Биологический потенциал здоровья
Счастливая мать, которой впервые принесли новорожденного, обязательно ищет в нем черты фамильного сходства — на кого похож? На нее или на мужа? Или на кого-нибудь из бабушек-дедушек.
Что же дети наследуют, кроме внешнего сходства? Оказывается очень многое: особенности строения и функций нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптационные возможности, уровень реагирования на воздействие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, то есть основные отличия иммунной системы.
Однако не нужно понимать прямолинейно то, что, если у кого-то в роду была наследуемая патология, то она обязательно повторится. Нет, такой абсолютной зависимости в природе не существует. Ведь ребенок наследует признаки и от родителей, и от дедушек и бабушек, и от всех предшествующих поколений. Так что генетический портрет каждого человека является сложнейшим сплавом наследуемых признаков — сложнейшим и неповторимым, что и определяет его индивидуальность.
Генетический материал принадлежит к биологическим, внутренним факторам здоровья,детерминируя его с рождением, и составляет как бы «капитал здоровья».
В практике врача любой специальности встречаются наследственные заболевания, появление и развитие которых подчиняется генетическим закономерностям.
Самые распространенные болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения, злокачественные опухоли, хронический бронхит, язвенная болезнь желудка и многие другие — болезни с наследственным предрасположением.
Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные дети. Поэтому-то, вероятно, у народов и сложились отрицательные отношения к кровнородственным бракам. При этом говорят, как правило, о неполноценности, вырождении потомства. Так в чем же дело? Может быть, здесь нарушаются законы генетики?
Нет, и в этих случаях гены передаются в виде отдельных факторов и также точно реплицируется ДНК. Объяснение вреда кровнородственных браков следует искать в том, что вероятность встречи редкого патологического гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз. Чем реже встречается ген, тем легче он даст двойную сходную комбинацию при родственном браке. Например, редкая болезнь Тея-Сакса(у детей на первом году жизни начинает разрушаться защитная оболочка нервных волокон) часто встречается у евреев Америки и Израиля вследствие повышенной частоты кровнородственных браков.
Врачебные наблюдения и генетические расчеты показывают, что неблагоприятный эффект кровнородственных браков более отчетливо проявляется при очень редких рецессивных наследственных болезнях. Так, например, врожденный ихтиоз(заболевание кожи, характеризующееся усиленным ороговением) встречается с частотой один-два больных на миллион населения, а среди потомства браков между двоюродными братьями и сестрами — один на 16 тысяч!
Большинство редких болезней встречается среди потомства кровнородственных браков чаще, чем при неродственных браках. Данная ситуация подчиняется правилу: чем реже рецессивный ген встречается в популяции, тем вероятнее, что родители больного ребенка являются родственниками. И это не простые академические рассуждения. За ними — острая необходимость пропаганды вреда кровнородственных браков. Среди таких браков в потомстве можно чаще встретить наследование болезни.
Таким образом, наследственными или генетическими болезняминазываются болезни, в основе которых лежит патологическая наследственность, полученная через половые клетки родителей.
Сколь быстро растет список наследственных болезней, можно судить по тому, что еще в XIX веке медики знали один-два десятка наследственных болезней,в 50-х годах XX столетия уже 400, а сегодня — более трех тысяч. Все они, конечно, были и раньше, но «прятались» в группах других болезней, под другими названиями. Общая частота генных болезней в популяции в целом составляет 1-2%.
Строительство городов, дорог, свобода передвижения между странами, снятие национальных и религиозных запретов на браки — все это, безусловно, способствует снижению частоты рецессивных наследованных болезней.
Нужно, чтобы в каждой семье вели родословную регистрацию, как это делается в некоторых английских семьях на протяжении нескольких столетий и как это можно проследить по сохранившимся церковным книгам в старинных русских селах. Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.
Причинами наследственных болезнейявляются дефекты в генетическом аппарате — мутации. Мутации могут вызывать изменения функций отдельных генов, группы генов или всего генетического аппарата и приводить к болезням. Генныминазывают те болезни, в основе которых лежат изменения гена на молекулярном уровне (генная мутация) и нарушения его функции. Именно эта группа болезней и была в первую очередь эмпирически подмечена врачами в родословных. Именно ее изучение заложило основы медицинской генетики. Повреждения любого из генов могут сопровождаться структурными изменениями, например, в виде врожденных пороков у детей (на внешнем телесном уровне) или в виде недостаточности различных ферментов (на биохимическом уровне).
Хромосомные мутации, как и генные мутации, могут быть вызваны экзогенными и эндогенными факторами. Наиболее частые из них:
—пожилой возраст родителей,
— родственные браки,
— тяжелые металлы (олово, цинк, свинец, ртуть, никель, и др.),
— сильнодействующие ядовитые вещества (диоксины, бенз/а/пирен, нитрозоамины и др.),
— некоторые лекарства (неомицин и др.),
— высокая температура,
— тяжелые болезни печени,
— эндокринные заболевания,
— некоторые вирусные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках беременности.
В естественной популяции имеется спонтанный (фоновый) уровень хромосомных аномалий с частотой от 1% до 3%. Превышение этого уровня среди населения должно вызывать серьезные опасения.
Около 1-2% новорожденных появляются на свете с той или иной наследственной патологией. Разница в частоте проявления этих болезней очень большая. Некоторые заболевания чрезвычайно редки: 1:50.000-1:100.000 и даже реже. Другие встречаются чаще— приблизительно 1:10.000 (финилкетонурия, гемофилия), а муковисцидоз (поражение дыхательной и пищеварительной системы) — 1:2500. Наиболее распространена болезнь Дауна — 1:700 новорожденных.
Наиболее обширную группу наследственной патологии представляют болезни с наследственным предрасположением, определяющиеся сочетанием наследственных и внешних факторов.
Предрасположенность проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внешней среды. Например, у лиц с наследственной предрасположенностью к сахарному диабету изменена норма реакции на такие обычные продукты как крахмал и сахар. Эти соединения являются «чрезвычайным фактором», вызывающим тяжелое расстройство углеводного и общего обмена веществ. Феномен предрасположенности особенно характерен для таких болезней как атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения, подагра, близорукость, дальнозоркость и др.
Радикулит, шизофрения, вегетативная дистония, паралич лицевого нерва также могут быть результатом наследственной предрасположенности, проявившейся под влиянием внешних факторов: чрезмерных физических нагрузок, травм, инфекций и др. Но «фамильная склонность» к тем или иным болезням может и не проявиться, если своевременно прибегнуть к самым простым профилактическим мерам: закаливанию, занятиям физкультурой, наконец, вообще вести рациональный образ жизни, организовать здоровый режим труда и отдыха.
Болезни с наследственным предрасположением определяются множественными генами, каждый из которых скорее нормальный, нежели патологический. Условно патологической является, пожалуй, их комбинация, а свое патологическое действие (или проявление) эта группа генов осуществляет во взаимодействии с определенными факторами внешней среды.
Дата добавления: 2018-06-28 ; просмотров: 213 ; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ
Источник
БИОЛОГИЧЕСКИЙ ПОТЕНЦИАЛ ЗДОРОВЬЯ
Счастливая мать, которой впервые принесли новорожденного, обязательно ищет в нем черты фамильного сходства — на кого похож? На нее или на мужа? Или на кого-нибудь из бабушек-дедушек.
Что же дети наследуют, кроме внешнего сходства? Оказывается очень многое: особенности строения и функций нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптационные возможности, уровень реагирования на воздействие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, то есть основные отличия иммунной системы.
Однако не нужно понимать это прямолинейно: если у кого- то в роду была наследуемая патология, то она обязательно повторится. Нет, такой абсолютной зависимости в природе не существует. Ведь ребенок наследует признаки и от родителей, и от дедушек и бабушек, и от всех предшествующих поколений. Так что генетический портрет каждого человека является сложнейшим сплавом наследуемых признаков — сложнейшим и неповторимым, что и определяет его индивидуальность.
Генетический материал принадлежит к биологическим, внутренним факторам здоровья, детерминируя его с рождения, и составляет как бы «капитал здоровья». В практике врача любой специальности встречаются наследственные заболевания, появление и развитие которых подчиняется генетическим закономерностям. Самые распространенные болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения, злокачественные опухоли, хронический бронхит, язвенная болезнь желудка и многие другие — болезни с наследственным предрасположением.
Род одного человека — древо, в которое вплетены тысячи тысяч родов других людей. З.Фрейд считал, что, по крайней мере, 4 тысячи лет в Европе правят 2-4 семьи, и все они кровные родственники.
Для ответа на этот непростой вопрос в качестве рабочей модели современные генетики предлагают закон критической массы.
Вспомним, как устроена атомная бомба. Для того чтобы произошел атомный взрыв, должны соединиться две половинки ядерной массы и образовать критическую. С наследственностью происходит нечто подобное: для того, чтобы заложенное в генах заболевание стало реальностью, нужна вторая половинка для образования критической массы. Но и это еще не все. Для возникновения заболевания нужен «тротиловый взрыв», который бы объединил половинки в критическую массу. Этот «тротиловый взрыв» не передается по наследству. Он накапливается в процессе жизнедеятельности человека или приобретается сразу (например, в результате стресса). Таким образом, для того, чтобы болезнью, которой болел кто-то из предков человека, заболел он сам, нужны еще две составляющие — вторая отягощенная наследственность (по любому родовому древу) и «социальный тротиловый заряд». Кстати, согласно теории «кармы», действительно ничто не пропадает из информационного поля человеческого рода: ни болезни, ни преступления, ни самоубийство .
Родословная каждого человека «наполнена» своими генами, которые вступают в комбинацию с генами другой родословной при зарождении новой жизни. И конечно, в этом случае возникают комбинации и рецессивного, и доминантного наследования, и «пропущенных» поколений, и многое другое. Но не только генетическая трудность определяет неправомерность постановки вопроса о том, кто именно из родителей виноват в наследственной болезни ребенка. Даже если эта болезнь доминантная и четко прослеживается ее наследование по отцовской или материнской линии, не спешите винить в том родословную кого-то из них, «виновата» здесь только Природа, а значит, мы должны помогать страждущим.
Вывод этот верен и в случае рецессивной наследственной болезни, возникающей обязательно при унаследовании патологического гена как от отца, так и от матери.
Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные дети. Поэтому-то, вероятно, у народов и сложились отрицательные отношения к кровно-родственным бракам. При этом говорят, как правило, о неполноценности, вырождении потомства. Так в чем же дело? Может быть, здесь нарушаются законы генетики?
Нет, и в этих случаях гены передаются в виде отдельных факторов и также точно реплицируется ДНК. Объяснение вреда кровнородственных браков следует искать в том, что вероятность встречи редкого патологического гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз. Чем реже встречается ген, тем легче он даст двойную сходную комбинацию при родственном браке. Например, редкая болезнь Тея-Сакса (у детей на первом году жизни начинает разрушаться защитная оболочка нервных волокон) часто встречается у евреев Америки и Израиля вследствие повышенной частоты кровно-родственных браков на уровне двоюродных и троюродных братьев и сестер.
Врачебные наблюдения и генетические расчеты показывают, что неблагоприятный эффект кровно-родственных браков более отчетливо проявляется при очень редких рецессивных наследственных болезнях. Так, например, врожденный ихтиоз (заболевание кожи, характеризующееся усиленным ороговением) встречается с частотой один-два больных на миллион населения, а среди потомства браков между двоюродными братьями и сестрами — один на 16 тысяч! Большинство редких болезней встречается среди потомства кровно-родственных браков чаще, чем при неродственных браках. Данная ситуация подчиняется правилу: чем реже рецессивный ген встречается в популяции, тем вероятнее, что родители больного ребенка являются родственниками.
Таким образом, наследственными или генетическими болезнями называются болезни, в основе которых лежит патологическая наследственность, полученная через половые клетки родителей.
Доказательство наличия наследственных болезней у человека далекого прошлого генетика черпает из искусства. Ведь в нем всегда на первом месте был человек. Таких доказательств бесчисленное множество, поскольку уже много столетий даже тысячелетий назад художники, скульпторы изображают наследственных больных. В ряде случаев — это шедевры мирового искусства. Посмотрите репродукцию картины испанского художника Диего Веласкеса (1599- 1660 гг.) «дон Себастьян де Мор- ра» (она была написана в 1628 г.), и вы испытаете необыкновенное чувство. На картине изображен сидящий карлик с короткими ногами и руками и с грустным лицом. Определенно, он задумался над своей судьбой. Ведь он — всего лишь шут при короле. Какое умное, доброжелательное лицо, мудрый, пронизывающий взгляд человека, которого природа наделила физическим недостатком. К состраданию и милосердию зовет картина. Диагноз наследственной болезни здесь не вызывает сомнений — ахондроплазия. Один такой больной рождается среди
примерно 50-100 тысяч здоровых.
Строительство городов, дорог, свобода передвижения между странами, снятие национальных и религиозных запретов на браки — все это, безусловно, способствует снижению частоты рецессивных наследстве болезней.
Нужно, чтобы в каждой семье вели родословную регистрацию, как это делается в некоторых английских семьях на протяжении нескольких столетий и как это можно проследить по сохранившимся церковным книгам в старинных русских селах. Люди не всегда знают даже своих двоюродных братьев и сестер и не поддерживают с ними связи. Разумеется, это важно не только с биологической (генетической) точки зрения, но и с социальной. Чем больше люди будут поддерживать и ощущать родственные отношения, тем добрее они станут, тем более социально значимыми себя ощутят. Ведь в родословной каждого человека на протяжении двух-трех поколений окажутся люди, которыми можно гордиться. Давайте гордиться своей наследственностью и беречь её! Знайте гены собственной семьи! Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.
Источник