Генотип здоровья человека 9 класс

Презентация на тему «генетика человека 9 класс»
презентация к уроку

Презентация на тему «генетика человека 9 класс»

Скачать:

Предварительный просмотр:

Подписи к слайдам:

3000 наследственных заболеваний; 4% новорожденных детей имеют генетические дефекты (1,5 млн. детей); 1 из 10 гамет несёт ошибочную информацию (мутацию);

Генетика человека ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

1. Генные болезни – заболевания связанные с нарушениями молекулярной структуры генов.

Трехногий человек Франк Лантини, родившийся в 1889 году

2. Хромосомные или геномные болезни – заболевания вызванные изменением структуры хромосом (хромосомные) или изменением количества хромосом (геномные).

Болезнь Дауна В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 21 Умственная и физическая отсталость Полуоткрытый рот Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица Стопы и кисти короткие и широкие, пальцы как бы обрублены Пороки сердца Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз

Синдром Шерешевского — Тернера 45 хромосом – отсутствует одна половая хромосома (Х0). Наблюдается у девочек Нарушение пропорций тела (низкий рост, укороченные ноги, широкие плечи, шея короткая) Крыловидная кожная складка на шее Пороки внутренних органов Бесплодие

Синдром Клайнфельтера 4 7 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХ Y (может быть ХХХ Y ) Наблюдается у юношей Высокий рост Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка) Отсталость в развитии Бесплодие

Синдром «Кошачьего крика» Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары. Глубокая умственная отсталость Множественные аномалии внутренних органов Характерный плач, напоминающий кошачий крик Высокая смертность в первый год жизни (хромосомная болезнь)

3. Медико-генетическое исследование

Дородовая (пренатальная) диагностика: Ультразвук; Биопсия хориона;

5. Нежелательность родственных браков

P : ♀ А а × ♂ А а аа G : А, а А, а F : АА, А а , А а ,

Проблемы генетики человека Большое количество хромосом Малое число потомков в каждой семье Поздно наступает половая зрелость Невозможно экспериментальное получение потомства – гибридологический метод в генетике человека отсутствует

Методы генетики человека

Родословная семьи королевы Виктории Наследование гемофилии

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы

Относится к болезням аминокислотного обмена. Аутосомно-рецессивное заболевание. В норме: фенилаланин в тирозин (это необходимо для нормального развития головного мозга) Но фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Фенилкетонурия

Программа «Геном человека» Международная научная программа – 16 научных центров США и Европы и боле 1500 сотрудников; Число генов человека – 35 тысяч (2000 год Ванкувер) ;

По теме: методические разработки, презентации и конспекты

Презентация к методической разработке на тему: «Использование игровой ситуации на этапе оценки, проверки знаний учащихся».

Приложения в виде презентаций к уроку по истории «Человек советский. «.

Презентация помогает учащимся сконцентрироваться на идее и композиции рассказа.1слайд Тема «маленького человека» .

В презентации рассматриваются источники к формированию интереса к человеку, раскрываются содержание понятий индивид, индивидуальность, личность, свобода, ответственность, поиск смысла жизни.

Презентация открывается в программе Microsoft Office Power Point в форме электронного учебника.При открытие презентации откроется диалоговое окно в котором необходимо выбрать режим «только чтение.

В презентации «Человек как духовное существо» расскрываются такие философские понятия как: духовность, мораль, идеал, ценность, мировоззрение и его роль, виды мировоззрения.

Источник

Учитель года 2018. Конспект урока: «Генотип и здоровье человека»

специалист в области арт-терапии

«Генотип и здоровье человека».

Разработка урока по общей биологии в 9-м классе (программа В.В. Пасечника. Линия жизни) на тему

учитель биологии и химии

ГБОУ СОШ с.Девлезеркино

Казанцев Борис Александрович

Характеризировать методы изучения генетики человека, механизм наследования заболеваний.

Обосновывать универсальное значение законов классической генетики для изучения наследственности человека.

Сформировать у обучающихся познавательный интерес к изучению научных проблем, связанных с генетикой пола

Показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных заболеваний у человека и их ранней диагностики.

Формировать умение самостоятельно решать ситуационные творческие задачи, накапливать опыт поиска способов решения проблемы.

анализировать свою родословную.

Развивать учебно-интеллектуальные умения и навыки: работать с текстом, критически анализировать информацию, способность её систематизировать, оценивать, использовать с целью создания прогноза, устанавливать причинно-следственные связи, обобщать и делать выводы.

Личностная значимость изучаемого материала для школьника:

Почему в некоторых семьях рождаются больные дети?

Вступительное слово учителя.

— Здравствуйте ребята, сегодня мы рассмотрим с вами очень интересные вопросы.

Для этого, сначала вспомним некоторые генетические понятия. И в этом нам поможет небольшой тест: /слайд 2/

Нужно найти главное слово /м-о-л-о-д-е-ц/

Зигота, содержащая одинаковые аллели данного гена

Совокупность всех признаков организма

Место расположения гена в хромосоме

Совокупность всех генов в организма

подавляющий проявление рецессивного.

Участок молекулы ДНК, отвечающий за развитие признака, несущий информацию об одном белке

Первый этап урока: “ВЫЗОВ”

Чуть-чуть истории …/слайд 3/

Наследственные болезни были всегда. И всегда интересовали человека. Первые сведения о передаче наследственной патологии у человека содержатся в Талмуде (4 век до н.э.), в котором указано на опасность обрезания крайней плоти у новорожденных мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдают кровотечением.

Какие чувства вызывают у вас эти изображения? В античной Спарте слабых новорожденных детей сбрасывали с обрыва в пропасть. Правомерно ли таким образом распоряжаться детской жизнью?

Начало романа Льва Толстого “Анна Каренина” запоминается многим необычным умозаключением: “Все счастливые семьи похожи друг на друга, каждая несчастливая семья несчастлива по-своему”.

С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными заболеваниями.

Как вы думаете, в чем же причина многообразия наследственных признаков человека, и почему в некоторых семьях рождаются больные дети?

Давайте попробуем сформулировать цели нашего урока?

Как изучают наследственность человека?

Почему в некоторых семьях рождаются больные дети?

От чего зависит здоровье новорожденного и, в конечном итоге, судьба ребенка?

Насколько фатален приговор: «На роду написано, от судьбы не уйдешь»?

Сегодня мы попытаемся найти ответы на вопросы, от которых, в конечном счете, зависит счастье или несчастье каждой семьи, а в итоге и судьба человека.

Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тысяч детей с наследственными заболеваниями.
Причина наследственных заболеваний – мутации,

— А что такое «мутация» ?

Второй этап урока: “Осмысление содержания”

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение. Наследственных заболеваний очень много. С ними связаны горе, страдания. Давайте задумаемся: “А нет ли в наших руках хоть какой-то возможности повлиять на нашу наследственность?”

В разных городах нашей страны открыты медико-генетические консультации. /Слайд 7/

Это особый вид медицинской помощи, позволяющий прогнозировать рождение больного ребенка с помощью специальных компьютерных программ и генетических тестов. Врач-консультант помогает семье в принятии решения, о планировании её будущего, назначает дородовую диагностику, цель которой получение пробы околоплодной жидкости, в которой содержатся живые клетки плода (амниоцентез), их исследуют, определяют пол плода, изучают его хромосомы, проводят биохимический анализ. С помощью УЗИ определяют расположение плаценты и плода, скрытые пороки развития головного и спинного мозга.

-ионизирующее и ультрафиолетовое излучение

-чрезмерно высокая или низкая температура.

— нитраты, нитриты, пестициды, никотин,метанол, бензпирен.

-Некоторые пищевые добавки, например, ароматические углеводороды

-продукты переработки нефти

-лекарственные препараты, препараты ртути, иммунодепрессанты .

-некоторые вирусы (вирус кори,краснухи,гриппа)

-продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

Спиртовой эквивалент некоторых спиртных напитков

Информация для размышления

Ученые считают, что здоровье человека на 20% зависит от наследственности, на 10% — от медицины, на 20% — от окружающей среды, а от образа жизни на 50%. /

Законы классической генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы для изучения наследственности человека.

Наступивший ХХI век, без сомнения, является веком биологии и в значительной мере, веком генетики. Произошло событие колоссальной важности — расшифрован геном человека. Впервые учёным удалось прочитать “нить жизни” — гигантскую молекулу ДНК. Это имеет большое значение для диагностики и предупреждения наследственных заболеваний.

Запрет на близкородственные браки. При вступлении в близкородственный брак (инбридинг) резко возрастает вероятность проявления дефектного рецессивного гена (aa) в фенотипе потомства (25%). Поскольку мутации, как правило, рецессивные, то человек может нести в себе большой генетический груз.

Итак, причиной изменений в наследственном материале являются мутации. По месту возникновения выделяют 2 группы мутаций — соматические (возникают во всех клетках организма, кроме половых, влияют на определенные функции организма, сокращают продолжительность жизни) и генеративные (возникают в половых клетках, нарушают структуру ДНК, передаются из поколение в поколение).

Также существует еще одна классификация, связанная с уровнем изменения генетического материала.

По этой классификации различают:

Генные заболевания
I . Аутосомное наследование (если мутантный ген в аутосомах)

II . Наследование, сцепленное с полом (если мутантный ген в половых хромосомах)

Гемофилия – несвертываемость крови

Дальтонизм – неспособность различать главным образом красный и зеленый цвета

Коричневая эмаль зубов

Мутация: замена тимина на аденин в 11 хромосоме, что ведет к синтезу аномальной формы гемоглобина(серповидной)

Основные симптомы:
анемия, нарушения кровообращения, подверженность инфекциям

Это заболевание широко распространено в Африке, Индии, Италии, Турции. Индивидуумы, гомозиготные по рецессивному аллелю, обычно умирают

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, если дефектный ген присутствует как у отца, так и у матери ребенка. У больных нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента. В результате содержание фенилаланина в крови и моче больных значительно возрастает, и тогда неизбежна олигофрения — задержка психического развития, если не лечить ребенка. Больному назначают диету с малым количеством фенилаланина. Из питания ребенка исключаются богатые белками продукты: мясо, колбаса, рыба, яйца, творог.

Альбинизм(лат. allbus – врожденное отсутствие пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочке глаза.

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей

Синдром Марфана- наследственная болезнь соединительной ткани

Мутация: в гене, кодирующем структуру белка фибриллина
Основные симптомы:
· Килевидная грудная клетка;
· Сколиоз
· Плоскостопие

Известные люди с синдромом Марфана: Эхнатон, Н. Паганини, Ш. де Голль А. Линкольн

Наследование, сцепленное с полом (если мутантный ген в половых хромосомах) (составление родословных и их последующий анализ),/

Гемофилия. Это несвёртываемость крови. Причина – отсутствие необходимых факторов свёртывания. Это генетическое заболевание передается мальчику от здоровой матери в том случае, если она является носительницей патологического гена в одной из Х-хромосом. В России около 20 тыс. больных гемофилией. Лечение осуществляют препаратами, приготовленными из донорской плазмы, которые содержат дефицитные факторы свёртывания крови./

?***Задача:Действительный статский советник Ростовцев страдал гемофилией. Его родной брат полковник Ростовцев, вышедший в отставку после тяжелого ранения в битве под Аустерлицем, страдал гемофилией с вероятностью:

Ответ. Для ответа на этот вопрос решать задачу по генетике не нужно. Страдающий гемофилией полковник не смог бы выжить после тяжелого ранения. Поэтому правильный ответ – 0. Решение генетической задачи дает ответ 1/2, что неверно.

В 1866г. английский врач Джон Лангдон Даун описал это заболевание. Его генетическая природа была расшифрована в 1959г., когда Лежен с сотрудниками обнаружил в кариотипе этих больных лишнюю хромосому 21 (трисомия — 21). Причина – не расхождение хромосом в ходе мейоза у женщин. Дети с синдромом Дауна появляются довольно часто – один на 500-600 новорожденных. Симптомы: слабоумие, характерная внешность, врожденные пороки сердца, расстройство эндокринных желез. Риск рождения ребёнка с болезнью Дауна повышается с возрастом матери из-за увеличения вероятности не расхождения хромосом .

Описан в 1961 г.

Клинические признаки: микроцефалия, расщепле- ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года.

Синдром «кошачьего крика»

Мутация: утрата фрагмента 5-й хромосомы
Основные симптомы:
— специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье
— умственное и физическое недоразвитие
— низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины
— косоглазие.

Трисомия по 18-й хромосоме. Симптомы: пороки сердца, косоглазие, часто проявляется микроцефалия, низко посаженные уродливые уши и расщелина губы или нёба.

Третий этап урока: “Рефлексия (размышление)”.

Давайте подведем итог нашему уроку.

Что же нам удалось узнать на уроке?

Что было не понятно?

Какие выводы мы можем сделать на основе изученного материала?

Заключение. Выводы. /слайд 27/

Современные научные достижения, особенно прогресс генетики человека, позволяет изменить судьбу человека, казалось бы, самой природой обреченного на наследственную болезнь. Сахарный диабет лечат с помощью инсулина, близорукость исправляют очками, контактными линзами, насечками на роговице. Патологический эффект этой мутации исчез. Необходимо, чтобы в каждой семье вели родословную регистрацию, как это делается в некоторых английских семьях и как это можно проследить по церковным книгам в старинных русских селах. Сейчас желающие могут получить генетический паспорт.

Сегодня мы попытались найти ответ на наиболее волнующие и сложные вопросы наследственного здоровья людей, вопросы, от которых зависит счастье или несчастье каждого человека, и, в конечном счете, судьба человека.

Источник