Генеалогическое древо по здоровью

Как правильно нарисовать генеалогическое дерево для ДНК диагностики

Правильно составленное генеалогическое дерево Вашей семьи поможет в несколько раз повысить точность диагноза и сузить поиск причинного гена болезни, так как разные гены имеют разных характер наследования. Поэтому внимательно составьте Вашу родословную. Рекомендуется обновлять ее раз в 2 года.

Пример генеалогического дерева:

Мировые принятые условные обозначения:

Подробная инструкция о том, как составить свое генеалогическое дерево, и что нужно указывать, выложена на сайте генома человека: http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/YourFamilyHealthHistory.pdf

Материал подготовила Марианна Иванова, октябрь 2012

Источник

Генеалогическое древо по здоровью

Моногенные заболевания характеризуются определенным типом передачи в семьях. Для того чтобы установить тип передачи, обычно первым шагом получают информацию о семейной истории пациента и суммируют детали в форме родословной — графическом представлении родословного дерева, с использованием стандартных символов. Расширенная семья, изображенная на таких схемах, называется родом.

Член родословной, через которого семья с генетическим заболеванием впервые попадает в поле зрения генетика (т.е. для выснения) — пробанд, если он или она болен. Человек, который обращает внимание врача на семью, советуясь с генетиком, называется консультирующийся; консультирующийся может быть больным или здоровым родственником пробанда. Родословная может иметь более чем одного пробанда, если ее учитывают более чем через один источник.

Братья и сестры называются сибсами, и семья сибсов формирует сибство. Родственников классифицируют по степеням: первая степень (родители, сибсы и потомство пробанда), вторая степень (дед, бабушка и внуки, дяди и тети, племянники и племянницы и полусибсы), третья степень (например, двоюродные братья), и так далее, в зависимости от числа членов родословной между двумя родственниками. Потомство двоюродных братьев — троюродные кузены и ребенок — двоюродный племянник кузенов его родителей.

Пары, которые имеют одного или более общих предков, считают кровнородственными. Если есть только один больной в семье, то он (или она) — изолированный или, если определено, что имеется новая мутация, — спорадический случай. Когда есть явное сходство фенотипа среди разных семей с одним и тем же дефектом, может быть использован хорошо установленный тип наследования в других семьях с тем же заболеванием как основа для диагностики и консультирования, даже если пациент представляет изолированный случай в семье. Таким образом, хотя множество пациентов с генетическими заболеваниями не имеют аналогично больных родственников, возможно признать заболевание генетическим.

При многих заболеваниях семейная передача зависит от способности больных к репродукции. Генетики используют термин «приспособляемость» как меру влияния болезни на способность к репродукции. Приспособляемость определяется как количество потомков больного с данным заболеванием, доживающих до репродуктивного возраста, в сравнении с подходящей контрольной группой. Приспособляемость — не мера физической или умственной нетрудоспособности.

Например, при некотором нарушении больной может иметь нормальные умственные возможности и здоровье, но приспособляемость будет равной О, поскольку заболевание создает помехи нормальной репродукции. В других случаях серьезное инвалидизирующее генетическое заболевание может иметь нормальную приспособляемость, поскольку начало болезни наступает позже обычного возраста репродукции.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

— Вернуться в содержание раздела «генетика» на нашем сайте

Источник

Учимся составлять родословную и рисовать генеалогическое древо

Со старых, пожелтевших фотоснимков смотрят на нас красивые и умные лица — лица наших предков. Но уже спустя два – три поколения мы забываем, кто эти люди, кем они нам приходятся, что значат в нашей жизни. Чтобы не потерять связь поколений, важно научиться правильно работать со своей родословной.

Небольшое вступление: полезная привычка — записывать

Память рода – это не только фотографии, так можно сказать про любую бережно хранимую фамильную вещицу. Старинный угольный самовар на современном столе смотрится… приятно. Но совсем другое дело, если за историей самовара стоят живые истории предков! Поэтому есть смысл завести привычку: записывать рассказы бабушек и дедушек, мам и пап, прабабушек и прадедушек, дядюшек и тетушек. Правнуки могут и не успеть лично познакомиться с прадедами. Но молодое поколение всё равно сможет узнать их, если сохранились аудио или видеозаписи, на которых родственники остаются живыми и здоровыми, рассказывающими о своей жизни.

Создаём основу родословной

Именно так, в живом общении, записывают информацию профессиональные этнографы. А как создать ту самую основу, на которую можно надеть одежды устных рассказов, семейных преданий? Где взять информацию, узнать точные даты, имена и должности? Ответ прост – в архивах, а помощь можно найти в социальных сетях, где активно работает множество групп любителей генеалогии.

Как нарисовать генеалогическое древо

У начинающих исследователей возможны трудности, связанные с графически правильным оформлением информации. Поэтому сегодня коснёмся именно этой темы.

Прежде всего, определитесь, кто будет «конечным потребителем» информации. С психологической точки зрения, важно начинать знакомить ребенка с вопросами его родословной с самого раннего детства, детсадовского и даже ясельного возраста, постепенно меняя форму подачи информации.

Именно для ребенка дошкольного или младшего школьного возраста больше подойдёт «художественный» вариант родословного древа, когда рисуется настоящее дерево, настоящие листочки на его ветвях. Впрочем, не обязательно рисовать — варианты оформления зависят от индивидуальных вкусов, творческих предпочтений и фантазии, можно скачать из сети и готовый шаблон.

” Но вот тут возникает проблема – большинство схем генеалогических дерев не верны!

Например, посмотрите вот на такую схему, которую мы нашли в Интернете

Внешне она выглядит понятной для ребенка, но даже малыш может задать логичный вопрос: «Почему я – корень, а из меня растут ветви «мама» и «папа»? Ведь на самом деле все наоборот!»

” Действительно, наоборот! Общая закономерность построения родословных дерев состоит в том, что в корнях изображают первых из известных нам предков, самых далеких по времени от нас.

Генеалогическое древо английской королевы Виктории

” Другое правило научной генеалогии — деревья строятся по мужской линии.

К примеру, дети женщин, вышедших замуж, изображаются на дереве их отца, то есть мужа этой женщины, на родословном древе родительской семьи этой женщины они не отмечаются.

Важно: именно по мужской линии в нашей традиции строятся все виды фиксации родословия: и родословные схемы, и поколенные росписи, и уже описанные родословные деревья. Остальное в оформлении родословного древа – дело творчества.

” На родословном древе про каждого человека следует написать фамилию, имя, отчество, дату рождения и смерти, если человека уже нет в живых.

Как построить родословную схему

Принцип построения родословной схемы в общих чертах напоминает работу с генеалогическим древом. Творчества, естественно, меньше, — нет живописности, художественности родословного древа.

” А вот с точки зрения пространственной организации информации есть важные отличия: родословное древо строится обязательно снизу вверх, а схема может быть восходящей (снизу вверх), нисходящей (сверху вниз) и даже боковой (слева направо).

Поколенная роспись

На мой взгляд, для взрослого человека, ведущего родословные изыскания, наиболее удобная форма фиксации новой информации — поколенная роспись. Для подростков умение составлять поколенные росписи может стать ещё и ярким дополнением к курсу истории России.

Итак, поколенная роспись привлекательна именно тем, что позволяет совершенно безболезненно вносить дополнения про любого человека, не нарушая структуры и оформления. Другое её преимущество в том, что именно поколенная роспись позволяет записывать абсолютно любую имеющуюся информацию о человеке. Стандартизация в ней касается лишь структуры расположения родственников.

Поясню это на примере – фрагменте поколенной росписи Захаровых.

Аппетит приходит во время еды. Вполне возможно, занявшись этим летом вместе с ребёнком составлением генеалогического дерева или поколенной росписи, вы захотите задать свои вопросы. В Новосибирске с 1994 года существует общественная организация – Новосибирское историко-родословное общество, объединяющее единомышленников и оказывающее методическую помощь при составлении родословной. Общество представлено группой в социальной сети ВКонтакте >>>>

Интересно? Оставьте ссылку на эту статью в социальных сетях!

Источник

Анализ родословной

Для чего нужно это знать

Родословную люди изучают по самым разным причинам. Вот только некоторые из них:

• Анализ родословных позволяет узнать о возможных проблемах со здоровьем. Зная, чем болели ваши предки, вы сможете вовремя предупредить развитие этих болезней у себя или у своих детей.
• Составление генеалогического древа помогает осознать свои корни, свои убеждения. Вы поймете, какие ценности предопределили вашу жизнь. Возможно, что-то вы захотите изменить к лучшему, а что-то заставит вас преисполниться гордости.
• Анализ происхождения поможет лучше понять тех, кто вас окружает.
• Возможно, благодаря анализу родословной, вы сможете найти родственников, о которых не подозревали.
• Анализ родословных, поиск в архивах и составление генеалогического древа — интересное хобби для взрослых и детей.

Решив, что это вам нужно, приступайте к изучению своих предков и погружайтесь в мир истории. Для этого существуют самые разные методы, в зависимости от того, чего именно вы хотите добиться.

Генеалогический метод

Разберем первую из названных нами причин — изучение родословной, чтобы выявить проблемы со здоровьем и определить, какова может быть характеристика заболевания.

Этот метод применяется для обнаружения каких-либо генетических закономерностей. Он используется в медицине. Благодаря анализу может быть выявлен заданный признак у нескольких поколений людей, которые находятся в родственных отношениях.

Технически генеалогический метод проходит так:

Этап первый. Сначала собираются сведения о членах родословной и составляется ее словесное описание. Такое описание родословной с указанием родства и наличием или отсутствием изучаемого признака называется легендой.

Этап второй. Далее составляется графическое изображение родословной, происходит ее анализ и на его основе — составление прогноза.

Изучение родословной начинается с лица, которое обратилось к врачу. При создании графического изображения используются символы, обозначающие лиц мужского и женского пола, у одних из которых есть нужный признак, а у других он отсутствует. Связи между людьми обозначаются горизонтальными или вертикальными линиями.

Благодаря знанию закономерностей наследования специалисты могут легко определить тип наследования признака или болезни. Таким образом, этот метод помогает разобраться со своим здоровьем.

Но сказать однозначно, что болезнь именно наследственная, тоже нельзя. Характеристика заболевания может быть и другой. Например, если на всех членов семьи действовали одни и те же неблагоприятные факторы. Для того чтобы в этом разобраться, приходится изучать профессии людей, условия их жизни.

Да и здоровье — не единственная причина, по которой люди углубляются в изучение родословных. Посмотрим на другие методы.

Анализ родословной по фамилии

Благодаря анализу фамилии вы можете определить сословие, национальность, профессию предков или какую-либо их отличительную особенность.

Сложность возникает тогда, когда мы уходим в глубь веков. До поры до времени фамилии были необязательными. Довольно сложно изучать крестьянскую родословную. Крестьяне часто получали фамилию тогда, когда в их жизни наступали перемены: они уходили на отхожий промысел или их забирали в армию. Меняли фамилии и купцы — известно, что у основателя фамилии Рябушинских братья именовались Стекольщиковыми, а сам он изначально носил фамилию Яковлев.

Интересно менялись фамилии у духовного сословия. Священники часто назывались по приходу: Вознесенский, Преображенский. Но те, кто окончил семинарию, нередко получали так называемые семинарские фамилии: по названиям растений (Ландышев, Абрикосов), именам святых или каких-либо латинских слов. При этом у родителей фамилия была другая.

Не всегда все ясно и с родословной дворян, они тоже иногда меняли родовое имя.

Национальные фамилии часто русифицировались.

Многие фамилии изменились после революции. Кто-то брал вместо фамилии революционный псевдоним, кто-то просто менял неудобную или неблагозвучную фамилию на более подходящую.

Вывод: благодаря анализу фамилии вы можете узнать много интересного, но только этого для построения и изучения родословной явно недостаточно. Приходится прибегать к другому методу — кропотливому изучению документов и родственных связей.

С чего начать изучение архивов

Как ни парадоксально — с составления собственного.

Для составления родословной вам понадобится собрать очень много информации. Сторонники разных методов сходятся в одном: идти надо по восходящей, начиная с себя, переходить к родителям, дедушкам-бабушкам и так далее. Вам придется опросить членов семьи, собрать документы и обзавестись сведениями о каждом из предков.

Какой метод вы для этого выберете, решать вам. Некоторые советуют завести на каждого члена семьи отдельную карточку, некоторые предлагают обзавестись конвертами или папками для документов, в которые вы будете собирать информацию о том или ином представителе вашего рода.

На каждого человека, который вас интересует, вам предстоит собрать следующее досье:

• Фамилия, имя и отчество.
• Девичья фамилия для женщин.
• Место рождения.
• Сословие — если речь о тех, кто родился до революции.
• Религиозная принадлежность.
• Национальность.
• Возможные переезды.
• Образование.
• Место смерти и погребения.

Также могут быть важны сведения о воинских наградах, званиях, профессиональных наградах.

При составлении родословных очень важно разобраться с географией. Именно это поможет вам узнать, в какой архив обращаться, когда вы дойдете до этого этапа. В какой губернии жили ваши предки? Куда они переезжали? Помните, что названия населенных пунктов могли не единожды меняться, а некоторых из них уже давно нет на карте.

Идем работать в архив

И здесь у вас будет два варианта работы с документами. Какой метод лучше, решать вам.

Вариант первый: обратиться к архивистам. Вам нужно будет составить подробный запрос, для которого пригодятся собранные сведения (фамилии, сословие, вероисповедание, место рождения и смерти). Можете предоставить сотрудникам копии документов, это облегчит им задачу.

Плюсы такого решения в том, что вашими запросами займутся квалифицированные профессионалы. Главный минус: эта услуга не бесплатна, а запросов у вас может оказаться немало.

Вариант второй: работать с документами самостоятельно. Для этого вам также пригодятся предварительно собранные сведения. Сотрудники архива окажут вам посильную помощь. Во многих читальных залах архивов существуют специальные памятки для тех, кто решил заняться историей своего рода. Будьте готовы к тому, что работая с документами начиная с позапрошлого века, вам придется разбирать рукописные материалы, не всегда хорошо читаемые.

А можно ли обойтись Интернетом?

Обойтись — вряд ли, но огромную помощь он вам окажет. В настоящее время существует множество сайтов, содержащих информацию о самых разных группах населения. Архивы выкладывают в сеть оцифрованные материалы. Люди собирают данные по погибшим или пропавшим без вести во время Великой Отечественной войны. Есть данные по репрессированным. Можно найти и памятные книги дореволюционных времен.

Также в сети вы можете найти бесплатные генеалогические программы, шаблоны для построения генеалогического дерева, множество книг и рекомендаций от профессионалов. Ознакомившись с ними и применив научный метод разыскания, вы получите нужную информацию. На руках у вас останется ваша родословная, которая, несомненно, будет интересна и вам, и вашим потомкам.

Источник