Группа здоровья по физкультуре с синдромом жильбера

Синдром Жильбера у детей

Что такое синдром Жильбера?

Gilbert’s syndrome, врожденная негемолитическая желтуха – это наследственное нарушение работы печени по переработке и выводу билирубина, побочного продукта естественного распада эритроцитов (гемолиза). Нарушение это проявляется в периодическом повышении уровня билирубина в крови – гипербилирубинемии. Это генетически обусловленная особенность, которую ребенок наследует от родителей по аутосомно-рецессивному типу (то есть дефект должен быть у обоих родителей, хотя внешне он может не проявиться ни у одного из них). У большинства людей она не проявляется какими-либо симптомами и не относится медициной к тяжелым заболеваниям. Как правило, она вообще не требует терапии.

Семейная негемолитическая желтуха чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и затрагивает 3-7% людей в популяции. Обычно она не проявляется до подросткового возраста, но бывает, что ее диагностируют и в возрасте 3-5 лет. Примерно у 30% людей она не проявляется вообще и выявляется случайно, по анализам, сданным для каких-то других целей.

Как определить синдром Жильбера у ребенка?

Билирубин – это оранжево-желтое вещество. Его избыток откладывается в подкожной клетчатке. Поэтому у людей, у которых его уровень повышен, слегка желтеют кожа и белки глаз. При синдроме Жильбера провокаторами такого повышения могут стать стресс, физическое утомление, обезвоживание, голодание, инфекция, хирургическое вмешательство или переохлаждение. Неспецифические симптомы включают в себя усталость, слабость, тошноту, дискомфорт в животе и диарее, однако непосредственно с уровнем билирубина все это никак не связано. Существует даже мнение, что родители, напуганные цветом кожи и склер своего чада, склонны отчасти преувеличивать симптомы или приписывать желтухе то, что вызвано совершенно другими причинами.

Однако само по себе пожелтение кожи и белков глаз и повышение уровня билирубина в крови может быть симптомов самых разных состояний – физиологической желтухи новорожденных, гепатитов, еще нескольких генетических нарушений (например, синдрома Криглера-Найяра, синдрома Дабина-Джонсона, синдрома Ротора). Поэтому при малейших сомнениях необходимо записаться на прием к педиатру, который проведет осмотр и назначит необходимые анализы (как правило – анализ крови) и, при необходимости, — консультацию врача-специалиста. В данном случае для подтверждения диагноза может потребоваться консультация генетика, а для коррекции терапии и диеты – детского гастроэнтеролога.

Опасен ли синдром Жильбера для ребенка?

Нет, он считается не опасным заболеванием, а иногда даже и просто генетической особенностью: он не влияет на качество жизни и на работу печени в целом. Даже прием лекарств требуется далеко не в каждом случае: грамотный педиатр определяет эту необходимость на основании анализов, симптомов и общего состояния маленького пациента.

Проблему представляет собой скорее повышенная тревожность родителей и врачей, которые из-за недостаточной информированности «залечивают» таких детей, хотя лечение им не требуется. Достаточно поддерживать здоровый образ жизни и периодически сдавать анализ крови.

Существуют данные, что пациенты с этой генетической особенностью входят в группу повышенного риска по желчекаменной болезни. Риск сердечно-сосудистых заболеваний и диабета II типа для них, наоборот, понижен.

Заразен ли синдром Жильбера?

Нет, не заразен. Если пожелтение кожи и склер заметно для окружающих, они могут начать беспокоиться просто потому, что никогда о нем не слышали, – в народном сознании это может быть только «желтуха», то есть гепатит А, распространенная и заразная болезнь. Однако в реальности людям, с которым общается ребенок, ничто не угрожает, поэтому он спокойно может посещать детские учреждения, включая бассейн, и общаться с друзьями.

Какие ограничения накладывает на жизнь ребенка синдром Жильбера?

Чтобы не провоцировать повышение уровня билирубина, пациенту, как правило, составляют щадящую для печени диету, которой предстоит придерживаться, по возможности, всю жизнь. Но она запрещает продукты, которых родители и так стараются не давать подрастающему поколению (жирное, жареное, маринованное, соленое) и в целом не сложнее ограничений, с которыми сталкиваются, например, родители аллергиков. Взрослому пациенту крайне нежелательно употреблять алкоголь (что тоже, в общем, скорее хорошо, чем плохо).

Таким детям может быть противопоказан некоторых лекарств, которые дают нагрузку на печень. Личный педиатр, который ведет ребенка постоянно, поможет определить, какие лекарства можно давать ему спокойно, а какие лучше заменить.

Синдром Жильбера также накладывает ограничения на тяжелые физические нагрузки. Поэтому профессиональный спорт, скорее всего, будет противопоказан такому ребенку, однако играть во дворе и посещать любительские спортивные секции можно без ограничений.

И, конечно, с возрастом необходимо рассказать сыну или дочке о том, что это наследственное нарушение он(а) может передать своим детям, если и у второго родителя будет такое же нарушение соответствующего гена. Само по себе это знание никак не должно останавливать его от того, чтобы заводить детей от конкретного партнера, однако поможет ему не растеряться, если заболевание манифестирует и у них, и вовремя обратиться к врачу.

Источник

Синдром Жильбера — симптомы и лечение

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильева Романа Владимировича, врача общей практики со стажем в 14 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Жильбера — это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением [1] .

Краткое содержание статьи — в видео:

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5 % населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением. Основным проявлением этого синдрома является желтуха.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

• голодание или переедание;
• жирную пищу;
• некоторые лекарственные средства;
• алкоголь;
• инфекции (грипп, ОРЗ, вирусный гепатит);
• физические и психические перегрузки;
• травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

Симптомы синдрома Жильбера

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков:

• желтуха различной степени выраженности;
• ксантелазмы век (жёлтые папулы);
• периодичность появления симптомов [1] .

Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

• слабость;
• недомогание;
• подавленность;
• плохой сон;
• снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

Патогенез синдрома Жильбера

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85 % случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания [6] .

Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Источник

Лечебная физкультура при синдроме Жильбера

Сущность и основы лечебной физической культуры. Особенности применения физических упражнений в лечебных целях. Синдром Жильбера одна из распространенных генетических патологий, ее основные проявления. Влияние физических упражнений при болезнях печени.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

лечебный физкультура печень жильбер

1. Что такое синдром Жильбера

2. Основы лечебной физической культуры

3. Влияние физических упражнений при болезнях печени

Лечебная физическая культура — самостоятельная научная дисциплина, использующая для лечения и профилактики различных заболеваний средства физической культуры. Лечебная физическая культура в нашей стране сформировалась на основе разнообразия средств и методов физического воспитания и многовекового опыта практического применения физических упражнений в лечебных целях.

Лечебная физическая культура способствует более быстрому восстановлению работоспособности после заболеваний, предохраняет от возникновения ряда патологических процессов, которые развиваются при недостаточной физической активности человека. Правильно подобранные гимнастические упражнения позволяют разносторонне воздействовать на те или иные группы мышц, дыхательную и кровеносные системы, влиять на функциональные отправления внутренних органов (печень, почки, кишечник и т.д.). Под влиянием регулярно проводимых физических упражнений укрепляется условно-рефлекторная деятельность организма, улучшаются обменные процессы.

Именно на этой основе и базируется подбор комплексов физических упражнений с лечебной целью. Гимнастические упражнения применяются в определённой последовательности. Нагрузка усиливается по мере увеличения тренированности. Дозировка и интенсивность занятий зависят от степени физической подготовленности, пола и возрастных особенностей.

1. Синдром Жильбера

Синдром Жильбера — распространенная генетическая патология, при которой нарушается производство ферментов печени, необходимых для удаления билирубина (химического вещества, которое появляется в результате распада гемоглобина из красных кровяных клеток). Эта аномалия приводит к умеренному повышению билирубина в крови. Уровень билирубина при синдроме Жильбера чаще всего увеличивается вследствие голодания или обезвоживания.

Это доброкачественное хроническое расстройство было описано французским врачом Н. Жильбером в 1907 г. Оно характеризуется легкой постоянной непрямой гипербилирубинией. Синдром Жильбера обычно не проявляется до 20 лет, желтуха часто остается незамеченной больным и выявляется случайно при обследовании. Это, вероятно, вторая по распространенности причина легкой непрямой гипербилирубинемии: при измерении сывороточной концентрации билирубина синдром Жильбера можно обнаружить у 3-10% населения. Общий билирубин колеблется от 21 до 51 мкмоль/л (1,2-3 мг%) и редко превышает 86 мкмоль/л (5 мг%). При проведении реакции Ван-ден-Берга прямой билирубин составляет менее 20%. Однако исследования, проведенные более точными методами (например, путем высокоэффективной жидкостной хроматографии), показывают, что при синдроме Жильбера обнаруживается практически только непрямой билирубин.

Обычно выраженность желтухи колеблется, она усиливается при голодании, операциях, лихорадке, инфекциях, физическом перенапряжении и приеме алкоголя. Биохимические показатели функции печени и ее морфологическая картина не изменены.

Основное проявление болезни Жильбера — иктеричность и субиктеричность склер, в то время как желтушное окрашивание кожи отмечается только у некоторых больных. Характерен матово-желтушный оттенок кожи, особенно лица. Часто сохраняется нормальный цвет кожи при повышении содержания билирубина в сыворотке крови. Ксантелазмы век, а также пигментация лица и рассеянные пигментные пятна на коже выявляются крайне редко. У отдельных больных наблюдаются крапивница, повышенная чувствительность к холоду н-феномен гусиной кожи.

Желтушность склер и кожи в большинстве случаев впервые выявляются в детском или юношеском возрасте, редко бывает постоянной и обычно носит перемежающийся характер, обострение часто провоцируется различными факторами: нервным переутомлением или сильным физическим напряжением; у трети больных причиной обострения оказываются инфекции в желчных путях или непереносимость лекарств. К числу других факторов, усиливающих желтушность, относятся прием алкоголя, простудные заболевания, различные операции, погрешности в диете, голодание.

Боль или чувство тяжести в правом подреберье наблюдаются часто, особенно в периоды обострений.

Диспепсические расстройства отмечаются в 50% случаев (тошнота, отсутствие аппетита, отрыжка, запоры или поносы, метеоризм). У некоторых больных периоды ухудшения состояния начинаются с гастроинтестинальных кризов или появления диареи.

Летеновегетативные расстройства: депрессия, неспособность концентрировать внимание, быстрая утомляемость, слабость, головокружение, потливость, плохой сон, неприятные ощущения в области сердца наблюдаются у части больных почти постоянно. У 9% больных заболевание протекает бессимптомно и выявляется случайно при медицинском обследовании.

Увеличение печени наблюдается у 25 % больных, у большинства из них печень выступает на 1—2 см из-под правого подреберья по срединно-ключичной линии, в отдельных случаях — на 3—4 см, консистенция ее мягкая, пальпация безболезненная. У 75% пациентов печень определяется пальпаторно у края реберной дуги или не пальпируется.

2. Основы лечебной физической культуры

Физическая активность — одно из необходимых условиё жизни, имеющее не только биологическое, но и социальное значение.

Лечебная физическая культура (ЛФК) — метод лечения, использующий средства физической культуры с лечебно-профилактической целью и для более быстрого восстановления здоровья и трудоспособности больного, предупреждения последствий патологического процесса.

Наиболее характерной особенностью метода ЛФК является использование физических упражнений. ЛФК — метод естественно-биологического содержания, в основе которого лежит использование основной биологической функции организма — движения.

ЛФК является методом неспецифической терапии, а применяемые физические упражнения — неспецифическими раздражителями. ЛФК следует рассматривать и как метод патогенетической терапии. Систематическое применение физических упражнений способно влиять на реактивность организма. Также ЛФК является ещё и методами функциональной, поддерживающей и восстановительной терапии.

Основными средствами лечебной физической культуры являются физические упражнения и естественные факторы природы.

В ЛФК все физические упражнения подразделяются на упражнения гимнастические, спортивно-прикладные и игры.

Гимнастические упражнения имеют наиболее широкое применение. Они делятся на три основные группы: общеразвивающие, специальные и дыхательные.

Общеразвивающие упражнения представляют собой наиболее обширную группу. Они, в свою очередь, подразделяются исходя из четырёх признаков: «локализации» действия, активности выполнения, характера упражнений и использования снарядов (аппаратов).

По признаку «локализации» действия гимнастические упражнения делятся на упражнения для верхних конечностей и плечевого пояса, плеч и спины, мышц шеи, туловища, брюшного пресса и тазового дна, мышц нижних конечностей.

По признаку активности упражнения делятся на пассивные и активные. Пассивные упражнения выполняются с помощью другого лица (методиста) обычно в тех случаях, когда больной не может самостоятельно производить движения. Упражнения активные выполняются больным самостоятельно.

По видовому признаку и характеру упражнений последние разбиваются на следующие виды: дыхательные, дисциплинирующие, подготовительные, ходьба, бег и др.

Специальные упражнения применяются с целью непосредственного воздействия на отдельные органы и системы, нарушенные заболеванием или травмой. Они обычно сочетаются с общеразвивающими упражнениями и широко используются в практике лечебной физической культуры.

Группа дыхательных упражнений расчленяется на три вида: статические, динамические и специальные. Статические осуществляются без дополнительных движений туловища и рук; динамические, когда акт вдоха и выдоха сочетается с движением рук и туловища, и специальные, которые определяются особенностью заболеваний дыхательного аппарата, например, упражнения в усилении одностороннего дыхания при спайках после плеврита или тренировка в углубленном выходе при эмфиземе, бронхиальной астме и другие.

Спортивно-прикладные упражнения. К ним относятся: ходьба, бег, плавание, лазание и ползание, катание на велосипеде и др.

Игры в лечебной физической культуре по степени физической нагрузки на организм больного делятся на четыре группы: на месте, малоподвижные, подвижные и спортивные. В ЛФК различают тренировку общую и тренировку специальную.

Общая тренировка преследует цель оздоровления, укрепления и общего развития организма больного, она использует самые разнообразные виды общеукрепляющих и развивающих физических упражнений.

Специальная тренировка ставит своей целью развитие функций, нарушенных в связи с заболеванием или травмой. При ней используют виды физических упражнений, оказывающие непосредственнее; воздействие на область травматического очага или функциональные расстройства той или иной пораженной системы (дыхательные упражнения при плевральных сращениях, упражнения для суставов при полиартритах и т. д.).

При применении метода ЛФК необходимо соблюдать следующие принципы тренировки.

1. Индивидуализация в методике и дозировке физических упражнений в зависимости от особенностей заболевания и общего состояния организма.

2. Системность воздействия с обеспечением определённого подбора упражнений и последовательности их применения.

3. Регулярность воздействия, так как только регулярное применение физических упражнений обеспечивает развитие функциональных возможностей организма.

4. Длительность применения физических упражнений, так как восстановление нарушенных функций основных систем организма больного возможно лишь при условии длительного и упорного повторения упражнений.

5. Нарастание физической нагрузки в процессе курса лечения.

6. Разнообразие и новизна в подборе и применении физических упражнений (10-15% упражнений обновляются, а 85-90% повторяются для закрепления достигнутых успехов лечения).

7. Умеренность воздействия физических упражнений, т. е. умеренная, но более продолжительная или дробная физическая нагрузка более оправдана, чем усиленная концентрированная.

8. Соблюдение цикличности при выполнении физической нагрузки в соответствии с показаниями — физические упражнения чередуют с отдыхом.

9. Всестороннее воздействие с целью совершенствования нейро-гуморального механизма регуляции и развития адаптации всего организма больного.

10. Учет возрастных особенностей больных.

Правильный подбор упражнений, интересно построенное занятие, точная методика и дозировка помогут достичь желаемого результата.

3. Влияние физических упражнений при болезнях печени

Лечебная физкультура занимает одно из ведущих мест в комплексе лечения хронических заболеваний печени. Наблюдения над больными хроническими гепатитами, холецеститами дают основание утверждать, что сочетание физических упражнений с другими лечебными факторами, а также регулярные занятия лечебной физкультурой в домашних условиях обеспечивают более стойкий результат, чем лечение без применения физических упражнений.

Задачами ЛФК при заболеваниях печени будут нормализация деятельности нервной системы с общетонизирующим воздействием на нервно-психическую сферу больного и обмен веществ, улучшение кровообращения в брюшной полости, тренировка диафрагмального дыхания. В занятиях ЛФК используются упражнения для мышц конечностей, туловища из различных исходных положений с постепенным увеличение нагрузки, в особенности на мышцы брюшного пресса. В целях улучшения кровообращения в печени, усиления желчеотделения и моторной функции кишечника следует применять дыхательные упражнения с углублением диафрагмального дыхания, что лучше всего выполняется из исходного положения лёжа на спине и на правом боку. Не следует проводить упражнений, вызывающих статическое напряжение брюшного пресса, резких движений и сотрясение тела.

Методика построения урока лечебной гимнастики:

Источник