Меню

Диагностика здоровья ребенка при беременности

УЗИ диагностика при беременности

Во время беременности, с первых недель, врачу и будущей маме важно убедиться, что с малышом все в порядке, он развивается по сроку и не имеет каких-либо проблем в здоровье. Самое простое и доступное исследование, позволяющее визуально оценить плод, его оболочку и матку, плаценту – это УЗИ беременных. Сегодня это исследование проводят всем будущим мамам как минимум трижды за весь срок.

Для чего делают УЗИ при беременности

Методика позволяет без какого-либо вмешательства в организм (не инвазивно) провести обследование и оценить строение малого таза, матки и придатков, развитие плода, плаценты, плодных оболочек, определить малейшие отклонения в нормальном течении беременности и вовремя начать лечение. Кроме того, УЗИ показывает раннюю беременность, в последующем помогает определить пол малыша, выявляет пороки развития и проблемы со здоровьем мамы, позволяет заранее планировать ведение родов.

На каком сроке УЗИ покажет беременность

Врач может рекомендовать УЗИ для определения беременности на ранних сроках, когда получен позитивный тест на беременность, но есть сомнения в сроке, важно определить количество плодов и их состояние (сердцебиение, движение), исключить внематочную беременность. Обычно современные сканеры способны распознать наличие плодного яйца уже с 4-ой недели гестации. Это особенно важно для женщин, имеющих в анамнезе невынашивание, забеременевших после ЭКО или лечения бесплодия.

На каком сроке можно узнать пол ребенка

Гениталии можно разглядеть при ультразвуковом исследовании на хорошем аппарате, начиная с 12-14 недель, однако важен опыт врача и удобное положение самого малыша. Более точно определяют пол малыша на втором исследовании – после 18 недель. В этом периоде картинка будет уже достаточно четкой и вероятность ошибки резко снижается.

Что такое скрининг при беременности

Важно регулярно проходить скрининги во время беременности – это ультразвуковая диагностика, оценивающая определенные показатели плода и плаценты, плодных оболочек и амниотической жидкости, в сочетании с анализами крови, определяющими специфические маркеры. Данные, полученные в ходе анализов и скринингового УЗИ, позволяют с высокой долей вероятности предположить пороки плода или серьезные аномалии, включая хромосомные патологии. По данным скрининга врач может назначить инвазивные исследования, чтобы подтвердить или опровергнуть серьезные аномалии.

Когда делают УЗИ при беременности

Во многом сроки проведения и количество процедур зависят от течения беременности и общего состояния здоровья матери. Не у всех будущих мам начало беременности и последующее ее течение гладкое, иногда возникают боли внизу живота, выделения, спазмы, требующие дополнительного, внепланового УЗИ беременной женщины. Если все хорошо, и малыш развивается нормально, у беременной нет жалоб, результаты анализов не выявляют отклонений, тогда исследование назначают планово – трижды за весь срок.

Согласно приказу МЗ РФ №572н от 01.11.2012 г.:

  • УЗИ 1 триместра беременности– проводят в период от 11-й до 14-й недели;
  • УЗИ беременности 2 триместра – в гестационные сроки от 18-й до 21-й недели;
  • Третье УЗИ при беременности – на сроках гестации от 30-й до 34-й недели.

Дополнительно врач может назначать исследования вне плана – по показаниям, чтобы подтвердить определенные патологии, оценить динамику развития.

Первый триместр

Обычно первое УЗИ на ранних сроках беременности специалист рекомендует для определения точного возраста плода и расчета приблизительной даты, когда он появится на свет. Также оценивается количество плодных яиц и сердцебиение, активность зародыша, состояние матки и зачатка плаценты, возможных грубых пороков в развитии, особенностей развития малыша.

Второй триместр

Врач назначает дату УЗИ второго триместра беременности ближе к 20 неделям. Это позволяет не только оценить развитие плода, но и измерить определенные показатели, необходимые для исключения пороков и хромосомных аномалий. Ребенок уже достаточно большой, можно оценить внутренние органы и выявить проблемы со здоровьем и развитием. Не менее важна и оценка строения и развития плаценты, которая уже достаточно развита и занимает значительное место в матке. Если она расположена низко, женщине потребуется динамическое наблюдение.

Третий триместр

Если все хорошо, то УЗИ в третьем триместре назначают на сроки примерно от 32-й до 34-й недели. Специалисты оценивают общее состояние плода, его развитие и соответствие сроку, какое положение он занял в матке для родов, где расположена плацента, какова длина пуповины. Это важно для последующего планирования родоразрешения.

Источник

Современные методы обследований во время беременности

Многие проблемы можно обнаружить еще до рождения ребенка. Чтобы предотвратить риск патологий, во время беременности практикуют два типа современных обследований:

  • Скрининговые, дающие сведения о высоком риске возникновения проблемы.
  • Диагностические, подтверждающие проблему. На основании этих результатов врач может назначить вмешательство в естественное протекание беременности.
Читайте также:  Елена федоровна соловьева капитал здоровья

К плановым при беременности относятся общие анализы крови и мочи, мазки, выявление некоторых маркеров в крови, а также УЗИ. В первую очередь у любой беременной отслеживают уровень ХГЧ. На его основании определяют развитие внематочной беременности.

Время и количество остальных обследований, перечисленных ниже, изменяются в зависимости от состояния здоровья беременной и генетических особенностей обоих родителей.

Амниоцентез

Проводится на 14-20 недель при подозрении на генетические нарушения. Тонкой иглой извлекается небольшое количество околоплодных вод и клеток из амниотического мешка, окружающего плод. Образец отправляется в лабораторию.

Это современное обследование при беременности диагностирует внутриутробные дефекты:

  • синдром Дауна,
  • муковисцидоз,
  • мышечная дистрофия Дюшенна,
  • гемофилия А,
  • поликистоз почек,
  • серповидно-клеточная анемия,
  • болезнь Тея-Сакса,
  • талассемия.

Путем амниоцентеза выполняют и забор ткани для анализа ДНК (проверка отцовства).

Биофизический профиль (BPP)

Используется в третьем триместре для определения общего состояния здоровья ребенка. При негативных результатах женщине рекомендуют рожать раньше срока. BPP – это неинвазивный способ мониторинга фетоплацентарной системы двумя способами:

  • ультразвук (УЗИ),
  • антенатальная кардиотокография (КТГ).

Отслеживается дыхание ребенка, активность движений, мышечный тонус, изменчивость сердцебиения и объем амниотической жидкости (плодных вод).

Кариотипирование ворсин хориона

Тест, проводимый на сроке от 10 до 13 недель для определения хромосомного набора будущего ребенка на ранних сроках беременности. Под контролем УЗИ, при помощи иглы для трансабдоминальной биопсии врач делает забор небольшого количества клеток из плаценты.

Биопсия ворсин хориона (БВХ) подходит для диагностики ряда врожденных дефектов, в том числе:

  • хромосомные нарушения, включая синдром Дауна,
  • генетические нарушения.

Кариотипирование предлагают парам с неблагоприятной генетической обстановкой или риском врожденных патологий развития. Также применяется для забора клеток ДНК при подтверждении отцовства.

УЗИ затылочной прозрачности плода

11-13 недели беременности – время для обследования толщины задней части шеи ребенка. Эта информация в сочетании с возрастом матери помогает врачам определить риск для плода. Установлена взаимосвязь между толщиной жидкости и вероятностью хромосомных аномалий, проблем с сердцем.

Результаты теста дополняются соответствующим анализом крови.

3D, 4D УЗИ

С медицинской точки зрения этот тест редко необходим. Но увидеть черты лица будущего ребенка до того, как он родился – это приятные впечатления для будущей мамы. Поэтому родители обычно сами «назначают» это обследование.

В хороших клиниках объемные ультразвуковые исследования проводят много лет, современные аппараты даже снимают видео в отличном качестве.

Тест на толерантность к глюкозе

Обследование при беременности проводится на сроке от 26 до 28 недель при подозрении на гестационный диабет. За 14 часов до анализа нельзя ничего не есть и не пить, кроме воды. Первый забор крови натощак, затем выпивают сладкую воду и берут кровь каждый час в течение последующих трех часов.

Мазок на определение стрептококка группы B

Делают в промежутке от 36 до 37 недель для выявления бактерий, провоцирующих пневмонию или серьезную инфекцию у новорожденного. Мазок берут из влагалища и прямой кишки.

Иммуноферментный анализ на АФП

Определение уровня белка альфа-фетопротеина (альфа-ФП). Проводится в период 15-21 недели для выявления дефекта нервной трубки плода, передней брюшной стенки, анэнцефалии, аномалий развития мочевой системы. Назначают беременным, которые прошли амниоцентез и БВХ.

МРТ плода

Неинвазивное современное обследование для подробного изучения анатомических структур плода. Его проводят во 2 или 3 триместре беременности. Аппарат МРТ обеспечивает четкое изображение с высоким разрешением. Магнитно-резонансная томография использует магнитное поле, а не излучение.

МРТ плода дополняет сведения, полученные с помощью УЗИ, и предоставляет дополнительную информацию о диагнозе плода. Используется для оценки аномалий мозга, позвоночника и органов ребенка.

Какие обследования необходимы?

Стандартные проверки включены в программу ведения беременности, входят в стоимость. Если плод развивается нормально, никаких дополнительных анализов делать не нужно.

Направляет на анализы и обследования исключительно ведущий акушер-гинеколог, и только по медицинским показаниям. Хороший доктор современной клиники назначает действительно необходимые проверки, чтобы малыш родился здоровым, а мама вышла из родов в хорошем самочувствии.

Источник

О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей

УЗИ сканер HS60

Профессиональные диагностические инструменты. Оценка эластичности тканей, расширенные возможности 3D/4D/5D сканирования, классификатор BI-RADS, опции для экспертных кардиологических исследований.

В целях совершенствования пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей, предупреждения детской инвалидности

Приказываю:

1. Утвердить:
1.1. Инструкцию по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода (приложение 1).
1.2. Схему ультразвукового обследования беременной женщины (приложение 2).
1.3. Инструкцию по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток (приложение 3).
1.4. Инструкцию о проведении верификации диагноза после прерывания беременности по медицинским показаниям или рождения ребенка после проведенной инвазивной диагностики (приложение 4).
1.5. Схему обследования беременной женщины по оценке состояния внутриутробного развития плода (приложение 5).
2. Контроль за выполнением настоящего приказа возложить на заместителя Министра здравоохранения Российской Федерации Шарапову О.В.

Читайте также:  Здоровье шиповник натуральный 75 гр мягкая упаковка

Министр Здравоохранения РФ
Ю.Л. Шевченко.

Приложение N1. Инструкция по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода.

Пренатальное (дородовое) обследование направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у плода.

Основой его проведения является искусственный внутриутробный отбор (элиминация) генетически дефектных плодов. При этом используются методы, направленные на точную диагностику аномалий у плода как хромосомного, так и генного происхождения, а также других пороков развития.

В целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней рекомендуется организовать обследование беременных женщин в следующем порядке.

Первый уровень — проведение массового обследования всех беременных женщин с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группы риска по внутриутробному поражению плода. Мероприятия этого уровня обследования организуются и проводятся акушерско-гинекологическими учреждениями — женскими консультациями (кабинетами) и другими родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами.

Обследование беременных женщин включает обязательное трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование: в срок 10-14 недель беременности, когда главным образом оценивается толщина воротникового пространства плода; в 20-24 недели ультразвуковое исследование осуществляется для выявления пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней; ультразвуковое исследование в 32-34 недели проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода. В срок 16-20 недель осуществляется забор проб крови у всех беременных женщин для проведения исследования у них уровней не менее двух сывороточных маркеров: альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ).

Для стандартизации полученных данных используется единая схема ультразвукового обследования (приложение 2).

Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода. Эти обследования осуществляются, в региональных (межрегиональных) медико-генетических консультациях (МГК), куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования.

К ним также относятся беременные женщины, у которых в процессе ультразвукового скрининга выявлены нарушения в развитии плода: в сроке 10-14 недель толщина воротникового пространства 3 мм и более; наличие ВПР; эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и другие случаи поражения плода, а также беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови.

На второй уровень также направляются беременные женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (ВПР); в возрасте от 35 лет и старше; имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью; с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации.

Беременная женщина должна поступать на второй уровень обследования с выпиской из медицинской карты и результатами проведенного ультразвукового и биохимического скрининга.

Основной задачей учреждений второго уровня является генетическое консультирование беременных женщин с риском поражения плода, проведение комплексного пренатального обследования и выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и рекомендаций семье.

Комплексное обследование должно включать тщательное ультразвуковое исследование плода, при необходимости допплерографию и цветовое допплеровское картирование, кардиотокографию с обязательным анатомическим анализом результатов (по показаниям); инвазивную диагностику (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток плода (по показаниям) и др.

При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной болезни у плода, тактика ведения беременности определяется консультативно, о чем делается запись в медицинской документации беременной женщины. Консилиум должен включать врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, по показаниям — врача-неонатолога и других специалистов. При проведении консилиума беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности.

Читайте также:  Михаил задорнов как его здоровье

В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности, операция проводится в акушерско-гинекологических учреждениях в установленном порядке.

Супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.

Приложение N2. Схема ультразвукового обследования беременной женщины (протокол УЗИ пренатальной диагностики).

Приложение N3. Инструкция по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток.

Инвазивная диагностика плода проводится в региональных (межрегиональных) МГК с целью выявления и профилактики распространенных хромосомных болезней и врожденных пороков развития. Диагностика сложных случаев носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней, поддающихся выявлению методами биохимического, молекулярно-цитогенетического или ДНК-анализов, проводится в федеральных центрах медико-генетической службы, созданных на базе следующих учреждений:
Медико-генетический научный центр РАМН (Москва), Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН (Москва), НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН (Санкт-Петербург), НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск).

Основную часть пренатальных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. Показаниями для ее проведения являются: возраст матери 35 лет и старше; рождение в семье ребенка с хромосомной патологией; носительство семейной хромосомной аномалии; наличие у плода ВПР; наличие эхографических признаков хромосомной патологии; отклонение уровней сывороточных материнских маркеров АФП, ХГЧ и других.

Проведение пренатальных инвазивных манипуляций осуществляется специалистами, прошедшими подготовку по инвазивным методам пренатальной диагностики и по пренатальной цитогенетической диагностики.

Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности, состоянием беременной женщины, а также наличием материально- технических возможностей. Они проводятся с целью получения плодных клеток и установления по ним генетического состояния плода. В первом триместре беременности чаще всего проводится трансцервикальная или трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, во втором триместре — трансабдоминальный амниоцентез, трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция пуповины). Инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В и С, анализ влагалищного мазка и другие — по показаниям). Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики, врача-лаборанта. Полученный биоптат оценивается визуально относительно качества и количества и отправляется на цитогенетическое исследование.

При наличии показаний к проведению сложных генетических исследований у плода беременная женщина ставится об этом в известность и при согласии беременной женщины ей выдается направление в один из федеральных центров медико-генетической службы. К направлению прилагается выписка из генетической карты или индивидуальной карты беременной с результатами проведенных клинико-лабораторных и ультразвуковых исследований. В отдельных случаях в федеральный центр медико-генетической службы на исследование может быть направлен биопсийный или другой материал, полученный в результате ранее проведенных обследований.

Результаты проведенного исследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно-генетического анализа. Врач-генетик делает заключение о генетическом состоянии плода. При выявлении у плода какой-либо аномалии, семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности. Если беременная женщина принимает решение о прерывании беременности, ей дается направление в акушерско-гинекологическое учреждение на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Приложение N4. Инструкция о проведении верификации диагноза после прерывания беременности по медицинским показаниям или рождения ребенка после проведенной инвазивной диагностики.

Верификация (подтверждение) диагноза после прерывания беременности плодом с установленным наследственным заболеванием или наличием врожденного порока развития — рекомендуемое условие в проведении пренатального обследования беременных женщин.

Порядок проведения верификации диагноза зависит от сроков прерывания беременности и доступности плодного материала для исследования.

При проведении прерывания беременности в ранние сроки (до 12 недель), как правило, применяются прямые методы генетической диагностики, которые используются в ходе пренатального обследования беременной женщины. Отобранный образец ткани плода после прерывания беременности должен быть точно идентифицирован на основе цитоморфологического исследования, соответствовать по качеству, удовлетворяющему соответствующему методу генетического анализа.

В случае прерывания беременности в поздние сроки (во 2-3 триместрах) путем искусственных преждевременных родов проводится патологоанатомическое исследование плода по принятой методике.

Дополнительно используются методы генетического анализа, на основе которых проводилась подтверждающая пренатальная диагностика в региональной (межрегиональной) МГК или в одном из федеральных центров медико-генетической службы.

Протокол вскрытия плода с анатомическим и генетическим исследованием передается в региональную (межрегиональную) МГК, а также в женскую консультацию (кабинет) или другое родовспомогательное учреждение, осуществляющее наблюдение за беременной женщиной.

Источник

Adblock
detector