проект «Наследственные болезни»
Данная работа содержит материал о наследственных болезнях, их характеристике и профилактике. Кроме обработки литературных источников автор представляет результаты практических работ, а именно памятку о профилактике наследственных заболеваний.
Скачать:
Вложение | Размер |
---|---|
biologiya.docx | 508.21 КБ |
Предварительный просмотр:
Муниципальное казенное общеобразовательное учреждение Цветниковская средняя общеобразовательная школа
Исследовательский проект
«НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ»
Ученица 9 класса
Головырина Алевтина
Учитель биологии
Соловьёва Татьяна
Михайловна
Автор: Головырина Алевтина , 9 кл.
Руководитель: Соловьёва Татьяна Михайловна
Жанр проекта: Исследовательский
Время выполнения проекта: осень 2019 – весна 2020 гг.
Аннотация проекта: Данная работа содержит материал о наследственных болезнях, их характеристике и профилактике. Кроме обработки литературных источников автор представляет результаты практических работ, а именно памятку о профилактике наследственных заболеваний.
— выступление на школьной конференци
— создание памятки «Профилактика наследственных заболеваний»
Содержание
Введение……………………………………………………………………………… 4
Понятие наследственные и врожденные заболевания…………………………………………………………………………… 6
Причины возникновения наследственных заболеваний…………………………………………………………………………… 7
История изучения наследственных заболеваний…………………………………………….. …………………….……… 8
Причины мутаций………………………………………………………………..…… 9
Методы изучения наследственных заболеваний………………………………………………………………………….. 10
Описание типичных наследственных заболеваний Здвинского района…………………………………………………. ……………………….……11
Заключение……………………………………………………………………..……. 15
Глоссарий……………………………………………………………………….…… 16
Введение
В последние годы в связи с бурным развитием медицинской генетики меняются традиционно сложившиеся в прошлом веке представления об этиологии и патогенезе многих заболеваний. Значительно возрос вклад наследственной патологии в структуру заболеваемости и смертности, как взрослого, так и детского населения. При относительной редкости отдельных форм наследственных болезней их общая частота в популяции человека достаточно высока. В связи с этим все большее значение приобретают знания и мероприятия, направленные на изучение частоты встречаемости, механизмов распространения и профилактики наследственной патологии.
К настоящему времени согласно международной классификации выделено 17.905 описаний различных фенотипов и болезней, из которых:
16792 с аутосомным типом наследования (аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный),
994 – с X-сцепленным,
56 – с Y-сцепленным
63 – с митохондриальным.
Из такого разнообразия описаний примерно 5000 — 6000 относятся к наследственным болезням и синдромам.
Актуальность: По данным Всемирной Организации Здравоохранения 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Число зарегистрированных наследственных болезней постоянно растет.
Я будущая мама и хочу, чтобы мои дети родились здоровыми, поэтому вопрос о том, какие бывают наследственные заболевания, как их избежать и лечить стоит передо мной особенно остро.
На данный момент в связи с развитием молекулярной генетики, а также появлением современных способов изучения, диагностики и лечения наследственных заболеваний, эта тема стала очень актуальной во всем мире. Молекулярная биология, занимающаяся изучением работы генов, позволила утвердить мысль о генной терапии, как о способе лечения наследственных заболеваний.
Проблема: К сожалению, большой проблемой является малая осведомленность людей о способах профилактики и диагностики наследственных болезней, о медико-генетическом консультировании (в том числе при беременности), о наличии наследственных заболеваний в родословной. Кроме того, экспериментировать на человеке невозможно, а мы, к сожалению, вид, который размножается достаточно медленно.
Цель: Формирование знаний о наследственных болезнях человека; знакомство с их классификацией, причинами, факторами риска и мерами профилактики.
Задачи:
1. Изучить этиологию наследственных заболеваний, их классификацию
2. Перечислить и описать наиболее распространенные генетические заболевания в районе
3. Рассмотреть современные методы профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний.
4.Создать памятку о профилактике наследственных заболеваний
Понятие наследственные и врожденные заболевания.
Во всем мире ученые бьют тревогу по поводу стремительно ухудшающейся экологической обстановки, последствия которой мы все больше и больше ощущаем на себе. Особенно чувствительна к многочисленным вредностям будущие матери, внутри которых уже зародилась и развивается новая жизнь. К сожалению, неблагоприятные экологические воздействия на организм беременной женщины все чаще вызывают появление детей с врожденными пороками развития. Сейчас мы докажем, что врожденные и генетические (наследственные) болезни — совершенно разные понятия.
При врожденном заболевании человека в отличие от наследственного исходные яйцеклетка, сперматозоид и образовавшийся в результате их слияния зародыш были здоровы, но в результате негативного воздействия фактора внешней среды произошло нарушение формирования и развития какого-либо органа или системы.
То есть врождённые заболевания обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.
Наследственные заболевания имеют принципиально иное происхождение. Они связаны с поломкой какого-либо гена в половой клетке одного или обоих родителей. Яйцеклетка содержит 23 хромосомы, столько же хромосом находится внутри сперматозоида. При слиянии половых клеток отца и матери образуется новая клетка, содержащая полную информацию о будущем ребенке, а именно несколько десятков тысяч генов, каждый из которых отвечает за тот или иной признак: цвет глаз, волос, форму ушей, группу крови, резус-фактор, рост и т. д.
Наследственная болезнь возникнет, если встретились два одноименных патологических гена от матери и от отца. При этом родители являются совершенно здоровыми. Наследственные болезни не поддаются лечению, поэтому главное значение придается их предупреждению до наступления беременности или на ранних ее стадиях. Если супруги знают о наличии в генеалогическом древе родственников, страдающих хромосомными болезнями (гемофилия, фенилкетонурия, сахарный диабет, психические болезни, миопатия Дюшенна, хорея Хантингтона), они обязательно должны попасть на консультацию к генетику, главная задача которого — предупредить появление на свет больного ребенка.
Медицинское обследование будущих родителей начинается с изучения родословной, наличия наследственных заболеваний и состояния здоровья обоих супругов. Затем производится анализ хромосомного набора соматической клетки, по которому определяется наличие дефектных генов. Такие гены (до 10-12) есть у каждого, но ребенок родится больным в том случае, если встретятся два одноименных патологических гена — от отца и от матери. Если первый ребенок в семье страдает наследственным заболеванием, перед повторной беременностью обязательно следует пройти медико-генетическое обследование.
То есть наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные . Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития.
Таблица1 «Классификация наследственных болезней»
Генные болезни (моногенные)
Болезни с наследственной предрасположенностью (полигенные)
Обусловленные хромосомными мутациями
Обусловленные геномными мутациями
В основе лежит единичная генная мутация
Проявляются только при наличии условий, благоприятных для их развития
Источник
Творческие проекты и работы учащихся
В данном разделе представлены интересные готовые творческие проекты по тематике «Биология» для учащихся 10 класса, созданные детьми под руководством учителей и при помощи родителей. Работы опубликованы как образцы и примеры возможных творческих проектов для учеников старших классов школы и учреждений дополнительного образования.
Готовые детские творческие проекты по тематике «Биология» помогут детям в 10 классе создать свою работу, правильно ее спланировать и оформить.
Мини-проект «Влияние запахов на человека»
Ученический мини-проект по биологии «Влияние запахов на человека» предлагает краткий обзор теоретической информации об обонятельной системе человека и особенностях восприятия нами разных запахов.
Проект «Пищевые добавки»
В индивидуальном исследовательском проекте по биологии на тему «Пищевые добавки» учащийся 10 класса рассматривает какое влияние оказывают пищевые добавки на здоровье человека. В результате работы над проектом автор определяет, что пищевые добавки отрицательно влияют на организм и здоровье человека.
Антивакцинаторство или медицинское диссиденство
В исследовательском проекте по биологии на тему «Антивакцинаторство или медицинское диссиденство» выясняется, откуда взялись прививки, что собой представляют вакцины в прошлого и современные медикаменты, и почему так популярны отказы от прививок.
Источник
Презентация — защита проекта по биологии «Здоровье человека и пищевые добавки» (10 класс)
специалист в области арт-терапии
Описание презентации по отдельным слайдам:
Работа выполнена: Быстровой Екатериной – 10 класс Голубковой Аленой – 10 класс МОУ Карачихская СШ ЯМР Научный руководитель: Комарова Н.А.
изучение пищевых добавок, используемых в пищевой промышленности; опытные исследования по изучению некоторых пищевых добавок; определение степени риска здоровью от качества потребляемых продуктов.
«Все есть яд, все есть лекарство, важна лишь доза» /Парацельс/
это вещества, которые никогда не употребляются самостоятельно, а вводится в продукты питания для придания им свойств: вкуса; цвета; запаха; консистенции; внешнего вида; сохранения пищевой и биологической ценности; улучшения условий обработки; хранения; транспортировки.
Лимонная кислота Е-330; Яблочная кислота Е-296; Винная кислота Е-334; Молочная кислота Е-274; Фумаровая кислота Е-297; Уксусная кислота Е-260; Муравьиная кислота Е-236.
Аскорбиновая кислота Е-300; Галловая кислота и ее эфиры Е-310; Е-311; Е-312;
Бензойная кислота Е-210; Бензоат натрия Е-211; Пропионовая кислота Е-280; Соли пропионовой кислоты Е-281; Е-282; Сорбиновая кислота Е-200; Натриевая соль сорбиновой к-ты Е-201.
Стеариновая кислота Е-480; Производные стеариновой кислоты: Е-481; Е-482; Эфиры сорбита с высшими жирными кислотами (твины): Е-493; Е-495; Е-494; Е-496; Эфиры молочной кислоты (лактилаты): Е-481; Е-482.
Глутаминовая кислота Е-620; Глутамат натрия Е-621; Глутамат калия Е-622; Глутамат кальция Е-623; Глутамат аммония Е-625; Гуаниловая кислота Е-626.
Натуральные (природные) Синтетические мед Сахарин Е-954 сахароза Цикламаты Е-952 стевия Аспартам Е-951 глюкоза Малонин Е-955 фруктоза Лактид Е-966 лактоза Сукралоза Е-955 ксилит Е-967 Тауматин Е-957 сорбит Е-420 Ацесульфам-К Е-950
Натуральные красители растительного или животного происхождения: КАРОТИН — Е-160, КРОЦЕТИН (ШАФРАН) Е-164, ХЛОРОФИЛЛ — Е-140, КАРМИН – Е-120, САХАРНЫЙ КОЛЕР – Е-150. Синтетические красители: ТАРТРАЗИН – Е-102, АМАРАНТ – Е-123, КРАСНЫЙ ОЧАРОВАТЕЛЬНЫЙ Е-129, СОЛНЕЧНЫЙ ЗАКАТ Е-110, ЧЕРНЫЙ БЛЕСТЯЩИЙ – Е-151, СИНИЙ БЛЕСТЯЩИЙ Е-131, ЗЕЛЕНЫЙ КРАСИТЕЛЬ – Е-142 Неорганические минеральные красители УГОЛЬ ДРЕВЕСНЫЙ ЧЕРНЫЙ – Е-170, ДИОКСИД ТИТАНА БЕЛЫЙ – Е-172, НИТРАТ НАТРИЯ – Е-251, НИТРИТ НАТРИЯ – Е-250
ПОПУЛЯРНЫЕ МАРКИ МАЙОНЕЗА
ПОПУЛЯРНЫЕ МАРКИ КЕТЧУПА Марка «Calve» «Скит» «Царский» «Торчин» «Пикадор» «Господарочка» Состав Загуститель: модифици- рованый крахмал; уксусная кислота; регулятор кислотности Е507; консервант; ароматиза-тор подсласти- тель «Сахарин» Не содержит консерван- тов, подсласти- телей, ароматиза- торов Не содержит консервантов, подсласти- телей, ароматиза- торов Уксусная кислота натуральный ароматизатор; загуститель: модифициро- ванный крахмал Загустители; консерванты; ароматизаторы; лимонная кислота; красители Модифицирован-ный крахмал; стабилизатор: камедь ксантановая Е415; консервант: бензоат натрия Е211; подсластитель Произво- дитель Юнилевер Россия Компания «Скит» Россия ООО «Предприятие Продуктов Питания» Украина Россия Украина
Наименование продукта Красители Подсластители Эмульгаторы, загустители, стабилизаторы Органические кислоты Milky Way Красный очаровательный (Ас) Лактоза — Лимонная кислота Шоколадное драже «Радуга» Е-171, Е-110, Е-102, Е-132, Е-122 Сахар Kinder Сахар «Птичье молоко» Е-102 Сорбит М&M Е-104, Е-110, Е-122, Е-124, Е-129, Е-133, Е-171 Лактоза Skittles Е-104, Е-110, Е-124, Е-129, Е-132, Е-171 Сахар Лимонная кислота Бон-пари Е-104, Е-128, Е-132, Е-133, Е-129 Сорбит Винная, яблочная, лимонная кислота Помадка «Двойная радость» Е-102, Е-122, Е-133 Сахар, патока Е-476, Е-492 Леденцовая карамель Е-180 Сахар, патока Молочная кислота Dirol Е-180 Ацесульфам-К, мальтит, сорбит, ксилит Аскорбиновая кислота Orbit Е-171 Аспартам, манит, ацесульфам-К, сорбит, мальтит Лимонная кислота, яблочная кислота Stimorol Е-171 Сорбит, мальтит, манит, аспартам, ацесульфам-К Жуйка Е-110 Сахар Лимонная кислота Масляная смесь «Voimix» Е-110 Масло «Станичное» Е-160, Е-100 Сорбиновая кислота Напиток молочно-растительный йогуртовый Е-104, Е-110, в-каротин Сахар Лимонная кислота
Йогурт «Фруктовая радуга» Е-104, Е-110 Сахар Лимонная кислота Йогурт «Нежный» Кармин Глюкозо-фруктозный сироп Модифицированный крахмал, пищевой желатин Лимонная кислота Йогурт «Prebiotic» в-каротин Пектин, гуаровая камедь Цитраты натрия и кальция Даниссимо Глюкоза, сахар Е-144, камедь рожкового дерева, ксантановая камедь Цитрат натрия, лимонная кислота Фрутиссимо Красный свекольный Сахар, глюкозо-фруктозный сироп Модифицированный крахмал, гуаровая камедь Сметанка «Фермерская» Е-202 Печенье «БИС-КВИК» Е-124 Сахар Лимонная кислота Печенье от «Сладко» «К чаю» Лимонная кислота «ЛУЧИК» Свекольный сок, каротины Сахар Лимонная кислота «Лимпопо» Е-102 Сахар Лимонная кислота «Тутти-Фрутти» (банан, клубника) Е-102, Е-110, Е-124 Сахар «Мистер Т» (клубника со сливками) Е-124, Е-102 Сахар, глюкозный сироп Пломбир «Бодрая корова» Глюкозный сироп Е-471, Е-410, Е-412, Е-407 Нектар «Любимый сад» Лимонная кислота Персик Е-142 Аспартам, Е-951, сахарин Е-954, бензоат натрия Е-211, сахар, патока Бензоат натрия Е-211, лимонная кислота Е-330 Яблоко Лимонная кислота Пепси-лайт Е-150А Е-950, Е-955, Е-951 Е-330, Е-338, Е-331, Е-211 Монастырский фруктовый коктейль Аспартам Кока-кола Сахарный колер IV Сахар Фосфорная кислота
Фанта Желтый солнечный закат Е-110 Фрукко Е-142 Сахар, патока Лимонная кислота Буратино Е-110 Сахарин Лимонная кислота Напиток «Яблоко» Лимонная кислота Marty Ray Coctail Вишнево-красный Е-951, Е-950 Е-330, Е-290 Крабовое палочки Е-171, Е-128 Сорбит, сахар Мармелад «Frutti-tella» Свекольно-красный, в-каротин Фигурный мармелад Е-144, Е-133, Е-110, Е-171, Е-122, Е-129 Сахар, сироп глюкозы Лимонная кислота Кетчуп «Cheetos» Лактоза Лимонная кислота Чипсы Сахарная пудра Е-551 Е-330 Лечо грибное с лисичками Е-122 Приправа «Knorr» Витамин В2 Сахар Лимонная кислота Сырок глазированный с кокосом Сахар Сорбат калия Московская салями (Останкино) Красный свекольный Е-250 Сахар Аскорбиновая кислота Продукт сыр плавленый «Фетакса» Е-407, Е-410, Е-415 Лимонная кислота Е-330 Вермишель «Роллтон» Тартразин Гуаровая камедь Вафли мягкие со сбивной начинкой Патока крахмальная, сорбитовый сироп Крахмал, кукурузный агар Сорбитовая кислота, лимонная кислота аскорбиновая кислота Крабовое мясо «Краб Крабыч» Е-120, Е-160, Е-171 Сахар Магги «Горячая кружка» Сахарный колер, рибофлавины Ксантановая камедь, модифицированный крахмал Лимонная кислота Мармелад со вкусом черной смородины Кармуазин зеленый S Сахар, патока Пектин Лимонная кислота, Цитрат натрия Сладкие кукурузные палочки «Мечта» Аспасвит 185, сахарная пудра
Запрещенных, опасных пищевых добавок обнаружено не было; В отдельных видах майонеза, мороженого, чипсов были обнаружены пищевые добавки, систематическое употребление которых может отрицательно воздействовать на здоровье человека.
Международный комитет экспертов ФАО / ВООЗ по пищевым добавкам проводит исследование их влияния на здоровье человека, тщательно изучает комбинированное действие пищевых добавок, так как они могут взаимодействовать друг с другом, оказывая негативное воздействие на организм.
Канцерогенные Е110(в США), Е127(в США), Е153, Е231,232(в США), Е251, Е252, Е320, Е321, Е431, Е900, Е905, Е907, Е952(в США) Аспартам Мутагенные и генотоксичные Е104(в США), Е124(в США), Е128(в США), Е230(в США), Е231,232(в США), Е233(в США) Аспартам Нежелательно употреблять аллергикам Е131, Е132, Е160(b), Е210, Е214, Е217, Е223, Аспартам Нежелательно для людей, чувствительных к аспирину Е107, Е110, Е 122-124, Е155, Е214, Е217 Нежелательно астматикам Е102, Е107, Е122, Е124, Е155, Е211-214, Е217, Е221-227, Е310-312, Е621 Запрещено грудным, нежелательно маленьким детям Е249, Е262(i), Е270, Е296, Е310-312, Е320, Е514, Е623, Е626-635, Аспартам Разрушает витамины в организме B1-Е220, B12-E222-227, D-320, E-E925 Отрицательно влияет на почки Е220, Е302, Е510, Е518 Вызывает раздражение Е925 и Е926 Влияет на уровень холестерина в крови Е320 Неправильное развитие плода Е233 Нарушает секреторные функции щитовидной железы Е127
Внимательно читайте надписи на этикетке продукта. НЕ покупайте продукты с неестественно яркой окраской, так как в них может содержаться большое количество красителей и ароматизаторов, которые при постоянном длительном употреблении отравляют организм и особенно негативно влияют на здоровье детей. НЕ покупайте продукты с чрезмерно длительным сроком хранения, чаще всего это свойство достигается за счет применения искусственных консервантов. Пейте свежеприготовленные соки. Избегайте подкрашенных газированных напитков. НЕ перекусывайте чипсами, лучше замените их орехами. НЕ употребляйте супы и лапшу из пакетиков, готовьте сами. Помните, что больше всего искусственных добавок содержится в продуктах «быстрого приготовления»: в растворимых супах, кашах, готовых завтраках, чипсах. Откажитесь от переработанных или законсервированных мясных продуктов (колбаса, сосиски, тушенка). Ищите экологические маркировки на российских товарах. Такая экопродукция абсолютно безопасна для здоровья, а при ее производстве осуществляется минимальная нагрузка на окружающую среду. Обращайте внимание на пищевые добавки серии Е, некоторые из них не рекомендуются для ежедневного употребления. Наиболее опасными являются: Е120, Е123, Е124, Е230-232,Е-400-495. Для аллергиков необходимо исключить из рациона продукты, содержащие следующие пищевые добавки: консерванты: сульфиты (Е220-227), нитриты (Е249-252), бензойная кислота (Е210-219); антиоксиданты: Е321; красители: тартразин (Е102), желто-оранжевый S (Е110), азорубин (Е122), амарант (Е123), красная кошениль (Е124).
Разрешенные в нашей стране пищевые добавки , тщательно изученные и не наносящие вреда здоровью людей, должны быть известны потребителям. Сведения о токсичных свойствах пищевых добавок и степени риска необходимо доводить до потребителей через средства массовой информации. В системе профилактических мер по сохранению здоровья населения важной и необходимой мерой является мониторинг продуктов питания на содержание пищевых добавок с индексом «Е».
Источник