Генетический фактор здоровья детей
Онтогенетическое развитие организма определяется той генной программой, которую он наследует вместе с родительскими хромосомами. Надо отметить, что в Российской Федерации при разнообразии её национальностей, этнических групп и все более активных процессов миграции существуют благоприятные предпосылки для рождения в каждом следующем поколении более совершенного потомства, т. к. указанные условия создают более обширный генофонд и возможность более значительного числа геносочетаний. Раньше браки заключались между людьми в относительно узком географическом ареале, часто между представителями одного села и даже состоящими в близкородственных отношениях, что было чревато рождением ребенка слабого или даже отягощённого наследственным заболеванием. Браки между далеко отстоящими друг от друга в генеалогическом отношении людьми создают более высокую вероятность, что благоприятный признак одного из родителей станет доминирующим с возможностью рождения более здорового по набору генов человека. Статистика показывает, что в близкородственных браках детская смертность многократно выше, а частота наследственных заболеваний ребёнка в 50 раз больше, чем в браках людей, не состоящих в родстве
К сожалению, сами хромосомы половых клеток и их структурные элементы — гены — могут подвергаться вредным влияниям, причём, что особенно важно, в течение всей жизни будущих родителей. Особую опасность представляют нарушения здорового образа жизни будущих родителей в период созревания тех половых клеток, которые примут непосредственное участие в оплодотворении
С генной программой, унаследованной от родителей и определяющей генетические особенности ребёнка, ему предстоит жить всю свою жизнь, и от того, насколько образ жизни человека будет соответствовать его генотипической программе, будет зависеть его здоровье и продолжительность жизни. Набор генов, наследуемый ребенком от родителей (генотип), формируется на протяжении жизни многих поколений и является величиной достаточно устойчивой
Естественно, что в одном случае особое значение имеют состояние окружающей среды, географические факторы, национальные, религиозные, этнические и семейные обычаи, традиции. В другом случае преимущественное значение имеет образ жизни будущих родителей, т. к. именно он обусловливает благоприятное или отрицательное влияние на хромосомы половых клеток или зародыша. Особенно раним генный аппарат на раннем эмбриональном этапе развития, когда генетическая программа реализуется в виде закладки основных функциональных систем организма
Все заболевания, связанные с генетическими факторами, можно условно разделить на три группы: наследственные прямого эффекта (в т. ч. врожденные), когда ребенок рождается уже с признаками нарушений; наследственные, но опосредованные воздействием внешних факторов; заболевания, связанные с наследственным предрасположением
К первой группе можно отнести такие хромосомные и генные болезни, как гемофилия, фенилкетонурия, болезнь Дауна
а. Кариотип синдрома Дауна; б. Кариотип здоровой матери
Эта группа болезней предопределяется прежде всего условиями, в которых живут родители в течение всей жизни до зачатия, и мать — в период беременности. Разумеется, основной фактор — наличие измененных или ослабленных хромосом и генов, которые при определенных условиях приобретают доминирующее значение. Наиболее частые причины таких последствий — неблагоприятные экологические условия, употребление алкоголя, наркотиков и другие вредные привычки родителей, нарушения в режиме жизни, в питании, психические перегрузки
Вторая группа наследственных болезней развивается в процессе индивидуального развития и обусловлена слабостью наследственных механизмов. Такая слабость при нездоровом образе жизни человека может привести к возникновению некоторых видов нарушений обмена веществ (отдельные виды сахарного диабета, подагра), психическим расстройствам и другой патологии
Третья группа болезней связана с наследственной предрасположенностью, что при воздействии определенных этиологических факторов внешней среды может привести к таким заболеваниям, как атеросклероз, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь, бронхиальная астма и многие другие психосоматические нарушения
Статистика показывает, что в структуре наследственной патологии (от нее страдает около 2% населения Земли) преимущественное место принадлежит заболеваниям, относящимся ко второй и третьей группам, т. е. связанным с образом жизни и со здоровьем будущих родителей и матери в период беременности. Таким образом, не вызывает сомнения заметная роль, которую имеют наследственные факторы в обеспечении здоровья человека. Причём важно, что в подавляющем числе случаев учет этих факторов через рационализацию образа жизни человека может сделать его жизнь здоровой, счастливой и долговечной. И наоборот, недоучет типологических особенностей человека делает его беззащитным и уязвимым для действия неблагоприятных условий и обстоятельств жизни
Источник
Генетический фактор здоровья детей
В деле разработки научно обоснованных рекомендаций, направленных на сохранение и укрепление здоровья человека, представляется весьма важным изучение влияния различных факторов на организм человека. Наблюдения и эксперименты давно позволили исследователям разделить факторы, влияющие на здоровье человека, на биологические и социальные: подобное деление получило подкрепление в понимании человека как существа биосоциального [13, 14]. Среди биологических факторов выделяют генетический фактор, возраст матери и отца в момент рождения ребенка, особенности протекания беременности и родов, физические характеристики ребенка при рождении. К числу социальных прежде всего относятся социально-экономические и социально-гигиенические факторы: жилищные условия, уровень материального обеспечения и образования, состав семьи, психологические факторы, образ жизни. При развитии индивида взаимодействие осуществляется как внутри каждого из специфических факторов, относящихся к этим двум категориям, так и между ними.
По вопросу о том, что оказывает большее влияние на здоровье и развитие человека – наследственность или среда – существуют две позиции: приверженцы биогенного (биогенетического) направления отдают предпочтение наследственности; приверженцы социогенного (социогенетического) – среде [6, 21]. Самой распространенной точкой зрения на отношение между факторами наследственности и окружающей среды является теория взаимодействия. Она заключается в том, что действие наследственного фактора и фактора окружающей среды не является накопительным или дополнительным, но, скорее, таким, что природа и степень влияния каждого из факторов зависит от вклада другого. Иными словами, любой фактор окружающей среды будет иметь различное влияние в зависимости от специфики наследуемого материала. Точно так же любой наследственный фактор будет действовать по-разному в условиях различной окружающей среды. Это означает, что влияние любого фактора окружающей среды на конкретный признак зависит от особенностей наследственности, и, наоборот, влияние любого наследственного фактора зависит от условий, в которых он действует [5, 8, 23].
Развитие болезней также является результатом тесного взаимодействия внешних повреждающих и внутренних факторов [9, 27]. Если сами внутренние факторы наследственно изменены, то возникает патологический процесс. Факторы внутренней среды в конечном счёте – результат взаимодействия генетических и средовых факторов в онтогенезе, потому что уровень гормонов в организме, особенности обмена веществ, иммунные реакции исходно определяются функционированием соответствующих генов. Наследственные факторы, определяющие основу внутренней среды организма в широком смысле слова, принимают самое непосредственное участие в формировании патологических процессов, либо выступая в роли этиологического фактора, либо участвуя в патогенезе заболевания. Процессы выздоровления и исхода болезни при прочих равных условиях также во многом определяются генетической конституцией организма.
Соотносительная роль наследственности и среды многообразна, и вклад каждого из компонентов может быть различен при разных видах патологии [16, 17]. Генетическая программа индивида может участвовать в развитии патологии прямо или опосредованно. Современная генетика расшифровала наследственную программу развития человека, которая включает детерминированную часть, т.е. жестко генетически запрограммированное сочетание в организме различных свойств, обусловливающих особенности протекания процессов, и переменную часть, которая определяет часть этой программы самостоятельно путем саморазвития и самосовершенствования, которая заложена в человеке [31, 32]. Специфичность патогенеза многих наследственных и ненаследственных болезней во многом может определяться состоянием иммунной и эндокринной систем организма, функции которых также генетически детерминированы [28, 29]. Неблагоприятный наследственный фон также может быть провоцирующим моментом в развитии любой патологии.
Исходным условием развития человека являются наследственные факторы, заложенные в генах. Каждый ребенок имеет свою генетическую основу, генетические задатки, но их реализация в значительной степени зависит от условий среды, то есть от условий жизни ребенка, воспитания и обучения [18, 24]. Иначе говоря, наследуется не сам признак, а склонность к нему. Поэтому задача родителей и педагогов заключается в своевременном выявлении природных способностей ребенка и создании условий для их дальнейшего развития. Наиболее полно они развиваются в благоприятных условиях внешней среды. Нормальные социально-гигиенические условия жизни и систематические занятия с ребенком способствуют нормальному физическому и психическому развитию детей.
Для объяснения природы болезней с наследственным предрасположением используется концепция подверженности, согласно которой подверженность имеет нормальное распределение в популяции и среди родственников первой степени родства. Кроме того, постулируется наличие «физиологического порога признака (болезни), вызываемого многими факторами», разделяющего индивидов на больных и здоровых. В рамках этой концепции разработан ряд моделей, которые позволяют оценить наследуемость как самой болезни, так и многообразных количественных признаков (биохимических, иммунологических, психофизиологических, соматических), имеющих патогенетическое значение для конкретной болезни. Индивидуальные комбинации аллелей обеспечивают генетическую уникальность каждого человека, которая выражается не только в психофизиологических особенностях, но и в реакциях организма на патогенные факторы среды. Патологическое действие «молчащих» генов проявляется под влиянием факторов окружающей среды, т. е. при дополнительном условии – действии «проявляющего» фактора, конкретного для этого гена [25].
Под наследуемостью признака нормального или патологического понимают долю общей изменчивости его в популяции, которая может быть отнесена за счет генетических различий [16]. Рассчитываемый коэффициент наследуемости позволяет оценить вклад генотипических факторов в детерминацию различий между больными и здоровыми. Основным материалом, анализ которого позволяет провести данные расчеты, служат сведения о распределении болезни в популяции (эпидемиологическое исследование) в семьях и среди близнецовых пар, принадлежащих данной популяции. Следовательно, в оценке соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии заболеваний ведущим является генетико-эпидемиологический подход. Хотя в полной мере трудно количественно оценить значение наследственного предрасположения в патологии человека (заболеваемость, смертность, социальная дезадаптация), все же можно с уверенностью утверждать о его наличии, в частности, на основе коэффициентов наследуемости болезней и признаков [26, 30]. Безусловно, с возрастом значение наследственного предрасположения к развитию патологии возрастает, но и в детском возрасте оно является не менее важным.
Среди факторов, играющих роль в этиологии болезней, определенное значение имеет конституция человека – совокупность относительно устойчивых структурных и функциональных особенностей, оказывающих влияние на реактивность организма и его сопротивляемость к действию болезнетворных факторов. В настоящее время не вызывает сомнений, что люди определенного телосложения более склонны к некоторым заболеваниям. Это заключение основывается на многочисленных наблюдениях [17, 22]. В настоящее время большинство авторов считают, что в формировании типа конституции главную роль играют наследственные особенности, но могут оказать влияние и факторы внешней среды (инфекции и интоксикации, избыточное питание или голодание, гиповитаминозы, физическая нагрузка, занятия спортом). Приведенные наблюдения указывают на важность учета типа конституции для своевременной профилактики многих заболеваний.
По данным ВОЗ уровень здоровья человека лишь на 15–20 % обусловлен наследственными, генетическими факторами, на 10–15 % он связан с деятельностью системы здравоохранения, на 20–25 % его определяют экологические условия и на 50–55 % – условия и образ жизни человека [4, 14]. Из предложенного распределения видно, что за исключением генетических факторов как предопределяемых, здоровье на 80 % управляемо человеком. Очевидно, что первостепенная роль в сохранении и формировании здоровья все же принадлежит самому человеку, его образу жизни, его ценностям, установкам, степени гармонизации его внутреннего мира и отношений с окружением. Вместе с тем современный человек в большинстве случаев перекладывает ответственность за свое здоровье на врачей и занят не заботой о собственном здоровье, а лечением болезней, что и приводит к наблюдающемуся в настоящее время ухудшению здоровья на фоне значительных успехов медицины. Очевидно, что причиной несоответствия между потребностью в здоровье и ее действительной повседневной реализацией человеком является то, что здоровье обычно воспринимается людьми как нечто безусловное, потребность в котором хотя и осознается, но ощущается лишь в ситуации его дефицита. В действительности же, «творение» здоровья должно стать потребностью и обязанностью каждого человека. В литературе указываются основные особенности, присущие долгожителям: творческая реакция на изменения; свобода от озабоченности; продолжающаяся способность творить и изобретать; высокий уровень адаптации; способность вводить новое в свое существование, желание жить [3].
Предполагают, что по отношению к ребенку здоровье зависит от совокупности следующих влияний: внешкольные мероприятия – 10–12 %; школа – 30 %; родители – 50–60 % [10] . Доказано, что 75 % всех болезней начинается с детства. Суммарная оценка ситуации позволяет выделить в качестве ключевых факторов, определяющих ухудшение здоровья молодежи, отсутствие необходимых знаний и осознанной потребности в здоровье и здоровом образе жизни (ЗОЖ). Основными факторами риска заболеваний являются низкий уровень двигательной активности, характерный для большинства молодых людей; информационные перегрузки, связанные с интенсификацией обучения и нерациональным режимом труда, высокий уровень стресса; лояльное отношение к употреблению алкогольных напитков; широкое распространение табакокурения. Необходимо особо отметить, что в настоящее время изменена также структура питания населения (снижение потребления продуктов животного происхождения, фруктов и овощей, дефицит белков, энергии, биологически активных веществ), что отразилось на состоянии здоровья всех групп населения, в том числе детей, подростков и юношей [1, 12]. Наряду с факторами образа жизни, отдельно следует выделить проблемы организационного и нормативного плана: отсутствие программ по охране здоровья и информативных, доступных методов комплексной его оценки; недостаточность профилактической работы.
Однако не оправдано видение причин нездоровья лишь в плохом питании, загрязнении среды обитания и отсутствии надлежащей медицинской помощи. Гораздо большее значение для глобального нездоровья человечества имеет прогресс цивилизации, способствовавший «освобождению» человека от усилий над собой и разрушению защитных сил организма. Первостепенной задачей для повышения уровня здоровья должно стать сознательная, целенаправленная работа самого человека по восстановлению и развитию жизненных ресурсов, по принятию на себя ответственности за собственное здоровье [2, 20]. Отсутствие установок на сохранение здоровья создает риск для будущего сегодняшней молодежи, связанного с созданием семьи, профессиональным и личностным ростом [11, 19]. Ввиду того, что здоровье во многом зависит от образа жизни – деятельности, включающей в себя динамические процессы протекания жизненных ситуаций, то в этой связи понятие ЗОЖ гораздо шире, чем отсутствие вредных привычек и представляется как активная целенаправленная деятельность человека, способствующая сохранению и повышению уровня здоровья. В последние годы для оценки социально-экономического благополучия в обществе стали использовать также понятие «качество жизни» как интегральную оценку индивидуумом своего положения в обществе [15]. В монографии Ю. Г. Гарина [7] приводится понимание ЗОЖ с позиции христианской нравственности делением на пять категорий разной степени строгости: самоубийственный образ жизни; традиционный образ жизни; нестрогий ЗОЖ; строгий ЗОЖ; сверхстрогий ЗОЖ.
Таким образом, очевидна значимость физиологического изучения роли различных факторов на состояние организма. Перспективным подходом остается изучение динамики, величины и направленности изменений характера биосоциальной здоровьеформирующей среды на основе подхода, направленного на разработку программ по повышению адаптационных возможностей и сохранения здоровья человека. Критерием меры адекватности отношения к здоровью в поведении может служить степень соответствия действий человека требованиям ЗОЖ, а также нормативным требованиям медицины, гигиены, санитарии, и самооценка человеком своего физического и психического состояния, которая в 70–80 % случаев соответствует объективной характеристике здоровья.
Источник