Биологический потенциал здоровья
Генетический материал принадлежит к биологическим, внутренним факторам здоровья, детерминируя его с рождением, и составляет как бы «капитал здоровья». Ребенок наследует признаки не только от родителей, но и от всех предшествующих поколений. Поэтому генетический портрет каждого человека является сложнейшим и неповторимым сплавом наследуемых признаков, что и определяет его индивидуальность.
Кроме внешнего сходства дети наследуют особенности строения и функций нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптационные возможности, уровень реагирования на воздействие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, то есть основные отличия иммунной системы.
Наследственными или генетическими болезнями называются болезни, в основе которых лежит патологическая наследственность, полученная через половые клетки родителей, т.е. прямая передача. Наследственные заболевания появляются и развиваются подчиняясь генетическим закономерностям. Около 1—2% новорожденных появляются на свет с той или иной наследственной патологией. Разница в частоте проявления этих болезней очень большая. Некоторые заболевания чрезвычайно редки: 1:50000 — 1:100000 и даже реже (например, ахондроплазия). Другие встречаются чаще — муковисцидоз (поражение дыхательной и пищеварительной системы) — 1:2500, наиболее распространена болезнь Дауна — 1:700— 1:1000 новорожденных.
Болезни с наследственным предрасположением – болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, это самые распространенные болезни, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь, инсульт, сахарный диабет, шизофрения, злокачественные опухоли, хронический бронхит, язвенная болезнь желудка, подагра, миопия (близорукость), гиперметропия (дальнозоркость) и многие другие.Например, у часто болеющих детей число больных родственников в 2 раза больше, чем в родословных редко болеющих детей. Максимальная разница наблюдается в 4-ом поколении (в 5,5 раз больше).
Предрасположенность проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внешней среды («чрезвычайным фактором»), особенно характерна для полигенных (многофакторных) болезней, таких как атеросклероз, гипертоническая болезнь и др. Например, у лиц с наследственной предрасположенностью к сахарному диабету изменена норма реакции на такие обычные продукты как крахмал и сахар. Радикулит, шизофрения, вегетативная дистония, паралич лицевого нерва также могут быть результатом наследственной предрасположенности, проявившейся под влиянием внешних факторов: чрезмерных физических нагрузок, травм, инфекций и др. Но «фамильная склонность» к тем или иным болезням может и не проявиться, если своевременно прибегнуть к самым простым профилактическим мерам: закаливанию, занятиям физкультурой, наконец, вообще вести рациональный образ жизни, организовать здоровый режим труда и отдыха.
Болезни с наследственным предрасположением определяются множественными генами, каждый из которых скорее нормальный, нежели патологический. Условно патологической является, их комбинация, а свое патологическое действие (или проявление) эта группа генов осуществляет во взаимодействии с определенными факторами внешней среды.
По большому счёту всё люди — кровные родственники. Постановка вопроса о том, кто именно из родителей виноват в наследственной болезни ребенка, неправомерна. «Виновата» здесь только Природа, поэтому так трудно предсказать, заболеет ли (а если заболеет, то когда?) человек наследственным заболеванием, которое было у предшественников.
Для ответа на этот непростой вопрос в качестве рабочей модели современные генетики предлагают закон критической массы. Для того чтобы произошел атомный взрыв, должны соединиться две половинки ядерной массы и образовать критическую. Для того, чтобы заложенное в генах заболевание стало реальностью, нужна вторая половинка для образования критической массы. Нужен ещё и «тротиловый взрыв» для объединения этих половинок в критическую массу, который не передается по наследству – факторы внешней среды. Он накапливается в процессе жизнедеятельности человека или приобретается сразу (например, в результате стресса). Таким образом, для того, чтобы человек заболел болезнью, которой болел кто-то из его предков, нужны еще две составляющие — вторая отягощенная наследственность (по любому родовому древу) и «социальный тротиловый заряд».
Согласно кармической теории ничто не пропадает из информационного поля человеческого рода: ни болезни, ни преступления, ни самоубийство.
Объяснение вреда кровнородственных браков следует искать в том, что вероятность встречи редкого патологического гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз.
Доказательство давности наличия наследственных болезней у человека — шедевры мирового искусства. На картине испанского художника Диего Веласкеса «Дон Себастьян де Морра» (написана в 1628г.) изображен сидящий карлик с короткими ногами и руками и с грустным лицом. Определенно, он задумался над своей судьбой. Ведь он — всего лишь шут при короле. Какое умное, доброжелательное лицо, мудрый, пронизывающий взгляд человека, которого природа наделила физическим недостатком. К состраданию и милосердию зовет картина. Диагноз наследственной болезни здесь не вызывает сомнений — ахондроплазия. Один такой больной рождается среди примерно 50—100 тысяч здоровых.
Список наследственных болезней быстро растет, еще в XIX веке медики знали один-два десятка наследственных болезней, а сегодня — более трех тысяч (9-?). Все они, конечно, были и раньше, но «прятались» в группах других болезней, под другими названиями. Общая частота генных болезней в популяции в целом составляет 1 — 2%. Строительство городов, дорог, свобода передвижения между странами, снятие национальных и религиозных запретов на браки — все это, безусловно, способствует снижению частоты рецессивных наследованных болезней.
Нужно, чтобы в каждой семье вели родословную регистрацию, как это можно проследить по сохранившимся церковным книгам в старинных русских селах. Давайте гордиться своей наследственностью и беречь ее! Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.
Азбука генетики
Генетика человека — это наука о законах наследственности и изменчивости, о методах управления ими. Отдельная отрасль этой науки — медицинская генетика — учение о значении наследственности в болезнях человека.
Основы современной генетики были заложены в середине XIX века австрийским естествоиспытателем Грегором Менделем, открывшим природные закономерности наследования биологических признаков, а также американским ученым Томасом Морганом, который обосновал в начале XX века хромосомную теорию наследственности.
Основным материальным носителем генетической информации являются хромосомы. Ядро каждой клетки организма содержит диплоидный (удвоенный) набор хромосом, а половые клетки имеют гаплоидный (одинарный) набор. Сливаясь, две половые клетки образуют новый — опять диплоидный — набор, но уже из хромосом обоих родителей.
Хромосомные болезни — это болезни, вызываемые числовыми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием. Совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая при микроскопии ядра в клетке (кариологическое исследование), называется кариотипом.
Ген — это сложная молекулярно-генетическая система, включающая последовательность нуклеотидов в хромосоме, прерывисто кодирующая наследственную информацию, а также регулирующая её реализацию. Генотип — совокупность всех генов организма.
Фенотип – совокупность всех внешних (телесных) признаков. Если признак имеет одно качественное состояние, его называют мономорфным, если несколько качественно различных состояний — полиморфным. Цвет глаз, форма губ, ушных раковин, подбородка, группа крови, способны принимать разное качественное состояние. Признак может контролироваться как одним, так и несколькими генами. Непрерывно варьирующие количественные признаки, такие, как рост, масса тела, размеры органов, физиологические особенности, контролируются большим числом генов со слабым индивидуальным действием (полигены). Например, разнообразие оттенков окраски кожи человека зависит от различного количества генов (считают, что не менее 20), ответственных за этот признак у разных людей.
Гены, полученные от отца и матери, у потомков не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность. Если ребенок получил от каждого родителя по одинаковому гену, обусловливающему один признак, например, карий цвет глаз, такое состояние называют гомозиготным. Если от одного родителя получен ген карих глаз, а от другого голубых, то такое состояние называют гетерозиготным. Ген, эффект которого проявляется, получил название доминантного (А), а подавляемый ген называют рецессивным (а). В каждой половой клетке оказывается только один из двух генов, обусловливающий определенный признак организма. Гомозиготный организм по доминантному признаку обозначают формулой АА, по рецессивному признаку — аа, а гетерозиготный — Аа. Эффект рецессивного гена может проявиться только в том случае, когда у индивида он содержится в двойном наборе (гомозиготном состоянии). Доминантный же ген проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Например, если один родитель имеет карий цвет глаз (с генетической формулой АА), а второй — голубой (аа), то потомство этих родителей будет кареглазое в соответствии с законом доминирования (генетическая формула Аа). В свою очередь супруги-гетерозиготы Аа с карими глазами могут иметь в потомстве и кареглазых и голубоглазых детей, поскольку наряду с гетерозиготами Аа вновь образуются исходные зиготы АА и аа.
Изменчивость генов и контролируемых ими признаков является материалом для эволюционных изменений, приспособления организмов к среде их обитания.
Мутации — дефекты в генетическом аппарате — причина наследственной болезни. Генная мутация — изменения гена и нарушения его функции на молекулярном уровне приводит к генным болезням. Повреждения любого из генов может сопровождаться структурными изменениями, например, в виде врожденных пороков у детей (на фенотипическом, внешнем телесном уровне) или в виде недостаточности различных ферментов (на биохимическом уровне). Хромосомные мутации – изменения хромосом (числовые и качественные) приводит к хромосомным болезням.
Мутации могут быть вызваны экзогенными и эндогенными факторами. Наиболее частые из них: пожилой возраст родителей, родственные браки, тяжелые металлы (олово, цинк, свинец, ртуть, никель и др.), сильнодействующие ядовитые вещества (диоксины, бензапирен, нитрозоамины и др.), некоторые лекарства (неомицин и др.), высокая температура, тяжелые болезни печени, эндокринные заболевания, некоторые вирусные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках беременности. Генетический фон последнее время нестабилен в связи с радиацией, химическими мутагенами и пр. Около 10% химических соединений показывают мутагенную активность. В естественной популяции имеется спонтанный (фоновый) уровень хромосомных аномалий с частотой от 1% до 3%. Превышение этого уровня среди населения должно вызывать серьезные опасения.
Мутантные гены способных изменять наследственность и формируют «груз мутаций». Этот груз проявляется в гаметах, зиготах, у эмбрионов, плодов, а также в самые разные периоды онтогенеза. Отдельные мутации или их сочетания могут увеличивать генетическое разнообразие человеческих популяций (балансированный полиморфизм), вызывать летальные (смертельные) эффекты, сниженную фертильность (плодовитость), социальную дезадаптацию, сниженную продолжительность жизни.
Однако не следует забывать об условности патологического характера мутаций у человека. Сегодня мы говорим, что ген гемофилии вреден, он препятствует быстрому свертыванию крови, но это оказывается весьма ценным при пересадках сердца, тромбозах, различных состояниях сгущения крови.
Первоочередной задачей, решение которой позволит сохранить здоровье и увеличить среднюю продолжительность жизни, является массовое выявление наследственных нарушений в популяциях и составление на этой основе медико-генетического паспорта на каждого человека.
Источник
Биологический потенциал здоровья
Генетический материал принадлежит к биологическим, внутренним факторам здоровья, детерминируя его с рождением, и составляет как бы «капитал здоровья». В практике врача любой специальности встречаются наследственные заболевания, появление и развитие которых подчиняется генетическим закономерностям. Самые распространенные болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения, злокачественные опухоли, хронический бронхит, язвенная болезнь желудка и многие другие — болезни с наследственным предрасположением.
По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Значительный и все повышающийся процент наследственных форм умственной отсталости привлекает внимание специалистов во всех странах мира. По данным мировой литературы и материалам международной медицинской статистики, наследственная отягощенность современной популяции составляет несколько больше 6% и включает в себя:
1) 0,5-1% всех новорожденных, пораженных болезнями (синдромами в результате хромосомных мутаций);
2) 0,5-1% детей с заболеваниями и аномалиями, вызванными мутациями генов, для которых установлен как факт наследуемости, так и тип наследования;
3) более 2,5% детей с врожденными пороками развития, причем часть из них выявляется в течение первых лет после рождения (пороки сердца, почек и т.д.);
4) 3% людей, страдающих наследуемыми психическими заболеваниями (шизофрения, маникально-депрессивный психоз и др.) и умственной отсталостью;
5) 1% людей, отягощенных генетическими дефектами, вызывающих хронические заболевания.
Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить на три группы:
1. Наследственные болезни, которые развиваются только при наличии мутантного гена; они передаются из поколения в поколение через половые клетки; например, некоторые формы мышечной дистрофии, близорукость, шестипалость.
2. Болезни с наследственным предрасположением; в этом случае передаются не сами болезни, а предрасположенность к ним; для развития таких заболеваний необходимы дополнительные внешние вредные воздействия; например, эпилепсия, некоторые аллергические состояния, гипертоническая болезнь.
3. Заболевания, которые вызываются различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно как бы не зависят от наследственности. Однако и в этих случаях она играет определенную роль. Известно, что в некоторых семьях имеется несколько больных туберкулезом, в других – дети часто страдают простудными заболеваниями. Не все люди, имеющие контакт с инфекционными больными заболевают, и, наконец, нельзя исключить, что в многообразии течения заболевания определенную роль играют наследственные особенности организма.
Род одного человека – древо, в которое вплетены тысячи тысяч родов других людей. З.Фрейд считал, что, по крайней мере, 4 тысячи лет в Европе правят 2-4 семьи, и все они кровные родственники. Поэтому так трудно предсказать, заболеет ли (а если заболеет, то когда?) человек наследственным заболеванием, которое было у его родителей или бабушек и дедушек.
Родословная каждого человека «наполнена» своими генами, которые вступают в комбинацию с генами другой родословной при зарождении новой жизни. И конечно, в этом случае возникают комбинации и рецессивного, и доминантного наследования, и «пропущенных» поколений, и многое другое. Но не только генетическая трудность определяет неправомерность постановки вопроса о том, кто именно из родителей виноват в наследственной болезни ребенка. Даже если эта болезнь доминантная и четко прослеживается ее наследование по отцовской или материнской линии, не спешите винить в том родословную кого-то из них. «Виновата» здесь только Природа, а значит, мы должны помогать страждущим.
Вывод этот верен и в случае рецессивной наследственной болезни, возникающей обязательно при унаследовании патологического гена, как от отца, так и от матери. Если даже заболевание прослеживается в родословной только одного из супругов, и его нет в родословной другого, то это не значит, что последний «не виноват». Оба родителя передали болезненный ген ребёнку, но ни тот, ни другой не могут нести за это ответственность, ибо так распорядился его Величество Случай при комбинировании наследственных задатков.
Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные дети. Поэтому-то, вероятно, у народов и сложились отрицательные отношения к кровнородственным бракам. При этом говорят, как правило, о неполноценности, вырождении потомства. Так в чем же дело? Может быть, здесь нарушаются законы генетики? Нет, и в этих случаях гены передаются в виде отдельных факторов и также точно реплицируется ДНК. Объяснение вреда кровнородственных браков следует искать в том, что вероятность встречи редкого патологического гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз. Чем реже встречается ген, тем легче он даст двойную сходную комбинацию при родственном браке.
Таким образом, наследственными или генетическими болезнями называются болезни, в основе которых лежит патологическая наследственность, полученная через половые клетки родителей.
Сколь быстро растет список наследственных болезней, можно судить по тому, что еще в прошлом веке медики знали один-два десятка наследственных болезней, в 50-х годах нашего столетия уже 400, а сегодня — более трех тысяч. Все они, конечно, были и раньше, но «прятались» в группах других болезней, под другими названиями. Распространенность наследственных болезней в популяциях человека оказывается весьма существенной, составляя 1,5 — 2% только для генных заболеваний. В среднем около 20% коечного фонда большинства детских больниц приходится на больных с наследственной патологией.
Строительство городов, дорог, свобода передвижения между странами, снятие национальных и религиозных запретов на браки — все это, безусловно, способствует снижению частоты рецессивных наследованных болезней.
Нужно, чтобы в каждой семье вели родословную регистрацию, как это делается в некоторых английских семьях на протяжении нескольких столетий и как это можно проследить по сохранившимся церковным книгам в старинных русских селах. Люди не всегда знают даже своих двоюродных братьев и сестер и не поддерживают с ними связи. Разумеется, это важно не только с биологической (генетической) точки зрения, но и с социальной. Чем больше люди будут поддерживать и ощущать родственные отношения, тем добрее они станут, тем более социально значимыми себя ощутят. Ведь в родословной каждого человека на протяжении двух-трех поколений окажутся люди, которыми можно гордиться. Давайте гордиться своей наследственностью и беречь её! Знайте гены собственной семьи! Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.
Азбука генетики
Успехи современной генетики открыли широкие перспективы для медицины. Генетика человека это наука о законах наследственности и изменчивости, которые определяют развитие организма.Генетика изучает законы наследственности и изменчивости организмов, а также методы управления ими. Гомеостаз организма, его норма реакции наследственно обусловлены, поэтому познание генетических закономерностей открывает возможности мощного воздействия на биологическую природу человека.
Основы современной генетики были заложены в середине прошлого века австрийским естествоиспытателем Г. Менделем, открывшим природные закономерности наследования биологических признаков, а также американским ученым Т. Морганом, который обосновал в начале нашего века хромосомную теорию наследственности. Значительную роль в развитии и формировании этой науки в 20-30-х годах нашего столетия сыграли советские ученые Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, С. Н. Давиденков и многие другие.
Одновременно с формированием общей генетики развивалась отдельная отрасль этой науки — медицинская генетика — учение о значении наследственности в болезнях человека.
Сейчас уже все знают, что основным материальным носителем генетической информации являются хромосомы. Каждая клетка организма содержит диплоидный (удвоенный) набор хромосом, а половые клетки имеют гаплоидный (одинарный) набор. Сливаясь, две половые клетки образуют новый — опять диплоидный — набор, но уже из хромосом обоих родителей. Он и дает начало новому организму.
Но после слияния половых клеток в формировании хромосом нового организма иногда случаются сбои. Это и является причиной различных патологических состояний, которые получили название хромосомных болезней человека. Таким образом, хромосомные болезни — это болезни, вызываемые числовыми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием.
Согласно современным представлениям, ген —это сложная молекулярно-генетическая система, включающая последовательность нуклеотидов, прерывисто кодирующую наследственную информацию, а также регулирующую ее реализацию. Совокупность всех генов организма составляет его генотип, а внешних (телесных) признаков — фенотип. Основным химическим компонентом хромосомы является ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота, представляющая собой двойную спираль. Геном принято называть участок хромосомы (молекулы ДНК), детерминирующий определенный признак.
Гены, полученные от отца и матери, у потомков не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность. Если ребенок получил от каждого родителя по одинаковому гену, обусловливающему, к примеру, карий цвет глаз, такое состояние называют гомозиготным. Если от одного родителя получен ген карих глаз, а от другого голубых, то такое состояние называют гетерозиготным. Ген, эффект которого проявляется, получил название доминантного (А), а подавляемый ген называют рецессивным (а). Гомозиготный организм по доминантному признаку обозначают формулой АА, по рецессивному признаку — аа, а гетерозиготный — Аа. В каждой половой клетке оказывается только один из двух генов, обусловливающий определенный признак организма. При доминировании эффект рецессивного гена может проявиться только в том случае, когда у индивида он содержится в двойном наборе (гомозиготном состоянии), то есть, когда один рецессивный ген получен от отца, другой — от матери. Доминантный же ген проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Например, если один родитель имеет карий цвет глаз (с генетической формулой АА), а второй — голубой (аа), то потомство этих родителей будет кареглазое в соответствии с законом доминирования (генетическая формула Аа). В свою очередь супруги-гетерозиготы Аа с карими глазами могут иметь в потомстве и кареглазых и голубоглазых детей, поскольку наряду с гетерозиготами Аа вновь образуются исходные зиготы АА и аа. В том случае, если признак контролируется не одним, а несколькими генами, между ними могут возникать разные типы взаимодействий. Непрерывно варьирующие количественные признаки, такие, как рост, масса тела, размеры органов, физиологические особенности, контролируются большим числом генов со слабым индивидуальным действием (полигены). Например, разнообразие оттенков окраски кожи человека зависит от различного количества генов (считают, что не менее 20), ответственных за этот признак у разных людей.
Причина наследственной болезни — мутация. Любые мутации, вызывающие изменения функций отдельных генов, группы генов или всего генетического аппарата, приводят к болезням. Генными называют те болезни, в основе которых лежат изменения гена на молекулярном уровне (генная мутация) и нарушения его функции. Именно эта группа болезней и была в первую очередь эмпирически подмечена врачами в родословных; именно ее изучение заложило основы медицинской генетики и подтвердило правильность законов Менделя применительно к человеку.
Изменения в хромосомах (мутации) — могут быть вызваны экзогенными и эндогенными факторами. Воздействие одной и той же интенсивности для одних индивидов может быть чрезвычайным и болезнетворным, а для других безвредным. Вот некоторые из наиболее частых причин мутаций:
Ø пожилой возраст родителей,
Ø родственные браки,
Ø тяжелые металлы (олово, цинк, свинец, ртуть, никель и др.),
Ø сильнодействующие ядовитые вещества (диоксины, бенз/а/пирен, нитрозоамины и др.),
Ø некоторые лекарства (неомицин и др.),
Ø высокая температура,
Ø тяжелые болезни печени,
Ø эндокринные заболевания,
Ø некоторые вирусные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках беременности.
Для обобщенного понимания действия мутантных генов, способных изменять наследственность, ученые ввели в генетику специальный термин «груз мутаций». В настоящее время биологические, медицинские и социальные эффекты груза мутаций выражаются строго определенными понятиями. Отдельные мутации или их сочетания могут увеличивать генетическое разнообразие человеческих популяций (сбалансированный полиморфизм), вызывать летальные (смертельные) эффекты, сниженную фертильность (плодовитость), социальную дезадаптацию, большую потребность в медицинской помощи, сниженную продолжительность жизни. Груз мутаций проявляется в гаметах, зиготах у эмбрионов, плодов, а также в самые разные периоды жизни индивида.
Попробуем составить представление о величине и тяжести мутационного груза по такому объективному критерию, как распространенность наследственных болезней. Около 5 процентов новорожденных появляются на свет с той или иной наследственной патологией. Разница в частоте проявления этих болезней очень большая. Некоторые заболевания чрезвычайно редки: 1:50000-1:100000 и даже реже (например, ахондроплазия). Другие встречаются чаще — приблизительно 1:10000 (фенилкетонурия, гемофилия), а муковисцидоз (поражение дыхательной и пищеварительной системы) — 1:2500. Наиболее распространена болезнь Дауна — 1:700-1:1000 новорожденных. К сожалению, поскольку адекватной статистики по наследственной патологии в целом пока что не существует, говорить об общей распространенности наследственных болезней среди народонаселения мира с достаточной достоверностью не приходится.
Один вопрос остается неясным до сих пор: чем объяснить высокую частоту возникновения хромосомных аномалий при образовании зародышевых клеток? На основании многочисленных цитогенетических обследований эмбрионов, плодов, мертворожденных, живорожденных были сделаны расчеты частоты гамет с хромосомными аномалиями. Большинство авторов сходится во мнении, что измененное число хромосом или нарушенную их структуру имеют не менее 8-10 процентов гамет. Большая часть их, конечно, «отсекается» уже в процессе оплодотворения, и лишь небольшое количество все же «проскакивает» дальше. Зародыш начинает развиваться, происходит его имплантация в матку, а далее, по ходу беременности, может произойти спонтанное прерывание за счет гибели такого аномального зародыша или плода. Но далеко не во всех случаях. Вот почему и возможно рождение ребенка с хромосомной болезнью.
Источник