Что такое биологический потенциал здоровья

Биологический потенциал здоровья

Счастливая мать, которой впервые принесли ново­рожденного, обязательно ищет в нем черты фамильно­го сходства — на кого похож? На нее или на мужа? Или на кого-нибудь из бабушек-дедушек.

Что же дети наследуют, кроме внешнего сходства? Оказывается очень многое: особенности строения и функций нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптацион­ные возможности, уровень реагирования на воздейст­вие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, то есть основные от­личия иммунной системы.

Однако не нужно понимать прямолинейно то, что, если у кого-то в роду была наследуемая патология, то она обя­зательно повторится. Нет, такой абсолютной зависимос­ти в природе не существует. Ведь ребенок наследует при­знаки и от родителей, и от дедушек и бабушек, и от всех предшествующих поколений. Так что генетический пор­трет каждого человека является сложнейшим сплавом на­следуемых признаков — сложнейшим и неповторимым, что и определяет его индивидуальность.

Генетический материал принадлежит к биологичес­ким, внутренним факторам здоровья,детерминируя его с рождением, и составляет как бы «капитал здоровья».

В практике врача любой специальности встречаются на­следственные заболевания, появление и развитие которых подчиняется генетическим закономерностям.

Самые рас­пространенные болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения, злокачественные опухоли, хрони­ческий бронхит, язвенная болезнь желудка и многие дру­гие — болезни с наследственным предрасположением.

Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные дети. Поэтому-то, вероятно, у народов и сложились отрицательные отношения к кровнородственным бракам. При этом говорят, как правило, о неполноценности, вырождении потомства. Так в чем же дело? Может быть, здесь нарушаются за­коны генетики?

Нет, и в этих случаях гены передаются в виде отдель­ных факторов и также точно реплицируется ДНК. Объ­яснение вреда кровнородственных браков следует ис­кать в том, что вероятность встречи редкого патологиче­ского гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз. Чем реже встре­чается ген, тем легче он даст двойную сходную комби­нацию при родственном браке. Например, редкая бо­лезнь Тея-Сакса(у детей на первом году жизни начина­ет разрушаться защитная оболочка нервных волокон) часто встречается у евреев Америки и Израиля вследст­вие повышенной частоты кровнородственных браков.

Врачебные наблюдения и генетические расчеты по­казывают, что неблагоприятный эффект кровнородственных браков более отчетливо проявляется при очень редких рецессивных наследственных болезнях. Так, на­пример, врожденный ихтиоз(заболевание кожи, ха­рактеризующееся усиленным ороговением) встречает­ся с частотой один-два больных на миллион населения, а среди потомства браков между двоюродными братья­ми и сестрами — один на 16 тысяч!

Большинство редких болезней встречается среди потомства кровнородст­венных браков чаще, чем при неродственных браках. Данная ситуация подчиняется правилу: чем реже рецес­сивный ген встречается в популяции, тем вероятнее, что родители больного ребенка являются родственни­ками. И это не простые академические рассуждения. За ними — острая необходимость пропаганды вреда кровнородственных браков. Среди таких браков в по­томстве можно чаще встретить наследование болезни.

Таким образом, наследственными или генетичес­кими болезняминазываются болезни, в основе кото­рых лежит патологическая наследственность, полу­ченная через половые клетки родителей.

Сколь быстро растет список наследственных болез­ней, можно судить по тому, что еще в XIX веке медики знали один-два десятка наследственных болезней,в 50-х годах XX столетия уже 400, а сегодня — более трех тысяч. Все они, конечно, были и раньше, но «пря­тались» в группах других болезней, под другими назва­ниями. Общая частота генных болезней в популяции в целом составляет 1-2%.

Строительство городов, дорог, свобода передвиже­ния между странами, снятие национальных и религи­озных запретов на браки — все это, безусловно, спо­собствует снижению частоты рецессивных наследо­ванных болезней.

Нужно, чтобы в каждой семье вели родословную ре­гистрацию, как это делается в некоторых английских семьях на протяжении нескольких столетий и как это можно проследить по сохранившимся церковным кни­гам в старинных русских селах. Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.

Причинами наследственных болезнейявляются дефекты в ге­нетическом аппарате — мутации. Мутации могут вы­зывать изменения функций отдельных генов, группы генов или всего генетического аппарата и при­водить к болезням. Генныминазывают те болезни, в ос­нове которых лежат изменения гена на молекуляр­ном уровне (генная мутация) и нарушения его функ­ции. Именно эта группа болезней и была в первую очередь эмпирически подмечена врачами в родослов­ных. Именно ее изучение заложило основы медицин­ской генетики. Повреждения любого из генов могут сопровождаться структурными изменениями, например, в виде врожденных пороков у детей (на внешнем телесном уров­не) или в виде недостаточности различных ферментов (на биохимическом уровне).

Хромосомные мутации, как и генные мутации, могут быть вызваны экзогенными и эндогенны­ми факторами. Наиболее частые из них:

—пожилой воз­раст родителей,

— родственные браки,

— тяжелые металлы (олово, цинк, свинец, ртуть, никель, и др.),

— сильнодей­ствующие ядовитые вещества (диоксины, бенз/а/пирен, нитрозоамины и др.),

— некоторые лекарства (неомицин и др.),

— высокая температура,

— тяжелые болезни печени,

— эндокринные заболевания,

— некоторые вирус­ные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках бере­менности.

В естественной популяции имеется спон­танный (фоновый) уровень хромосомных аномалий с частотой от 1% до 3%. Превышение этого уровня сре­ди населения должно вызывать серьезные опасения.

Около 1-2% новорожденных появляют­ся на свете с той или иной наследственной патологией. Разница в частоте проявления этих болезней очень большая. Некоторые заболевания чрезвычайно редки: 1:50.000-1:100.000 и даже реже. Другие встречаются чаще— приблизительно 1:10.000 (финилкетонурия, гемофилия), а муковисцидоз (поражение дыхательной и пищеварительной систе­мы) — 1:2500. Наиболее распространена болезнь Дау­на — 1:700 новорожденных.

Наиболее обширную группу наследственной пато­логии представляют болезни с наследственным пред­расположением, определяющиеся сочетанием наслед­ственных и внешних факторов.

Предрасположенность проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внеш­ней среды. Например, у лиц с наследственной предрас­положенностью к сахарному диабету изменена норма реакции на такие обычные продукты как крахмал и са­хар. Эти соединения являются «чрезвычайным факто­ром», вызывающим тяжелое расстройство углеводного и общего обмена веществ. Феномен предрасположенно­сти особенно характерен для таких болезней как атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения, подагра, близору­кость, дальнозоркость и др.

Радикулит, шизофрения, вегетативная дистония, па­ралич лицевого нерва также могут быть результатом на­следственной предрасположенности, проявившейся под влиянием внешних факторов: чрезмерных физических нагрузок, травм, инфекций и др. Но «фамильная склон­ность» к тем или иным болезням может и не проявиться, если своевременно прибегнуть к самым простым про­филактическим мерам: закаливанию, занятиям физ­культурой, наконец, вообще вести рациональный образ жизни, организовать здоровый режим труда и отдыха.

Болезни с наследственным предрасположением оп­ределяются множественными генами, каждый из ко­торых скорее нормальный, нежели патологический. Условно патологической является, пожалуй, их комби­нация, а свое патологическое действие (или проявление) эта группа генов осуществляет во взаимодейст­вии с определенными факторами внешней среды.

Дата добавления: 2018-06-28 ; просмотров: 214 ; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ

Источник

Биологический потенциал здоровья

Генетический материал принадлежит к биологическим, внутренним факторам здоровья, детерминируя его с рождением, и составляет как бы «капитал здоровья». В практике врача любой специальности встречаются наследственные заболевания, появление и развитие которых подчиняется генетическим закономерностям. Самые распространенные болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения, злокачественные опухоли, хронический бронхит, язвенная болезнь желудка и многие другие — болезни с наследственным предрасположением.

По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Значительный и все повышающийся процент наследственных форм умственной отсталости привлекает внимание специалистов во всех странах мира. По данным мировой литературы и материалам международной медицинской статистики, наследственная отягощенность современной популяции составляет несколько больше 6% и включает в себя:

1) 0,5-1% всех новорожденных, пораженных болезнями (синдромами в результате хромосомных мутаций);

2) 0,5-1% детей с заболеваниями и аномалиями, вызванными мутациями генов, для которых установлен как факт наследуемости, так и тип наследования;

3) более 2,5% детей с врожденными пороками развития, причем часть из них выявляется в течение первых лет после рождения (пороки сердца, почек и т.д.);

4) 3% людей, страдающих наследуемыми психическими заболеваниями (шизофрения, маникально-депрессивный психоз и др.) и умственной отсталостью;

5) 1% людей, отягощенных генетическими дефектами, вызывающих хронические заболевания.

Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить на три группы:

1. Наследственные болезни, которые развиваются только при наличии мутантного гена; они передаются из поколения в поколение через половые клетки; например, некоторые формы мышечной дистрофии, близорукость, шестипалость.

2. Болезни с наследственным предрасположением; в этом случае передаются не сами болезни, а предрасположенность к ним; для развития таких заболеваний необходимы дополнительные внешние вредные воздействия; например, эпилепсия, некоторые аллергические состояния, гипертоническая болезнь.

3. Заболевания, которые вызываются различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно как бы не зависят от наследственности. Однако и в этих случаях она играет определенную роль. Известно, что в некоторых семьях имеется несколько больных туберкулезом, в других – дети часто страдают простудными заболеваниями. Не все люди, имеющие контакт с инфекционными больными заболевают, и, наконец, нельзя исключить, что в многообразии течения заболевания определенную роль играют наследственные особенности организма.

Род одного человека – древо, в которое вплетены тысячи тысяч родов других людей. З.Фрейд считал, что, по крайней мере, 4 тысячи лет в Европе правят 2-4 семьи, и все они кровные родственники. Поэтому так трудно предсказать, заболеет ли (а если заболеет, то когда?) человек наследственным заболеванием, которое было у его родителей или бабушек и дедушек.

Родословная каждого человека «наполнена» своими генами, которые вступают в комбинацию с генами другой родословной при зарождении новой жизни. И конечно, в этом случае возникают комбинации и рецессивного, и доминантного наследования, и «пропущенных» поколений, и многое другое. Но не только генетическая трудность определяет неправомерность постановки вопроса о том, кто именно из родителей виноват в наследственной болезни ребенка. Даже если эта болезнь доминантная и четко прослеживается ее наследование по отцовской или материнской линии, не спешите винить в том родословную кого-то из них. «Виновата» здесь только Природа, а значит, мы должны помогать страждущим.

Вывод этот верен и в случае рецессивной наследственной болезни, возникающей обязательно при унаследовании патологического гена, как от отца, так и от матери. Если даже заболевание прослеживается в родословной только одного из супругов, и его нет в родословной другого, то это не значит, что последний «не виноват». Оба родителя передали болезненный ген ребёнку, но ни тот, ни другой не могут нести за это ответственность, ибо так распорядился его Величество Случай при комбинировании наследственных задатков.

Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные дети. Поэтому-то, вероятно, у народов и сложились отрицательные отношения к кровнородственным бракам. При этом говорят, как правило, о неполноценности, вырождении потомства. Так в чем же дело? Может быть, здесь нарушаются законы генетики? Нет, и в этих случаях гены передаются в виде отдельных факторов и также точно реплицируется ДНК. Объяснение вреда кровно­родственных браков следует искать в том, что вероятность встречи редкого патологического гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз. Чем реже встречается ген, тем легче он даст двойную сходную комбинацию при родственном браке.

Таким образом, наследственными или генетическими болезнями называются болезни, в основе которых лежит патологическая наследственность, полученная через половые клетки родителей.

Сколь быстро растет список наследственных болезней, можно судить по тому, что еще в прошлом веке медики знали один-два десятка наследственных болезней, в 50-х годах нашего столетия уже 400, а сегодня — более трех тысяч. Все они, конечно, были и раньше, но «прятались» в группах других болезней, под другими названиями. Распространенность наследственных болезней в популяциях человека оказывается весьма существенной, составляя 1,5 — 2% только для генных заболеваний. В среднем около 20% коечного фонда большинства детских больниц приходится на больных с наследственной патологией.

Строительство городов, дорог, свобода передвижения между странами, снятие национальных и религиозных запретов на браки — все это, безусловно, способствует снижению частоты рецессивных наследованных болезней.

Нужно, чтобы в каждой семье вели родословную регистрацию, как это делается в некоторых английских семьях на протяжении нескольких столетий и как это можно проследить по сохранившимся церковным книгам в старинных русских селах. Люди не всегда знают даже своих двоюродных братьев и сестер и не поддерживают с ними связи. Разумеется, это важно не только с биологической (генетической) точки зрения, но и с социальной. Чем больше люди будут поддерживать и ощущать родственные отношения, тем добрее они станут, тем более социально значимыми себя ощутят. Ведь в родословной каждого человека на протяжении двух-трех поколений окажутся люди, которыми можно гордиться. Давайте гордиться своей наследственностью и беречь её! Знайте гены собственной семьи! Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.

Азбука генетики

Успехи современной генетики открыли широкие перспективы для медицины. Генетика человека это наука о законах наследственности и изменчивости, которые определяют развитие организма.Генетика изучает законы наследственности и изменчивости ор­ганизмов, а также методы управления ими. Гомеостаз организма, его норма реакции наследственно обусловлены, поэтому познание генетических закономерностей открывает возможности мощного воздействия на биологическую природу человека.

Основы современной генетики были заложены в се­редине прошлого века австрийским естествоиспыта­телем Г. Менделем, открывшим природные закономерности наследования биологических признаков, а также американским ученым Т. Морганом, который обосновал в начале нашего века хромосомную теорию наследственности. Значительную роль в развитии и формировании этой науки в 20-30-х годах нашего столетия сыграли советские ученые Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, С. Н. Давиденков и многие другие.

Одновременно с формированием общей генетики развивалась отдельная отрасль этой науки — медицин­ская генетика — учение о значении наследственности в болезнях человека.

Сейчас уже все знают, что основным материаль­ным носителем генетической информации являются хромосомы. Каждая клетка организма содержит диплоидный (удвоенный) набор хромосом, а половые клетки имеют гаплоидный (одинарный) набор. Сливаясь, две половые клетки образуют новый — опять диплоидный — набор, но уже из хромосом обоих родителей. Он и дает начало новому организму.

Но после слияния половых клеток в формировании хромосом нового организма иногда случаются сбои. Это и является причиной различных патологических состояний, которые получили название хромосомных болезней человека. Таким образом, хромосомные болезни — это болезни, вызываемые числовыми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием.

Согласно современным представлениям, ген —это сложная молекулярно-генетическая система, включающая последовательность нуклеотидов, прерывисто кодирующую наследственную информацию, а также регулирующую ее реализацию. Совокупность всех генов организма составляет его генотип, а внешних (телесных) признаков — фенотип. Основным химическим компонентом хромосомы является ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота, представляющая собой двойную спираль. Геном принято называть участок хромосомы (молекулы ДНК), детерминирующий определенный признак.

Читайте также:  Сырая погода для здоровья

Гены, полученные от отца и матери, у потомков не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность. Если ребенок получил от каждого родителя по одинаковому гену, обусловливающему, к примеру, карий цвет глаз, такое состояние называют гомозиготным. Если от одного родителя получен ген карих глаз, а от другого голубых, то такое состояние называют гетерозиготным. Ген, эффект которого проявляется, получил название доминантного (А), а подавляемый ген называют рецессивным (а). Гомозиготный организм по доминантному признаку обозначают формулой АА, по рецессивному признаку — аа, а гетерозиготный — Аа. В каждой половой клетке оказывается только один из двух генов, обусловливающий определенный признак организма. При доминировании эффект рецессивного гена может проявиться только в том случае, когда у индивида он содержится в двойном наборе (гомозиготном состоянии), то есть, когда один рецессивный ген получен от отца, другой — от матери. Доминантный же ген проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Например, если один родитель имеет карий цвет глаз (с генетической формулой АА), а второй — голубой (аа), то потомство этих родителей будет кареглазое в соответствии с законом доминирования (генетическая формула Аа). В свою очередь супруги-гетерозиготы Аа с карими глазами могут иметь в потомстве и кареглазых и голубоглазых детей, поскольку наряду с гетерозиготами Аа вновь образуются исходные зиготы АА и аа. В том случае, если признак контролируется не одним, а несколькими генами, между ними могут возникать разные типы взаимодействий. Непрерывно варьирующие количественные признаки, такие, как рост, масса тела, размеры органов, физиологические особенности, контролируются большим числом генов со слабым индивидуальным действием (полигены). Например, разнообразие оттенков окраски кожи человека зависит от различного количества генов (считают, что не менее 20), ответственных за этот признак у разных людей.

Причина наследственной болезни — мутация. Любые мутации, вызывающие изменения функций отдельных генов, группы генов или всего генетического аппарата, приводят к болезням. Генными называют те болезни, в основе которых лежат изменения гена на молекулярном уровне (генная мутация) и нарушения его функции. Именно эта группа болезней и была в первую очередь эмпирически подмечена врачами в родословных; именно ее изучение заложило основы медицинской генетики и подтвердило правильность законов Менделя применительно к человеку.

Изменения в хромосомах (мутации) — могут быть вызваны экзогенными и эндогенными факторами. Воздействие одной и той же интенсивности для одних индивидов может быть чрезвычайным и болезнетворным, а для других безвредным. Вот некоторые из наиболее частых причин мутаций:

Ø пожилой возраст родителей,

Ø родственные браки,

Ø тяжелые металлы (олово, цинк, свинец, ртуть, никель и др.),

Ø сильнодействующие ядовитые вещества (диоксины, бенз/а/пирен, нитрозоамины и др.),

Ø некоторые лекарства (неомицин и др.),

Ø высокая температура,

Ø тяжелые болезни печени,

Ø эндокринные заболевания,

Ø некоторые вирусные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках беременности.

Для обобщенного понимания действия мутантных генов, способных изменять наследственность, ученые ввели в генетику специальный термин «груз мутаций». В настоящее время биологические, медицинские и социальные эффекты груза мутаций выражаются строго определенными понятиями. Отдельные мутации или их сочетания могут увеличивать генетическое разнообразие человеческих популяций (сбалансированный полиморфизм), вызывать летальные (смертельные) эффекты, сниженную фертильность (плодовитость), социальную дезадаптацию, большую потребность в медицинской помощи, сниженную продолжительность жизни. Груз мутаций проявляется в гаметах, зиготах у эмбрионов, плодов, а также в самые разные периоды жизни индивида.

Попробуем составить представление о величине и тяжести мутационного груза по такому объективному критерию, как распространенность наследственных болезней. Около 5 процентов новорожденных появляются на свет с той или иной наследственной патологией. Разница в частоте проявления этих болезней очень большая. Некоторые заболевания чрезвычайно редки: 1:50000-1:100000 и даже реже (например, ахондроплазия). Другие встречаются чаще — приблизительно 1:10000 (фенилкетонурия, гемофилия), а муковисцидоз (поражение дыхательной и пищеварительной системы) — 1:2500. Наиболее распространена болезнь Дауна — 1:700-1:1000 новорожденных. К сожалению, поскольку адекватной статистики по наследственной патологии в целом пока что не существует, говорить об общей распространенности наследственных болезней среди народонаселения мира с достаточной достоверностью не приходится.

Один вопрос остается неясным до сих пор: чем объяснить высокую частоту возникновения хромосомных аномалий при образовании зародышевых клеток? На основании многочисленных цитогенетических обследований эмбрионов, плодов, мертворожденных, живорожденных были сделаны расчеты частоты гамет с хромосомными аномалиями. Большинство авторов сходится во мнении, что измененное число хромосом или нарушенную их структуру имеют не менее 8-10 процентов гамет. Большая часть их, конечно, «отсекается» уже в процессе оплодотворения, и лишь небольшое количество все же «проскакивает» дальше. Зародыш начинает развиваться, происходит его имплантация в матку, а далее, по ходу беременности, может произойти спонтанное прерывание за счет гибели такого аномального зародыша или плода. Но далеко не во всех случаях. Вот почему и возможно рождение ребенка с хромосомной болезнью.

Источник