Генетический тест: здоровье и долголетие
То, как гены влияют на человеческое здоровье, генетики всего мира изучают уже более 100 лет. Накопленная в настоящее время информация позволяет с высокой степенью достоверности определять особенности работы организма и прогнозировать риски развития заболеваний. Это существенно помогает в профилактике и лечении многих болезней.
Доказано, что наследственная предрасположенность, образ жизни и окружающая среда в совокупности являются основными первопричинами, провоцирующими возникновение большинства заболеваний. Мы не имеем возможности изменить ДНК, но, зная о генетических рисках, можем снизить или нейтрализовать влияние других факторов.
ДНК-тест на здоровье позволяет выявить генетическую предрасположенность к мультифакториальным (вызванным совокупным влиянием вышеупомянутых причин) заболеваниям. На основании этой информации разрабатываются рекомендации, соблюдение которых снижает вероятность их возникновения.
Какие болезни предупреждает генетика
Еще до клинического проявления исследование ДНК выявляет болезни:
- Генетического характера – вызываются нарушениями в строении генома. К ним относятся многие патологии метаболизма (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, андрогенитальный синдром), гемофилия, синдромы Дауна, Тернера, Клайнфельтера, Вольфрама, нейрофиброматоз, дальтонизм, миопия, сахарный диабет первого типа, спинальная амиотрофия и др.
- Наследственные (мультифакториальные) – зависят не только от генетической предрасположенности, но и от других факторов. В качестве примера можно привести гипертонию, тромбозы, нарушения мозгового кровообращения, атеросклероз, ревматоидный артрит.
Болезни генетического характера далеко не всегда точно определяются другими видами диагностики. Во многих случаях своевременное обнаружение дает возможность предотвратить (например, при фенилкетонурии ввести пожизненную диету без фенилаланина) либо ослабить их негативное воздействие на организм.
В случае с наследственными заболеваниями, ДНК-тест на здоровье позволяет не допустить их развития или, если болезнь уже есть, снизить ее тяжесть. На основании его результатов разрабатываются рекомендации по профилактике и лечению, даются советы касательно образа жизни, питания, физических нагрузок. Соблюдая их, человек может жить полноценно до глубокой старости. Конечно, очень важно сделать тест ДНК вовремя, пока в организме не произошли необратимые процессы.
Гены и питание
Вариации в генах отображаются и на способности организма усваивать пищу. При исследовании генотипа это позволяет определять продукты, которые нужно избегать либо включать в меню. Таким образом, есть возможность использовать анализ ДНК для похудения , а также с помощью специально подобранной диеты предотвратить развитие многих заболеваний.
Подбор оптимального рациона и наиболее подходящего пищевого поведения по анализу ДНК способствует сохранению здоровья, обеспечивает нормализацию веса и позволяет улучшить качество жизни в целом. Чтобы получить такие рекомендации, пройдите исследование в «Генотест».
Источник
Здоровье и долголетие по ДНК
Что можно узнать в ходе исследования генома, и какая от этого польза? Поможет ли сохранить анализ ДНК здоровье человека, и помочь прожить дольше обычного? Спорт, здоровье, правильное питание могут быть эффективнее, если учитывают индивидуальные особенности организма. Как помогает сохранить здоровье генетический тест, об этом и много другом, далее в этой статье.
Для чего проводится ДНК-анализ
Генетический анализ — это уникальная услуга, которая позволяет составить индивидуальную инструкцию к организму. Само исследование не гарантирует вам долголетия, но следование полученным рекомендациям позволит избежать многих рисков, связанных со здоровьем.
ДНК-тест выявляет сильные и слабые свойства организма, помогает подобрать наиболее подходящий рацион питания. Тестирование выявляет предрасположенность к заболеваниям, и помогает исключить из жизни те факторы, которые могут к ним привести. ДНК-тест это единственный способ выявить наличие болезни, которая находится в инкубационном периоде и ещё ни как себя не проявила, что значительно упрощает лечение и заметно снижает риски осложнений.
Так же, с помощью исследования генома можно выявить скрытые таланты человека, определить отцовство, или подробно изучить родственные связи, и какие народности были в его роду.
Какие болезни выявляет
Спектр болезней, которые позволяет выявить тестирование, весьма широк и измеряется тысячами вариантов. Но, чаще всего люди заказывают частичное исследование генома на предрасположенность к самым опасным и распространённым на сегодняшний день заболеваниями: онкологии, диабету, заболеваниям сердечнососудистой системы. Полный анализ позволяет выявить все предрасположенности, но стоит значительно дороже, чем частичная расшифровка генома.
Диагностика вирусов
Диагностика вирусов это самостоятельный тест. Он проводится проще и дешевле, чем полноценный ДНК-тест, поскольку не требует расшифровки всего генома для получения необходимой информации:
- У вас возникло подозрение на наличие вирусного заболевания или инфекции, но еще нет ни каких симптомов. Например, вас укусило насекомое в экзотической стране. Это достаточный повод, чтобы обратиться за анализом на вирусы.
- Сбор биоматериала происходит так же, как и при полном тестировании. С помощью стерильной ватной палочки собирается слюна в ротовой полости пациента.
- Тестированию необходимо только определить наличие чужеродной ДНК в образце и установить, чьё это ДНК.
Профилактика
Если среди ваших родных встречались случаи онкологических заболеваний, болезни сердца, сахарный диабет, и прочие заболевания, которые могут иметь наследственный характер, то исследование генома сможет выявить вероятную предрасположенность. Надо понимать, что предрасположенность лишь повышает риск возникновения заболевания, но не гарантирует его – тестирование даст рекомендации, как этот риск уменьшить или полностью избежать.
Провести исследование можно, как по поиску предрасположенности к конкретным заболеваниям – тогда оно обойдется дешевле, и расшифровывать придется конкретные участки генома. Или, можно провести полную расшифровку ДНК с поиском всех имеющихся рисков. Так же тестирование покажет вероятные аллергены и противопоказания к физическим нагрузкам, если таковые имеются.
Планирование семьи
Исследование генома для планирования семьи, по сути, такое же, как и исследование на наличие предрасположенности к наследственным болезням, с той лишь разнице, что изучается геном обоих родителей. Хоть тестирование и является высокоточным, но нельзя заранее предсказать, какие именно гены унаследует ребенок от обоих родителей – механизм наследования до сих пор полностью не изучен, и этот вопрос остаётся не раскрытым.
Тест показывает возможные варианты, но точно предсказать, каким будет геном ребенка, не может.
Пренатальная диагностика
Более точные результаты того, каким будет геном будущего ребенка, может дать пренатальная диагностика. Есть несколько вариантов получения биоматериала для этого тестирования:
- Биопсия Хориона – получение образца для анализа непосредственно из зародыша. Метод рекомендуется к применению только в крайнем случае, когда высок риск патологии плода. Во-первых, при таком заборе образца тканей есть 15% вероятности прерывания беременности. А, во-вторых, взять образец можно только на относительно поздней стадии беременности, когда зародыш уже хорошо сформировался.
- Амниоцентез – получения образца для исследования из околоплодных вод. Как и прошлый вариант забора ДНК, рекомендуется к применению только при крайней необходимости. Внедрение в околоплодные воды может вызвать нежелательные осложнения беременности вплоть до тяжёлых.
- Неинвазивный пренатальный тест – более современный и безопасный способ получения биоматериала для исследований, чем способы выше. ДНК ребенка выделяется из крови матери, что становится возможным уже на девятой недели беременности.
Как проводится анализ
На начальных этапах изучения генома человека производился забор и анализ крови, что кажется вполне логичным. Но с развитием технологий тестирование стало проще – для современного тестирования ДНК достаточно небольшого количества слюны, которую можно самостоятельно собрать в своей полости рта на ватную палочку. Тестирование очень точное и способно выявить любые сторонние загрязнения – поэтому важно соблюдать стерильность палочки и контейнера для её отправки на анализ.
Далее, когда биоматериал для анализа попадает непосредственно в лабораторию, он подвергается методу полимеразной цепной реакции суть которого в синтезе копий участков ДНК. Методика
Материалы для анализа
Обычно, биоматериал для тестирования выделается из слюны пациента – слюну просто собрать самостоятельно и отправить в клинику. Но, при необходимости можно выделить ДНК и из других биобразцов: крови, волос или ногтей.
Технология расшифровки
После успешного синтеза выделенных для этого клеток, с помощью ряда химических реакций определяется последовательность мономеров в клетках – эта последовательность и является генетическим кодом. Полученная последовательность генов сравнивается с эталоном и на основе сходств отдельных участков генома или различий выясняется, в каком состоянии находятся гены: мутировали они или нет, или вовсе отсутствуют.
Полученный результат расшифровывается врачом на основании известных о генах данных и объясняется в виде подробных рекомендаций.
Стоимость
Провести полное ДНК-тестирование можно было ещё в начале двухтысячных, но стоимость этого тестирования была доступна не многим и составляла около 100.000$ на тест одного человека. Прошло около двадцати лет и технологии шагнули далеко вперёд – стоимость на тест упала на порядок и стала доступной широким массам. Тем не менее, единоразовое секвенирование (определение аминокислотной и нуклеотидной последовательности ДНК и РНК) это и сегодня достаточно дорогая процедура – в среднем она колеблется около 20.000 рублей за тест, где-то чуть меньше, где-то чуть больше.
ДНК-тестирование — это относительно молодая услуга и пройдет еще немало времени, прежде чем общество оценит все её плюсы и полезность. На сегодняшний день многим не понятно, за что платить такие деньги, и цена кажется необоснованно высокой.
Внимание! Секвенирование можно проводить, как с одним биообразцом, так и сразу с несколькими, что уменьшает расходы лаборатории, но и точность анализа становится заметно хуже – это позволяет некоторым лабораториям снижать цену на услугу. Имейте это ввиду, если решите сэкономить и заказать такой тест, который будет значительно дешевле, чем в среднем по рынку.
Сэкономить без потери качества результата можно, если выбрать точечный тест, не требующий расшифровки всей цепочки ДНК.
Если немного сравнить и посчитать, во сколько может обойтись составление индивидуальной диеты у профессионального диетолога, графика тренировок у профессионального тренера, полное медицинское обследование со всеми анализами, то выйдет сумма, намного превосходящая стоимость ДНК-тестирования, которое при этом дает намного более точные и индивидуальные результаты.
Источник
Генетические тесты: как это работает и когда они нужны
Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.
Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.
Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.
Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.
К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы.
Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы.
В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.
Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови
Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.
Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.
Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.
Диагностика уже имеющихся заболеваний
Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.
Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков.
Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.
Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность
Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца. То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом». Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.
Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.
Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить. То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет. Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.
Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.
Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.
Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.
Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея. Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным. То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.
Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.
Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.
Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода. Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.
Определение талантов и склонностей
Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.
Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.
Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека. Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами). Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений. Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.
Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.
Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%). При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны. В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.
Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции. В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура. Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.
Источник