Что такое генетическое здоровье определение

Применение генетики в медицине началось в начале XX столетия, с понимания Гарродом и другими врачами, что законы наследования Менделя могут объяснить повторное появление отдельных заболеваний в семьях. В течение последующих 100 лет медицинская генетика выросла от небольшого раздела, занимающегося несколькими редкими наследственными заболеваниями, до признанной медицинской специальности, понятия и методы которой — важные компоненты диагностики и лечения множества заболеваний, как частых, так и редких.

И более того, в начале XXI в. завершен проект «Геном человека» — международное исследование, поставившее целью определить полное содержание генома человека как сумму генетической информации нашего вида (суффикс -оте — от греч. «все» или «полный»). Теперь мы можем изучать геном человека как единый цельный объект, а не по одному гену за раз. Медицинская генетика стала частью более широкой области — геномной медицины, проводящей крупномасштабный анализ генома человека, включая управление экспрессией генов, исследования вариабельности генов человека и взаимодействия генов со средой, с целью расширения возможностей медицины.

Медицинская генетика фокусирует внимание не только на пациенте, но на всей его семье. Исчерпывающая семейная история — важный первый шаг для анализа любого заболевания, независимо от того, генетическое оно или нет. Как указывал Чайлдс, «не уточнить семейную историю — плохая практика». Семейная история важна, поскольку она может быть определяющей в диагностике, она может указывать, что заболевание наследственное, может рассказать о естественной истории болезни и изменениях в ее течении, наконец, она может помочь выяснить тип наследования.

Кроме того, осознание семейного компонента в заболевании позволяет оценить риск для других членов семьи, нуждающихся в обследовании или профилактике, а пациенту и его семье может быть предложено медико-генетическое консультирование.

За последние несколько лет проект «Геном человека» сделал доступной полную последовательность всей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) человека, знание которой позволяет идентифицировать все гены человека, определить степень их изменчивости в различных популяциях и в конце концов понять то, как изменения в этих генах содействуют здоровью или болезни.

В партнерстве со всеми другими современными биологическими дисциплинами проект «Геном человека» революционно изменил медицинскую генетику, обеспечив понимание основ многих болезней и продвинув разработку дальнейших диагностических инструментальных средств, предупредительных мер и терапевтических методов, основанных на исчерпывающем представлении о структуре генома.

Генетика быстро становится центральным организационным звеном в медицинской практике. Вот только несколько примеров обширного массива приложений генетики и геномики в медицине сегодня.
• Ребенок, имеющий многочисленные врожденные пороки развития и нормальный обычный хромосомный анализ, проходит геномный тест с высоким разрешением для исключения субмикроскопических хромосомных делеций или частичных трисомий.

• Молодая женщина с семейной историей рака молочной железы получает целенаправленное обучение, интерпретацию проведенных обследований и поддержку консультанта, специализирующегося по наследственному раку молочной железы.

• Акушер-гинеколог посылает образцы ворсин хориона, взятые у 38-летней беременной в лабораторию цитогенетики на обследование для исключения аномалий в количестве или структуре хромосом плода.

• Гематолог объединяет семейную и медицинскую историю с исследованием генов молодого человека с глубоким венозным тромбозом (ГВТ), чтобы оценить преимущества и риски от введения антикоагулянтной терапии.

• В онкологии применяют микрочиповый анализ экспрессии генов опухоли для определения прогноза и выбора тактики лечения.

• Онколог тестирует пациентов на наличие генетических вариантов, которые могут предсказать хороший ответ или неблагоприятную реакцию на химиотерапевтический препарат.

• Судебно-медицинский патолог использует базы данных генетических полиморфизмов в анализе образцов ДНК, полученных из останков жертв и их родственников, чтобы идентифицировать погибших (например, 11 сентября 2001 г. при нападении на Центр международной торговли в Нью-Йорке).

Читайте также: Опасный для здоровья жук

• Обнаружение сигнального пути онкогенеза, активизируемого соматической мутацией, привело к разработке мощного специфического ингибитора данного пути, который успешно используют в лечении раковых опухолей. Генетические принципы и подходы не ограничиваются одной медицинской специальностью или субспециальностью, а проникают в различные области медицины.

Для того чтобы пациенты и их семьи получили максимальную пользу от расширяющихся генетических знаний, все врачи должны понимать основные принципы генетики человека. Эти принципы включают: существование альтернативных форм генов (аллелей) в популяциях; возможность появления сходных фенотипов, вызванных мутациями или вариантами различных генов; понимание того, что семейное заболевание может возникать вследствие вариантов генов, которые вызывают восприимчивость к болезни при взаимодействии генов между собой и с окружающей средой; роль соматических мутаций в развитии рака и старении; возможность пренатального диагноза, доклинического тестирования и массового скринирования населения; перспективы больших возможностей генотерапии.

Эти понятия в настоящее время влияют на всю медицинскую практику и в будущем станут только более важными.

За 50 лет профессиональной работы сегодняшнего выпускника и аспиранта всегда происходят значительные изменения в исследовании, развитии и использовании знаний в генетике и геномике, а также в использовании инструментальных средств в медицине. Однако трудно представить себе, чтобы любой другой период смог охватить изменения большие, чем те, что произошли за последние 50 лет, в течение которых наши представления в этой области прошли путь от первого осознания роли ДНК как активного носителя наследственности, до открытия молекулярной структуры ДНК и хромосом и определения полного кода генома человека. И пока, судя по ускоряющемуся темпу открытий в течение только прошлого десятилетия, можно быть уверенными в том, что мы еще лишь в начале революции в интеграции знаний генетики и геномики в практическое здравоохранение. Понимание языка и понятий медицинской генетики и оценка перспектив воздействия генетики и геномики на норму и патологию формируют основу пожизненного образования — неотъемлемую часть профессионального роста каждого медика.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Факторы здоровья человека

Всемирная Организация здравоохранения ближе к концу прошлого веса выделила 4 группы факторов здоровья. Это определенные обстоятельства, объекты и тенденции, которые отражаются на функционировании органов и систем, на внешности и самочувствии детей, подростков и взрослых.

В наименьшей мере на нашем здоровье отражается такая группа факторов как медицинское обеспечение. Например, своевременная диагностика и профессиональное лечение болезней являются факторов со знаком «плюс», а врачебная некомпетентность негативно отражается как на здоровье конкретных личностей, так и на народе в целом.

Чуть большее влияние оказывают на нас генетические факторы. Сильно зависим мы от третьей группы — состояния окружающей среды. Но более 50% нашего здоровья и самочувствия зависит от образа жизни, который мы ведем. Соответствующая индивидуальным потребностям двигательная активность, например, позитивно сказывается на здоровье. Сидячая работа, употребление даже небольших доз алкоголя оказывает, соответственно, негативное влияние.

Генетические факторы здоровья человека

Прежде всего, это так называемый индивидуальный генофонд, от которого зависит «стартовая» физиология человека. Болезни, которые передались от матери или других родственников по наследству ребенку, фиксируют примерно у 2% людей всей планеты. Не всегда «вредные» гены проявляют себя в ребенке. Если есть генетическая предрасположенность, но окружающая среда не оказывала на будущую мать и ребенка негативного воздействия, в некоторых случаях наследственные заболевания могут не проявиться.

Ученые исследуют вопросы роста организма людей, которые родились здоровыми, вопросы подбора семейных пар. В организмах взрослых людей созревают половые клетки, которые потом формируют организм плода. На них оказывают большое влияние образы жизни будущих мамы и папы. Данные клетки могут подвергаться негативному влиянию, и тогда в разы возрастают шансы, что ребеночек родится нездоровым, а с определенными отклонениями, болезнями.

Нужно быть внимательными к своим организмам и отказаться от вредных привычек хотя бы за 3 месяца до зачатия. Нужно помнить, что сперматозоид созревает (развивается) за 72 дня, а яйцеклетке нужно 12 суток, чтобы созреть. В самом начале развития генные предрасположенности могут максимально сильно отразиться на плоде. Пороки развития сердца появляются у плода на 7-й недели беременности, врожденные болезни нервной системы закладываются в период с 12-й до 14-й недели развития. В пороки опорно-двигательного аппарата могут появиться на 14-17-й неделе беременности будущей матери.

Эпигеномные механизмы заключаются в том, что дефекты беременной женщины воспринимаются плодом (но не передаются по наследству), а после появления на свет ребенок имеет похожие патологии или аналогичные, какие были у матери. Сильнее, чем генетические факторы, на здоровье новорожденного сказываются болезни женщины, которые она перенесла, пока вынашивала малыша.

Ранее гипертоническая болезнь матери (стойкое повышение артериального давления) не передавалась ребенку. Но последние годы характеризуются снижением барьерной функции плаценты (объясняется это, в том числе, влиянием генетических факторов), потому на свет у матерей с гипертонией появляется 30-50% больных детей.

Чтобы плод нормально развивался, мать должна:

достаточно двигаться,
употреблять нужное организму количество пищи (и не больше),
не подвергаться стрессам на работе, в быту, в отношениях с людьми в любой сфере.

Генетически передающиеся патологии:

хромосомные и генные
появляющиеся в процессе индивидуального развития по причине слабости конкретных наследственных механизмов
связанные с наследственной предрасположенностью

Болезни первой группы:

Первая группа болезней, перечисленных выше, возникает, если в организме малыша есть слабые или измененные хромосомы, гены. Если на ребенка начинают влиять такие факторы как вредные привычки матери, проживание беременной в плохом экологическом районе, то возникает болезнь хромосомная/генная.

Вторая группа генетических заболеваний появляется, когда ребенок уже родился, и у него есть слабые наследственные механизмы того или иного характера. Человек может вырасти здоровым, но потом начинает плохо питаться, употребляет наркотики и т. п., у него появляются нарушения обмена веществ. Сюда относят такие распространенные патологии как подагра и сахарный диабет. Могут быть и психические патологии, обусловленные слабостью генетических механизмов психической сферы и влиянием «активирующих» факторов.

Третья группа наследственных заболеваний:

гипертония (гипертензия)
язва желудка, 12-перстной кишки
атеросклероз
бронхиальная астма
всяческие нарушения в сфере психосоматики и пр.

Факторы здоровья человека включают также конституцию конкретной личности. Конституция тела предопределяет часть психических процессов. Всех людей делят на три типа: нормостеноидный, гиперстеноидный и астеноидный. По типу реактивности людей делят на спринтеров, стайеров и промежуточный тип. Спринтеры хорошо переносят большие, но временные нагрузки (длящиеся недолго). Реакции стайеров развиваются медленными темпами, их организмы имеют небольшую мощность. Такие деления нужны для определения способности человека подстроиться под динамику факторов окружающей среды. Также исследователи занимаются вопросами темперамента человека, что прямо отражается на здоровье.

Производственные, географические и социальные условия обеспечивают в современном мире отбор. Люди, которые слабо приспосабливаются к изменяющейся среде, заболевают и чаще умирают.

Типы старения человека:

эндодермальный
эктодермальный
морфологический

Для спринтеров и стайеров характерны и особые типы темперамента. Спринтеры чаще всего холерики, а стайеры — флегматики. Потому для стайеров, например, не подходит такая работа как диспетчер такси. Организм их будет сильно «изнашиваться» на такой работе. А спринтерам не рекомендуют сидячие специальности, работу с документами, которая требует усидчивости и кропотливости.

Считается, что генетически предопределенными могут быть даже расположенности человека к тем или иным вредным привычкам, его ключевые желания и интересы, а также способности к какой-либо деятельности. Но на эти моменты влияет также воспитание и внешняя среда.

Окружающая среда

Факторы здоровья окружающей среды:

характер атмосферы (химический, динамический, энергетический)
характеристики поверхности планеты
водные ресурсы
климат и пейзажи
природные явления, их ритмичность и резкость изменений и т. д.

Чтобы противостоять разрушительным силам природы, человек постоянно расширяет и развивает производство. Человек меньше начинает применять силу мышц, он применяет природные материалы для удовлетворения своих потребностей. Производство становится всё более механизированным. Это означает, что человек задействует минимум сил, применяет аппараты и машины, чтобы произвести тот или иной товар. Соответственно, физическая активность современного человека с каждым годом уменьшается. Урбанизация способствует тенденции развития гиподинамии.

Для каждой страны, каждого региона характерен ряд типичных заболеваний, которые связаны с состоянием окружающей среды. Потому от развитых в регионе отраслей производства зависит и картина заболеваемости населения. Например, в российских металлургических городах (Магнитогорск, Липецк и пр.) фиксируют много аллергий, болезней дыхательных путей, раковых больных. В крупных промышленных городах загрязнение в разы превышает всякие допустимые нормы. И это не всегда зафиксировано документально, ведь, как известно, предприниматели для сохранения прибыльности предприятий, ищут пути обхода в вопросах экологии и санитарии.

Выше описанные тенденции говорят о том, что нужно развивать экологию в нескольких направлениях. Во-первых, важна валеология. Это наука о том, как гармонично человек должен взаимодействовать с природой во всех ее проявлениях, как минимально «изнашивать» природные ресурсы. Также должна развиваться санэкология. Это наука о диагностике и коррекции негативных изменений в биосфере.

Медицина как фактор здоровья

Медицина в наше время развита в больше степени, чем валеология. Но сегодня медицина рассматривает вопросы лечения отдельных заболеваний, а не укрепления здоровья с целью предотвращения развития болезней и удлинения жизни людей. Заслуги медицины описываются в статистике увеличивающегося посещения больниц и поликлиник, а не в уменьшении количества заболеваний среди населения. Потому в странах СНГ продолжительность жизни меньше, чем в Японии или Соединенных Штатах Америки.

Лечение одних заболеваний негативно отражается на других системах организма, вызывая ослабление каких-то органов. То есть можно сказать, что лечение негативно сказывается на нашем здоровье в части случаев. Чтобы предотвратить болезни, должны быть реализованы профилактические меры трех уровней, а не только третьего, как в нашей стране.

Второй уровень профилактики подразумевает обнаружение маркеров предрасположенности к болезням еще в детском возрасте. Благодаря этому можно вычислить риски и понять, что нужно сделать, чтобы конкретная болезнь не развилась у конкретного человека. С этими целями нужно делать исследования ген и хромосом, антигенов гистосовместимости и пр.

Первый уровень профилактики заболеваний имеет целью улучшение состояния здоровья детей и взрослых на протяжении их жизни. Для этого должны быть разработаны рекомендации по ведению ЗОЖ, а также способы донесения этой информации до населения всех групп. О здоровье нужно заботиться не только тем, кто уже заболел и не хочет рецидивов, а тем, кто имеет хорошее здоровье. Потому что даже самый крепкий организм будет таким не всегда.

Кардиологи из США пишут, что профилактика заболевания — это в 25 раз бюджетнее, чем терапия уже имеющегося. С целью профилактики заболеваний была разработана концепция всеобщей диспансеризации. Но нужно очень много денег, чтобы выявить заболевания, которым подвержено население. От населения активности в этом вопросе нет, что также усложняет расширение диспансеризации.

Поскольку здоровье каждого сильно зависит от генетических и экологических факторов (которые мы часто не в силах изменить), нужно, чтобы множество организаций, включая школу, компании, в которых работают люди, и поликлиники, формировали у населения понятие о здоровом образе жизни. Ведь именно он помогает укрепить и сохранить здоровье.

Источник