Россия занимает 5 место по генетическому здоровью в мире
В США обнародованы результаты уникального глобального исследования по генетическому здоровью. Россия получила в нем высокое 5-е место из 193 стран, пишет газета «Известия».
В мире каждый год рождается 8 млн. детей с серьезными генетическими дефектами (около 6% всех появляющихся на свет). По заказу общественной организации March of Dimes («Марш медяков»), созданной в США еще в 30-е годы прошлого века при участии президента Рузвельта, ученые исследовали, как распределяются эти болезни по свету. Наиболее благополучными оказались данные Франции, Австрии, Австралии и Швейцарии (от 397 до 425 новорожденных с генетическими дефектами на каждые 10 тысяч). Россия оказалась на 5-м месте с показателем 429 на 10 тысяч.
США с показателем 478 на 10 тысяч очутились на 20-м месте, сразу после Кубы. А замыкают перечень Бенин, Саудовская Аравия и Судан (от 779 до 820 на каждые 10 тысяч новорожденных соответственно). Среди стран постсоветского пространства наихудшие показатели у Таджикистана (752), Киргизии (735) и Азербайджана (631).
В исследовании учитывались лишь врожденные дефекты генетической или частично генетической природы: пороки сердца, болезни крови (талассемия и серповидно-клеточная анемия), синдром Дауна. Пороки внутриутробного развития, вызванные инфекционными болезнями (например, сифилисом и краснухой) или образом жизни (алкоголизмом, наркоманией), не учитывались. Полученные данные позволяют определить главные способы снижения числа генетических заболеваний. Многие из них просты, но эффективны: прививки, йодирование соли, обогащение детского питания витаминами и т.п.
Исследование подтверждает, что в наследство от предков россиянам достался хороший, надежный генотип, а это – основа здоровья, – комментирует сообщение ИТАР-ТАСС заместитель директора Медико-генетического центра РАМН по науке доктор медицинских наук, профессор Александр Чеботарев. – В целом их данные вполне сопоставимы с теми, что мы получаем в выборочных исследованиях. Частота генетических заболеваний зависит от разных факторов – это экология, кровнородственные браки, уровень медико-генетического консультирования и здравоохранения в целом, культура и образованность людей и т.д. Многими из них можно управлять, не говоря уже о таких факторах, как образ жизни. Рождение каждого такого ребенка – это не только человеческая трагедия, но и нагрузка для общества, большие затраты на лечение. Важно, чтобы люди понимали: в наших силах преумножать здоровье будущих поколений, а не бездумно растрачивать то, что досталось от дедов и прадедов.
Источник
Москва: Россия занимает 5 место по генетическому здоровью в мире
В США обнародованы результаты уникального глобального исследования по генетическому здоровью.
Россия получила в нем высокое 5-е место из 193 стран, пишет газета «Известия».
В мире каждый год рождается 8 млн. детей с серьезными генетическими дефектами (около 6% всех появляющихся на свет). По заказу общественной организации March of Dimes («Марш медяков»), созданной в США еще в 30-е годы прошлого века при участии президента Рузвельта, ученые исследовали, как распределяются эти болезни по свету. Наиболее благополучными оказались данные Франции, Австрии, Австралии и Швейцарии (от 397 до 425 новорожденных с генетическими дефектами на каждые 10 тысяч). Россия оказалась на 5-м месте с показателем 429 на 10 тысяч.
США с показателем 478 на 10 тысяч очутились на 20-м месте, сразу после Кубы. А замыкают перечень Бенин, Саудовская Аравия и Судан (от 779 до 820 на каждые 10 тысяч новорожденных соответственно). Среди стран постсоветского пространства наихудшие показатели у Таджикистана (752), Киргизии (735) и Азербайджана (631).
В исследовании учитывались лишь врожденные дефекты генетической или частично генетической природы: пороки сердца, болезни крови (талассемия и серповидно-клеточная анемия), синдром Дауна. Пороки внутриутробного развития, вызванные инфекционными болезнями (например, сифилисом и краснухой) или образом жизни (алкоголизмом, наркоманией), не учитывались. Полученные данные позволяют определить главные способы снижения числа генетических заболеваний. Многие из них просты, но эффективны: прививки, йодирование соли, обогащение детского питания витаминами и т.п.
Исследование подтверждает, что в наследство от предков россиянам достался хороший, надежный генотип, а это – основа здоровья, – комментирует сообщение ИТАР-ТАСС заместитель директора Медико-генетического центра РАМН по науке доктор медицинских наук, профессор Александр Чеботарев. – В целом их данные вполне сопоставимы с теми, что мы получаем в выборочных исследованиях. Частота генетических заболеваний зависит от разных факторов – это экология, кровнородственные браки, уровень медико-генетического консультирования и здравоохранения в целом, культура и образованность людей и т.д. Многими из них можно управлять, не говоря уже о таких факторах, как образ жизни. Рождение каждого такого ребенка – это не только человеческая трагедия, но и нагрузка для общества, большие затраты на лечение. Важно, чтобы люди понимали: в наших силах преумножать здоровье будущих поколений, а не бездумно растрачивать то, что досталось от дедов и прадедов.
Источник
Как работают генетики в разных странах и зарабатывают до 50 000 $ в год
Россия
Ольга Кокорина, 32 года, родной город — Урай, Тюменская область, врач-генетик, @kokorina_olga
О выборе профессии
В университете моим преподавателем был Черносов Михаил Иванович — один из ведущих генетиков в России. На первом курсе он предложил заниматься научной работой на базе лаборатории генетики и человека. Там я освоила основные методы лабораторной, молекулярной генетики, методы выделения ДНК, написала много статей. Затем поступила в интернатуру по этой специальности.
До окончания интернатуры я устроилась в лабораторию, где работаю до сих пор — курирую направление генетики. Стажировка была стандартной — три месяца.
Трудности в начале карьеры были связаны с незнанием английского языка. Были затруднения в изучении актуальных источников информации.
Об изучении генетики в России
В России генетика существует давно. Медико-генетическая служба хорошо развита по всей стране. Почти во всех крупных городах есть медико-генетические консультации.
Согласно действующему законодательству в качестве медицинских услуг, могут быть использованы только материалы, которые имеют регистрационное удостоверение, прошли клинические испытания на территории России. Это тормозит развитие лабораторной генетики. Многие современные генетические исследования, которые активно используются во всем мире, в России недоступны широко, находятся в зоне научной деятельности.
Почти во всех крупных городах есть медико-генетические консультации
Среднестатистический врач-генетик — это человек, который шесть лет учился в медицинском университете. Прошел обучение по специальности «лечебное дело» или «педиатрия» и ординатуру по специальности «генетика». Также каждые пять лет нужно проходить курсы повышения квалификации.
Об условиях работы
График работы индивидуален. До декрета я работала 38 часов в неделю с двумя выходными. Отпуск — 28 дней.
Я состою в российском обществе медицинских генетиков. Съезд проходит раз в пять лет, но ежегодно организуются тематические конференции.
Я занимаюсь курированием направления генетики внутри лаборатории. Также веду прием пациентов с подозрением на наследственную патологию или с уже диагностированной наследственной патологией. Провожу медико-генетическое консультирование.
Заработная плата зависит от региона, нагрузки, учреждения, формата работы. В среднем — 500-700 $.
Советую начинающим генетикам:
— ничего не бояться
— учить английский язык
— учиться общению с пациентами
— заботиться о своем здоровье
О планах
Я в декретном отпуске, но частично вышла на работу и планирую вернуться к своим обязанностям.
Колумбия
Каролина Ривера, 34 года, родной город — Богота, генетик, @karitoriveramd
О выборе профессии
Я решила стать генетиком на последнем курсе Медицинской школы. Меня всегда интересовали загадки ДНК и наследственные заболевания.
Первое знакомство с генетикой было через комиксы, в частности, «Люди Икс». Меня завораживала мысль, что может быть кто-то с эволюционным преимуществом благодаря мутациям ДНК. Также меня вдохновили родители — ученые и исследователи в области органической химии.
Об изучении генетики в Колумбии
Генетика — область биологии, которая изучает гены, наследственность и генетические различия.
В Колумбии изучение генетики постоянно прогрессирует. В последние годы знания населения в области генетики увеличились. Большинство диагностических тестов на наследственные заболевания, рак и идентификацию человека проводятся в нашей стране.
В Колумбии изучение генетики постоянно прогрессирует
Помимо соответствующего образования генетикам нужны устные и письменные навыки общения. Генетические консультанты и клинические генетики, которые имеют дело с пациентами, должны быть сострадательными, иметь хорошие навыки межличностного общения.
Об условиях труда
Я работаю 20 часов в неделю с двумя выходными. Я медицинский и клинический генетик, руководитель направления медицинской генетики в учреждении в Колумбии. Также работаю в поликлинике и провожу медицинские консультации. Лечу пациентов с редкими заболеваниями и даю генетические консультации.
Я профессор медицинской генетики в одной из школ Колумбии, преподаю будущим врачам. Еще мне нравится проводить исследования, поэтому я занимаюсь научной работой.
Средняя зарплата генетика в Колумбии — от 32 000 до 50 000 $ в год.
Советую начинающим генетикам быть сострадательными и любопытными.
О планах
Хочу разработать лекарства от генетических заболеваний с помощью генной терапии. Также создать справочный центр редких заболеваний в Колумбии и продолжать исследовать редкие заболевания.
Великобритания, Германия
Эвелина Каминская, 25 лет, Польша, генетик, @motivelina_com
О выборе профессии
Я училась в Великобритании, сейчас получаю докторскую степень в области эпигенетики в Мюнхене. У меня есть блог Motivelina, я автор научного контента для польского Forbes.
Когда я училась в Кембридже, знала, что хочу изучать естественные науки. Пробовала разные области, поняла, что предпочитаю научные исследования. Поэтому, когда увидела, что в Ноттингемском университете есть курс бакалавриата «генетика человека», заинтересовалась и подала заявку. Это было лучшее решение в моей жизни.
Изучать генетику нелегко, так как она развивается, и многие учебники быстро устаревают
Мне нравятся исследования, возможность совершения генетических прорывов каждую неделю или месяц. После окончания университета я продолжила обучение в аспирантуре, моя основная область исследований — эпигенетическая. Это новая и неизученная ветвь генетики. Она важна для понимания того, как клетки дифференцируются в эмбрионе человека или как раковые клетки образуются в организме. В будущем это станет мощным инструментом в медицине и фармации.
Изучать генетику нелегко, так как она развивается, и многие учебники быстро устаревают.
Об изучении генетики в Великобритании и Германии
Я долгое время жила в Англии, а сейчас переехала в Германию. Генетика в Англии наиболее развита из-за меньшего количества этических правил. В Великобритании можно работать с эмбрионами и редактировать их геномы, изучать их до 14 дней после оплодотворения.
В Германии законы о ГМО, генной инженерии более строгие, что мешает развитию науки. Англия больше продвинута с точки зрения генетики и исследований стволовых клеток, а Германия — крупный игрок в области химии и фармации.
В генетике чем дольше учишься, тем лучше. Если вы хотите стать ученым, нужно потратить много лет на изучение и эксперименты.
Об условиях труда
Временами я работаю по 12-14 часов в день, бывают дни, когда я работаю только пару часов.
Я провожу эксперименты, исследую клетки. Эти знания помогут понять, как эмбрион превращается в человека, как образуются раковые клетки. Тогда мы сможем найти лучшее лечение для различных генетических заболеваний.
Я также тестирую потенциальные лекарства от рака на стволовых и раковых клетках человека, обучаю студентов.
Чем больше вы квалифицированы, тем больше зарабатываете. Можно работать в больнице или большой компании — это многообещающая профессия.
Мои советы начинающим генетикам: найдите тему, которой вы больше всего увлечены, задавайте много вопросов, усердно трудитесь ради собственных достижений.
О планах
Развиваться как научный блогер, поработать научным сотрудником еще в какой-нибудь стране. Хотелось бы работать над улучшением вопросов здравоохранения, найти лекарство от рака и наслаждаться своей профессией даже спустя много лет.
Источник
Зависят ли наши болезни от национальности?
Мы уже знаем, что появление многих наших болячек напрямую зависит от того, как мы питаемся. Причем, это касается не только каждого человека конкретно, но и целых этносов. А вот влияет ли на частоту появления тех или иных болезней у разных народов их национальность? Ученые утверждают, что да.
Последние открытия генетиков уже изменили представления врачей о причинах возникновения разных недугов, помогли создать новые методы диагностики и лечения, однако выяснилось и еще кое-что. Оказывается, что устойчивость либо подверженность некоторым заболеваниям тоже может шифроваться в наших генах. И во многом это зависит от места постоянного проживания того народа, к которому человек принадлежит.
Направление в науке, которое изучает эту проблему, называется «этногеномика». О том что это такое и к каким болезням склонен тот или иной этнос рассказывает старший научный сотрудник лаборатории анализа генома Института общей генетики РАМН им. Н. И. Вавилова, кандидат биологических наук Светлана Боринская:
«Начать придется все равно с питания. Традиционное питание народа напрямую зависит от его образа жизни и природных условий той местности, где он постоянно проживает. Например, китайцы и коренные жители Севера практически не пьют молока, которое считают неподходящей пищей для взрослых.
Дело в том, что у этих народов в организме не вырабатывается или вырабатывается в очень малых количествах фермент «лактаза», необходимый для нормального усвоения молока. Без этого фермента даже стакан молока способен вызвать расстройство пищеварения. Долгое время такое состояние рассматривалось как болезнь – гиполактазия.
Однако исследования показали, что у людей изначально генетически было заложено прекращение выработки лактазы в организме по достижении ими пятилетнего возраста. Так как же получилось, что у представителей одних национальностей так и происходит до сих пор, а другие спокойно пьют молоко и во взрослой жизни? Оказывается у последних гены, отвечающие за продолжительность выработки лактазы, мутировали.
Подобная мутация произошла в тех районах земного шара, где на протяжении многих веков активно развивалось животноводство и молочная промышленность. Чаще всего она встречается у датчан, голландцев, шведов, поэтому больше 90% жителей этих стран могут пить молоко совершенно спокойно. А вот в Китае этой способностью обладают лишь 2–5% взрослых.
Гиполактазия встречается у 30% русского народа. Это связано с тем, что промышленное производство молока в России началось позже, чем в других европейских странах, а особые молочные породы коров появились лишь в послевоенное время. До этого молоко предназначалось в основном для детей или для получения кисломолочных продуктов, которые без вреда для здоровья могут пить все, так как в них молочный сахар уже переработан в легкоусвояемые вещества.
Бывают болезни, которые преследуют представителей определенных рас. Так, мутация гена, регулирующего солевой обмен, которая встречается у людей белой расы (у всех европейских народов и у нас) приводит к такому тяжелому заболеванию как муковисцидоз – поражается желудочно-кишечный тракт и дыхательная система. А вот та же болезнь у евреев или башкир вызывается другими мутациями, у каждого народа – своими.
Так что при подозрении на заболевание национальность помогает определить самый эффективный путь постановки диагноза — какую мутацию искать у больного, европейскую или другую. Это очень важно для ранней (особенно дородовой) диагностики, которая позволяет своевременно начать необходимое лечение или прервать беременность.
Другое детское наследственное заболевание – фенилкетонурия (нарушение обмена веществ, ведущее к умственной отсталости), например, в Ирландии и Шотландии встречается почти в 2,5 раза чаще, чем у новорожденных России или Европы. Фенилкетонурия излечивается специальной диетой – чем раньше она назначена, тем лучше результат.
Болезнь целиакия, при которой организм не в состоянии усваивать злаки в России встречается у одного человека из двух-трех тысяч, а вот, например, в Ирландии – у одного из ста. Это объясняется тем, что хлеб здесь начали сеять намного позже, чем в других странах Европы.
Относительно устойчивы к действию алкоголя финны и русские. А жители Юго-Восточной Азии быстро пьянеют и даже от небольших доз спиртного могут получить сильное отравление. Это связано с тем, что у азиатов распространена мутация, которая способствует быстрому накоплению в крови ацетальдегида – токсичного продукта распада этилового спирта. Именно с этим связаны неприятные ощущения, возникающие после приема больших доз алкоголя.
Если носитель мутации все же преодолеет неприятности, то алкоголизм у него разовьется быстрее и протекать будет намного тяжелее из-за сильного хронического отравления ацетальдегидом. Но даже среди алкоголиков носители мутации пьют меньше, чем те, у кого ее нет.
У русских после приема спиртных напитков из-за генетических особенностей накопление в крови ацетальдегида в 10 раз ниже, чем у жителей Азии. Поэтому никакие мутации не мешают развитию алкоголизма у наших соотечественников. В целом же привычку к выпивке гены определяют на 40–60%, остальное зависит от условий воспитания, социальной среды и воли самого человека.
Вот еще любопытный факт: традиционная диета бушменов – охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, оказывается полностью соответствует рекомендациям Всемирной организации здравоохранения по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и калорий. Объясняется все очень просто: человек и его предки на протяжении сотен тысяч лет адаптировались именно к такому образу жизни, когда источником питания служили десятки видов животных и более сотни дикорастущих растений.
С появлением земледелия и животноводства разнообразие питания резко сократилось, изменился состав продуктов, а развитие индустрии снизило физическую нагрузку. В результате у современного человека появились «болезни цивилизации» – ожирение, диабет, сердечно-сосудистые заболевания. Здесь тоже важную роль играют гены. Например, в регуляции уровня холестерина участвует ген аполипопротеина.
Он существует в разных вариантах: один (его называют «жадный» или «запасливый») эффективно извлекает холестерин из пищи и накапливает его в организме, другой вариант («транжира») дает низкий уровень холестерина. Охотникам-собирателям (народы, живущие преимущественно в тропической зоне) с их традиционной низкохолестериновой диетой «жадный» ген был выгодным, поэтому здесь он встречается с частотой до 40%.
Но при современном образе жизни эта особенность (накопление холестерина в организме) становится фактором риска атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. В развитых странах «запасливый» ген (он встречается у европейских народов с частотой 5–15%) – это фактор риска атеросклероза. Другие «жадные» гены, которые запасают в организме дефицитную раньше соль, грозят европейцам гипертонией.
В итоге афроамериканцы, у которых «жадные» гены встречаются чаще, более подвержены гипертонии, чем евроамериканцы. А у североазиатских народов, пища которых была богата жирами, переход на европейскую высокоуглеводную диету приводит к развитию диабета и других заболеваний. Не случайно врачи при гипертонии и атеросклерозе рекомендуют физическую активность, прием витаминов и микроэлементов, ограничение соли и т. п. – это искусственное воссоздание условий, в которых человек жил на протяжении сотен тысяч лет и к которым приспособлен биологически.
Но не подумайте, что гены меняются только «в худшую сторону», принося с собой проблемы. Есть, например, мутации, благодаря которым некоторые люди невосприимчивы к ВИЧ-инфекции. Одна из них распространена в Европе, а в Азии и Африке обнаружены другие защитные мутации со сходным действием. Предполагается, что они распространились в связи с тем, что в прошлом могли защищать от других эпидемий, и вот теперь пригодились современному человеку.
У коренных жителей Тибета и Анд повышенное содержание гемоглобина в крови и усилен легочный кровоток. Так они приспособились к жизни в высокогорных условиях. Коренные народы Арктики, которые занимаются промыслом морского зверя, отличаются особым типом пищеварения, так как при традиционном питании взрослый человек употреблял почти 2 кг мяса в день.
Причем такое количество съедаемого мяса не приводило к развитию атеросклероза, поскольку рыбий жир и жир морских животных в отличие от жиров европейской кухни снижает, а не повышает уровень холестерина в крови.
От генов зависит и результат действия лекарств. Недавние исследования показали, что до трети случаев неуспешного лечения даже самыми современными препаратами может быть вызвано генетическими причинами. К примеру, почти 10% белых женщин страдают эндометриозом (гинекологическое заболевание). Чаще всего его лечат препаратом циклофероном, который некоторым пациенткам не помогает из-за их наследственных особенностей.
Конечно, генетические различия не подразумевают превосходства какой-либо одной расы или народа над остальными. Каждый народ адаптирован к тем условиям, в которых он сформировался. К тому же благодаря межэтническим бракам и непрерывным перемещениям людей из одной страны в другую африканские, европейские и азиатские гены постоянно смешиваются. Так что ориентироваться при лечении того или иного заболевании нужно, прежде всего, на индивидуальные особенности человека.
Источник