфных аллелей CYP2C9*2, CYP2C9*3 и VKORC1-АА и GA чувствительность к варфарину повышена. Это 25-30% европейского населения(!). У таких пациентов при использовании стандартной схемы насыщения варфарином крайне высока вероятность передозировки варфарина и развития кровотечений, особенно в начале терапии.
Существует алгоритм, который позволяет рассчитать индивидуальную стартовую и поддерживающую дозу варфарина на основе определенных данных о пациенте и выявленных полиморфизмов этих генов и, таким образом, снизить риск развития геморрагических осложнений.
Каждый вид генетического исследования делают 1 раз в жизни. Чем полнее проведено генетическое обследование человека, тем полнее заполняется его генетическая карта — «генетический паспорт здоровья».
Источник
Здоровье и долголетие по ДНК
Что можно узнать в ходе исследования генома, и какая от этого польза? Поможет ли сохранить анализ ДНК здоровье человека, и помочь прожить дольше обычного? Спорт, здоровье, правильное питание могут быть эффективнее, если учитывают индивидуальные особенности организма. Как помогает сохранить здоровье генетический тест, об этом и много другом, далее в этой статье.
Для чего проводится ДНК-анализ
Генетический анализ — это уникальная услуга, которая позволяет составить индивидуальную инструкцию к организму. Само исследование не гарантирует вам долголетия, но следование полученным рекомендациям позволит избежать многих рисков, связанных со здоровьем.
ДНК-тест выявляет сильные и слабые свойства организма, помогает подобрать наиболее подходящий рацион питания. Тестирование выявляет предрасположенность к заболеваниям, и помогает исключить из жизни те факторы, которые могут к ним привести. ДНК-тест это единственный способ выявить наличие болезни, которая находится в инкубационном периоде и ещё ни как себя не проявила, что значительно упрощает лечение и заметно снижает риски осложнений.
Так же, с помощью исследования генома можно выявить скрытые таланты человека, определить отцовство, или подробно изучить родственные связи, и какие народности были в его роду.
Какие болезни выявляет
Спектр болезней, которые позволяет выявить тестирование, весьма широк и измеряется тысячами вариантов. Но, чаще всего люди заказывают частичное исследование генома на предрасположенность к самым опасным и распространённым на сегодняшний день заболеваниями: онкологии, диабету, заболеваниям сердечнососудистой системы. Полный анализ позволяет выявить все предрасположенности, но стоит значительно дороже, чем частичная расшифровка генома.
Диагностика вирусов
Диагностика вирусов это самостоятельный тест. Он проводится проще и дешевле, чем полноценный ДНК-тест, поскольку не требует расшифровки всего генома для получения необходимой информации:
- У вас возникло подозрение на наличие вирусного заболевания или инфекции, но еще нет ни каких симптомов. Например, вас укусило насекомое в экзотической стране. Это достаточный повод, чтобы обратиться за анализом на вирусы.
- Сбор биоматериала происходит так же, как и при полном тестировании. С помощью стерильной ватной палочки собирается слюна в ротовой полости пациента.
- Тестированию необходимо только определить наличие чужеродной ДНК в образце и установить, чьё это ДНК.
Профилактика
Если среди ваших родных встречались случаи онкологических заболеваний, болезни сердца, сахарный диабет, и прочие заболевания, которые могут иметь наследственный характер, то исследование генома сможет выявить вероятную предрасположенность. Надо понимать, что предрасположенность лишь повышает риск возникновения заболевания, но не гарантирует его – тестирование даст рекомендации, как этот риск уменьшить или полностью избежать.
Провести исследование можно, как по поиску предрасположенности к конкретным заболеваниям – тогда оно обойдется дешевле, и расшифровывать придется конкретные участки генома. Или, можно провести полную расшифровку ДНК с поиском всех имеющихся рисков. Так же тестирование покажет вероятные аллергены и противопоказания к физическим нагрузкам, если таковые имеются.
Планирование семьи
Исследование генома для планирования семьи, по сути, такое же, как и исследование на наличие предрасположенности к наследственным болезням, с той лишь разнице, что изучается геном обоих родителей. Хоть тестирование и является высокоточным, но нельзя заранее предсказать, какие именно гены унаследует ребенок от обоих родителей – механизм наследования до сих пор полностью не изучен, и этот вопрос остаётся не раскрытым.
Тест показывает возможные варианты, но точно предсказать, каким будет геном ребенка, не может.
Пренатальная диагностика
Более точные результаты того, каким будет геном будущего ребенка, может дать пренатальная диагностика. Есть несколько вариантов получения биоматериала для этого тестирования:
- Биопсия Хориона – получение образца для анализа непосредственно из зародыша. Метод рекомендуется к применению только в крайнем случае, когда высок риск патологии плода. Во-первых, при таком заборе образца тканей есть 15% вероятности прерывания беременности. А, во-вторых, взять образец можно только на относительно поздней стадии беременности, когда зародыш уже хорошо сформировался.
- Амниоцентез – получения образца для исследования из околоплодных вод. Как и прошлый вариант забора ДНК, рекомендуется к применению только при крайней необходимости. Внедрение в околоплодные воды может вызвать нежелательные осложнения беременности вплоть до тяжёлых.
- Неинвазивный пренатальный тест – более современный и безопасный способ получения биоматериала для исследований, чем способы выше. ДНК ребенка выделяется из крови матери, что становится возможным уже на девятой недели беременности.
Как проводится анализ
На начальных этапах изучения генома человека производился забор и анализ крови, что кажется вполне логичным. Но с развитием технологий тестирование стало проще – для современного тестирования ДНК достаточно небольшого количества слюны, которую можно самостоятельно собрать в своей полости рта на ватную палочку. Тестирование очень точное и способно выявить любые сторонние загрязнения – поэтому важно соблюдать стерильность палочки и контейнера для её отправки на анализ.
Далее, когда биоматериал для анализа попадает непосредственно в лабораторию, он подвергается методу полимеразной цепной реакции суть которого в синтезе копий участков ДНК. Методика
Материалы для анализа
Обычно, биоматериал для тестирования выделается из слюны пациента – слюну просто собрать самостоятельно и отправить в клинику. Но, при необходимости можно выделить ДНК и из других биобразцов: крови, волос или ногтей.
Технология расшифровки
После успешного синтеза выделенных для этого клеток, с помощью ряда химических реакций определяется последовательность мономеров в клетках – эта последовательность и является генетическим кодом. Полученная последовательность генов сравнивается с эталоном и на основе сходств отдельных участков генома или различий выясняется, в каком состоянии находятся гены: мутировали они или нет, или вовсе отсутствуют.
Полученный результат расшифровывается врачом на основании известных о генах данных и объясняется в виде подробных рекомендаций.
Стоимость
Провести полное ДНК-тестирование можно было ещё в начале двухтысячных, но стоимость этого тестирования была доступна не многим и составляла около 100.000$ на тест одного человека. Прошло около двадцати лет и технологии шагнули далеко вперёд – стоимость на тест упала на порядок и стала доступной широким массам. Тем не менее, единоразовое секвенирование (определение аминокислотной и нуклеотидной последовательности ДНК и РНК) это и сегодня достаточно дорогая процедура – в среднем она колеблется около 20.000 рублей за тест, где-то чуть меньше, где-то чуть больше.
ДНК-тестирование — это относительно молодая услуга и пройдет еще немало времени, прежде чем общество оценит все её плюсы и полезность. На сегодняшний день многим не понятно, за что платить такие деньги, и цена кажется необоснованно высокой.
Внимание! Секвенирование можно проводить, как с одним биообразцом, так и сразу с несколькими, что уменьшает расходы лаборатории, но и точность анализа становится заметно хуже – это позволяет некоторым лабораториям снижать цену на услугу. Имейте это ввиду, если решите сэкономить и заказать такой тест, который будет значительно дешевле, чем в среднем по рынку.
Сэкономить без потери качества результата можно, если выбрать точечный тест, не требующий расшифровки всей цепочки ДНК.
Если немного сравнить и посчитать, во сколько может обойтись составление индивидуальной диеты у профессионального диетолога, графика тренировок у профессионального тренера, полное медицинское обследование со всеми анализами, то выйдет сумма, намного превосходящая стоимость ДНК-тестирования, которое при этом дает намного более точные и индивидуальные результаты.
Источник