Генетический прогноз здоровья — современный подход к профилактике болезней
После завершения международной программы расшифровки генома человека, все большее применение в лабораторно-медицинской практике находят молекулярно-генетические исследования с использованием ПЦР-технологии. Относительно недавно, в частности, были разработаны комплексные исследования методом ПЦР в реальном времени для выявления генетически обусловленных повышенных рисков развития некоторых многофакторных заболеваний (гипертонической болезни, тромбофилии, атеросклероза, метаболического синдрома, сахарного диабета и др.).
Такие исследования являются актуальными для современной профилактической медицины, ведь раннее выявление генетически обусловленных повышенных рисков развития патологических состояний помогает своевременно поставить диагноз, выбрать тактику профилактики и лечения пациента, сделать генетический прогноз здоровья.
Генетика многофакторных заболеваний — сложная современная тема научно-медицинских исследований. В формировании патологического состояния, такого, как атеросклероз или гипертония, например, участвует много генов, причем далеко не все гены-участники известны на настоящий момент, научные исследования продолжаются.
Сертифицированных тест-систем, разрешенных для применения в медицинской практике, пока немного. Они разработаны в результате проведения больших эпидемиологических работ. Генетическое тестирование проводится по так называемым «пакетам» — наборам полиморфизмов генов, ассоциированных с определенной клинической ситуацией.
- «Риск нарушений системы свертывания крови» (8 полиморфизмов), «дефекты ферментов фолатного цикла» (4 полиморфизма).
- «Предрасположенность к гипертонии» (12 полиморфизмов)
Конечно, вызывает затруднение трактовка получаемых результатов. Поэтому результаты таких исследований, проводимых в нашей лаборатории, сопровождаются достаточно подробной интерпретацией.
Современным и перспективным направлением в лабораторной диагностике является фармакогенетика. Оказалось, что можно проверить на генетическом уровне способность каждого человека к восприятию некоторых жизненно важных лекарственных средств.
В частности в кардиологической практике активно начинают использовать расчет необходимой индивидуальной дозы варфарина, определив полиморфизмы генов CYP2C9, VKORC1 и CYP4F2. У носителей полиморфных аллелей CYP2C9*2, CYP2C9*3 и VKORC1-АА и GA чувствительность к варфарину повышена. Это 25-30% европейского населения(!). У таких пациентов при использовании стандартной схемы насыщения варфарином крайне высока вероятность передозировки варфарина и развития кровотечений, особенно в начале терапии.
Существует алгоритм, который позволяет рассчитать индивидуальную стартовую и поддерживающую дозу варфарина на основе определенных данных о пациенте и выявленных полиморфизмов этих генов и, таким образом, снизить риск развития геморрагических осложнений.
Каждый вид генетического исследования делают 1 раз в жизни. Чем полнее проведено генетическое обследование человека, тем полнее заполняется его генетическая карта — «генетический паспорт здоровья».
Источник
Генетика и здоровье человека
Генетика человека – это раздел генетики, который включает в себя медицину и особенности человеческого тела. Данный раздел генетики изучает эволюцию людей и наследование. Этот вид науки рассматривает человека, как индивидуальное лицо, признаки которого, такие как характер, болезни, индивидуальные черты, физиология, передаются по наследству. Люди изучающие генетику человека, пытаются понять и отделить друг от друга такие понятия, как проявление генотипа и влияние окружающей среды.
Основной единицей передачи наследственной информации являются небольшие участки ДНК, которые называют гены. Гены отвечают за врожденные особенности и здоровье человека. Как правило, большая часть генов проявляет себя через поколение. Например ваши гены будут у ваших внуков, а у вас они проявились от бабушек и дедушек.
Было проведено одно интересное исследование. В результате него было выяснено, что более гениальные дети рождаются, когда матери примерно 26 — 29 лет, а отцу 35 — 40 лет. У таких детей проявляются врожденные таланты, такие как идеальных слух, острый ум и крепкая память. Но как правило, более здоровые дети рождаются и у более молодых родителей, когда матери менее 27 лет. Правда везде есть исключения, которые изменяются при жизни.
Гены отвечают за предрасположенность к чему либо, но за поведение отвечает сам человек. Поэтому необходимо своим воспитанием, корректировать поведение ребёнка. Его характер, обучаемость, физиология, здоровье попадают под влияние генетики.
Как правило мужчины больше подвержены наследственным генетическим признакам. Рост, вес, болезни, психология, ум или его отсутствие проявляются у мужчин ещё в детстве. Поэтом это немного меняется на протяжении жизни. Но из высокого, не сделаешь низкого и наоборот. Женщины меньше подвержены биологическим отклонениям, но так же попадают под влияние генов.
Здоровье и генетика человек
Генетика и здоровье человека тесно связанны друг с другом. На здоровье человека, гены оказывают большое влияние. Примерно 30 % зависит именно от генетики человека. Если ваши родители, бабушки и дедушки здоровы, то как правило и у вас будет крепкое здоровье. А оно передастся вашим детям. Но если у них есть какие то болезни, то и вы входите в группу риска. Поэтому, стоит сделать акцент по профилактике именно этих заболеваний. Провести предварительную диагностику, можно на сервисе онлайн диагноза.
В системе взаимоотношений человека с окружающей средой все более актуальной становится оценка здоровья населения. Состояние здоровья человека зависит от многочисленных факторов, среди них — природные условия, тип хозяйственной деятельности, образ жизни, уровень культуры и санитарно-гигиенических навыков, медицинское обслуживание, наличие природных предпосылок болезней, вредных веществ техногенного происхождения и др. Понятие «здоровье человека», предложенное Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) в 1968 г., включает состояние полного физического, душевного, социального благополучия, а не только отсутствие болезни или физических дефектов человека. Такой подход учитывает, в какой мере окружающая человека среда способствует сохранению здоровья, предупреждению болезней, обеспечивает нормальные условия труда и быта, всестороннее гармоничное развитие. В связи с этим здоровье человека чаще всего называют критерием оценки, показателем качества жизни.
Примерно 20 % крепкого здоровья зависит именно от генетики человека. Если ваши родители, бабушки и дедушки здоровы, то как правило и у вас будет крепкое здоровье. А оно передастся вашим детям. Но если у них есть какие то болезни, то и вы входите в группу риска. Поэтому, стоит сделать акцент по профилактике именно этих заболеваний. Провести предварительную диагностику, можно на сервисе онлайн диагноза.
Так же на здоровье человека влияют:
Спасибо, что посетили наш сайт. Ещё больше интересной информации на нашем медицинском новостном портале «Моя медицина 24«.
Источник
Как наследственность влияет на здоровье?
Как наследственность влияет на здоровье?
Часто в поведении и характере детей прослеживается схожесть с родителями или другими близкими родственниками. Это называют наследственностью, которая влияет не только на психическое, но и физическое развитие. Именно наследственности уделяют особое внимание. К примеру, многие беременные женщины переживают, как генетика повлияет на ребенка. Специалисты, работающие в области генетики, отмечают все более значимую роль наследственных факторов в развитии патологии. Во многом это объясняется расширением и качественным улучшением диагностической базы генетики.
Гены передаются от родителей, которым они достались от их родителей и т.д. То есть, ребенок получает такой набор генов, в котором заложена вся информация предыдущих поколений. Объем передаваемой наследственной информации от одного поколения к другому составляет десятки тысяч генов. Именно они определяют цвет кожи, волос, глаз. Однако наследственность касается и некоторых заболеваний.
«Наследственными» болезнями считаются сахарный диабет, гемофилия, эндокринные расстройства, также по наследству могут передаваться сердечно-сосудистые заболевания. Винить гены можно и в некоторых психических проблемах. Зачастую человек с нервными расстройствами имеет среди родственников тех, кто столкнулся с такой же проблемой.
Современное общество часто грешит на гены. К примеру, многие считают, если в роду была какая-либо тяжелая болезнь, то у ребенка в 90% случаев она тоже будет. Такую вероятность можно выявить с помощью специальных исследований. Современным родителям важно знать, что их ребенок родится здоровым, поэтому в клиниках и медицинских центрах проводят специальные тесты на выявление генетических патологий.
При этом генетики говорят, что такие «поврежденные» гены могут не проявляться на протяжении всей жизни,особенно, если человек ведет здоровый образ жизни, правильно питается и тщательно следит за своим здоровьем. Однако при неблагоприятных условиях такие гены могут активироваться и тогда вероятность проявления болезни значительно увеличивается.
Стоит отметить, что даже у людей с отличной наследственностью и крепким здоровьем, оно может ухудшиться. Ведь на здоровье влияют не только гены, но и наш образ жизни. В любом случае, многое зависит только от вас. Не пренебрегайте своим здоровьем и здоровьем своих близких, ведь оно не имеет цены. Каждому человеку дана возможность укрепить и поддержать свое здоровье, сохранить активность, бодрость тела и духа до старости. Важно этим грамотно воспользоваться, чтобы прожить долгую и здоровую жизнь.
Источник
Факторы здоровья человека
Всемирная Организация здравоохранения ближе к концу прошлого веса выделила 4 группы факторов здоровья. Это определенные обстоятельства, объекты и тенденции, которые отражаются на функционировании органов и систем, на внешности и самочувствии детей, подростков и взрослых.
В наименьшей мере на нашем здоровье отражается такая группа факторов как медицинское обеспечение. Например, своевременная диагностика и профессиональное лечение болезней являются факторов со знаком «плюс», а врачебная некомпетентность негативно отражается как на здоровье конкретных личностей, так и на народе в целом.
Чуть большее влияние оказывают на нас генетические факторы. Сильно зависим мы от третьей группы — состояния окружающей среды. Но более 50% нашего здоровья и самочувствия зависит от образа жизни, который мы ведем. Соответствующая индивидуальным потребностям двигательная активность, например, позитивно сказывается на здоровье. Сидячая работа, употребление даже небольших доз алкоголя оказывает, соответственно, негативное влияние.
Генетические факторы здоровья человека
Прежде всего, это так называемый индивидуальный генофонд, от которого зависит «стартовая» физиология человека. Болезни, которые передались от матери или других родственников по наследству ребенку, фиксируют примерно у 2% людей всей планеты. Не всегда «вредные» гены проявляют себя в ребенке. Если есть генетическая предрасположенность, но окружающая среда не оказывала на будущую мать и ребенка негативного воздействия, в некоторых случаях наследственные заболевания могут не проявиться.
Ученые исследуют вопросы роста организма людей, которые родились здоровыми, вопросы подбора семейных пар. В организмах взрослых людей созревают половые клетки, которые потом формируют организм плода. На них оказывают большое влияние образы жизни будущих мамы и папы. Данные клетки могут подвергаться негативному влиянию, и тогда в разы возрастают шансы, что ребеночек родится нездоровым, а с определенными отклонениями, болезнями.
Нужно быть внимательными к своим организмам и отказаться от вредных привычек хотя бы за 3 месяца до зачатия. Нужно помнить, что сперматозоид созревает (развивается) за 72 дня, а яйцеклетке нужно 12 суток, чтобы созреть. В самом начале развития генные предрасположенности могут максимально сильно отразиться на плоде. Пороки развития сердца появляются у плода на 7-й недели беременности, врожденные болезни нервной системы закладываются в период с 12-й до 14-й недели развития. В пороки опорно-двигательного аппарата могут появиться на 14-17-й неделе беременности будущей матери.
Эпигеномные механизмы заключаются в том, что дефекты беременной женщины воспринимаются плодом (но не передаются по наследству), а после появления на свет ребенок имеет похожие патологии или аналогичные, какие были у матери. Сильнее, чем генетические факторы, на здоровье новорожденного сказываются болезни женщины, которые она перенесла, пока вынашивала малыша.
Ранее гипертоническая болезнь матери (стойкое повышение артериального давления) не передавалась ребенку. Но последние годы характеризуются снижением барьерной функции плаценты (объясняется это, в том числе, влиянием генетических факторов), потому на свет у матерей с гипертонией появляется 30-50% больных детей.
Чтобы плод нормально развивался, мать должна:
- достаточно двигаться,
- употреблять нужное организму количество пищи (и не больше),
- не подвергаться стрессам на работе, в быту, в отношениях с людьми в любой сфере.
Генетически передающиеся патологии:
- хромосомные и генные
- появляющиеся в процессе индивидуального развития по причине слабости конкретных наследственных механизмов
- связанные с наследственной предрасположенностью
Болезни первой группы:
Первая группа болезней, перечисленных выше, возникает, если в организме малыша есть слабые или измененные хромосомы, гены. Если на ребенка начинают влиять такие факторы как вредные привычки матери, проживание беременной в плохом экологическом районе, то возникает болезнь хромосомная/генная.
Вторая группа генетических заболеваний появляется, когда ребенок уже родился, и у него есть слабые наследственные механизмы того или иного характера. Человек может вырасти здоровым, но потом начинает плохо питаться, употребляет наркотики и т. п., у него появляются нарушения обмена веществ. Сюда относят такие распространенные патологии как подагра и сахарный диабет. Могут быть и психические патологии, обусловленные слабостью генетических механизмов психической сферы и влиянием «активирующих» факторов.
Третья группа наследственных заболеваний:
- гипертония (гипертензия)
- язва желудка, 12-перстной кишки
- атеросклероз
- бронхиальная астма
- всяческие нарушения в сфере психосоматики и пр.
Факторы здоровья человека включают также конституцию конкретной личности. Конституция тела предопределяет часть психических процессов. Всех людей делят на три типа: нормостеноидный, гиперстеноидный и астеноидный. По типу реактивности людей делят на спринтеров, стайеров и промежуточный тип. Спринтеры хорошо переносят большие, но временные нагрузки (длящиеся недолго). Реакции стайеров развиваются медленными темпами, их организмы имеют небольшую мощность. Такие деления нужны для определения способности человека подстроиться под динамику факторов окружающей среды. Также исследователи занимаются вопросами темперамента человека, что прямо отражается на здоровье.
Производственные, географические и социальные условия обеспечивают в современном мире отбор. Люди, которые слабо приспосабливаются к изменяющейся среде, заболевают и чаще умирают.
Типы старения человека:
- эндодермальный
- эктодермальный
- морфологический
Для спринтеров и стайеров характерны и особые типы темперамента. Спринтеры чаще всего холерики, а стайеры — флегматики. Потому для стайеров, например, не подходит такая работа как диспетчер такси. Организм их будет сильно «изнашиваться» на такой работе. А спринтерам не рекомендуют сидячие специальности, работу с документами, которая требует усидчивости и кропотливости.
Считается, что генетически предопределенными могут быть даже расположенности человека к тем или иным вредным привычкам, его ключевые желания и интересы, а также способности к какой-либо деятельности. Но на эти моменты влияет также воспитание и внешняя среда.
Окружающая среда
Факторы здоровья окружающей среды:
- характер атмосферы (химический, динамический, энергетический)
- характеристики поверхности планеты
- водные ресурсы
- климат и пейзажи
- природные явления, их ритмичность и резкость изменений и т. д.
Чтобы противостоять разрушительным силам природы, человек постоянно расширяет и развивает производство. Человек меньше начинает применять силу мышц, он применяет природные материалы для удовлетворения своих потребностей. Производство становится всё более механизированным. Это означает, что человек задействует минимум сил, применяет аппараты и машины, чтобы произвести тот или иной товар. Соответственно, физическая активность современного человека с каждым годом уменьшается. Урбанизация способствует тенденции развития гиподинамии.
Для каждой страны, каждого региона характерен ряд типичных заболеваний, которые связаны с состоянием окружающей среды. Потому от развитых в регионе отраслей производства зависит и картина заболеваемости населения. Например, в российских металлургических городах (Магнитогорск, Липецк и пр.) фиксируют много аллергий, болезней дыхательных путей, раковых больных. В крупных промышленных городах загрязнение в разы превышает всякие допустимые нормы. И это не всегда зафиксировано документально, ведь, как известно, предприниматели для сохранения прибыльности предприятий, ищут пути обхода в вопросах экологии и санитарии.
Выше описанные тенденции говорят о том, что нужно развивать экологию в нескольких направлениях. Во-первых, важна валеология. Это наука о том, как гармонично человек должен взаимодействовать с природой во всех ее проявлениях, как минимально «изнашивать» природные ресурсы. Также должна развиваться санэкология. Это наука о диагностике и коррекции негативных изменений в биосфере.
Медицина как фактор здоровья
Медицина в наше время развита в больше степени, чем валеология. Но сегодня медицина рассматривает вопросы лечения отдельных заболеваний, а не укрепления здоровья с целью предотвращения развития болезней и удлинения жизни людей. Заслуги медицины описываются в статистике увеличивающегося посещения больниц и поликлиник, а не в уменьшении количества заболеваний среди населения. Потому в странах СНГ продолжительность жизни меньше, чем в Японии или Соединенных Штатах Америки.
Лечение одних заболеваний негативно отражается на других системах организма, вызывая ослабление каких-то органов. То есть можно сказать, что лечение негативно сказывается на нашем здоровье в части случаев. Чтобы предотвратить болезни, должны быть реализованы профилактические меры трех уровней, а не только третьего, как в нашей стране.
Второй уровень профилактики подразумевает обнаружение маркеров предрасположенности к болезням еще в детском возрасте. Благодаря этому можно вычислить риски и понять, что нужно сделать, чтобы конкретная болезнь не развилась у конкретного человека. С этими целями нужно делать исследования ген и хромосом, антигенов гистосовместимости и пр.
Первый уровень профилактики заболеваний имеет целью улучшение состояния здоровья детей и взрослых на протяжении их жизни. Для этого должны быть разработаны рекомендации по ведению ЗОЖ, а также способы донесения этой информации до населения всех групп. О здоровье нужно заботиться не только тем, кто уже заболел и не хочет рецидивов, а тем, кто имеет хорошее здоровье. Потому что даже самый крепкий организм будет таким не всегда.
Кардиологи из США пишут, что профилактика заболевания — это в 25 раз бюджетнее, чем терапия уже имеющегося. С целью профилактики заболеваний была разработана концепция всеобщей диспансеризации. Но нужно очень много денег, чтобы выявить заболевания, которым подвержено население. От населения активности в этом вопросе нет, что также усложняет расширение диспансеризации.
Поскольку здоровье каждого сильно зависит от генетических и экологических факторов (которые мы часто не в силах изменить), нужно, чтобы множество организаций, включая школу, компании, в которых работают люди, и поликлиники, формировали у населения понятие о здоровом образе жизни. Ведь именно он помогает укрепить и сохранить здоровье.
Источник